가부키 증후군 증상, 원인, 치료



그 가부키 증후군 가부키 메이크업 증후군 (Kabuki Makeup Syndrome) - 가부키 메이크업 증후군 (Kabuki make-up syndrome)으로 알려진 SK는 유전 적 기원의 다중 조직 병리학이다 ​​(Pascual-Castroviejo 외., 2005).

임상 적, 가부키 증후군은 비정형 얼굴 특징, 근골격계 이상이나 기형, 저신장, 지적 장애 (레즈 게레로 콘트레라스와 가르시아, 2011)의 존재에 의해 특징입니다.

처음 두 일본어 저자에 의해 1981 년에 기술이 의료 조건이 때문에 얼굴 영향을받는 개인의 기능과 고전 일본어 연극의 배우 (가부키)의 메이크업 사이의 유사성에 가부키 증후군의 이름을 수신 (레즈 게레로 등의 알 2012 년).

가부키 증후군은 유전 적 기원의 병리로서 대부분 산발성 인 경우입니다. 최근 연구들은 MLL2 유전자 돌연변이에서 발생할 수있는 병인학적인 원인을 지적했다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2010).

진단과 관련하여 근본적으로 임상 적이며, 정의 된 안면 특징의 관찰 및 분석에 기반을두고있다 (Alfonso Barrera et al., 2014).

반면에 가부키 증후군에는 특별한 치료법이 없습니다. 이 다양한 시스템에 영향을 미치는 질병이다 또한 높은 변수 임상 프레 젠 테이션을 가지고 있기 때문에, 치료 적 개입은 개인과 증상, 합병증, 기능적 결과를 치료 목표로해야합니다 (알폰소 발레라 등의 알., 2014).

가부키 증후군의 특징

가부키 증후군은, 그 중 등 여러 가지 이상 현상의 존재에 의해 특징 드문 다중 시스템 장애 : 희귀 질환에 대한 다른 사람의 사이에서 비정형 얼굴 특징, 일반화 된 성장 지연, 정신 지체, 골격 기형, (국가 조직, 2010 ).

이 병리는 Niikawa et al. 및 Kuroki et al. 1981 년 (González Armegod et al., 1997).

특히 62 세의 임상 사례를 기술 한 후에 니카와 (Niikawa)가 가부키 메이크업 (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

가부키는 배우가 특별한 얼굴 메이크업을 사용하는 고전 일본 극장에 주어진 이름입니다. 시각적 수준에서 이것은 검은 색 눈썹과 윤곽이 그려진 흰색 바탕에 구성됩니다 (Suárez Guerrero and Contreras García, 2011).

이 증후군의 특징적인 얼굴 특징이 고전적인 극장의 예술적 구성과 유사하기 때문에 수년 동안 "메이크업"이라는 용어가 교단에 사용되었습니다. 그러나 현재는 경멸적인 용어로 간주되어 폐지되고있다 (Suárez Guerrero and Contreras García, 2011).

따라서 의학 문헌에서 가장 일반적으로 사용되는 용어는 카부키 (Kabuki) 증후군 또는 니이가와 쿠로키 (Niikawa-Kuroki) 증후군 (National Unavailable for Random Disorders, 2010).

통계

가부키 증후군은 일본인 아동에서 처음으로 밝혀졌지만 모든 인구 집단에 영향을 줄 수있는 건강 상태입니다 (Orphanet, 2012).

다른 역학 연구에 따르면이 병리의 유병률은 일반 인구의 32,000-60,000 명당 1 건 정도일 수 있다고 추산합니다 (National Antare for Rare Disorders, 2010).

전 세계적으로 400 건이 넘는 여러 가지 사례가 의학 보고서에보고되었다 (Suarez Guerrero et al., 2012).

카부키 증후군은 전 세계적으로 비슷한 발생률을 보였지만 스페인에서는 1997 년까지 5 건만이보고되었다 (González Armegod et al., 1997).

반면에 라틴 아메리카의 경우 구체적인 데이터가 없지만 기 간적으로 사례가 증가하고있다 (González Armegod et al., 1997).

특징적인 징후 및 증상

임상 수준에서 Kabuki 증후군의 5 가지 특징을 정의했다 (Pascual-Castroviejo et al., 2005) :

  1. 비정형 얼굴 특징.
  2. 골격 기형.
  3. dematoglyphs의 이상
    (발 및 손바닥의 지문과 손바닥을 형성하는 피부 느낌).
  4. 지적 장애.
  5. 짧은 키 및 일반 성장 지연.

따라서 이러한 변경을 기초로하여 일부 저자는 임상 적 확인을 용이하게하기 위해 이러한 이형을 중대하고 부전공으로 분류한다 (Alfonso Barrera et al., 2014).

주요 특징

  • 눈꺼풀 사이의 갈라진 틈 (눈꺼풀 사이의 갈라진 틈)이 비정상적으로 길어서 동양적인 모양을 얻습니다..
  • 외 눈꺼풀의 외전 또는 외전 : 눈꺼풀의 가장자리가 돌아서거나 돌아서 내면이 외부에 노출됩니다..
  • 낮은 또는 우울한 코 다리 : 코의 윗 부분의 골 형성이 평평함 또는 평소보다 낮게 나타날 수 있습니다..
  • 아치형 눈썹 : 눈썹이 두꺼운 것처럼 보이고, 옆쪽 부분이 점점 가늘어지면서 구부러지는 경향이 있습니다..
  • 펄프 또는 손가락 끝의 패드.
  • 눈에 띄는 기형 파빌리온.
  • 다섯 번째 손가락의 단축.
  • 높거나 갈라진 입천장.
  • 비정상 의치.
  • 저선 통 : 저음 또는 저조도 근음.
  • 인지 장애.
  • 낮은 크기.
  • 청력 손실 : 비정상적인 청력 감소.

사소한 특징

  • 청색 공막 : 공막 (눈 백색 막)을 통한 맥락막 혈관의 투명성. 시각적 인 수준에서 눈의 흰 부분에는 푸르스름한 색채가 관찰 될 수 있습니다.
  • 척추 측만증 : 척추의 이탈 또는 직감.
  • 심혈 관계 이상.
  • 신장 기형.
  • 변형 된 척추.
  • 다른 성장 호르몬 결핍.

원인

가부키 증후군의 구체적인 병인학 적 원인은 오랫동안 알려지지 않았지만, 2010 년 8 월에는 미국 워싱턴에있는 대학에서 연구 그룹이되었습니다. UU는이 병리학의 가능한 유전 적 원인을 지적한 임상 보고서를 발표했다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2010).

가부키 증후군은 KTM2D 유전자라고도하는 MLL2 유전자의 돌연변이가 원인 인 병리학입니다. 또한, KDM6A 유전자의 돌연변이와 관련된 다른 사례들도 확인되었다 (Genetics Home Reference, 2016).

특히 Kabuki 증후군의 55-80 %는 KMT2D 유전자의 돌연변이 때문입니다. 케이스의 약 5 %가 KDM6A 유전자의 돌연변이 때문인 반면 (Genetics Home Reference, 2016).

몸 (유전학 demethylase 6을 생산하기위한 KMT2D 유전자가 여러 기관과 조직 한편 존재 상기 메틸화 2D를 생성하기 위해 상기 본체에 대한 안내를 제공하는 기본 목표를 가지고 KDM6A 유전자,이 경우, 담당 가정 참고서, 2016).

효소, methyltransferase 및 demethylase는 다양한 유전자의 활성을 조절하며, 여러 연구는 서로 다른 개발 과정을 제어하기 위해 함께 작용한다고 제안합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

가부키 증후군의 대부분은 간헐적으로 발생합니다. 즉,이 병이있는 가족력이없는 사람 (국립 기괴 학회, 2010).

이 외에도 가족 출신의 경우도 확인되었습니다. 특히, MLL2 유전자 돌연변이는 자손에게 전염 될 수 있으며, 위험도는 50 %이다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2010).

진단

보스턴 어린이 병원 (Boston Children 's Hospital, 2016)에 따르면, 가부키 증후군 진단을위한 구체적인 검사는 없습니다.

정상적으로 신생아에서 보통 진단되지 않는 병리학입니다 (Boston Children 's Hospital, 2016). 발표 된 사례의 대부분은 어린 시절 또는 청소년기 이전에 진단되었습니다 (González Rmengod, 1997).

그럼에도 불구하고, 얼굴 특징, 성장 지연 등과 같은 몇 가지 중요한 임상 특징이있어 의심의 조기 진단을 가능하게합니다 (González Rmengod, 1997).

따라서 개인 및 가족의 병력, 신체적 및 신경 학적 검사 이외에 증후군과 호환되는 유전 적 돌연변이의 존재 가능성을 확인하기위한 다양한 유전 검사를 수행하는 것이 좋습니다.
가부키 (보스턴 어린이 병원, 2016).

치료

가부키 증후군에 대한 치료 적 개입은 근본적으로 가능한 의학적 합병증의 통제에 기반합니다.

유년기 초기 단계에서 생존을 위험에 빠뜨릴 수있는 내부 기관의 기형의 유무를 분석하는 정기적 인 평가를 수행하는 것이 필수적입니다 (Suarez Guerrero 외, 2012).

다중 시스템 참여로 인한 신경 학적, 추가 언어 치료, 폐, 근골격계, 내분비, 등 : 종종 필요합니다 다양한 분야에서 개입 및 재활 프로그램을 설계 (Suarez Guerrero 외, 2012).

의료 개입의 근본적인 목적은 감염된 사람의 임상 적 예후를 향상시키고 근본적으로 삶의 질을 향상시키는 것이다 (Suarez Guerrero et al., 2012).

참고 문헌

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). 가부키 증후군 : 예후가 다른 질환. 재활 (Madr), 129-132.
  2. 보스톤 Childre의 병원. (2016). 가부키 증후군. 보스톤 Childre의 병원에서 만회하는.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). 가부키 증후군, 어린 시절부터 인식 가능한 그림. Esp Pediatr, 429-431.
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