Waardenburg 증후군 증상, 원인, 치료

그 와덴 부르크 증후군 (SW) 그것은 neurocristopathy의 유형으로 분류 유전 적 기원 질병이다 (Llalliré, 젊은 공원, Pasarelli, Petuaud, Raffo,로드 리 게스 알바 레즈와 Virguez, 2010).

그것의 임상 적 특징은 난청이나 청력 상실, 눈의 이상 색소 침착, 머리카락이나 피부와 다양 한 얼굴 변경 (바스케스 루에다, Blesa 산체스 모야 모야 Y ​​갈란 고메즈, 1998)의 존재에 의해 정의된다.

그래서 여러 종류이 질병은 광범위한 증상 변화에 의해 특징입니다 : 유형 I, 유형 II, 유형 III (증후군 클라인 바르 덴 부르크 또는 psudo 바르 덴 부르크)와 타입 IV (증후군 샤 바르 덴 부르크) (Parpar 테나 2016 ).

병인학 적 수준에서, Waardenburg 증후군은 상 염색체 우성 유전성 패턴을 가지고있다 (Lattig and Tamayo, 1999). 일반적으로 유전자 EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 및 MIT (Genetics Home Reference, 2016)의 특정 돌연변이와 관련이 있습니다..

진단은 여러 가지 주요 및 사소한 임상 기준을 기반으로합니다. 그러나 여러 보완적인 실험실 검사를 수행 할 필요가있다 (Lallir et al., 2010).

Waardenburg 증후군 (Larden et al., 2010)에 대한 치료법이나 특정 치료법은 없습니다..

이 조건 개입은 일반적으로 심리학 (카스트로 페레즈 사나 브리아 니 그린, 토레스 카포티, IvirucU Tielves와 곤잘레스 세라노뿐만 아니라, 장애 (수술, 인공 와우 이식 등), 언어 치료 및 신경 심리 재활 청각의 치료에 초점을 맞추고 2012; Parpar 테나 2016).

와덴 부르크 증후군의 특징

Waardenburg 증후군은 선천적 인 유전 적 질환으로 그 증상과 증상은 영향을받는 사람들 사이에서 광범위하게 변하는 경향이 있습니다 (희귀 질환 2015).

가장 보편적 인 특징으로는 독특한 얼굴의 이상, 피부의 색소 변화, 눈 또는 머리카락 및 청각 장애 (희귀 질환 2015).

의학 문헌에서이 증후군은 일반적으로 유전병 증 o 신경 병증 (Touraine, 2008).

유전병 증이란 유전 기원의 이상과 피부의 변화가 특징 인 광범위한 질병을 말한다 (Falcón Lincheta, 2016).

또한, 용어 neurocristopathy가 임신 중에 마이그레이션 및 신경 능선 세포의 분화시 이상 및 결함이 개발 과정에서 발생하는 질병의 그룹을 의미한다 (노사와 알론소 칼데론, 2009).

신경 크레스트 (디아즈 헤르난데즈와 멘데즈 헤레 2016) 신경계 구조의 대부분을 형성하고, 그 개발 안면 신경 및 신경 교세포의 형성으로 이어질 것이다 미분화 세포의 큰 집합에 의해 형성되는 구조이다 배아.

임신 8 주에서 10 주 사이에 신경 볏을 구성하는 세포의 이동 과정이 보통 시작된다 (Vázquez Rueda et al., 1998).

다양한 병적 인 요인이나 유전 적 이상이 과정을 방해 할 때, 중요한인지 적 및 / 또는 물리적 이상은 바덴 부르크 증후군으로 발생할 수 있습니다 (바스케스 루에다 등 알., 1998).

이 증후군은 처음 1848 (카스트로 페레즈, 레 데스 마 베가, 아이비스 Otaño 플라 센시아, 라미레즈 라모스 소사와 크루즈, 2011)에서 유전학과 네덜란드 안과 페트루스 요하네스 바르 덴 부르크에 의해 설명되었다.

그의 임상 보고서에서 그는 주요 임상 특성을 언급했다 (Parpar Tena, 2016) :  

• Dittopia cantorum
• 비강 과형성
• 안료 색소 변화
• 가변 난청
• 익명 안료 머리카락

추가 분석 Waardenbur 증후군에 큰 임상 적 다양성을 확인했다. 또한, McKusick 증후군은 히 르츠 프룽의 질병과 유사한 임상 과정과 관련된 (바스케스 루에다 등 알., 1998).

현재 그것은 희귀 한 병리학으로 간주되며, 영향을받는 사람의 학습과 후속 발달에 중대한 변화를 일으킬 수있는 다양한 수준의 청력 손상으로 발생합니다 (Castro Pérez 외., 2011).

Waardenburg 증후군의 예후는 유리한데, 이는 의학적 합병증, 특히 장과 관련하여 심각한 이환 및 사망률과 관련 될 수 있지만 유리하다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

통계

Waardenbur 증후군의 유행은 전 세계적으로 4 만명당 1 건으로 추산됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).

발견 된 이래 약 1,400 개의 다른 사례가 의학 및 실험 문헌에 기술되어있다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

남성과 여성에게 똑같이 영향을 미치는 것 같습니다. 지리적 영역 또는 특정 소수 민족 및 인종 집단으로 식별 된 단체는 없습니다 (희귀 질환 2016).

Waardenbug 증후군은 모든 선천성 청력 상실의 2 ~ 5 %를 나타냅니다 (Genetics Home Reference, 2016).

몇 가지 임상 경과가 확인되었지만 유형 I과 II가 가장 일반적입니다. 유형 III 및 IV는 드물다 (Genetics Home Reference, 2016).

징후와 증상

(; Lalliré 등 2010; 희귀 Disroders을위한 국가기구, 2016 Lattig와 타마, 1999) 두개 안면 이상, 색소 이상 및 청각 장애 : 바덴 부르크 증후군은 세 가지 근본적인 변화가 특징입니다 :

두개골 얼굴 장애

• Dittopia cantorum : 안구의 내부 각은 대개 측면 영역쪽으로 변위 된 배열을 나타낸다.
• 과열: 두 눈 사이의 거리가 일반적으로 평소보다 큽니다..
• 갈라진 입술 : 균열 또는 갈라진 틈은 윗입술의 하나 이상의 영역에 위치한다..
• Sinofridia : 눈썹은 머리카락의 분리 나 자유로운 영역없이 보통 보통 발달을 나타낸다..
• 비강 형성 저하 : 코의 다리는 보통 저개발 지역이나 어떤 형태의 기형과 함께 넓은 구조를 나타낸다..

색소 이상

• 눈 : 그들은 대개 색소 침착이나 색소 침착이 현저하게 감소 함을 보여줍니다. 하나 또는 둘 모두 매우 푸르스름한 색조를 갖는 것이 일반적입니다. 다양한 이색 변이를 확인하여 두 눈 사이에 다른 색조가 생기는 것도 가능합니다..
• 머리카락 : 그것은 canitis의 색조의 조기 발달이나 색소 침착이 특징입니다. 머리, 눈썹 또는 속눈썹의 머리카락이 흰색으로 채색됩니다. 흰 머리카락 (poliosis)의 다발 또는 국부적 인 영역이 종종 보입니다..
• 피부 : 드물기는하지만 일부 개인에서는 피부가 하얀 외관 (vitiligo)으로 변색 된 부위를 관찰하는 것이 가능합니다. 결합 조직 발달의 이상도 나타날 수 있습니다..

선천성 난청

Waardenburg 증후군의 주요 의학적 발견의 또 다른 한 가지는 청각 능력과 시력의 상실입니다.

가장 흔한 것은 청각 장애인 또는 청각 장애인의 다양한 정도를 식별하는 것입니다..

용어 감각 신경성 난청 청각 정보를 내이에서 뇌 센터로 전달하는 신경 말단과 관련된 내과 적 부상으로 인한 청각 능력의 상실을 의미합니다 (National Institutes of Health, 2016).

다른 임상 코스가 있습니까??

Waardenburg 증후군은 임상 경과와 영향을받는 사람들에게 나타나는 특정 증상에 따라 4 가지 기본 유형으로 분류됩니다 (Castro Pérez 외., 2011).

• 유형 I : 이 아형은 두개골 안면 구조 및 눈 안료와 관련된 모든 변경의 존재에 의해 정의됩니다. 영향을받는 사람들의 약 25 %는 감각 신경성 청각 장애.
• 유형 II : 안구 및 안면 기형은이 하위 유형에서는 덜 일반적입니다. 영향을받은 사람들의 70 % 이상이 감각 신경성 난청을 일으키고 디스토피아 깡통을 가지고 있지 않습니다..
• 유형 III (Waardenburg-Klein 증후군) : 임상 경과는 유형 I과 유사합니다. 또한 영향을받는 사람들은 근골격계 및 신경 학적 이상이 있습니다. 소두증이나 지적 장애를 관찰하는 것이 일반적입니다.
• 유형 IV (Waardenburg-Shah 증후군) : 유형 I의 특징은 대개 선천적 인 메가 코온 (megacolon)과 같은 다른 이상 (anomalies).

원인

Waardenbuug의 증후군은 다양한 유전 적 변화와 관련된 선천적 기원을 가지고있다 (Lattig and Tamayo, 1999). 

증례 분석을 통해 EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 및 MIT (Genetics Home Reference, 2016) 유전자에 이러한 이변을 삽입 할 수있었습니다..

유전자 세트는 멜라닌 세포 (Genectics 홈 참조, 2016) 생산에 대한 책임을 포함한 다양한 세포 유형의 개발 및 교육에 관여하는 것으로 나타납니다.

멜라닌 세포는 눈, 머리카락 또는 피부의 착색에 기여하는 색소 인 멜라닌 생성에 관여합니다 (Genectics Home Reference, 2016).

다른 임상 과정에 따라, 우리는 다른 유전자 변형을 확인할 수 있습니다 (Genectics Home Reference, 2016) :

• 유형 I 및 유형 III: PAX3 유전자.
• 유형 II: MITF와 SNAI2 유전자.
• 유형 IV : ges SOX10, EDN3 및 EDNRB.

진단

초기 설명에서 언급했듯이, Waardenbug 증후군의 진단은 여러 주요 및 부차적 인 기준 (Llalliré et al., 2010)을 기반으로합니다.

주요 기준

• 청각 장애인 청력 상실.
• 색소 침착 및 색소 침착의 변화 : 파란색 홍채, 2 색 홍채 및 / 또는 이색 증.
• 모발 착색의 변화 : 머리카락에 흰 털, 눈썹, 속눈썹 등.
• 갈라진 입술.
• Dittopia cantorum.

보조 기준

• 피부 색소 침착의 변화.
• 회색 머리카락의 조기 발달.
• 눈썹의 지속적인 개발.
• 비정상적으로 넓은 코 다리.

확실한 진단을 내리기 위해서는 두 가지 주요 기준 또는 적어도 하나의 전공과 두 가지의 미성년자의 존재를 확인하는 것이 필수적입니다.

또한 생체 검사, 청력 검사 또는 유전 검사 (Lallir et al., 2010)와 같은 보완적인 검사가 필요합니다..

치료

증상이있는 접근법을 사용할 수 있지만 Waardenbug 증후군의 치료법은 없습니다..

가장 흔한 징후와 증상의 치료는 대개 피부과 의사와 안과 의사의 의료 개입을 필요로합니다.

다른 한편으로, 감각 신경성 청각 장애의 치료의 경우, 인공 와우 인공 삽입이 수행 될 수 있으며, 이는 대수술 및 신경 심리학 적 개입을 동반한다..

참고 문헌

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