Kartagener 증후군의 증상, 원인, 치료법



그 카르타ener 증후군 (SK), 또한 이름으로도 알려져 있습니다. 원발성 섬모 운동 이상증, 그것은 유전 적 기원의 드문 병리학이다 ​​(Caballero Iglesias, Sánchez López and Iribarren Marín, 2012).

그것은 주로 situs inversus의 존재와 호흡기의 진보적 인 영향의 발달로 특징 지어진다 (Caballero Iglesias, Sánchez López and Iribarren Marín, 2012).

병인학 적 수준에서 이것은 유기체의 유모 세포의 편모의 구조와 기능에 영향을주는 유전 적 결함의 산물이다 (González de Dios et al., 1996).

임상 적 특징과 관련하여, 가장 흔한 질병 중 일부는 내부 장기 (2,012 미탈과 샤)의 위치의 변화와 연관된 부비동염 broncoquiectasias 만성 호흡기 감염 또는 이상과 연관된.

Kartagener 증후군의 진단은 일반적으로 임상 적 특징 때문에 복잡합니다. 그러나 조직 생검에 대한 방사선 및 현미경 검사는 필수적이다 (González de Dios et al., 1996).

Kartagener 증후군의 치료법은 없지만 의료 개입은 본질적으로 여러 분야에 걸쳐 있습니다. 그것은 의학 합병증의 통제 및이 질병의 중추적 인 증상에 초점을 맞추고 있습니다 (Napolitano, González, Iñíguez and Fonseca, 2002).

카르타ener 증후군의 특징

Kartagener 증후군은 내부 기관의 비정상적인 위치 (반점 위치), 호흡 기능 및 불임의 다양한 존재와 관련된 변경으로 특징 지어지는 질병입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

또한 Kartagener 증후군은 일차적 인 섬모 운동 이상증 (유전 적 및 희귀 질환 정보 센터, 2016)의 변형 또는 유형으로 간주되며,.

이 병리학과 관련된 유전 적 변형은 미세한 수준의 유모 세포에 영향을 미쳐야한다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

이러한 세포는 섬모 불리는 세포 소기관에 그들의 구조에 의해 특징된다. 보통 나팔관, 정관에있는 일부 셀 그룹 신경계, 기관지 및 호흡기 (나폴리 타노, 곤잘레스, Iñíguez 및 폰세카, 2002).

섬모는 원형질막에 의해 보호되는 연장되거나 연장 된 세포 돌출을 구성합니다. 또한 본질적인 이동성 역량을 갖추고 있습니다 (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

이러한 세포 성분의 본질적인 기능은 세포 표면에서 액체 물질을 이동 시키거나 액체 물질을 이동시키는 것입니다 (Napolitano, González, Iñíguez and Fonseca, 2002).

그들이 수행하는 업무 중 일부는 다음과 관련이 있습니다 (Torres and Rodríguez, 1995).  

  • 다양한 유기 표면의 청소.
  • 배우자 및 기타 폐기물의 운송.
  • 다른 체강에서 체액의 흐름과 움직임.
  • 호흡 중 가스 유체의 교환.
  • 영양소의 섭취, 여과 및 흡수.

이 셀 그룹이 수행하는 다양한 작업과 활동에도 불구하고 최적의 효율적인 기능이 손상 될 수 있습니다. 근본적으로 유전자 변형과 같은 다양한 요인의 발생으로 인해.

ciliary 부동의 존재 또는 운동 조정의 부족은 Kartagener 증후군에서 가장 빈번한 예외이다 (Napolitano, González, Iñíguez and Fonseca, 2002).

이 병리는 Siewert (1904)와 Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

그러나 1933 년 취리히에 살던 폐병 학자 인 Manes Kartagener (Serpinas et al., 2013)에 의해 임상 분류가 확립 된 것은 1933 년이 아니었다..

임상 보고서에서 Kartagener는 그의 임상 상태를 원위치 inversus 재발 부비동염 broquiectasia의 존재를 나타내었다 4 명 그룹 설명 (곤잘레스 드 디오 등., 1996).

그리고 미세한 수준에서 세포 구조의 연구에서 기술의 발전 덕분에, 70 년대 초반에는 영향을받는 사람들의 섬모의 다양한 구조와 기능 변경의 존재로이 증후군의 임상 적 특징을 연결하는 것이 가능했다.

통계

카르타ener 증후군은 드문 질환입니다. 역학 조사에 따르면 출생 3 만 명당 1-2 건의 발생률이 추정됩니다 (Serapinas et al., 2013).

현재 성별이나 지리적 원인과 관련된 사례가 더 많지 않다..

징후와 증상

Kartagener 증후군은 내부 기관의 비정상적인 조직의 존재와 호흡기 병리학의 점진적인 발달에 의해 정의됩니다.

이 병리의 낭성 발현은 넓은 변이성을 나타낼 수 있지만 일반적으로 신생아 단계 이후의 단계에서 분명합니다

역 사이트

역항이라는 용어로, 우리는 신체 구조와 기관의 위치의 반전을 언급한다 (Mittal and Shah, 2012).

이것은 심장, 간 또는 복부 내장의 oras는, 미러 위치를 가질 수있는 선천적 인 조건 즉, (Caballero의 이글레시아스, 산체스 로페즈와 Iribarren 마린, 2012) 일반적인 장소 맞은 편에있는.

다른 한편,이 건강 상태는 두 가지 기본 형태로 나타납니다.

  • 역 Situs Parcial : 위치 변경은 신체의 오른쪽 절반에 위치하는 심장에만 영향을 미칩니다..
  • 총 반전 위치: 흉부 및 복부 내장의 완전한 비편 재화 (delocalization)가 발생하여 이들 모두의 역 위치를 유발할 수도 있습니다.

Inverse situs는 보통 명백한 의학적 합병증을 일으키지 않습니다. 영향을받은 대부분의 사람들은 정상적인 삶을 산다. 그러나 20-25 % 사이에는 호흡기 또는 심장 기능과 관련한 변화가있을 수있다 (Mittal and Shah, 2012).

호흡 장애

상부기도와 하부기도 모두는 섬 모상 변화에 의해 영향을 받는다. Kartagener 증후군에서 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

  • Brocoquecta: 주요기도의 확대 또는 염증이있어 폐의 병변이 발생합니다.
  • 부비동염: 부농동의 감염과 염증, 즉 공기로 가득 찬 정면 두개골에 위치한 뼈 충치를 관찰합니다.
  • 기타 병리학: 천식, 폐렴 또는 이염과 같은 다른 종류의 합병증이 나타날 수 있습니다..

원인

Kartegener 증후군은 여러 유전 적 구성 요소 (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016)와 관련된 변형과 이형의 존재에 기인합니다..

이것은 기본적으로 세포 섬모의 기능과 구조에 관여하는 유전자의 특정 돌연변이와 관련이 있습니다 (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016). 

진단 된 사례의 약 30 %에서 유전자 DNAI1과 DNAH5에서 1 차적인 변화가 확인되었다 (Gentics Home Reference, 2016).

또한 다른 유형의 변경도 확인되었지만 극소수의 경우에만 발생합니다 (Gentics Home Reference, 2016).

진단

Kartagener 증후군은 선천성 질환으로, 출생시부터 존재합니다 (Serapinas et al., 2013).

그러나 증상은 일반적으로 생후 첫 해에는 유의하지 않거나 분명하지 않다 (Serapinas et al., 2013).

임상 적 의심이나 확진 진단은 대개 두 번째 아동기, 청소년기 또는 성인기까지 지연됩니다 (Serapinas et al., 2013).

호흡기 합병증은 가장 중요한 의학적 발견입니다. 결과적으로, 다양한 원인이 대개 원인을 분석하는데 사용된다 (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

  • 신체 검사.
  • 혈당 검사.
  • 세균학 연구.
  • 간 및 환기 기능 분석.
  • 옥시 미터.

또한, 해부학 영상 검사는 또 다른 기본적인 자료로 간주됩니다. 그들은 호흡 기능과 관련된 구조적 변화를 시각적으로 관찰 할 수 있습니다 (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

영향을받은 대부분의 환자에서 역행위의 무증상 특성으로 인해, 일반적으로 호흡기의 영상에서 2 차적으로 식별되는 비정상입니다..

최종 진단을 확립하기 위해서는 섬모 구조의 현미경 검사가 필수적이다. 목적은이 유형의 세포와 관련된 기능적 결핍을 확인하는 것입니다.

치료

현재 임상 및 실험 연구에서 Kartagener 증후군 (유전 적 및 희귀 질환 정보 센터, 2016).

치료는 개별 증상에 따라 특별히 고안되었습니다. 일반적으로 필수적인 목적은 호흡기 병리학의 치료이다 (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

사용 된 방법은 더 청소 호흡기, 항생제 처방, 수리 수술 (극단적 인 정도의 경우에 권장) 폐 이식 (유전 및 희귀 질병 정보 센터, 2016)를 포함.

참고 문헌

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  2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagener 증후군 : 유전 적 기초 및 임상 소견. 케이스의보고 ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
  3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Kartagener 증후군 : 신생아 호흡 곤란의 드문 원인. Esp Pediatr, 417-420.
  4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus total : Kartagener 증후군과 diffuse brochiolitis 및 azzospermia의 연관성. 아치 브론 코뉴 몰 (Arch Bronconeumol, 179-182).
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