Morris 증후군 증상, 원인, 치료

그 모리스 증후군, 안드로겐 무감각 증후군 (SIA) 또는 고환 여성화라고도하며 성 발달에 영향을 미치는 유전 적 조건입니다.

유 전적으로 고생하는 사람은 남성입니다. 즉, 각 세포에는 하나의 X 염색체와 또 다른 Y 염색체가 있습니다. 그러나 몸 모양이 그 섹스의 몸 모양과 일치하지 않습니다..

남성 표현형이 발전하기 위해서는 혈액 내 남성 호르몬 (테스토스테론)의 일정 수준에 존재해야 할뿐만 아니라, 그것들을 포획하는 안드로겐 수용체가 적절하게 기능 할 필요가있다.

이 증후군에서 일어나는 일은이 수용체에 결손이 있고 따라서 신체의 조직이 남성 형태를 개발하기에 충분한 테스토스테론을 흡수하지 않는다는 것입니다.

따라서이 사람들은 명백한 여성 생식기로 태어 났으며 소녀로 키우는 경향이 있습니다. 그들이 사춘기에 이르면 2 차 여성 캐릭터가 발달합니다 (엉덩이가 넓어지고 날카로운 목소리가 들리고 지방이 증가합니다). 그러나 그들은 자궁이 없기 때문에 월경이 나타나지 않는다는 것을 알고 있습니다. 또한, 그들은 겨드랑이 및 음모 부족 (또는 결석).

Morris 증후군은 1953 년 과학자이자 산부인과 전문의 John McLean Morris (그 이름)에 의해 발견되었습니다. 82 명의 환자 (2 명은 환자)를 관찰 한 후 그녀는 "고환 여성화 증후군".

그는 그 환자의 고환이 여성화 효과가있는 호르몬을 생산했기 때문에 그것이라고 생각했지만, 이제는 신체에서 안드로겐의 작용이 결여되어있는 것으로 알려져 있습니다. 필요한 테스토스테론이 흡수되지 않으면 신체는 여성 성격으로 발전하는 경향이 있습니다. 테스토스테론 수치가 증가한다는 것은 중요하지 않습니다. 신체의 문제는 그것을 포착하지 않습니다. 그래서 "안드로겐 내성"이라는 용어가 널리 사용됩니다.

우리는 또한 남성 pseudohermaphroditism로 개념화 된 모리스 증후군을 발견 할 수 있습니다..

모리스 증후군의 유행

Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado 및 Formoso Martín (2012)에 따르면; 모리스 증후군은 2 만에서 6 만 4 천명의 신생아 중 한 명에서 발생할 수 있습니다. 아직 진단되지 않았거나 의료 지원을 요청하지 않은 사례를 계산하면 수치가 더 높아질 수 있습니다.

모리스 증후군은 생식기 발육 장애와 출산시 질이없는 경우의 무월경의 세 번째 원인으로 간주됩니다.

유형

단일 수준의 안드로겐 감수성은 없지만, 증후군의 특징은 안드로겐 수용체 결핍 수준에 달려 있습니다.

따라서, 디 하이드로 테스토스테론 수용체가 평소보다 적고 필요 이상으로 테스토스테론이 적게 들거나 수용체 결핍이 총계 인 경우가있을 수 있습니다.

안드로겐 무감각 (SIA)의 세 가지 고전적인 유형은 다음과 같습니다.

- 가벼운 안드로겐 무감각 증후군 : 남성 외부 생식기.

- 부분 안드로겐 무감각 증후군 : 부분적으로 남성화 된 생식기.

- 완전한 안드로겐 무감각 증후군 : 여성 생식기.

모리스 증후군은 환자가 여성 외부 생식기를 가지고 태어난 완전한 안드로겐 저항성이 있기 때문에 후자에서는 액자입니다.

불완전한 형태의 경우 clitoromegaly (정상보다 큰 음핵), 또는 외부 질의 부분적 폐쇄와 같은 다양한 남성과 여성의 특징이 나타날 수 있습니다.

특성 및 증상

모리스 증후군 환자는 어린 시절의 증상을 나타내지 않습니다. 실제로 월경이 나타나지 않는 이유 때문에 전문가에게 오는 경우 대다수가 진단을받습니다..

일반적으로 나타나는 특성은 다음과 같습니다.

- 남성 성기와 관련된 46 자의 핵형.

- 외부 생식기는 주요한 입술과 작은 입술의 발육 부전에도 불구하고 여성적인 모습을 보입니다. 즉, 입술이 완전히 발달하지 않았고, 작아졌습니다..

- 정상적인 외부 생식기를 가지고 있음에도 불구하고, 질은 얕고 막 다른 막 다른 골목에서 끝납니다. 즉, 그것이 형성되지 않았다는 것이 더 일반적이기 때문에 자궁과 연결되어 있지 않습니다..

- 때때로 그들은 난소가 없거나 쇠약해진다..

- 그들은 일반적으로 사타구니 지역, 복부 또는 음순 majora에서 찾을 수없는 고환을 가지고 있습니다. 때때로 고환은 신체 검사에서 촉지 될 수있는 사타구니 탈장 안에 있습니다..

이 고환들은 사춘기에 도달하기 전에는 정상이지만, 이후 세균성 세관은 작아지고 정자 형성은 일어나지 않습니다.

- 사춘기에 정상적인 2 차 여성 성 인물이 개발되어 여성의 전체 모습을 나타냅니다. 이것은 여성의 성 호르몬 인 에스트라 디올 (estradiol)의 작용으로 인체의 여러 부분에서 생산됩니다.

증후군의 특징은 겨드랑이 또는 치골에 모발이 없거나 매우 희귀하다는 것입니다.

- 초경의 결핍 (첫 생리).

- 테스토스테론의 혈중 농도는 전형적이지만 안드로겐 수용체가 제대로 기능하지 않으면 남성 호르몬이 운동을 할 수 없습니다.

- 논리적 인 것처럼이 질병은 불임을 일으 킵니다..

- 개입하지 않으면 성교에 어려움이 자주 발생하여 침투 및 성교통 (통증).

- 이들 환자에서 안드로겐의 영향으로 인한 뼈 밀도의 감소가 발견되었습니다.

- 고환이 제거되지 않으면 나이가 증가함에 따라 생식 세포에 악성 종양의 위험이 증가합니다. 한 연구에서 위험은 25 년에 3.6 %, 50 년에 33 %로 추정된다 (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

원인

모리스 증후군은 유전성 질환으로 X 염색체에 연결된 열성 패턴을 가지고 있는데 이는 증후군을 일으키는 돌연변이 유전자가 X 염색체에 있음을 의미합니다.

그것은 여성이 남성보다 두 번 염색체 (XX)에 돌연변이가 있어야 무질서를 나타 내기 때문에 더 자주 나타납니다. 대신에, 남자들은 X 염색체에 돌연변이를 가지고 돌연변이를 일으킬 수있다..

따라서, 여성은 돌연변이 유전자의 운반체가 될 수 있지만 증후군은 나타나지 않습니다. 실제로, 안드로겐 내성의 모든 경우의 약 2/3가 두 개의 X 염색체 중 하나에서 유전자의 사본이 변경된 어머니로부터 유전되는 것으로 보입니다.

다른 경우는 임신 당시 또는 태아 발달 중 모체 난자에서 발생하는 것으로 보이는 새로운 돌연변이 때문이다 (Genetics Home Reference, 2016).

이 증후군의 돌연변이는 AR 단백질 (Androgen Receptors) 발달 지침을 보내는 AR 유전자에 있습니다. 이들은 몸 안의 안드로겐의 영향을 중재하는 것들입니다.

수용체는 남성 호르몬 인 테스토스테론을 포획하여 정상적인 남성 발달을 위해 다른 세포로 보냅니다..

모리스 증후군 에서처럼이 유전자가 변형되면 안드로겐 수용체의 양적 (수용체 양)과 질적 결핍 (이상 반응 수용체 또는 잘 기능하지 않는 수용체 모두)이 발생할 수 있습니다..

이런 방식으로, 세포는 안드로겐에 반응하지 않습니다. 즉, 남성 호르몬은 효과가 없습니다. 따라서 남근의 발달 및 남성의 다른 전형적인 특성은 방지되고, 여성 발달은 주어진다.

구체적으로 말하자면,이 개체들에 존재하는 테스토스테론은 아로마 타제 효소에 의해 aromatized (모로 증후군에서 여성의 출현을 일으키는 성 호르몬)로 분화됩니다..

남성의 일부 형질은 안드로겐에 의존하지 않기 때문에 개발됩니다. 예를 들어, 고환은 Y 염색체에 존재하는 SRY 유전자 때문에 형성됩니다.

진단

언급 한 바와 같이, 진단은 대개 사춘기 이후에 이루어 지는데, 왜냐하면이 환자들은 대개이 전에 어떤 증상도 느끼지 않기 때문입니다.

그러나 외모가 완전히 암컷이어서 골반 부위의 검사 나 염색체 검사가 발견되지 않아 문제가 발견되지 않을 때까지 진단하는 것은 어려운 증후군입니다.

Morris 증후군의 존재가 의심되는 경우 전문가는 다음을 기준으로 진단을 수행합니다.

- 그녀가 월경을하지 않은 것이 중요하다는 점에서 환자의 완전한 임상 기록.

- 성적 성숙의 수준을 반영하는 태너 척도 (Tanner Scale)를 기반으로하는 물리적 탐사. 이 증후군에서는 유방에서는 정상적이어야하지만 겨드랑이 및 치골의 생식기 및 모발에서 더 낮아야합니다.

성기의 남성 성 또는 여성 성의 정도를 측정하는 Quigley Scale을 사용할 수도 있습니다. 이 지표로 인해 안드로겐 무감각의 다른 유형을 구별하는 것이 가능합니다.

- 부인과 초음파 : 내부 생식기의 이미지는 음파를 통해 얻어집니다. 종종 자궁이나 난소는 관찰되지 않지만 일부 고환에 고환이 존재할 수 있습니다. 질 보통 보통 길이보다 짧습니다..

- 호르몬 연구 : 혈액 검사를 통해 테스토스테론 수치 (모리스 증후군에서 남성 수준과 비슷 함), 난소 자극 호르몬 (FSH), 황체 형성 호르몬 (LH) 또는 에스트라 디올 (E2).

- 염색체 연구 : 혈액 샘플, 피부 생검 또는 기타 조직 샘플을 통해 수행 할 수 있습니다. 이 증후군에서는 핵형이 46이되어야합니다. XY.

역사상 모리스 증후군의 진단을 언제 어떻게 영향을받는 사람에게 나타낼 지 결정할 때 갈등이있었습니다. 고대에는 의사와 친척에게 숨겨진 경우가 많았지 만, 분명히 이것은 사람에게 더욱 부정적인 영향을줍니다.

그것이 생성하는 딜레마에도 불구하고, 환자는 자신의 불안 함에 모두 응답하면서 공감적이고 편안한 환경에서 정보를받는 것이 필요합니다.

치료

현재 Morris 증후군에있는 안드로겐 수용체의 결핍을 교정 할 방법이 없습니다. 그러나 수행 할 수있는 다른 개입이 있습니다.

- 신장 치료 : 외과 적 치료를 고려하기 전에 확장 방법을 사용하여 질의 크기를 증가시키려는 시도가 있습니다. 이것은 사춘기 이후에 수행하는 것이 좋습니다.

질은 신축성이 있기 때문에이 요법은 남근 모양의 물체를 몇 분 동안 일주일에 몇 번 소개하고 회전시키는 것으로 이루어져 있으며 이는 진보적입니다.

- Gonadectomy : 모리스 증후군 환자에서 고환을 제거하지 않으면 악성 종양 (암종)이 발생하기 때문에 고환을 제거해야합니다. 가능한 한 빨리 좋은 예후를 추출하는 것이 중요합니다..

- 심리적 지원 :이 증후군은 신체 자체에 심각한 불만을 야기 할 수 있으므로 심리적 치료를받는 것이 환자에게 필수적입니다. 이러한 유형의 개입을 통해 사람들은 자신의 상황을 받아 들일 수 있고 가능한 한 만족스러운 삶을 영위 할 수 있으며 사회적 고립을 피할 수 있습니다.

가족 관계는 가족이 환자의 복지를 후원하고 기여할 수 있도록 도울 수 있습니다..

- 이 환자들의 전형적인 골밀도 감소를 위해 칼슘과 비타민 D 보충제를 권장합니다. 운동도 매우 유익합니다..

더 심각한 경우에는 골 흡수를 억제하는 약물 인 비스포스포네이트를 사용하는 것이 좋습니다..

- 질 구조 수술 : 확장 방법이 효과적이지 않은 경우, 기능적 질을 재건하는 것이 대안이 될 수 있습니다. 절차는 neovaginoplasty라고하며, 환자의 내장이나 구강 점막에서 피부 이식 재건을 위해 사용됩니다..

수술 후, 확장 방법도 필요합니다..

- 호르몬 대체 : 에스트로겐은 골밀도의 부족을 완화시키기 위해이 환자들에게서 시도되었지만 이것이 세계 어느 곳에서도 원하는 효과를 내지 못하는 것으로 보인다.

반면에 안드로겐은 고환 제거 후 투여되었습니다 (이들의 수준이 현저히 떨어짐). 분명히 안드로겐은 환자에게 웰빙 감을 유지합니다..

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