어셔 증후군 증상, 원인, 치료



그 어셔 증후군 그것은 신경 감각 변화를 특징으로하는 선천적 인 유전 기원의 장애 그룹으로 구성된다 (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

임상 수준에서이 병리학은 양측 성 난청, 색소 성 망막염 및 다양한 전정 변경의 존재에 의해 정의된다 (Nàjera, Baneyto and Millán, 2005).

중증도 및 영향을받는 부위에 따라 어셔 증후군은 대개 세 가지 임상 형태로 나뉩니다 :  어셔 증후군 I (USH1), 어셔 II 증후군 (USH2) 및 어셔 III 증후군 (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera and Millán, 2005).

이 증후군의 원인은 넓은 유전 적 이질성 (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011)에 의해 정의 된 상 염색체 열성 패턴과 관련이있다..

어셔 증후군의 출현과 관련된 8 가지 이상의 유전자가 확인되었습니다. 이들은 각각의 임상 하위 유형 (Lopez, Gelvez and Tamayo, 2011).

이 질병의 진단은 다른 안과 및 청력 분석의 사용을 필요로합니다. 또한 특정 돌연변이의 분석을 위해 유전 학적 연구가 수행된다 (Sabaté Cintas, 2009).

이 질환에 대한 치유 적 치료법은 없습니다. 가장 일반적인 방법은 신체 적응, 재활, 오리엔테이션 / 이동 훈련 및 특수 교육 방법을 사용하는 것입니다 (Sabaté Cintas, 2009).

또한, 이들의 추가 의료 예후는 일반적으로 크게이 (다이스 고든, Mapolón Arcedor, 산타나 알바 레즈, 2011 년 삶의 질을 손상 할 것이다 정신 및 / 또는 신경 학적 심리적 변화의 진보적 발전을 특징으로 영향을 받 ).

Ushser 증후군의 특징

Ushser 증후군 (SU)은 유전 적 기원의 실명 및 난청의 가장 흔한 원인 중 하나이다 (American Academy of Ophthalmology, 2013).

그것은 감각 신경성 장애 문자, 시력의 손실 및 전정 이상 (안과의 미국 아카데미, 2013)의 임상 증상을 특징으로하는 질환이다.

임상 경과는 Nàjera, Baneyto and Millán, 2005와 관련되어있다.

  • 내이의 부상 및 이상 (청각 및 균형 장애).
  • 색소 성 망막염 (시력 저하)

이 질환은 특히 임상 적 및 유전 적 다양성에 의해 정의됩니다. 임상 연구에서는 질환의 분류로 어셔 증후군이라는 용어를 사용하는 경향이 있습니다 (USH1, USH2 및 USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

영향을받는 사람들이 가지고있는 감각과 사회적 고립의 정도 때문에 위대한 의학적, 심리적 관심을 가진 질병입니다 (Jaijo et al., 2005).

이 질환의 첫 번째 임상 설명은 난청과 색소 성 망막염 (브라가 노르 테, 코르테즈 Juares, 나르디, Dell'Aringa 및 Kobari, 2007) 사이에 상당한 의료 협회를 확인 폰 Graefe 씨와 Libreich에 기인.

그의 유전 적 특성은 영국 안과 의사 인 어셔 (Usher)의 연구에 힘 입어 1914 년에 밝혀졌으며, 그는 그의 이름을 얻었습니다 (클리블랜드 클리닉, 2016).

그러나, (1933) 벨이 증후군 (다이스 고든, Mapolón Arcedor, 산타나 알바 레즈, 2011)를 정의 큰 임상 적 이질성을 식별 개척자 중 하나였다.

통계

대부분의 임상, 역학 및 / 또는 실험 연구에서 Usher 증후군은 드물거나 희귀 한 질병의 일부라고 생각합니다 (Wallber, 2009).

그러나 어셔 증후군은 사람의 청력 상실의 가장 흔한 원인입니다 (Wallber, 2009).

선천성 청각 장애인 개인의 6 % 및 색소 성 망막염을 앓고있는 사람들의 18 %의 임상 적 특성의 기원은 어셔 증후군 (로페즈, Gelvez와 타마, 2011)의 상태에 기인.

이 증후군의 유병률은 일반 인구 십만명 당 3-4가지 경우 추정된다 성별, 인종, 지리적 기원의 특정 협회 (Cintas Sabate, 2009)의 경우.

그러나 Lopez, Gelvez, Tamayo와 같은 다른 저자 (2011)는 10 만 명당 3.5-6.2 건.

스페인의 경우, 유병률 수치는 전국에 약 1,600 영향을 가정, 인구 100,000 명 당 4.2 건에 도달 할 수 있습니다 (Jaijo,를 Aller, Beneyto, Nájera와 밀란, 2005).

미국의 경우 인구 10 만 명당 약 5 건으로 추정됩니다. 스칸디나비아 지역에서는 10 만 명당 3 명, 콜롬비아에서는 10 만명당 3.2 명에 가까운 수치로 나타났다 (López, Gelvez and Tamayo, 2011).

마지막으로, 아형에 의한 사례 분포와 관련하여 다음과 같은 자료를 지적 할 수있다 (Genetics Home Reference, 2016).

  • 타입 Ⅰ과 타입 Ⅱ는 어셔 증후군의 가장 빈번한 형태입니다..
  • 전체 사례의 2 %를 대표하는 가장 일반적인 유형 III.

징후와 증상

어셔 증후군의 임상 적 특징은 주로 감각 신경성 난청, 시력의 상실 및 전정 기관의 변화와 관련이있다.

감각 신경성 난청

청력의 수준은 영향을받는 사람들과 고통을받는 어셔 증후군의 하위 유형에 따라 크게 다를 수 있습니다 (Sabaté Cintas, 2009).

개인은 총 선천성 난청, 중등도 청력 장애 또는 정상 또는 효율적인 시력으로 고통받을 수 있습니다 (Sabaté Cintas, 2009).

청각 영역과 관련된 모든 문제는 일종의 신경 감각 변화가있는 상태에서 기원합니다. 따라서, 가장 흔한 것은 난청이나 감각 신경성 난청의 유형을 관찰하는 것입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

이 조건은 내이 선천성 병변의 존재에 신경 섬유의 교란 변수와 연관된 신경 말단 귀를 말한다 (달팽이관 2016).

시력 손실

시각 장애는 대개 어셔 증후군 (Usher syndrome)의 기본적인 임상 적 변화를 구성한다 (American Academy of Ophthalmology, 2016).

영향을받는 사람들은 다음 패턴으로 정의되는 시력의 점진적 감소를 특징으로하는 코스를 제시합니다 (Genetics Home References, 2016).

  • 야간 시력 손실.
  • 측면 시력의 상실.
  • 사각 지대의 출현.
  • 렌즈의 불투명도 (백내장).

이러한 모든 안과 적 이상은 망막 색소 변성 (RP).

망막 색소 변성은 빛에 민감한 안구 세포의 병변이 점진적으로 진행되는 것을 의미하는 의학적 상태입니다 (American Academy of Ohtalomology, 2016).

이러한 세포는, 호출로드 콘 망막에있는 뇌에서 해석 가능한 전기 신호로 광 자극을 변환 할 수있는있다 (미국 Ohthalmology 아카데미 2016).

유전 적 이상과 같은 다른 요인의 발생은 이러한 세포의 죽음을 초래할 수 있습니다 (American Academy of Ohtalomology, 2016).

처음에는 야간 시력 및 주변 장치를 주로 담당하는 지팡이에 영향을줍니다. 그 결과, 중심 시야와 색의 인식에 책임이있는 원뿔의 퇴화가 일어났다 (American Academy of Ohalmology, 2016).

전정 시스템 변경

내이에 존재하는 선천성 기형은 또한 전정 시스템에서 몇 가지 중요한 변화 (Nàjera, Baneyto와 밀란, 2005)이 발생할 수 있습니다.

전정 시스템은 신체 자세의 균형과 효율적인 유지에 근본적인 역할을하는 다양한 구조에 의해 형성됩니다.

이 시스템은 여러 주변 구성 요소 (전정 신경 터미널 및 내이)와 대뇌 및 척수 수준의 중심 성격의 다른 그룹을 그룹화합니다..

어셔 증후군 (Usher syndrome)에서 이러한 구성 요소 중 하나가 관여하면 본질적으로 균형과 관련된 다양한 증상이 유발됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).

결과적으로 오리엔테이션, 빈번한 균형 상실, 앉아 있거나 늦게 지내는 등의 문제를 관찰하는 것이 일반적입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

다른 하위 유형은 무엇입니까??

어셔 증후군은 증상의 발병, 임상 적 특징과 의료진의 정도의 나이 (Jaijo,를 Aller, Beneyto, Nájera와 밀란, 2005)에 따라 여러 가지 하위 유형으로 분류 할 수있다.

어셔 증후군 유형 I

어셔 증후군의 첫 번째 하위 유형은 출생에서 확인할 수 있지만 특정 특징 중 일부는 점진적입니다 (Sabaté Cintas, 2009).

청각 이상은 선천성, 즉 출생의 심오한 청각 장애의 존재를 특징으로합니다. 또한이 기능을 향상시키기위한 보청기와 같은 특정 적응 장치를 사용할 수 없습니다.

시각적 인 변경은 교활하게 보입니다. 첫 번째 시력 문제는 약 10 년 후에 나타나고 연령이 증가함에 따라 실명으로 진행될 수 있습니다.

또한 전정 시스템과 관련된 이상을 확인하는 것도 가능합니다. 근본적으로 균형의 심각한 문제를 통해 이러한.

유형 II 어셔 증후군

어셔 (Usher) 증후군의 하위 유형 II는 나중에 데뷔합니다. 첫 번째 증상이 나타나는 전형적인 연령은 대개 청소년기에 있습니다 (Sabaté Cintas, 2009) :

청각 변조는 대개 덜 심각한 성격을 나타낸다. 중등도의 청력 결손의 발달은 가능하지만 보청기를 사용하여 효율성을 향상시킬 수 있습니다.

또한, 잔여 청력의 존재는 의사 소통의 기본적인 수단으로서 구두 언어를 사용할 수있게합니다.

시각적 결함은 색소 성 망막염의 진행성 진행과 관련이있는 반면, 균형은 크게 영향을받지 않습니다.

어셔 증후군 유형 III

어셔 증후군의 세 번째이자 마지막 유형은 성인기에 전형적으로 나타납니다. 일부 임상 특징이 더 일찍 나타날 수 있지만 (Sabaté Cintas, 2009) :

청각 적 시력은 정상 또는 정상적인 발병으로 특징 지어지며 성인에서 감소해야 청각 장애를 일으 킵니다.

시각적 이상은 성인기의 중기 단계에서 사춘기 망막염 색소 침착증과 실명 발생에 의해 정의됩니다..

마지막으로 전정 계가 영향을 받아 중요한 조정 및 균형 문제가 발생합니다.

원인

우리가 초기 설명에서 지적했듯이, 어셔 증후군은 상 염색체 열성 유전 기원을 가지고있다 (Lopez, Gelvez and Tamayo, 2011).

다른 아형 각각은 상이한 편차 (로페즈 Gelvez 및 타마를, 2011)에 대응하기 때문에 유전 적 변형은 본질적으로 정의된다 이질성.

MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto와 밀란, 2005) : 8 개 이상의 특정 돌연변이를 동반 유전 적 변화의 이상 12 다른 위치를 식별 할 수있다.

유형 I의 대부분의 경우는 MYO7A와 CDH12 유전자의 돌연변이와 연관되어있다. II 형은 USH2A 유전자의 특정 돌연변이와 더 관련이 있습니다. 마지막으로, III 형은 CLRN1 유전자의 돌연변이 때문이다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단

어셔 증후군의 임상 적 특성은 탐사 향해 진단을 도출 (안과의 미국 아카데미, 2016) 청각, 시각 및 전정 시스템.

청각 능력, 시력 균형과 조정 신체의 잠재적 인 변경 (안과학의 미국 아카데미, 2016)를 평가하는 것이 필수적이다.

  • 청각 검사: audiometry, otoacoustic 방출, 달팽이관 유발 잠재력 및 이비인스 카피 (Sabaté Cintas, 2009).
  • 안과 검사: 안저, 야간 측정, 망막 전위도, electrooculogram 및 electronystagmogram.
  • 전정 검사: 이전 테스트의 일부가 전정 시스템의 일부 변경을 식별 할 수 있지만 가장 일반적인 일은 균형 테스트를 수행하는 것입니다.

위에 기술 된 접근법 외에도,이 병리의 유전 적 특성으로 인해 유전 연구를 수행하는 것이 중요합니다..

이러한 유형의 검사의 근본적인 목적은 환자가 겪고있는 임상 적 아형을 야기하는 특정 유전 적 돌연변이를 확인하고 그들의 유전 패턴을 확인하는 것입니다.

치료

어셔 증후군 (Sabher Cintas, 2009)을 위해 특별히 고안된 치료법이나 치료법은 없습니다..

미국 안과 학회 (American Academy of Ophthalmuogy, 2016)와 같은 다른 전문가와 기관은 가장 위생적인 ​​접근법은 신원 확인과 조기 진단이라고 지적했다..

고전 요법에는 다음이 포함됩니다.

  • 달팽이관 임플란트와 같은 청각 보상 장치.
  • 렌즈 또는 어댑테이션과 같은 시각 보정 장치.
  • 비타민 A 투여로 인한 색소 성 망막염 억제를위한 비타민 요법.
  • 균형 문제 및 신체 조정 개선을위한 신체 재활.
  • 양자 택일 커뮤니케이션의 발생을위한 통신 치료.

또한 유전 적 대체와 관련된 최신 세대의 대체 요법에 대한 연구도 진행 중이다..

참고 문헌

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  2. Celeveland Clinic (2016). 어셔 증후군 Celebrand Clinic에서 가져온 것 : 어셔 증후군.
  3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). 어셔 증후군의 의학적, 유전 적, 정신 사회적 측면.
  4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). 스페인의 Ushser 증후군에 대한 분자 유전 연구. Acta Otorrinolaringol Esp.
  5. Lopez, G., Gelvez, N., Tamayo, M. (2011). Usher 증후군, II 형을 가진 26 명의 콜롬비아 인에서 usherin 유전자 (USH2A)의 돌연변이 발생 빈도. 바이오 메디컬.
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  8. 노르 (2016). 어셔 증후군 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
  9. Sabaté Cintas, V. (2009). 어셔 증후군이란 무엇입니까? MGF.