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Rokitnasky-Küster-Hauser 증후군의 증상, 원인 및 치료
Rokitansky-Küster-Hauser 증후군 (MRKH)은 자궁과 질이 과소 또는 부족한 여성 생식 기관에 영향을 미치는 질환입니다.
이 증후군을 가진 여성들은 사춘기 - 음경, 음모 - 동안 생리주기 (일차 성 무월경).
생리주기를 시작하지 않으면 종종 MRKH 증후군의 초기 증상이됩니다. 이 상태의 여성은 임신을 할 수 없지만 보조 재생산을 통해 자녀를 가질 수 있다면.
증후군의 중증도는 유형에 따라 다를 수 있습니다. 유형 1은 질의 근위부 2/3가 고립되어 있지 않은 것을 특징으로합니다. 유형 II는 같은 신장 이상 (의 경우 40 %), 골격 이상 (20 ~ 25 %), 청각 장애 (10 %), 그리고 드물게 심장 결함과 같은 다른 결함이 특징입니다.
질병의 본질 때문에 심한 정신 질환을 일으킬 수 있으므로 도움을 요청하는 것이 좋습니다.
MRKH 증후군은 다양한 연구에 따르면, 4500 명의 여성 출생 중 세계적으로 1 건의 발생률을 보입니다.
그것은 일반적으로 사춘기에 생리주기가 진행되는지 여부를 점검 할 때 더 자주 진단됩니다. 여성은 어린이를 가질 수 없지만, 난소는 정상적이고 기능적입니다..
Rokitnasky-Küster-Hauser 증후군의 증상
MRKH 증후군의 증상은 여성마다 매우 다양하기 때문에 영향을받는 여성은 아래에 언급 된 모든 증상을 가지지 않을 수도 있습니다.
Mayer-Rokitansky-Hauser type I 증후군
이 유형은 Müller 's aplasia로도 알려져 있으며 자궁과 질의 부적절한 발달로 특징 지어집니다. 대부분의 경우 자궁 및 / 또는 질은 개발되지 않았습니다 (무형성). 또는 질과 자궁의 상부가 좁아지는 경우 (atresia). 나팔관도 영향을받을 수 있습니다..
MRKH 증후군의 특징이나 증상은 다음과 같습니다.
-일차 성 무월경 또는 사춘기 기간의 부재. 이 증상은 MRKH 증후군에서 흔히 발생하지만, 환자는 정상 telarca 및 adrenarche로 사춘기를 겪습니다. 그러나 생리가 없다..
난소의 기능이 정상이므로 환자는 월경이나 사춘기와 관련된 모든 변화를 경험합니다.
-정상적인 외부 성기.
-2에서 7 cm로 감소 된 질의 깊이.
-정상적인 유방 및 음모와 같은 성적인 특징.
-정상 수준의 에스트로겐을 가진 기능성 난소.
-정상 염색체 모델.
-MRKH 1 형 증후군에서는 질과 자궁 만이 비정상입니다. II 형 MRKH에서 질과 자궁의 결함은 또한 신장이나 척추와 같은 난관의 이상을 동반 할 수 있습니다.
-심장 기형이 드물지만 대동맥 폐 창, 심방 중격 결손, 폐동맥 협착이 발생할 수 있습니다.
-MRKH 증후군 환자는 일반적으로 특허 배수 경로가없는 순환 자궁 내막 박리로 인한주기적인 복통을 호소합니다..
-무균 성 : 많은 환자들이 종종 불임에 대한 임상 치료를 찾고 있지만, 일차 성 무월경은 아닙니다..
-다른 증상은 성관계의 어려움입니다. 질 분 무형성의 정도는 완전 결핍에서 성교 장애로 이어질 수 있기 때문에 성교통을 유발할 수 있습니다.
-배뇨, 요실금, 재발 요로 감염의 어려움.
-척추 이상.
-촉지 할 수있는 조직 슬링이 복막 반사 수준에서 나타날 수 있습니다..
-신장 기형.
MRKH 증후군의 증상 II 형
신부전증은 MRKH 증후군 II 형과 관련된 가장 흔한 기형이다..
유형 II MRKH 증후군을 가진 여성은 신장 (부전) 및 / 또는 하나의 신체 내에서 잘못된 위치 또는 둘 모두 신장 (신장 수정체)를 개발, 더 신장, 하나의 기형 또는 둘 모두 신장 (신장 이형성증)가 없을 수 있습니다.
이러한 신장 이상은 성장 장애, 신장 결석, 요로 감염에 대한 감수성 증가 및 장애로 인한 신장의 소변 축적을 유발할 수 있습니다.
MRKH II 형 증후군을 앓는 많은 여성들은 부적절하게 발전 할 수있는 뼈 문제, 자궁 경부 척추 및 흉추와 같은 골격 기형을 가질 수 있습니다..
얼굴 이상 또한 안면 비대칭의 결과, 얼굴의 한쪽 비정상적 작은 턱 (micrognathia) 구순 구개 및 발육을 갖는 것으로, 발생.
또한 영향을받는 많은 여성들은 중도의 구조적 이상으로 인해 청력 문제가 발생할 수 있습니다.
귀가 관련되면이 장애는 생식기 신장 귀 증후군 (GRES).
MRKH II 형 증후군을 앓고있는 일부 여성들은 손과 팔에 결함이있는 추가의 신체 이상이 있습니다.
사지의 이러한 이상은 하나 이상의 손가락과 발가락의 부재, 엄지 손가락의 중복 및 길고 가느 다란 팔뚝 뼈의 부재 (반경 부재)를 포함 할 수 있습니다. 모든 증상이 모든 환자에서 발생하는 것은 아니며, 위치 및 심각도에 따라 다릅니다..
원인
대부분의 경우 MRKH 증후군의 기원은 알려지지 않았으며 가족력이없는 여성에서 발생합니다.
연구자들은 증후군의 원인으로 유전 적 요인과 환경 적 요인을 지적하고 있으나 아직이 상태와 관련된 유전자 나 유전자는 아직 밝혀지지 않았다..
역사적으로, 연구원은 증후군이 모체 질병의 결과로 또는 특정 약물, 약물 남용, 알콜과 같은 각종 유해 물질에 태아 노출로 인해 발생할 수 있다고 제안했습니다.
그러나이 증후군과 다른 약물의 섭취 사이의 연관성을 뒷받침하는 연구는 아직 없습니다.
어떤 가족에서는 증후군이 지배적 인 유전 패턴을 갖고있는 것처럼 보입니다. 그러나 상속 모델은 상속 모델을 구축하기가 어렵습니다. 왜냐하면 동일한 가족의 여성이라 할지라도 모든 여성이 똑같은 증상을 나타내지는 않기 때문입니다.
연구진에 따르면, 그것은 유전 적 요인과 환경 적 요인의 조합 일 가능성이 가장 높다..
번식 과정의 이상 현상은 뮬러 관의 불완전한 개발로 인한 것이지만 그 원인은 여전히 알려져 있지 않다..
최근 몇 년 동안 MKRH 증후군은 유전 적 장애라는 증거가 증가한 것으로 보인다. 사례 연구의 증가는이 아이디어가 계속 강화되었음을 의미합니다..
우리는 특정 형질에 대한 유전자 조합이 생길 때 유전 적 장애에 대해 이야기합니다. 이 경우에 지배적 인 유전 적 장애가있는 경우, 비정상적인 유전자의 단일 복제물의 비정상적인 발달에 의해 생성 될 것이다.
이 결함있는 유전자는 어머니와 아버지에 의해 유전 될 수 있거나 유전자 그 자체의 새로운 변이 때문일 수 있습니다.
그러므로이 결함있는 유전자를 전염시킬 확률은 아이의 성별에 관계없이 각 임신마다 50 %가 될 것입니다.
MRKH 증후군의 원인으로 polygenic 유전이 제안되었다.
현재까지 MRKH 증후군에 걸린 사람들 중 7 명이 삭제되고 염색체 분절이 복제되었다. 그러나 이러한 변칙 중 하나만 사람마다 발견되었습니다..
현재, 이러한 염색체는 부분적인 소거가 관련된 곳에서 확인되었습니다. 이러한 염색체는 염색체 1 (1q21.1), 4- (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) 22 (22q11.21) , 이중화는 X 염색체 (Xpter-p22.32)에서 발견되었으며,.
이 모든 새로운 정보는 연구자들로 하여금 HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 및 SHOX.
치료
치료의 목적은 환자가 완전하고 만족스러운 성적 기능을한다는 것입니다.
증상이 매우 다양하기 때문에 포괄적 인 치료법을 보장하기 위해서는 전문가 팀의 협력이 필요합니다..
일반적으로 MRKH 증후군 환자는 진단 후 치료 전 심리적 도움을 요청합니다.이 증후군은 불안이나 정신적 고통을 유발할 수 있습니다. 지원 그룹도 권장됩니다..
질 분비물의 치료에 관해서는 새로운 질을 만드는 것입니다.
치료는 외과 수술이든 아니든 가능합니다. 비 수술은 항상 첫 번째 옵션이 될 것입니다. 하나의 옵션은 질 확대기 또는 질 확대를 돕는 것입니다..
가장 잘 알려진 방법은 외과 수술을 필요로하지 않는 회음기 확장기라고도하는 프랭크의 확장기입니다..
자기 관리 됨 환자는 그것을 사용하기에 충분한 동기가 있어야한다. 그것은 약 6 주에서 몇 개월까지 지속됩니다..
또 다른 옵션은 얕은 음부를 만들 수있는 vaginoplasty 일 수 있습니다. 그러나이 수술에 관해서는 어떤 기법을 사용해야하는지에 대해서는별로 동의하지 않습니다..
Mclndoe 기술은 질의 재건을 위해 가장 많이 사용되는 수술 절차 중 하나입니다. 보철물에 둔부 나 대퇴부 덴에서 가져온인가 피부 이식편 촬영 팽창 가능한 음경 모양. 주의, 메스 열리고 절단 방법 및 평활 해부 질 터널 금형이 그래프트 보철물은 vegija, 직장 또는 복막을 손상하지.
그것은 7-10 일 남았고 그것이 바뀌면 그것은 마취하에 있습니다. 나중에, 환자는 다른 확장 인대를 사용할 것입니다. 3 개월 후 환자는 성관계를 가질 수 있습니다..
이 기술의 문제점은 흉터를 남기는 것 외에도 장기적인 팽창이 필요하다는 것입니다.
MRKH 증후군에 사용되는 또 다른 기술은 장 신생.
이 기술은 내장의 격리 된 부분을 사용합니다. 그것은 복부 절개를 통한 S 상 결장의 절편을 절제하고 그것을 신생 음부의 공간이 생성 된 영역으로 옮기는 것으로 구성됩니다. 이 기법은 상당히 복잡하며 최대 8 시간까지 지속될 수 있습니다..
이 기술의 장점은 충분한 길이의 넓은 질을 남기며자가 윤활 작용을한다는 것입니다. 단점과 관련하여 가장 먼저 할 일은 매우 복잡하고 안구 내 수술이며, 신생 혈관의 점막의 장 조각, 점액 질 탈출 및 염증을 통해 과량의 점액 분비물을 남깁니다.
마지막으로, 다른 기술은 베치아이 기술.
이 기술은 neovaginal space power와 abdominal wall을 통해 acrylic olive에 의해 지속적인 진행 압력을가합니다. 그런 다음 견인 장치를 복강 내에 넣고 점차적으로 질식 천장을 철회합니다. 이 기술은 지금 laparoscopy를 통해 이루어집니다..
참고 문헌
- https://visualsonline.cancer.gov/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
- http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
- http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
- http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
- 원본 이미지 : http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en