증후군 XYY 증상, 원인, 치료



그 XYY 증후군 남성에서 가장 흔한 염색체 변화 중 하나 인 유전 적 기원의 질병이다 (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

임상 적으로,이 조건은 과도한 물리적 성장의 증가 (macrocefalia 크기와 높은 무게 등), 일반화 된 지연 정신 운동 발달 및 언어 능력 (알론소 페르난데스 가르시아, 무뇨 토레스를 얻는데 어려움이 특징으로, 2006).

XYY 증후군은 성 염색체의 수가 증가하는 유전 적 이상의 결과로 발생합니다. 즉, 추가적인 Y 염색체 (Villa Milla and Martínez-Frías, 2000)의 존재,.

진단과 관련하여, 대부분의 경우 흔적이 임상 적으로 분명하지는 않지만 일반적으로 학습 및 행동과 관련된 변경 사항의 확인을 기반으로합니다. 또한 유전자 존재 여부를 확인하기 위해 유전 학적 연구를 수행하는 것이 필수적이다 (Villa Milla and Martínez-Frías, 2000).

다른 한편, 현재 이러한 유형의 치료법에 대한 치료법은 없지만 모든 개입은 주로 특수 교육, 물리 치료 또는 의학적 합병증 치료를 목표로합니다.

XYY 증후군의 특징

XYY 증후군은 남성에서 Y 성 염색체의 여분 사본의 존재를 특징으로하는 유전 기원의 병리학이다 ​​(Genetics Home Reference, 2016).

이 의미에서, 인간은 총 46 개의 염색체를 쌍으로, 즉 23 쌍으로 구성합니다. 이 중에서 쌍 중 하나가 개인의 생물학적 성을 결정합니다.

남성으로서 배아 구별 성 염색체의 쌍, 염색체는 X 및 Y에 의해 형성되는 동안 즉, 암 배아를 정의 성 염색체의 쌍은 두 개의 X 염색체 이루어져.

따라서성에 덧붙여 모든 유전 정보의 분할과 결합은 모든인지 적 및 신체적 특성을 결정할 것이다 (비정상 기전과 치열 부전 기상 협회, 2012).

그러나 태아기 발달 동안 다양한 병리학 적 요인의 발생이나 비정상적인 기전의 존재는 염색체 조직의 실패로 이어져 추가적인 성 염색체의 존재를 야기 할 수 있습니다. (Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012).

이 경우 XYY 증후군에서는 염색체 변화가 Y 성 염색체의 수에 영향을 미치므로 추가 염색체가 생성된다 (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

이 병리는 1960 년 제이콥스 (Jacobs)가 처음에 묘사 한 것으로 폭력과 범죄 경향에 따라 정의 된 영향을받는 사람들의 행동 특성에 주로 관심이있었습니다 (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

DNA의 발견과 60 년대와 70 년대 동안 방법과 연구 도구의 개발 후,이 질병의 탐사는 주로 가장 일반적인 표현형 (2015 재와 벅 호프)의 식별에 초점을 맞추고.

특히, 대부분의 연구는 성 염색체 이상과 발달 장애 또는 사회적으로 벗어난 행동의 존재 사이의 가능한 연관성에 대한 분석에 초점을 맞추었다 (Re and Birkhoff, 2015)..

역사적으로 XYY 증후군은 공격적이고 폭력적인 행동 표현형과 관련이 있었다 (Re and Birkhoff, 2015)..

성 염색체 남성의 추가 사본이 섹스를 물리적 기능과 더 발음 행동의 개발 (국가와 관련이 있기 때문에 또한, 많은 경우에, 참조는 "슈퍼 남성"질환으로이 병에 잘못한다 희귀 Disroders을위한 조직, 2016).

그러나 현재이 병리학은 신체 발달의 증가와 정신 운동 장애 또는 다른 학습 문제의 존재에 의해 임상 적으로 정의된다 (희귀 해산에 대한 국가기구, 2016).

빈번한가요??

염색체와 관련된 이형 및 변형은이 유전 구조에 영향을 미치는 모든 것 중에서 가장 빈번한 것이다 (Alonso, Fernández García and Muñoz Torres, 2005).

이러한 의미에서 XYY 증후군은 남성 인구에서 가장 흔한 염색체 변화 중 하나이다 (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

다른 역학 분석에 따르면 XYY 증후군은 신생아 1,000 명당 1 건의 발생률을 나타낸다 (Genetics Home Reference, 2016).

미국의 경우,이 병리학은 매일 5-10 명의 신생아에게 영향을 줄 수 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

마지막으로, 우리가 지적한 것처럼이 병리의 빈도와 관련된 인구 통계학적인 특징에 관해서는 남성의성에 만 영향을 미치는 질병이다 (National Unare for Rare Disroders, 2016).

또한 특정 민족 및 인종 그룹의 지리적 위치와 출신 또는 회원 자격과 관련된 다른 유형의 패턴도 확인되지 않았습니다..

징후와 증상 

XYY 증후군과 관련된 유전 적 이상은 일련의 임상 증상 및 증상을 유발합니다. 그러나, 영향을받은 많은 이들에서이 상태는 관련성이없는 방식으로 나타나기 때문에 평생 동안 진단을받지 못하게 될 수 있습니다 (Understanding Chromosome Disorders, 2016).

따라서 XYY 염색체 형태는 일반적으로 특이하거나 현저한 병리학 적 특성을 나타내지는 않지만 영향을받는 개체 사이에서 흔히 나타나는 징후 및 증상을 식별 할 수 있습니다.

물리적 개발

XYY 증후군의 근본적인 특징 중 하나는 신체 발달의 과정으로, 영향을받는 사람의 성 및 생리적 연령에 대해 예상보다 과장되거나 과장되어 있습니다 (del Río, Puigvert and Pomerol, 2007).

유아기부터 성장 속도와 신체 발달 속도의 유의 한 증가를 확인하는 것이 가능하다 (Nguyen-Minh, Bührer and Kaindl, 2014).

따라서, 어린 시절의 키와 최종 성인 키 모두 보통 보통 인구의 평균보다 높습니다 (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005). (응우 엔 - 민, 버러 (Bührer)와 카인 (Kaindl), 2014).

일반적으로 성년기에 영향을받는 사람들은 보통 신장이 180cm를 초과합니다 (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

또한 육체 발달에는 일반적으로 일반적인 카포 랄 구성이 크게 증가하거나 일반적인 두드러기의 발달과 같은 다른 유형의 특성이 포함됩니다 (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

이러한 의미에서 거대 뇌증은 뇌의 전체 크기의 비정상적이거나 과장된 증가를 확인하는 것이 가능한 신경 장애 유형으로 정의됩니다 (국립 신경 학회 및 뇌졸중 학회, 2015).

따라서 XYY 증후군을 앓고있는 개인의 경우 생체 나이 및 성별로 예상되는 것보다 큰 두개 둘레가 발생할 수 있습니다 (국립 신경 학회 및 뇌졸중, 2015).

macrocefalia은 일반적으로 중요한 합병증을 유발하지 않지만, 대부분의 경우 그것은 (2015 년 뇌졸중 신경 장애의 국립 연구소) 다른 변화들 경련 에피소드, 피질 기능 장애 또는 발달 장애의 개발에 연관 될 수 있습니다.

근골격계 질환

뼈와 근육 구조와 관련된 이상은 주로 신체 성장 속도의 가속과 관련이있다 (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

따라서 XYY 증후군에서 가장 중요한 신체 검사 결과 중 하나는 현저한 근력 저하의 확인이다 (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

근육 hypotonia는 비정상적으로 감소 근육 톤의 존재에 의해 정의됩니다. 시각적 인 수준에서 이러한 변화는 말단이나 관절의 과장된 편미성으로 구체화 될 수있다 (National Institutes of Health, 2016).

일반적으로 근육 성 저혈압은 근육 및 운동 협응이 불가능하거나 사지 또는 머리가 잘 제어되지 않는 등의 다른 유형의 합병증을 유발합니다. (국립 보건원, 2016).

신경 학적 변화

위에 설명 된 이상 현상 외에도 신경계 및 개인의 신경계와 관련된 병리학 증상의 유무와 관련하여 다른 유형의 변화가 나타날 수도 있습니다.

이러한 의미에서 떨림의 존재는 XYY 증후군의 또 다른 특징적인 증상입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

떨림은 리듬감이있는 무의식적 인 근육 운동의 존재로 정의 할 수 있습니다. 머리와 목소리 (Labiano-Foncubierta and Benito-León, 2013)에 영향을 미칠 가능성이 있지만 일반적으로 손과 팔에 우선 순위가 있습니다..

이 임상 소견은 중증의 징후는 아니지만 운동 능력을 습득하거나 일상 생활을 수행하는 것과 관련된 2 차적 합병증을 유발할 수 있습니다.

반면 XYY 증후군의 영향을받는 많은 사람들에게서 모터 틱의 존재를 확인하는 것도 가능합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

모터 틱은 통제 할 수없는 특정 근육 그룹에서의 갑작스런 움직임의 발달로 구성됩니다. 가장 흔한 것은 팔이나 다리의 깜박 거림, 표정 또는 비정상적인 움직임과 관련이 있습니다 (National Institutes of Health, 2016).

또한, 유전자형은 신경계와 관련된 변화를 일으킬 수있어, 아래에서 설명 할인지 영역과 관련된 비정상을 유발할 수 있습니다.

정신 운동 발달 지연

일반적으로 감염된 개체의 운동 발달은 첫 번째 단계에서 부족합니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

따라서 근력 저진이나 진전과 같은 운동 장애는 걷거나 자세를 취할 수있는 능력 (유전 및 희귀 질환 정보 센터, 2016)과 같은 다양한 기본 기술 습득을 크게 저해 할 것입니다..

학습 문제

인지 수준에서 XYY 증후군 환자의 또 다른 특징은 학습 관련 질환 (유전 및 희귀 질환 정보 센터, 2016).

이 영역에서 가장 일반적인 예외는 언어와 관련되어 있습니다. 즉, 의사 소통 및 언어 숙달과 관련된 기술 습득에서 현저한 어려움이 관찰 될 수 있습니다 (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

일반적으로 영향을받는 사람들의 50 % 이상이 학습 장애가 있습니다. 이러한 의미에서 실독증은 가장 흔한 질병 중 하나입니다 (2016 년 희귀 질병에 대한 국가 기관).

행동 및 감정적 변화

임상 문헌에서보고 된 많은 사례에서 자폐증 스펙트럼 장애와 관련된 행동 이상이보고되었습니다 (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

또한, 특정한 특성의 측면에서, 그들은 종종 폭발적 기질, 충동적이고 도전적인 행동, 과잉 행동 또는 반사회적 행동을 보입니다 (희귀 질병에 대한 국가기구, 2016)..

원인

우리가 초기 설명에서 지적했듯이,이 증후군은 염색체 구조와 관련된 유전자 변형의 산물이다.

따라서 XYY 증후군의 임상 적 특성은 추가적인 Y 염색체의 존재에 의해 생성됩니다. 결과적으로, 영향을받은 사람은 46 개 대신 47 개의 염색체를 제공합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

이것은 일반적으로 일반화 된 방식으로 모든 신체 세포에 영향을 미치지 만 영향을받은 많은 사람들은이 현상을 모자이크주의라고 알고있는 일부 유전 적 변형을 제시합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

특정 수준에서이 병리에 관여 할 수있는 모든 개별 유전자가 아직 알려지지 않았습니다..

진단

XYY 증후군의 특징적인 징후와 증상은인지 영역과 관련된 학습 및 기타 문제가 명백한 수준의 복잡성 수준에 도달하기 때문에 어린 시절에 흔히 나타납니다.

그러나 일부 환자는 무증상의 임상 상태 일 수 있으므로 진단은 절대로 만들어지지 않습니다..

보통의 경우, 진단 적 의심은 신체적 징후 (과장된 성장, 두드러기 등) 및인지 적 변경 (운동 기술 습득, 의사 소통 습득 등)으로 시작됩니다 (Healthline, 2016).

따라서 일단 특성의 좋은 부분이 확인되면 다양한 검사실 검사 (Healthline, 2016)를 수행해야합니다.

  • 호르몬 검사: 호르몬 분석은 신체의 성 호르몬 수치를 평가하는 데 초점을 맞 춥니 다. 일반적으로 혈액에서 테스토스테론의 양을 확인하는 것입니다. 비정상적인 수치는 변형의 존재를 나타낼 수 있습니다.
  • 염색체 분석: 추가적인 염색체의 존재를 확인하기위한 유전 연구를 수행하는 것이 필수적이다..

치료

XYY 증후군에서 사용되는 의료 개입은 근본적으로지지 적이다 (희귀 질병에 대한 국가기구, 2016).

현재이 질병에 대한 치료법이 없으므로 치료는 학습 장애 또는 정신 운동 지체와 관련된 작업을 지향합니다 (희귀 질환에 대한 국가 기관, 2016).

이러한 의미에서, 행동 문제가 상당한 양에 도달하는 다양한 경우에서,인지 - 행동 심리적 개입이 필요할 수 있습니다..

참고 문헌

  1. Alonso, G., Fernández-García, D., Muñoz-Torres, M. (2005). azoosperimia와 XYY 남성입니다. Endocrinol, 134-8.
  2. CGD. (2016). XYY 증후군. 임상 유전학과. 임상 유전학과 출품.
  3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 증후군 47, XYY 및 불임 : 케이스에 관해서. Rev Int Androl., 312-5.
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  5. 헬스 라인. (2016). XYY 증후군이란 무엇입니까? 건강 관리에서 가져온.
  6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). 소두증은 XYY 증후군의 인식 할 수없는 특징입니다. 목표 유전자 2, 160-163.
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