Klippel-Trenaunay 증후군 증상, 원인, 치료



증후군 클 리펠 - 트레 네이 나 (SKT) 영아기와 청년기에 나타나는 선천적 인 병리학입니다. (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

그 원인은 알려져 있지 않고 임상 적 표현은 광범위하게 이질적이다 (Estrada Martínez et al., 2006).

임상 적으로는 피부 기형, 정맥 및 / 또는 림프 이상 개발 뼈의과 성장 및 연부 조직 (페르난데스, 롤란도 Pinho, 벨로, 핀토 - 파이스, 카르발류와 Frava의 존재에 의해 특징 드문 질환이며, 2013).

임상 과정은 증상이 대규모 내부 출혈 (바스케스 - 아 리노, 코르 테 -로드 리 게스, 미켈 - Alarcón의 로마 - 벨몬트, 2009) 얼룩의 출현 이후, 영향을받는 사람들 사이에서 크게 변화하는 경향이있다.

종종 표피 구조의 관여, 근육 및 / 또는 흉부 복강 특징 (마르티네스 스 Gimeno, 알렌 리에라, 카르데나스 및 체라 Rahola 블랙, 2005).

병인 원인에 관해서는, 현재의 연구는 아직 Klippel-Trenaunay 증후군의 출처를 명확하게 관리하지 않은 (마르티네스 스 Gimeno 등., 2005).  

그러나 태아의 변화, 유전 적 돌연변이 또는 자궁 내 모세 혈관 및 정 상 혈류 증가와 관련이있다 (Martínez Gimeno et al., 2005).

Klippel-Trenaunay 증후군의 진단은 근원의 진단이나 병력, 신체 검사 및 다양한 검사실 검사의 성능에 근본적으로 기초합니다 (Vázquez-Ariño et al., 2009).

치료 방법은 증상이 있고 개별화되어야합니다. 일반적으로 약리학 적 및 재활 적 성격 (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García and Gil Hernández, 2004).

Klippel-Trenaunay 증후군의 특징

Klippel-Trenaunay 증후군은 혈관성 기원의 장애이며 선천적이며 희귀 한 일반 인구 집단입니다 (Cleveland Clinic, 2016). 혈관, 연조직 또는 림프계의 비정상적인 발달을 관찰하는 것이 가능합니다 (Mayo Clinic, 2015).

영향을받는 구조는 다음과 같은 특징으로 정의됩니다 (National Institutes of Health, 2016).

  • 혈관: 그것은 모든 신체 부위에 혈액 순환을 허용하는 관 모양의 구조입니다. Klippel-Trenaunay 증후군에서 가장 영향을받는 부분은 피부의 가장 얕은 층.
  • 연조직: 다른 유형의 유기 구조를 유지, 연결 또는 둘러싼다고 특징 지어지는 광범위한 구조와 요소 그룹. 뼈, 인대, 일부 혈관, 지방 조직 및 근육은 일반적으로 연조직에 포함됩니다..
  • 림프계:이 혈류로 신체 조직에서 림프 (백혈구, 단백질, 지방 물질, 등) 수송성의 필수 기능을 갖는 장기 (림프 도관 및 용기)의 세트로 구성된다. 그것은 인간의 면역 체계에서 중요한 역할을.

임상 특징은 대개 다리의 아래쪽과 위쪽에 영향을 주며, 특히 다리 중 하나에 집중하는 경향이 있습니다 (희귀 질환 2016).

Klippel-Trenaunay 증후군에서 가장 흔한 것은 피부 모세 혈관의 기형의 산물 인 핑크색 또는 적갈색 피부 패치를 관찰하는 것입니다 (National Unreservare for Rare Disorders, 2016). 

과도한 사지 성장, 심혈 관계, 신경 학적 변화 등과 관련된 여러 가지 이변들도 기술되어있다. (Martínez Gimeno 외., 2005).

이 병리의 첫 번째 사례는 Klippel and Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005)에 의해 1900 년에 기술되었다..

그들의 임상 보고서에서이 연구자들은 피부 혈관 종증, 조직 비대 및 정맥류의 발생을 특징으로하는 증상의 3 가지를 통해 이러한 건강 상태를 정의했다 (Moreno Martín et al., 2004).

그 후 임상 설명은 1918 년 웨버 (Weber)에 의해 몇 가지 추가 사례가 정의 됨으로써 확대되었다 (Martínez Gimeno et al., 2005).

현재 초기 진단 결과는 진단 적 설명을 위해 고려되지만, 정확한 병인 원인은 아직 정확하게 정의되지 않았다..

통계

Klippel-Trenaunay 증후군은 일반 인구에서 드문 질환입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

일부 역학 조사에 따르면 전 세계적으로 10 만 명당 1 건의 유행이 예상됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).

영향을받는 사람들의 사회 인구 학적 특징과 관련하여, 성별, 특정 지리적 영역, 또는 특정한 소수 민족 및 / 또는 인종 집단과 관련된 차이의 유행은 확인되지 않았다 (희귀 해산에 대한 국가기구, 2016)..

징후와 증상

그러나 비정상의 광범위한 스펙트럼을 가질 수 Klippel-Tranaunay가 모세관 기형 뼈 과증식 연조직 정맥류 정맥 기형의 존재를 특징으로한다 (스 Gimeno, 리에라, 카르데나스 및 체라 Rohaola 블랙, 2005).

아래에서 우리는 가장 흔한 징후들과 증상들 중 일부를 기술한다 (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009).

모발 기형

Klippel-Trenaunay 증후군의 특징 중 하나는 모세 혈관 기형입니다. 이 용어로 우리는 근본적으로 피부 혈관종 또는 혈관종의 발달을 언급합니다.

혈관종은 양성 종양 형성의 한 유형으로 간주됩니다. 그들은 팽창되어 부피가 큰 구조를 형성해야하는 비정상적인 모세 혈관 모세 혈관에서 형성됩니다.

적갈색 또는 붉은 색 외관을 얻습니다. 왜 많은 경우에 포트 와인 얼룩. 또한 평평한 구성과 가장자리가 잘 정의되어 있습니다..

그들의 내부 구조에서 혈관종은 보통 혈액을 저장하기 때문에 파열 위험이 높고 출혈을 일으 킵니다. 대부분의 경우, 그 존재는 방대한 내부 출혈의 발생과 관련이 있습니다.

이러한 유형의 이상은 대개 피부 표면, 더 깊은 층 및 내장 기관 및 구조물에 나타납니다..

출현 순서에 따라 그들은 피하 조직, 근육 구조, 복강 또는 흉강에 위치한다.

그것들은 확산, 안정화 및 기타 및 퇴화 단계에 의해 형성되는 잘 정의 된 성장 과정을 제시합니다. 그러나 가장 흔한 것은이 피부 질환이 감염된 사람의 삶 전체에 존재한다는 것입니다.

심미적 인 영향을 미칠뿐만 아니라 혈관종은 다른 유형의 영역을 침범 할 때 심각한 전신적 및 신경 학적 영향을 미칠 수 있습니다..

혈관종은 일반적으로 영향을받는 사람들의 80 % 이상이하지의 한쪽에 위치하고 있습니다. 대개 그들은 일방적인데, 즉 몸의 한쪽에만 나타납니다..

이러한 유형의 이상이 상완과 하퇴에서 양측으로 또는 영향을받는 사람들의 상당 부분에서 신체 트렁크를 따라 확인되는 것이 일반적이기는하지만.

또한 얼굴, 정면 또는 안구 소켓 근처에 나타날 수도 있습니다. 이 경우 삼차 신경에 의해 신경이 분산 된 영역을 침범 할 수 있기 때문에 신경 학적 관련 위험이 높습니다.

뼈 및 연조직 비대

Klippel-Trenaunay 증후군의 또 다른 흔한 근골격계 장애는 비대의 존재입니다.

이것은 주로 말단을 구성하는 구조의 부피, 농화 및 / 또는 길이의 증가를 의미합니다.

이러한 유형의 기형은 본질적으로 선천적이어서 일부 기능은 출생 순간부터 식별 될 수 있습니다 (예 : 카포롤 비대칭.

그러나, 다른 경우에는 어린 시절 초기에 모습을 나타낸다.

이 크기의 점진적인 증가는 신체의 팔다리를 구성하는 뼈 구조와 연조직 모두에 영향을 줄 수 있습니다.

비대는 주로 사지, 열등 또는 상지에 영향을줍니다. 가장 흔한 것은 한 회원 또는 여러 회원에게 영향을 미친다는 것입니다. 또한 일방적으로 또는 양방향으로 나타날 수 있습니다..

다른 유형의 변경도이 영역에서 기술되었다 (Martínez Gimeno 외., 2006).

  • 신랄하게: 하나 또는 여러 손가락의 이상 및 병리학 융합이 나타날 수 있습니다. 손과 발에 영향을 줄 수 있습니다. 가장 흔한 것은 손가락이 피부에 연결되어 있지만 골유합이 발생하는 경우가 확인되었습니다.
  • 거시적으로: 손이나 발에 하나 또는 여러 개의 손가락이 자랄 수 있습니다. 대개 하나의 손가락에 의해 영향을받는 고립 된 방식으로 나타납니다..
  • Polydactyly: 일반적인 변경 사항 중 하나는 하나 또는 여러 개의 추가 손가락이 있다는 것입니다. 또한 영향을받는 손가락은 대개 가난하거나 불완전한 발달을 나타냅니다.
  • 에퀴 노바로 발: 발의 뼈 구조는 또한 다리 안쪽을 향한 팁 또는 전방 영역의 비정상적인 회전으로 인해 변경 될 수 있습니다.
  • 관절 전위: 뼈가 나오거나 보통의 관절 위치에서 분리되는 경향이있는 것이 일반적입니다. 그것은 통증, 감각 마비, 염증, 운동의 제한 또는 상실, 심지어 혈류의 감소의 심각한 증상을 유발할 수 있습니다.
  • 골수염: Klippel-Trenaunay 증후군의 영향을받는 사람들은 뼈 수준의 감염으로 고통받는 경향이 있습니다..

정맥 기형과 정맥류

수정 및 정맥 기형은 Klippel 증후군의 영향을받는 모든 환자에게 불가피하게 존재합니다 .Trenaunay.

그러나 개입의 정도는 일반적으로 가변적입니다. 비정상은 한쪽 다리에 나타나거나 신체의 넓은 부위에 일반화 된 방식으로 영향을 줄 수 있습니다. 이러한 의미에서 가장 흔한 증상 중 하나는 정맥류의 발생.

정맥류라는 용어로 우리는이 혈관의 구조에서 여러 변화의 대통령직을 언급합니다. 가장 흔한 것은 팽창, 팽창 또는 뒤틀림입니다.

시각적으로 정맥류는 피부의 가장 얕은 층에서 보통 붉은 색이나 푸르스름한 색깔로 보입니다.

가장 흔한 것은 정맥류가 이전에 설명한 의학적 발견 (비대 및 피부 기형)에 의해 이미 영향을받은 구성원에 나타나고,.

경우에 따라 정맥류는 국소 적 통증, 가벼운 염증, 심미적 인 이상 또는 가려움증과 같은 경미한 증상을 유발할 수 있습니다..

그러나 다른 곳에서는 궤양, 피부 경화, 혈액 순환 이상, 동맥류의 존재 등으로 심각한 의료 상태를 얻을 수 있습니다..

림프계 변경

림프계의 구조적 및 기능적 완전성은 또한 Klippel-Trenaunay 증후군의 영향을받을 수 있습니다.

가장 흔한 것은 체액의 비정상적인 축적과 감염된 신체 부위의 염증이 있다는 것입니다.이를 림프 부종이라고합니다..

또한 감염성 프로세스의 림프 낭종이나 셀룰 라이트 제제의 개발을 확인하는 것도 가능합니다.

원인

Klippel-Trenaunay 증후군에 대한 현재의 연구 기관은 아직 그 원인을 정확하게 밝혀 내지 못했다 (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Genetics Home Reference (2016)와 같은 일부 기관은 유전 적 요인을 기원을 설명 할 수있는 요인 중 하나로 지적합니다.

배아 발달 단계에서 혈관 형성과 관련된 하나 또는 여러 유전자의 특정 돌연변이와 관련이 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단

병리학 (병력, 신체 검사, 신경학 등의 분석)에서 일반적인 진단 접근법 외에도이 증후군에는 여러 검사실 검사 (Vázquez-Ariño et al., 2009)의 수행이 포함됩니다..

가장 보완적인 검사로는 전통적인 초음파, 복부 도플러 초음파, 골반, 흉부 및 하 / 상지 초음파 (Vázquez-Ariño et al., 2009).

또한 전산화 단층 촬영 및 자기 공명 영상 (Narional Organization for Rare Disorders, 2016)을 사용하는 것이 일반적이며,.

진단 접근법의 본질적인 목적은 혈관, 근육 및 골격 기형의 존재와 위치의 확인이다 (Vázquez-Ariño et al., 2009).

치료

Klippel-Tranaunay 증후군의 치료법은 없지만 증상 및 의학적 합병증의 치료를위한 다양한 중재가 있습니다 (희귀 질환 2016).

피부 기형

피부 혈관종의 제거 또는 개선의 가장 일반적인 방법은 외과 적 절제술, 피부 이식, 레이저 요법 또는 경화 요법을 이용하는 것입니다.

비대

하나 또는 여러 개의 팔다리의 과도한 성장은 팔다리의 둘레 또는 길이를 줄이기 위해 수술 교정을 필요로합니다..

또한,이 절차는 지방의 비정상적인 축적을 제거하는 데 효과적입니다.

정맥 기형

의학적 합병증의 위험 때문에 정맥 기형의 치료는 일반적으로 헤파린과 같은 항응고제 투여로 시작됩니다..

후속 정맥류 제거 수술, 레이저 요법 또는 방사선 요법이 필요합니다..

림프 기형

피부 기형의 경우와 마찬가지로 가장 일반적인 치료 방법으로는 수술 및 경화 요법이 있습니다.

참고 문헌

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