몫:
Bardet Biedl 증후군 증상, 원인, 치료
그 Bardet Biedl 증후군 희귀 질환은 유전 적 기원으로 6 개의 손가락으로 태어난 사람들의 발전이 주로 특징입니다.
그것은 또한 비만의 아주 희소하고 희소 한 유형을 개발하기 때문에, 또한 무게에 연결됩니다. 이 장애, 증상, 원인 및 치료에 대해 더 배우려면 계속해서 읽으십시오..
Bardet Biedl 증후군의 특징
Bardet-Biedl 증후군 (BBS)라고도 증후군 로렌스 - 문 - Bardet-Biedl (LMBBS은)하여 악화, 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 다중 시스템 참여와 유전 질환, 즉이다 피해자도 크다.
질병은 먼저 세부 사항에 통과 색소 성 망막염, 비만, 성선 기능 저하증 등의 증상이있는 네 형제를 설명 영국 안과, 로렌스 JC와 RC 달에 의해 1866 년에 기술되었다.
이 증후군은 ciliopathies로 알려진 희귀 질병의 그룹에 속합니다. 그들은 심각한 시력 문제를 일으키는 섬모의 유전 적 이상 (얇은 현미경 구조물, 마치 모발 인 것처럼)에 의해 유발됩니다..
증상
이 증후군은 신체의 다른 부위에 영향을 미치기 때문에 증상이 동일 가족 내에서도 매우 다양합니다..
우리가 가진 가장 두드러진 증상 중 하나 :
- Renitis pigmentosa:이 염증은 콘과 봉의 근 위축증으로 인해이 증후군의 주요 특징 중 하나입니다. 비전에서 심각한 문제를 야기하기 때문입니다. 특히 망막의 진행성 악화를 강조합니다..
증상은 밝은 빛에 대한 노쇠의 초과, 시력 감소 및 시력 저하를 포함합니다. 증상은 유년기와 아동기에 발생하며, 사춘기 또는 성인기에 90 % 이상에서 실명으로 끝납니다.
- 다낭성 신장: 신장에 이상이있는 사람들의 약 50 %가 어떤 방법으로 영향을받는 반면, 5 %는 신부전을 일으 킵니다. 이러한 문제는 매우 심각하여 조기 치료를받지 않으면 사망까지도 일으킬 수 있습니다..
- 사후 폴리 다이 차이: 5 번째 손가락 옆에 여분의 손가락이 발이나 손에 들어 있으며, 62 %의 경우에 발생합니다. 손가락이 짧고 손과 발의 뼈가 넓다..
- 비만: Bardet Biedl 증후군의 또 다른 특징입니다. 보통 어린 시절부터 시작하여 성인기까지 계속됩니다..
발생할 수있는 합병증 중에는 제 2 형 당뇨병, 고혈압 (고혈압) 및 매우 높은 콜레스테롤 수치 (고 콜레스테롤 혈증).
- 생식기 발달과 불임의 부족: 남성에서는 특히 성선 기능 저하증 (hypogonadism)이라고 불리는 호르몬 생산에 실패로 인해.
- 학습 장애: 언어와 언어의 어려움.
- 행동 문제: 종종 감정적 인 미성숙의 증상이 될 수있는 부적절한 폭발을 일으 킵니다..
- 다양한 얼굴 특징: 치아 이상 및 부분적으로 완전히 감각 상실 (안면 경련).
- 신경 학적 문제: 조정의 어려움과 균형을 야기 할 수 있습니다..
- 선천성 심장병이나 장의 질병 인 Hirschsprung 's disease와 같은 심각한 증상과도 관련이 있습니다. 증상의 심각성을 감안할 때, 환자가 의사와 전문가와 정기적 인 검진을받는 것이 매우 중요합니다.
이 증상의 대부분은 질병 발병 후 몇 년 후에 발생하기 때문에 진단이 매우 복잡합니다. 이런 식으로 진단은 대개 9 년 후에 이루어지기 때문에 다소 늦은 단계입니다.
역학
Bardet Biedl 증후군은 세계에서 가장 희귀 한 질병 중 하나입니다. 북아메리카와 유럽 대부분에서 14 만 ~ 16 만 명의 신생아에서 유행이 1입니다.
호기심 인 뉴 펀들 랜드 (캐나다의 동해안) 섬에서는 17,000 명의 신생아 중 1 명에게 영향을줍니다. 또한 쿠웨이트의 베두인 인구에서 더 자주 발생하며 13,500 명의 출생 중 약 1 명이 사망합니다.
원인
Bardet Biedl 증후군은 상 염색체 열성 패턴으로부터 유전 된 유전 질환입니다. 즉, 각 세포 BBS에서 유전자의 두 사본에는 돌연변이가 있습니다..
이 증후군과 관련된 14 개의 유전자가 있다는 것이 확인되었습니다. 이들은 BBS라고 불린다. .
가장 흔한 돌연변이는 영향을받는 사람들의 약 18 % -32 %에 존재하는 BBS1 유전자에서 발생합니다.
이 유전자의 문제는 섬모의 기능에 관여하는 여러 단백질의 결핍 또는 기능 상실의 결과이다.
섬모는 많은 유형의 세포에서 돌출 된 미세한 돌기입니다. 이들은 세포 운동과 화학 신호 전달에 관여합니다..
섬모는 또한 시력, 냄새 및 청력과 같은 감각 자극을인지 할 수 있어야합니다..
일반적으로, Bardet Biedl 증후군을 가진 개인의 부모가 각각의 돌연변이 유전자의 사본을 가지고,하지만 그들은 징후 또는 질병의 증상을 보여주지 만 사업자는.
Bardet-Biedl 증후군의 경우에 따라서는 적어도 세 가지 돌연변이 (trialelica 상속)의 존재가 질병 쇼의 증상에 필요한 것 같습니다.
그러나 각각의 부모로부터 같은 유전자의 돌연변이의 상속 외에, 당신은 또한 증후군을 가지고 다른 염색체에있는 다른 유전자 중 적어도 하나 이상의 돌연변이해야.
진단
진단을 수행하기 위해서는 소위 "1 차 발견"의 4 가지 특징 또는 1 차 발견의 3 가지 증상과 2 번째 "2 차 발견"의 특징이 있다고 생각됩니다.
주요 발견 사항은 다음과 같습니다.
-색소 성 망막염
-Polydactyly
-비만
-신장 이상
-성선 자극 호르몬 결핍증
-학습의 어려움
이차적 인 예외는 다음과 같습니다.
-언어 지연
-개발 지연
-행동 문제
-조정과 균형의 어려움
-치과 기형
-심장 변화
-냄새 부족
-제 2 형 당뇨병
-Hirschprung의 질병
-얼굴의 이상
진단을 위해 사용되는 기술 중에 임신 중 두 번째 삼 분기에 수행되는 산전 초음파가 있습니다. 이것은 polydactyly 또는 polycystic kidneys와 같은 일부 이상을 감지 할 수 있습니다..
분자 유전학 기술은 또한 DNA 분석을 통해 증후군을 탐지 할 수 있습니다..
반면에 망막의 기능을 평가하기위한 전자 레트로 그래피 (electroretinography, ERG), 임상 검사.
치료
지금까지 Bardet Biedl 증후군을 치료할 수있는 방법이나 치료법이 없습니다. 일반적으로 질병의 증상은 시력, 비만, 신장 문제 등의 증상에 따라 치료됩니다. 각 개인의 필요에 따라.
신부전을 치료하지 않으면 사망을 초래할 수 있으므로 안과 및 신장 기능 평가가 일상적으로 수행되는 것이 중요합니다.
또한,이 장애를 가지고 실명의 높은 가능성에 직면 비전의 진보적 인 손실, 초기 평가 도움이 계획보다 나은 치료를위한 특별한 치료가 없기 때문에.
성선 기능 저하 문제와 관련하여 호르몬 치료가 일반적으로 사용됩니다. Polydactyly 수술로 해결할 수 있습니다.
조기 발견이 빨리 수행 될수록 예후와 진화가 더 잘된다는 것을 강조 할 필요가있다.
비만을 조절하기 위해서는 다른 합병증을 피하기 위해 정기적 인 운동 이외에도 건강하고 균형 잡힌 식사를하는 것이 좋습니다. 환자의 삶의 질을 향상시키기 위해서는 조기 치료를 시작하는 것이 중요합니다..
식욕을 감소시키는 데 도움을 줄 수있는 리파아제 억제제와 같은 약물도 있습니다. 이 유형의 치료는 특별한주의를 기울여야합니다. 문제가 발생하지 않는 한 의사가 처방 할 수 있기 때문입니다.
Bardet Biedl 증후군을 앓고있는 대다수의 환자는 신장과 간 기능 장애가 있음을 명심해야합니다.
조기 개입과 특수 교육을 통해 모든인지 적 측면을 다룰 것입니다..
또한이 증후군을 가진 성인의 대다수가 독립적 인 삶을 완벽하게 이끌 수 있기 때문에 교육적 측면에서 개인의 필요 사항에 대한 평가를 수행하는 것이 좋습니다.
신장 문제와 관련하여 이식이 일반적으로 수행됩니다. 문제는 수술 후 사용해야하는 많은 면역 억제제가 문제를 더욱 증가시킬 수 있다는 것입니다..
마침내 우리는 Bardet Beidl 증후군을 앓고있는 다른 어린이 및 가족과 함께 심리적 인지지와 사회적지지가되는 필수적이고 가치있는 것을 잊을 수 없습니다..
나는 당신이 그것을 좋아하는지, 질문이 있으면, 우리에게 코멘트를 남겨주세요, 고마워요.!
그런 다음 필요한 자원을 남겨둔다.
스페인 희귀 질환 연맹 (FEDER)
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스페인 희귀 질병 연합 연맹 (FEDER)
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팩스 : 0033156535215
이메일 : [email protected]
웹 : http://www.eurordis.org
국립 협회 Bardet Biedl 증후군 및 ciliopathies (AnaSbabi)
웹 링크 : www.anasbabiciliopatias.org
참고 문헌
- Bardet-Biedl 증후군 진단의 새로운 기준 : 인구 조사 결과 P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.