Riley-Day 증후군 증상, 원인, 치료



그 라일리 - 데이 증후군, 또한 가족 성 자율 신경로 알려진 유전 자율과 감각 기능 장애 (악셀로드, Rolnitzky, 골드 폰 심슨, 베를린과 카우프만, 2012)의 결과로 널리 신경 참여를 생산하는 감각 자율 신경 병증이다.

이 종류 이외에,이 유형의 질병은 가족 자율 신경증, 유전 적 자율 감각 신경 병증 제 3 형 (NSAH III) (National Institutes of Health, 2016).

유전자 수준에서 Riley Day 증후군은 염색체 9의 돌연변이 (특히 9q31)에 의해 생성됩니다 (Orphanet, 2007).

임상 적으로 다양한 징후와 증상을 유발할 수 있는데,이 모든 징후는 감각 장애와 자율 신경계의 심각한 손상의 결과입니다 (Orphanet, 2007).

이들 중 일부는 호흡 장애, 소화, 눈물 생성, 혈압, 자극 처리, 맛, 통각 지각, 온도 등을 포함합니다. (Genetics Home Reference, 2016).

이 병리의 진단은 의학적 변경의 임상 적 관찰을 바탕으로 이루어지며, 또한 확인을 위해 유전 연구의 사용이 필수적이다 (Orphanet, 2007).

라일리 데이 증후군은 높은 이환율과 포털 율을 가지고 있습니다. 그러나, 비록 아무 치료 치료는 종종 의료 예후, 생존과 사람들의 삶의 질을 향상 (신경 질환 및 뇌졸중, 2015 년 국립 연구소) 증상 치료를 위해 다양한 치료 방법을 사용하지 영향을 받음 (Axelrod et al., 2012).

정의

증후군 라일 날 (Esmer 디아즈 잠브라노 유전 적 변형의 결과로서 감각 및 자율 신경 구조와 같은 장애에 제조 말초 신경 병증 자율 신경의 감각 유전 유전 부의 일종으로, 산토스 디아즈, 곤잘레스 우에르 타, 쿠에바스 코바 루비 아스, 브라보 오로 2014).

말초 신경염 알려진 말초 신경 병증은 질환 또는 신경 손상의 발달로 인해 신경계 하나 개 이상의 병변의 존재로 인해 발생하는 질환의 그룹을 분류하기 위해 사용 된 용어 주변 장치 (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

이 장애는 종종 국소 사지, 근육 긴장 저하, 경련과 근육 위축에 통증, 균형 상실, 모터 운동 실조, 감각 상실, 마비, 비정상적인 발한, 현기증, 의식 또는 기능 장애의 손실 사이의 위장 에피소드의 원인 다른 사람들 (American Chronic Pain Association, 2016).

구체적으로, 말초 신경계에서, 신경 섬유는 뇌 및 척수에서 전체 신체 표면 (내부 기관, 피부 부위, 말단 등)으로 분포하며,.

따라서 필수 기능은 운동, 자율 및 감각 정보의 양방향 전송이다 (Pheripheral Neuropathy, 2016; Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016).

분류

말초 신경 병증에는 여러 가지 유형이 있습니다.

  • 운동 신경 병증
  • 감각 신경 병증
  • 자율 신경 병증
  • 혼합 또는 복합 신경 병증 (Pheripheral Neuropathy, 2016)

영향을받는 유형의 신경 섬유의 기능에 따르면 :

  • 운동 신경
  • 감각 신경
  • 자율 신경 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016).

라일리 데이 증후군의 경우 말초 신경 병증은 자율 감각 유형입니다.

따라서,이 병리학에서, 신경 말단 및 자율 신경 말단 (신경계 장애 및 뇌졸중, 국립 뇌졸중, 2016)이 손상되거나 손상된다.

자율 신경 터미널 프로세스 및 인식이나 무의식적 인 신체 없습니다 활동과 관련된 모든 정보의 전송 및 제어를위한 책임있는 동안 신경 터미널, 전송 및 감각 인식과 경험의 제어를위한 일차적 책임이 있습니다 

일반적으로, 감각 신경 병증 자율 보통위한 (재를 감각적 지각 송신 및 통증 제어 호흡 조절, 심장 기능, 위장 기능과 관련된 자극의 처리에 주로 영향을 임계 Pheripheral Neuropathy, 2016).

증후군 라일리 일 자신의 임상 보고서에서 1949 년 라일리 등으로 초기 양식을 고혈압의 개발과 불안에 넘치도록 땀, 과도한 반응을 확인하는 다섯 자녀의 경우를 설명 설명했다, 아니 눈물 온도 변화로 인한 고통 (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012).

또한, 연구원의이 그룹은 그들을 의심스러운 기원 또는 유전 적 원인 만들어, 유대인 조상와 어린이, 특정 집단에서 임상 증상의 집합을 관찰 (Norcliffe - 카우프만과 카우프만, 2012).

나중에 1952 년 초기 임상 규모가 33 건 이상 확장되었고이 병리학에 할당 된 이름은 가족 자율 신경증 (DA)이었다 (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012).

그러나, 1993 년까지되지 않았습니다 때 라일리 - 데이 증후군에서 발견되었다 관련된 특정 유전 적 요인 (Blumenfeld 등, 1993;. Norcliffe-카우프만과 카우프만, 2012).

신경 참여가 구별 될 수있다 마지막으로, 라일리 - 데이 증후군 분류되는 축삭 또는 세포 골격 자율과 감각 신경의 손상 및 부상 (Esmer 외. 2014).

주파수

라일리 데이 증후군은 드문 질환으로, 특히 유대인 출신의 사람들, 특히 동유럽에서 특이한 유병율을 보입니다 (Orphanet, 2007).

따라서 여러 연구에서 3,600 명의 출생 당 약 1 건의 발병률이 있다고 추정했다 (Axelrod and Gold-von Simson, 2007).

이 병리학은 유전 적이기 때문에 출생시부터 존재하지만, 성별 중 하나에서 더 큰 빈도는 확인되지 않았다 (Orphanet, 2007).

또한 라일 데이 증후군을 앓고있는 사람들의 평균 연령은 15 세입니다. 출생시 40 세에 도달 할 확률이 50 %를 초과하지 않기 때문에 (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

일반적으로 사망의 주요 원인은 병리학 및 폐동맥 합병증 또는 자율 신경 결핍으로 인한 급사와 관련됩니다 (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

징후와 증상 

증후군 라일리 - 데이, 자율 심장 혈관 기능과 관련된 중요한 변경, 환기 반응, 통증, 온도 인식이나 맛, 삼키는 산책을하거나 함께, 복잡한 신경 참여의 패턴에 이르게 근육 반사의 표현 (Norcliffe-Kaufmann and Kaufmann, 2012).

영향을받은 사람들의 임상 결과는 크게 다를 수 있지만 일반적으로 다음과 같은 것들이 일반적으로 포함됩니다 (Axelrod and Gold-von Simson, 2007) :

근골격계 증상

신체적 특성은 대개 출생시 분명하지 않으므로 신체 이형성은 주로 뼈 형성 상태와 근육 조약의 상태로 인해 시간이 지남에 따라 증가하는 경향이 있습니다.

안면 구성의 경우, 특히 입술의 평평한 면모가 뚜렷한 독특한 구조가 나타나는데, 특히 미소 짓거나 눈에 띄는 턱 및 / 또는 코 구멍이 부식 될 때 특히 현저합니다.

또한, 짧은 신장 또는 심각한 척추 측만증 (척추의 만곡 또는 편 위)의 발생은 가장 흔한 의학적 발견의 일부입니다.

자율 시연

자율 영역의 변경은 중요하며 Riley-Day 증후군을 앓고있는 사람들에게 가장 불쾌감을주는 증상 중 일부를 구성합니다.

- Alacrimia: 부분 또는 전체 누출. 이 질환은 라일리 데이 증후군의 주된 증상 중 하나입니다. 눈물이 출생 순간부터 감정적 인 울음에 종종 빠지기 때문에.

- 결핍 먹이기: 거의 모든 사람들이 정상적으로 효율성을 보급하는 데 큰 어려움을 겪고 있습니다..

이것은 주로 등 유래 불량한 경구 조정, 위식도 역류 질환 (열악한 근접 후자 식도 regresahacia 위 내용물), 장 운동 이상, 오심과 구토 재발 같은 요인이며.

- 초과 분비물: 여기에는 발한 (넘치 발한) gastrorrea (쥬스 및 위 점막의 과도한 생산) broncorrea (기관지 점막의 과도한 제조) 및 / 또는 hypersalivation (침 과도한 제조) 등의 신체 분비물의 과도한 증가를 관찰 할 수있다.

- 호흡기 변화: 신체의 저산소증이나 산소 결핍은 라일리 - 데이 증후군의 가장 흔한 증상 중 하나입니다. 또한, 저산소 혈증 또는 혈액 내의 산소 압력 부족이 빈번하다..

반면에 많은 사람들은 폐렴과 같은 만성 폐 질환을 물질 및 / 또는 식품의 흡기로 발전시킬 수 있습니다.

- 무질서한 위기: 호흡에 구역질, 구토, 빈맥 (급, 부정맥), 고혈압 (이상 고혈압), 다한증 (비정상적인 과도한 발한), 체온 상승, 빈호흡 간략한 에피소드 (비정상적인 상승 ), 동공 확장.

- 심장 변화: 그것은 종종 기립 성 저혈압 및 bradirritmia (비정상적으로 느린 심박수) (혈압 A를 자세 변경 제품의 급격한 하락) 관찰 될 때, 위에서 언급 한 것에 추가. 또한, 정서적 스트레스 상황 혈압 (고혈압)의 증가를 볼 수도 일반적인.

- 신 코프 스: 많은 경우에 일시적인 혈류 감소로 인해 의식 상실이 발생할 수 있습니다.

감각 발현

감각 영역에서의 변형은 일반적으로 근골격 - 골격 구성 또는 자율 기능과 관련된 것보다 덜 심각합니다. Riley-Day 증후군에서 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

- 고통의 에피소드: 특히 피부와 뼈의 구조와 관련된 Riley-Day 증후군을 앓고있는 환자에서 통증에 대한 인식이 빈번합니다..

- 감각 지각의 변화: 온도, 진동, 통증 또는 맛에 대한 비정상적인 인식은 일반적으로 볼 수 있지만 완전히 빠진 것은 아닙니다..

기타 신경 징후

모든 경우 또는 이들의 상당 부분에서, 발달의 보편화 된 지연을 확인하는 것이 가능하며, 주로 보행 또는 표현 언어의 늦은 습득으로 특징 지워진다.

또한, 뇌 영상은 밸런스 컨트롤, 모터 조정 또는 마차 악화에 기여할 수, 신경 참여와 중요한 소뇌 위축 등의 증상의 개발을 나타냅니다.

원인

가족 자율 신경계 또는 라일리 데이 증후군은 유전 학적 원인이 있습니다. 구체적으로 9 번 염색체 9 ​​번 위치에있는 HSAN3 유전자 (IKBKAP)의 돌연변이와 관련이있다 (Orphanet, 2007).

IKBKAP 유전자는 IKK 복합체 라 불리는 단백질 생산에 필요한 생화학 적 지침이 비례 적으로 부족한 부분입니다. 따라서 Riley-Day 증후군의 경우이 결핍 또는 빈약 한 생산으로 인해이 병리의 특징 인 징후 및 증상이 나타납니다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단 

이 병리의 진단은 다른 유전 신경 질환처럼 (2007 악셀로드와 골드 폰 심슨) 이전에 기술 된 징후와 추기경 병리 증상의 임상 적 인식에 따라 수행.

라일리 데이 증후군과 다른 질병의 존재를 배제하고 영향을받은 사람이 겪는 증상을 구체적으로 밝히기 위해서는 감별 진단을 수행하는 것이 필수적입니다 (Orphanet, 2007).

또한,이 질병과 양립 할 수있는 유전 적 돌연변이의 존재를 확인하기위한 유전자 연구를 수행하는 것이 바람직하다 (Axelrod and Gold-von Simson, 2007).

치료

현재이 유전 적 기원에 대한 치료 적 치료법을 밝히는 것은 아직 불가능합니다. diazepam, metoclipramide 또는 chloral hydrate와 같은 일부 약물은 대개 증상의 일부를 완화시키는 데 사용됩니다 (희귀 질환에 대한 국가 기관, 2007).

또한 근골격계 합병증 치료를위한 물리 치료 및 작업 요법의 사용도 권장됩니다..

다른 한편, 보상식이 또는 호흡 측정은 적자를 보상하고 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시키는 데 기본적입니다 (국립 희소 질환 협회, 2007).

따라서, 치료는 주로 완화 지원 중심의 제어 alacrimia, 호흡기 및 위장 장애, 심장 장애 또는 신경 학적 합병증이다 (희귀 질환을위한 국가기구, 2007).

또한, 심한 및 추형 장애 근골격계의 경우, 수술 방법은 일부 변경, 표준 상병 개발 및 인수 능력과 운동 능력을 방해하는 특히를 해결하기 위해 사용될 수있다.

참고 문헌

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