콜만 증후군의 증상, 원인, 치료

그 칼만 증후군 성선 기능 저하 성 성선 기능 저하증의 한 유형으로 정의 된 병리학 (Jubiz and Cruz, 2006).

임상 적으로,이 조건은 성기능 이상과 후각 망울의 형성 부전 및 인접하는 구조 (Guitiérrez Amavizca,도 로즈 코 카스텔라, 2012)의 발전을 초래 성선 자극 호르몬 방출의 저레벨 특징.

칼만 증후군의 가장 흔한 징후와 증상은 종종 후각 이상 (후각 상실증 / 후각 감퇴 증)과 함께 성징 (ciptorquidia, micropenis, 불임, 발기 부전 등 리비도, amenrorrea, 성교통, 부족)의 가난한 개발을 포함 다른 합병증들 (Guitiérrez Amavizca, 그림 및 오 로즈 코 카스텔라, 2012).

병인 원인 칼만 증후군은 유전 적 변화와 연관되어 있습니다. KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 그리고 PROKR2 (Sejnaui, Cespedes 기, 페레즈 엘니뇨와 레즈, 2010) : 임상 및 실험 연구는 5 개 유전자의 원인이 질병까지 확인했다.

이 질병의 진단은 임상 검사와 호르몬 분석, olfametry, neuroimaging 및 유전 탐사 (Hardelin, 2013)와 같은 다른 진단 검사의 사용을 필요로합니다..

콜맨 (Kallmann) 증후군의 치료법은 없지만 가장 일반적인 치료법은 호르몬 대체 요법 (Rare Disorder, 2016).

목표는 사춘기 발달의 유도 및 호르몬 수준의 통제이다. (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

칼만 증후군의 의학적 예후는 생명을 위협하는 의학적 합병증을 수반하지 않습니다. 호르몬 요법을 사용하면 영향을받은 모든 사람들에게 사춘기 발달을 좋게 할 수 있습니다 (Hardelin, 2013).

칼만 증후군의 특징

콜맨 (Kallmann) 증후군은 성선 기능 저하 성 성선 기능 저하증 (hypothonadotropic hypogonadism, 2016 년 Royal Children 's Hospital 멜버른).

성선 자극 호르몬 결핍증 은 남성과 여성 모두에서 성 호르몬의 불완전한 생산으로 인한 다양한 질병을 언급하는 데 사용되는 의학 용어입니다 (National Institutes of Health, 2016).

성 호르몬은 이름의 경우 여성과 고환의 경우 난소에서 생성되는 생화학 물질입니다 (Camacho Arroyo, 2016).

그들은 출생 전에 우리의 유기체에 존재할 수 있습니다, 그들은 태반, 생식선, 부신의 땀샘과 신경계로부터 형성됩니다 (Camacho Arroyo, 2016).

다양한 성 호르몬 중에서 가장 중요한 것은 에스트라다이 올, 프로 그레 스터 론 및 테스토스론입니다. 모두는 남녀 모두에서 확인할 수 있지만, 그들의 수준은 다르다 (Camacho Arroyo, 2016).

성인의 경우 남성에서 테스토스테론 농도가 여성보다 15 배 높으며 여성에서는 에스트라 디올 농도가 남성 (Camacho Arroyo, 2016)보다 약 5 배 또는 10 배 높습니다..

이 호르몬은 성 차별 (여성 생식기 / 남성)과 사춘기 단계 (음모, 유방 성장, 음성 변화 등) 중 보조 문자의 모양의 개발에 필수적이다 (카마초 아로요, 2016).

또한, 그들은 또한 뇌 수준에서 적절한 역할을 제시합니다. 성 호르몬은 생식 행동 및 기타 성적인 특성에 관여합니다..

정상적인 조건에서 우리 몸은 생산과 호르몬 수준을 조절하는 다른 메커니즘을 가지고 있습니다..

그러나 콜맨 (Kallmann) 증후군의 경우 시상 하부 또는 뇌하수체 수준의 변화의 유래로 인한 호르몬 결핍이 확인되었습니다 (National Institutes of Health, 2016).

시상 하부는 뇌 기반의 뇌내 수준에 위치한 대뇌 구조입니다 (Biosphere Project, 2016).

이 장치의 본질적인 기능은 호르몬 조절이며, 우리의 유기체 (생물권 프로젝트, 2016)의 수면 - 깨우기주기, 기아, 갈증 및 기타 항상성의 특성에 대한 규칙에 참여합니다..

이 영역에서는 뇌하수체, 중요한 다양한 호르몬 분비 내분비선 (Biosphere Project, 2016).

뇌의 시상 하부 차례로,이 생화학 물질이 모낭을 생성하는 뇌하수체를 자극 호르몬과 황체 (국립 보건 Institues를 2016 년) 자극에 근본적인 역할을하고, (GnTH)를 방출 성선 자극 호르몬이라는 호르몬을 분비.

이 유형의 호르몬은 성 기능의 발달을 조절하는 성 호르몬을 생성하도록 난소 및 고환을 자극하는 역할을합니다 (National Institutes of Health, 2016).

칼만 증후군에서는 유전 적 이상으로 인해 성선 자극 호르몬 호르몬 결핍이 나타나 영향을받는 환자의 전형적인 임상 양상을 보입니다 (Tritos, 2014).

이 조건 때문에, 시상 하부 및 후각 망울에 영향을주는 신경 이전의 결함에 보조 GnRH의 생산 비정상에 저하증, 후각 감퇴 증 및 후각의 조합에 의해 설명된다 (Guitiérrez Amavizca도 및 로즈 코 카스텔라, 2012).

이 증후군의 첫 번째 설명은 연구원 병리학 메스 트레 산 후안, 1856 년 생식기 개발 결석과 후각 영역 (Sejnaui, Cespedes 기, 페레즈 엘니뇨와 레즈, 2010)의 부분 개발 사이의 연결을 확인 스페인어 병리학 있습니다.

나중에 독일의 정신과 의사이자 유전 학자 인 프란츠 콜만 (Franz Kallmann)은이 병리를 유전 적 기원의 증후군으로 묘사했다 (Sejnaui, Cesspedes, Pérez Niño and Suárez, 2010).

또한 가장 최근의 연구는 확인 된 유전 적 변형에 따라 4 가지 임상 형태로 증후군을 나누는 것을 허용했다 (Genetics Home Reference, 2016).

모든 유형은 공통적 인 특징으로 후각 기능 장애의 존재와 후각 오류를 나타낸다. 그러나 1 형과 2 형에서는 구개름과 같은 다른 의학 증상이 발생할 수 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

그것은 빈번한 병리학인가??

성선 자극 호르몬 성 성선 기능 저하 성 성선 기능 저하증, 특히 칼만 증후군은 일반 인구에서 드문 병리학입니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

역학 분석에 따르면 전 세계적으로 남성 8,000 명당 1 건, 여성 4 만명당 1 건의 유행이 추정됩니다 (Tritos, 2014).

따라서 칼만 증후군은 주로 남성과 관련이 있습니다. 유병률은 보통 4 : 1입니다 (희귀 질환 2016).

영향을받은 사람들은 심장이나 신경 선천성 병리가없는 경우 심각한 의학적 합병증을 장기적으로 나타낼 필요가 없습니다 (Tritos, 2014).

이 증후군의 발현은 선천적이어서 출생시부터 몇 가지 임상 특징을 확인할 수 있습니다 (Tritos, 2014).

이 외에도 성인기에는 30-50 세 남성의 성선 기능 저하 성 성선 기능 저하증 (hypogonadotropic hypogonadism) 사례가 확인 될 수 있습니다 (Tritos, 2014)..

징후와 증상

칼만 증후군의 특징은 성별 (1 차 및 2 차) 및 후각 이상.

성별

이 영역에서 성기 (남성과 여성)와 성 이차적 성격의 빈약 한 발달이 확인 될 수있다 (Jubiz and Cruz, 2006).

가장 흔한 것은 사춘기 발달의 부재, 생물학적 성적 성숙의 획득에 필수적인 단계 (Jubiz and Cruz, 2006)에 영향을받은 모든 사람들을 확인하는 것이다..

영향을받는 사람의 생물학적 성별에 따라 몇 가지 다른 증상이 나타날 수 있습니다 (희귀 질환 2016).

남성 변경

• 마이크로 펜 : 사춘기 발달이 없으면, 영향을받은 사람들은 성기의 성장을 경험하지 않습니다. 그것은 미세 절골술 (microfalosomy)이라고 불리는 변형으로 확인됩니다. 성기는 성인기에 7cm 이상의 길이에 도달하지 않습니다..
• Cryptorchidism : 성적인 변화는 또한 사타구니에서 고환의 고환의 하강에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 불임 : 호르몬 결핍이있을 때, 어떤 경우에는 효율적인 정자 생산이 나타나지 않거나 이들의 부피가 충분하지 않을 수도 있습니다.
• 이차 성적 특성의 부재 : 이 증후군에 걸린 사람들은 얼굴과 몸의 머리카락이 사춘기로 자라는 동안, 신체의 뼈 구조의 양이 증가하거나, 목소리의 심각한 톤 또는 근육의 힘이 증가하는 동안 발달하지 않습니다..
• 리비도 감소 : 욕망과 성욕은 성 호르몬의 부족한 양, 특히 테스토스테론의 결과로 영향받은 사람들에서 현저하게 감소됩니다.
• 발기 부전: 표시된 어려움이나 발기 유지 / 발기 불능을 확인할 수도 있습니다.

여성 개조

• 무월경: 일반적으로 사춘기 단계와 관련된 월경의 발병은 일반적으로 결석입니다.
• 유방 발달 결핍: 사춘기 동안, telarca 또는 유방 성장은 성적 성숙의 가장 이른 표시 중 하나입니다. 칼만 증후군에 걸린 사람들은 일반적으로 결석이나 부분적으로 존재합니다. 유방은 보통 완전히 발달되지 않으며 드문 드문 음모가 확인됩니다..
• 성교통: 영향받은 여성에게서 성교와 관련된 급성 통증의 삽화와 침투와의 성교가 발생할 수 있습니다. 질 수축, 불타는 감각 또는 커트 통증 및 질 자극과 같은 몇 가지 합병증이있을 수 있습니다..

후각 이상

칼만 증후군은 또한 후각 구배의 불완전한 개입이나 발달로 인해 후각 영역과 관련된 다른 유형의 이상 발생과 관련이 있습니다..

더 많은 영향을받는 사람들의 절반 이상 냄새 (후각 상실증)의 의미의 완전한 부족 또는 냄새 (후각 감퇴 증)의 의미에서 상당한 감소가 (희귀 질환을위한 국가기구, 2016).

기타 변경

칼만 증후군으로 진단 된 사람들은 또한 유전 적 이상과 배아 기원에, 다른 임상 증상을 제시 (Guitiérrez Amavizca, 그림 오 로즈 코 카스텔라, 2012) 수.

가장 빈번한 것 중 일부 (Guitiérrez Amavizca, Figura 및 Orozco Castellanos, 2012, 희귀 질환 2016 국가기구) :

• Sinqunesia : 거울 패턴으로 근육 사지의 비정상 및 비자 발적 움직임.
• 뇌충 원의 발생 또는 소화.
• 시공간 변경.
• 선천성 기원의 안검 하수 근염.
• 청각 이상.
• 구개름 입술 또는 입술.
• 저선 통 : 치아의 무형성 또는 소화 작용.
• 신 생식기.
• 이상과 근골격계 질환, 특히 손가락과 발가락의 이상.
• 운동 장애 (운동 실조증).
• 눈 움직임의 조화되지 않은 패턴.

원인

칼만 증후군과 hypogonadotropic의 성선 기능 저하증의 일부 형태의 유전 적 기원을 가지고 (Guitiérrez Amavizca, 그림 및 오 로즈 코 카스텔라, 2012).

KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 그리고 PROKR2 (Sejnaui Cespedes 기, 페레즈 어린이 레즈, 2010) 이러한 병인 요소는 다섯 개 가지 유전자이 병리의 다섯 개 가지 원인 유전자와 연관된.

영향을받는 이들의 25-30 %에 가까운 수치로 이들 유전 요소 중 하나에서 특정 돌연변이를 확인하는 것이 가능하다 (Guitiérrez Amavizca, Figura and Orozco Castellanos, 2012).

칼만 증후군과 관련된 일련의 유전자는 태아 성장 과정에서 다양한 뇌 영역의 발달에 중요한 역할을한다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단

칼만 증후군의 진단 적 의심은 성 발달 및 후각 수용 능력과 관련된 변화의 확인에 근거한다 (희귀 질환 2016).

신체 검사는 성적인 성숙을 검사하는 근본적인 방법입니다 : 생식기, 신체 털 등 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

이와 함께 내분비선 및 호르몬 검사를 수행하여 영향을받는 사람들의 호르몬 수치를 평가하는 것이 필수적입니다 (희귀 질환 2016).

또한 후각 (후각의 평가)이나 신경 영상 기술 (뇌 구조의 완전성 검사)과 같은 다른 검사를 사용해야합니다..

마지막으로 진단은 대개 유전 검사의 결과를 통해 확인됩니다.

치료가 있습니까??

호르몬 요법은 콜만 증후군의 치료법입니다..

남성의 경우 가장 흔한 것은 테스토스테론, chorionic gonadotropin 및 난포 자극 호르몬의 투여입니다.

목표는 남성의 성적 특성을 완전히 개발하는 것입니다. 또한 성숙한 단계에서 호르몬 복합 치료는 정자의 생산을 자극하는 데 필수적입니다.

여성의 경우, 치료는 대개 에스트로겐, 성선 자극 호르몬 및 프로게스틴의 투여에 기초합니다. 이것은 유방 및 생식기 성장, 자궁 내막 순환, 모낭 생성 및 배란의 자극에 초점을 맞 춥니 다..

일반적으로 이러한 치료법은 다산 성과 성적 성숙에 효과적입니다.

참고 문헌

1. 카마초 아로요, I. (2016). 성 호르몬과 뇌. 콤바인에게서 얻음. 공복.
2. Gutiérrez Amavizca, B., Figuera, L., & Orozco-Castellanos, R. (2012). 콜만 증후군. 유전 적 측면 및 표현형 변이. Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
3. Hardelin, J. (2013). 칼만 증후군. Orphanet에서 가져온.
4. Jubiz, W., & Cruz, E. (2006). 콜만 증후군 : 사례에 관하여. 의료 콜롬비아.
5. NIH. (2016). 성선 자극 호르몬 성 성선 기능 저하증. National Institutes of Health에서 검색 함.
6. NIH. (2016). 칼만 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
7. 노르 (2016). 칼만 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
8. Senajui, J., Céspedes, C., Pérez Niño, J., Suarez, C. (2010). 칼만 증후군 - 문헌의 체계적인 검토. urol.colomb.
9. Tritos, A. (2014). 콜맨 (Kallmann) 증후군 및 특발성 저혈당 성성 성선 기능 저하증. MedScape에서 검색 함.