몫:
Robinow 증후군의 증상, 원인, 치료
그 로비 나우 증후군 특히 뼈 수준에서 다중 변형 및 신체 기형의 존재를 특징으로하는 희귀 한 유전 기원의 병리학입니다 (Genetics Home Reference, 2016).
임상 적으로, 이러한 구조 중 다른 두개 안면 비뇨, 골격근 및 경구 (디아즈 로페즈 로렌 펠레, 1996) 등 다양한 분야에 영향을 미칠 수있는 질환이다. 또한,이 병리학에서 가장 흔한 징후 및 증상 중 일부는 다음과 같습니다 : 대두, 짧은 신장, 생식기 저형성 및 다른 유형의 비정형 안면 특징..
한편, Robinow 증후군의 병인에 관하여는 현재 차분 각 경우에 유전성의 특정 패턴에 따라서 존재 ROR2, WNT5A, DVL1 유전자의 특정 돌연변이의 존재 (과 연관된 유전학 홈 참조, 2016).
Robinow 증후군의 존재를 구체적으로 나타내는 특정 검사 나 생물학적 마커가 없기 때문에 진단은 임상 사진과 방사선 검사의 검사를 기반으로합니다 (León Hervert and Loa Urbina, 2013).
치료는 주로 증상이다 있도록 Robinow 증후군은 호흡기 또는 심장 질환 (레온 Hervert 등의 합병증을 제어에 초점을 맞추고, 그래서 아직 치료법을 확인하지 못했습니다, 출생에서 존재 로아 Urbina, 2013).
Robinow 증후군의 특징
Robinow 증후군, 주요 특성에 영향을 미치는 유전 적 질병이 낮거나 감소 키의 존재의 결과로, 신체 발달의 일반적인 지체입니다 기형 및 기타 근골격계 질환 craneoaciales (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007).
이 병리는 처음에는 Minhar Robinow에 의해 1969 년에 설명되었습니다. 임상 보고서의 일부 이상 또는 비정형 안면 특징의 경우, 단신 또는 생식기 형성 부전, 기점 염색체 우성이었다 병인 일련의 기술 (디아즈 로페즈 로렌 펠레 1996).
그러나 후속 연구에서 검토 된 사례를 통해 Robinow 증후군은 광범위하게 이질적인 병리학이므로 임상 적 및 형태 학적 특징이 다른 경우를 통해 크게 다를 수 있음을 나타냈다.
또한,이 질환은 태아의 퇴적상 증후군, 왜소증 Robinow, mesomelic Robinow 이형성증이나 얼굴과 생식기 이상 (레온 Hervert와 로아 Urbina, 2013)와 ACRA disotosis로 알려져있다.
일반적으로 Robinow 증후군의 의학적 예후는 평균 수명이 일반 인구에 비해 감소하지 않기 때문에 좋지만 합병증 지수가 높기 때문에 삶의 질이 영향을받습니다 현저하게.
주파수
Robinow 증후군은 전 세계적으로 드물기 때문에 희귀 질환으로 간주됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).
증후군은 상 염색체 열성 유전은 Robinow 지배적 인 형태가 적어도 50 개 가족에서 확인 된 반면 특히, 의학 문헌에 (유전학 홈 참조, 2016), 약 200 건보고되었다.
반면 Robinow 증후군의 발병률은 매년 50 만명당 약 1-6 건으로 추산됩니다 (National Antare for Rare Disorders, 2007).
또한, 그들은 어떤 경우에는 임상 식별이 빠르게 있지만 인해 희귀 질환에 대한 생식기 이상 (국가기구로, 수컷, 성별, 지리적 기원, 민족 및 인종 집단에 대한 차동 주파수를 식별 할 수 없었다 2007).
징후와 증상
Robinow 증후군의 관련 패턴은 전반적인 신체 구조와 특히 craniofacial, buccal, genital 및 musculoskeletal 영역에 일반화 된 방식으로 영향을주기 때문에 광범위합니다..
가장 흔한 변화의 일부는 다음과 같습니다 (Díaz López and Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, 희귀 질환에 대한 국가기구, 2007) :
Craniofacial 장애
Robinow 증후군을 앓고있는 사람들은 두개골과 안면 구조에 심각한 영향을 미치므로 비정형 구성과 외관을 갖습니다. 가장 흔한 예외 중 일부는 다음과 같습니다.
- 뇌의 이상: 정면 언니 또는 팽 이마 및 안면의 하부의 불량 또는 불완전한 발달 (얼굴 부전)과 함께 개발 (대두 증)의 예상 시간보다 큰 뇌 용적을 관찰 일반적인.
- 안구 고열:이 용어는 비정상적이거나 과도하게 눈 궤도가 분리되어 있음을 나타냅니다. 또한, 눈꺼풀 틈의 경사와 함께 비정상적으로 눈에 띄는 발병이 흔합니다..
- 비강 이상: 코는 대개 축소되거나 짧아 진 구조를 나타내며, 비강 뼈 다리 또는 그 위치의 변화를 동반합니다.
- 구조적 구강 이상: 입의 경우, 작은 턱 (micrognathia)을 동반 한 삼각형 구조를 관찰하는 것이 일반적이며,.
구강 장애
이러한 유형의 변경은 입 및 치과 조직의 내부 구조가 불완전하거나 비정상적으로 조직 된 것을 의미합니다.
- 치과 개조: 치아는 일반적으로 정렬이 잘 안되고, 이차 치의 후방 군집 또는 지연 분출이 있습니다.
- 잇몸 과형성: 치은 및 조직의 나머지 부분과 입의 부드러운 구조는 확대되거나 염증이있는 모양을 나타낼 수 있습니다.
근골격계 질환
근골격계에서 뼈의 침범은 Robinnow 증후군에서 가장 중요한 의학적 증상 중 하나입니다..
- 짧은 키: 임신이나 출생시부터 지연된 신체 발달을 감지 할 수 있으며, 뼈의 나이는 일반적으로 연대순보다 작기 때문에 신장과 같은 다른 측면이 영향을받습니다. 신장은 일반적으로 감소되어 도달하지 못합니다 예상 표준.
- 척추 장애: 척추의 뼈 구조는 대개 잘 조직되지 않으며, 척추 뼈의 과소 발달 또는 일부의 융합이 나타날 수 있습니다. 또한, 척추 측만증의 존재 또는 비정상적이고 병적 인 척추의 만곡은 매우 흔합니다.
- 브라 키 멜리아: 팔을 확인하는 뼈는 길이가 짧아서 팔이 정상보다 작게 보입니다..
- Cinodactyly: 손의 일부 손가락의 옆 편향이 있으며, 특히 엄지 손가락 및 약손에 영향을 미칩니다.
비뇨 생식기 변화
생식기 이상은 또한 무지개 증후군이있는 어린이에게서 흔히 발생하며 특히 소년에서 분명합니다..
- 생식기 저 형성일반적으로 성기는 일반적으로 완전히 발달하지 못하며, 특히 남성 또는 여성으로 불분명 한 모호한 생식기를 관찰하는 것이 일반적입니다.
- Cryptorchidism: 남성의 경우, 생식기의 발육 부전으로 고환이 음낭에 부분적으로 또는 완전하게 결핍 될 수 있습니다.
- 신장의 변화: 신장 기능은 또한 보통 영향을받으며 수면 신경증 (신장에서 소변이 축적 됨).
기타 기능
위에 설명 된 변경 외에도 비정상 및 심장 변화의 발달을 관찰하는 것은 매우 일반적입니다. 가장 흔한 것은 구조적 기형으로 인한 혈액 흐름의 방해와 관련이 있습니다..
다른 한편, 신경 영역의 경우,인지 기능과 마찬가지로 지능이 표준 수준을 제시하기 때문에 보통 중요한 특징은 발견되지 않습니다. 어떤 경우에만 약간의 지연을 관찰하는 것이 가능합니다..
원인
Robinow 증후군은 선천적 인 유전성 질병이기 때문에 명확한 유전 학적 원인이 있습니다.
우리가 Robinow 증후군, 특히, ROR2, WNT5A 및 DVL1의 임상 경과와 관련된 다른 유전 적 구성 요소를 확인했지만, 상속 패턴은 유전자도 차동입니다 많은 영향 (국가기구이며, 아직 정확히 알려져 있지 않다 희귀 질환, 2007).
특히, 9 번 염색체 (9q22)에있는 특정 돌연변이 ROR2 유전자와 연관된 Robinow 증후군의 경우는, 열성 염색체의 유전을 가지고있는 것 같습니다 (유전학 홈 참조, 2016).
열성 유전 적 병리학의 경우에, 부모로부터 각각 유래 한 비정상적이거나 결함이있는 유전자의 사본 두 개를 각각의 유전 물질에 가지고있을 필요가있다..
사람이이 중 하나를 상속하는 경우, 그것은 즉, (2007 년 희귀 질환에 대한 국가 조직) Robinow 증후군의 임상 적 특징을 개발하지 않을 것이다, 그러나 그들의 자손에게 전달 할 수있다, 캐리어 될 것입니다.
따라서이 경우 ROR2 유전자는 출생 전 단계에서 정상적인 신체 발달에 중요한 단백질 생산에 필수적인 생화학 적 지침을 생성하는 필수 기능을 가지고 있습니다. 특히, ROR2 단백질은 신체, 심장 및 생식기의 뼈 구조 형성에 필수적입니다.
결과적으로,이 구성 요소의 효율적인 기능에 영향을 미치는 유전 적 변화의 존재로 인해 정상화 된 신체 발달이 중단되고, 따라서 Robinow 증후군의 임상 적 특징이 나타납니다 (Genetics Home Reference, 2016).
그러나 Robinow 증후군의 주요 형태는 WNT5 또는 DVL1 유전자의 특정 돌연변이와 관련되어 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).
지배적 인 기원의 유전 적 병리학의 경우, 그들의 임상 경과는 부모 중 하나의 결함있는 유전자의 단일 사본 또는 새로운 돌연변이의 발생으로부터 개발 될 수있다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007).
구체적 WNT5 DVL1 유전자 및 단백질을 생성 동일한 작용 패턴에 관여하는 것으로 나타나 ROR2 때문에 실제 시그널링 (유전학 홈 참조 중요이 달라져 경로에서의 이상과 돌연변이의 존재 , 2016).
진단
Robinow 증후군의 진단은 근본적으로 임상 적이므로 임상 경과 관찰, 개인 및 가족 병력 검사 및 신체 검사를 기반으로합니다.
일부 결과는 방사선 검사, 특히 뼈 기형 (사지, 두개골, 척추 등)을 통해 확인되어야합니다 (León Hervert and Loa Urbina, 2013).
유아 또는 신생아 단계에 대한 진단 이외에, 임신 중에 확인할 수있다. 그것은 유전 적 위험의 경우 (레온 Hervert와 로아 Urbina, 2013)에 태아 초음파 다른 뼈 구성 요소의 길이를 공부하고, 특히 적합.
다른 한편, 두 경우 모두, Robinow 증후군의 기원을 설명하는 유전 적 돌연변이의 가능한 존재를 분석하기위한 유전자 연구가 일반적으로 수행됩니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007).
또한, 유사한 임상 양상과 다른 병리, 비정형 얼굴 특징 특히 존재와 감별 진단을 위해 필수적이다. 따라서, 폐기 주요 질병은 격리 증 증후군 아르 스코그 또는 OPITZ 증후군 (Orphanet, 2011)이다.
치료
현재 Robinow 증후군의 치료법은 없으므로이 질환의 치료 관리는 의학적 합병증의 해결에 중점을 둡니다..
근골격계 장애는 대개 외과 적 시술로 물리 치료, 보철물 삽입 또는 교정을 통해 접근됩니다 (Orphanet, 2011).
반면에, 심장 및 생식기의 변화는 일반적으로 약리학 적 및 / 또는 수술 적 치료를 통해 접근됩니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007).
또한, 성장 호르몬의 투여에 기초하여 신장의 증가를 자극하는 다른 유형의 새로운 치료법이있다. 그러나 척추 측만증의 악화 (León Hervert and Loa Urbina, 2013)와 같은 몇 가지 부작용이있을 수 있습니다..
요약하면, 조기 치료 중재는 근골격계 장애의 교정과 심장 증상과 같은 의학적 합병증의 조절에 필수적입니다..
마찬가지로, 여러 분야의 팀 (신체적, 사회적 및 심리적 개입)의 작업은 영향을받는 아동의 기술과 능력 개발을 촉진하는 데있어 기본입니다 (León Hervert and Loa Urbina, 2013).
이러한 방식으로 개입의 목적은 영향받는 사람이 기능의 의존성과 최적의 삶의 질을 얻는 최대 개발 잠재력을 달성하도록 허용하는 것입니다 (León Hervert and Loa Urbina, 2013).
참고 문헌
- Díaz López, M., & Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow 증후군 : 상 염색체 우성 변이가있는 가족 제시. Esp Pediatr, 250-523. 스페인어 소아과에서 가져온.
- León Hervert, T., Loa Urbina, M. (2013). Robinow 증후군을 가진 소아 환자의 Stomatological주의. 모친과 아이를 괴롭히는 아치, 84-88.
- NIH. (2016). Robinow 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
- 노르 (2007). Robinow 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
- 고아 넷. (2011). Robinow 증후군. Orphanet에서 가져온.