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뫼비우스 증후군의 증상, 원인 및 치료
그 뫼비우스 또는 뫼비우스 증후군 희귀 신경 질환이 참여, 부재 또는 얼굴의 움직임을 조절하는 신경의 저 발전 (뇌신경 VII)과 눈 (뇌신경 VI)에 의해 특징입니다 (어린이 두개 안면 협회, 2010).
임상 상태에서이 건강 상태의 결과로 양측 성 안면 마비와 다양한 근골격계 기형이 관찰 될 수 있습니다 (Pérez Aytés, 2010).
따라서, 뫼비우스 증후군의 징후와 증상의 일부 등 약점이나 얼굴 근육의 마비, 정신 지체, 눈 사시, 치과 및 구강 이상, 손발의 기형이나 어려움을 듣고 포함.
뫼비우스 증후군은 선천적으로 선천적 인 질병이지만 출생시에는 희귀 한 질환입니다 (2016 년 희귀 질환 국가기구).
또한 정확한 원인이 알려지지 않은 이기종 병리학입니다 (Pérez Aytés, 2010). 그럼에도 불구하고, 여러 실험적 연구가 가능한 병인학 자로서 유전 및 기형 인자를 강조했다 (Borbolla Pertierra et al., 2014).
뫼비우스 증후군의 진단은 주로 임상 적이며, 일반적으로 안면 근전도, 컴퓨터 단층 촬영 또는 유전자 검사 등 몇 가지 추가 테스트를 사용 (페레즈 Aytes, 2010).
반면에 현재 뫼비우스 증후군에는 치료법이 없습니다. 또한, 안면 기능의 자극이나 재활을위한 전략은 대개 효과적이지 않습니다 (Pérez Aytés, 2010).
뫼비우스 증후군이란 무엇입니까??
Moebius 증후군은 주로 얼굴 표정과 안구 운동을 조절하는 근육에 영향을 미치는 신경 병리학입니다 (Genetics Home Reference, 2016).
이 증후군은 처음 몇 저자, 폰 Graefe 씨와 Semisch (1880), 할란 (1881)와 Chisholm에 (1882)에 의해 설명되었다, 그러나, 뫼비우스는 1882 년, 43의 연구를 통해 질병에 대한 자세한 설명을 만든 것이 었습니다 얼굴 마비의 경우 (Palmer-Morales et al., 2013).
뫼비우스 증후군의 진단에 대한 정의와 기준은 의료 및 실험 환경에서 논란이되고 있습니다. (- 2016 년 존스 홉킨스 대학 OMIN) 다른 변화없이 안면 신경의 참여에 제한 종종 안면 마비 또는 마비 선천성 유전과 혼동 된이 조건,.
그러나 Moebius 증후군은 뇌신경 VI와 VII의 발생이 전부 또는 부분적으로 결여 된 선천적 장애입니다. 또한 신경 III, V, VIII, IX, XI, XII (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2011)도 영향을받을 수 있습니다..
뇌신경 다양한 균열 및 foramina을 통해 두개골을 떠나고, 그 정신 자극 신체 부위에 뇌에서 확산 뇌 섬유의 책자입니다 (왁스, 2011).
우리는 12 쌍의 뇌 신경을 가지고 있으며, 일부는 운동 기능을 지니고 있으며, 다른 일부는 감각 기능을 가지고 있습니다 (Waxman, 2011).
특히 므 비우스 (Moebius) 증후군에서 가장 큰 영향을받는 기능은 다음과 같습니다.
- 두개골 신경 VI이 두개골 쌍은 외부 안구 운동 신경이며 외 직근을 조절합니다. 이 신경의 본질적인 기능은 안구의 납치를 통제하는 것입니다 (Waxman, 2011). 이것의 관련은 사시의 발전으로 이어질 수있다..
- Cranial 신경 VII:이 두개골 쌍은 안면 신경입니다. 얼굴 부위의 감각 기능 (얼굴 표정, 눈꺼풀의 개폐, 맛 등)을 담당합니다. (Waxman, 2011).
따라서, 생년월일, 쇠약 또는 안면 마비에서 존재하는 이러한 상태의 임상 적 특성, 내 그것의 하나는 가장 자주 또는 공통 뫼비우스 증후군 (참고 유전학 홈 2016).
영향을받은 사람들에게서 우리는 표정이 크게 보이지 않거나 미소 지거나 눈썹이나 찡그린 눈썹을 볼 수 있습니다 (Moebius Syndrome Foundation, 2016).
다른 한편, 안구 관리의 참여는 눈으로 앞뒤로 움직일 수없는 무능력이나 어려움을 일으킬 것입니다 (Genetics Home Reference, 2016).
영향을받는 사람들은 대상물의 움직임을 읽거나 눈을 감고 눈을 마주 치지 못하게하는 일련의 어려움을 겪습니다 (Genetics Home Reference, 2016).
이 통신 및 사회적 상호 작용의 이상으로 다양한 근골격계 상당한 손상을 개발하는 것이 가능하지만, 일반적으로 뫼비우스 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 정상적인 지능을 가지고 (뫼비우스 증후군 재단, 2016).
그것은 빈번한 병리학인가??
뫼비우스 증후군의 정확한 수치는 정확히 알려지지 않았지만 희귀 한 신경 질환으로 간주됩니다.
세계적으로 일부 연구자들은 뫼비우스 증후군의 유병률은 태어난 50 만명의 어린이 당 약 1 건으로 추정했다 (Genetics Home Reference, 2016).
발병률은 115.00에 1 케이스의 그림에 대한 것 동안 스페인, 발렌시아에서 병원 드 라 철의 경우, 50 만 인구 당 1가지 경우 유병률을 배치시킨 통해 역학 조사를 실시하고있다 매년 생존 한 어린이들 (Moebius Syndrome Foundation, 2016).
특히,이 연구는 스페인에서 매년이 질환에 대한 3 또는 4 아이가 태어나는 것을 보여줍니다 즉, 총, 국토 현재 뫼비우스 증후군 (뫼비우스 증후군 재단, 2016)과 200 명 이상을 살 수.
우리가 이전에 지적한 바와 같이 가장 영향을 많이받는 연령대에 대해서는 선천적 인 상태이므로 영향을받은 사람들은 이미이 상태로 태어났습니다. 그러나, 아주 미묘한 임상 증상의 제시는 진단을 지연시킬 수있다..
반면 성별에 관해서는 남성과 여성에게 똑같이 영향을주는 조건입니다.
징후와 증상
뫼비우스 증후군의 가장 특징적인 증상은 얼굴 약화 또는 마비, 운동 장애 및 안구 운동 장애, 다양한 근골격계 기형의 존재입니다..
이런 식으로, 이러한 변화로 인한 주요 임상 징후는 대개 다음과 같습니다 (Pérez Aytés, 2010) :
- 안면 근육의 이동성의 부분적 또는 전체적인 손상: 안면 신경의 영향은 얼굴의 표현력을 떨어 뜨립니다 (미소 / 울음의 부재, "마스크"의 얼굴 등). 영향은 양측 또는 부분적 일 수 있으며 특정 지역에 더 큰 영향을 미친다..
일반적으로, 부분 패턴에서 이마, 눈썹, 눈꺼풀과 같은 위쪽 영역은 일반적으로 더 영향을받습니다.
- 눈꺼풀의 이동성의 전체 또는 부분적 손상: 안면 신경에 의해 제어되는 안구 근육도 영향을받을 수 있습니다. 이런 식으로 깜박임이 없으면 눈이 정상적으로 젖지 않게되므로 각막 궤양이 생길 수 있습니다.
- 외부 oculomotor 근육의 부분 또는 총 개입:이 경우, 옆으로 눈을 추적하는 데 어려움이 나타납니다. 시각 능력은 영향을받지 않지만, 사시가 발생할 수 있습니다 (눈의 비대칭 편향).
- 질식, 질식, 기침 또는 구토, 특히 생후 첫 달에.
- 저선 부상 또는 약점 앉은 상태 (앉아있는 상태)와 걷기 (걷기)에서 일반적인 지연의 발달에 기여하는 근육.
- troncoecefálicas 기능의 영향 : 이 경우 가장 영향을받는 사람 중 하나가 호흡합니다. 이로 인해 중추 신경계의 무호흡 사례가 발생하고 (신경 수준에서 호흡의 제어 및 실행 중단).
- 입술, 혀 및 / 또는 입천장의 움직임 변화 : 이러한 구조의 움직임의 어려움의 결과로, 의학적으로 잦은 합병증은 구음 장애 (말 소리를 분명히 말하기 어려움).
- 구두 수준의 기형이나 변형 : 치아와 가난한 입술 폐쇄의 어긋남은, 입이 제대로 닫히지 않습니다하고 타액의 보호 효과가 손실 될 수 있도록 결과로 충치의 개발을 선호하는, 쉽게 건조.
- 불쌍한 호흡 : 다양한 구강 및 하악 문제는 특히 수면 중에 환기의 변경에 기여할 수 있습니다.
- 발의 변형 및 보행의 변경 : 가장 빈번한 골격 변경 중 하나는 equinovaro 또는 zambo 발입니다. 발의 위치가 다리 안쪽으로 향한 식물을 향하게됩니다. 이러한 유형의 변경은 걷기 습득 및 발달에 중요한 장애를 일으킬 수 있습니다.
이러한 변화 외에도 뫼비우스 증후군은 사회적 상호 작용 및 전반적인 심리적 조절의 발달을 크게 방해 할 수 있습니다 (Strobel & Renner, 2016).
웃는 얼굴이나 찌르는 얼굴 표정은 사회적 수준에서 필수적인 정보원입니다.
이를 통해 우리는 비언어적 언어를 해석하고 상호 상호 작용을 유지하며 효과적인 의사 소통을 구축하고 사회적 접촉을 도모 할 수 있습니다 (Strobel & Renner, 2016).
므 비우스 (Moebius) 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 어떤 표정의 표정도 보여줄 수 없습니다. (Strobel & Renner, 2016). 그것은 드문 병리이기 때문에, 임상 적 특성은 조금 다른 사람들이 정신적 또는 상황 상태 속성을 가지고 있으므로, 알려진 사람들 (이, 등을 우울, 지루 무관심).
표정의 부재는 구두 및 비언어적 언어를 통해 보상 될 수 있지만 대부분의 경우 영향을받는 사람들은 사회적 거부 및 / 또는 낙인 찍힐 위험이 있습니다 (Strobel & Renner, 2016).
원인
뫼비우스 증후군은 뇌 신경 VI 및 VIII의 핵의 손상으로 인해 발생하는 의학적 상태이며, 다른 뇌간에있는 뇌 신경에 영향을주는 (Borbolla Pertierra 등. 2014).
그러나 현재이 신경 학적 손상의 원인을 설명하는 여러 이론이있다 (Palmer-Morales et al., 2013).
일부 가설은이 질환이 임신 중 배아의 뇌 혈류 차단의 산물임을 시사한다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
국소 빈혈이나 산소 공급 부족은 다양한 뇌 영역에 영향을 미칠 수 있습니다.이 경우 뇌 신경의 핵이있는 뇌 하부 줄기에 영향을 미칠 수 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
마찬가지로, 혈액 공급의 부족은 환경 적, 기계적 또는 유전 적 요인들에 기인 한 것일 수도있다 (National Unavailable for Disorder, 2016).
특히, 뫼비우스 증후군의 출현은 산모가 임신 중에 매우 많은 misoprostol을 섭취 한 신생아와 관련이 있습니다 (Pérez Aytés, 2010).
Misoprostol은 자궁에 작용하여 자궁 및 태아의 혈류를 감소시키는 여러 수축을 일으키는 약물입니다. 이런 방식으로 은밀한 낙태 시도에서이 물질의 방대한 사용이 감지되었습니다 (Pérez Aytés, 2010).
반면에 유전자 수준에서는 대부분의 Moebius 증후군이 가족력이없는 경우 산발적으로 발생합니다. 그러나 PLXND와 REV3L 유전자의 변이가 포함 된 상속 계통이 발견되었다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
요약하면 뫼비우스 증후군의 원인은 여러 가지 (유전, 배아 이상, 기형 발생 인자 등)이지만 모든 경우 공통적 인 결말이 있습니다 : 뇌 신경의 결핍 또는 발달 VII 및 VI (Pérez Aytés, 2010).
진단
뫼비우스 증후군의 진단은 현저하게 임상 적입니다. 왜냐하면이 병리의 특징과 징후가 생후 첫 달 동안 분명히 식별 가능하기 때문입니다.
Moebius 증후군의 진단을 확실하게 확인하는 데 사용 된 상세하거나 구체적인 검사는 없지만 호환 가능한 임상 특징이있는 경우 일반적으로 여러 가지 특수 검사가 사용됩니다.
- 얼굴 근전도: 안면 신경에 의해 제어되는 영역에서 신경 전달의 존재, 감소 또는 부재를 연구하는 것을 목표로하는 통증 검사입니다 (Pérez Aytés, 2010). 가능한 영향에 대해 더 많은 정보를 얻을 수 있습니다..
- 전산화 축 방향 단층 촬영 (TAC) : 좀 더 구체적인 수준에서이 뇌 영상 검사는 우리가 신경 학적 손상의 가능한 존재를 관찰 할 수있게 해줍니다. 특히 그것은 신경 VI와 VII의 핵에 해당하는 영역에서 석회화의 존재를 보여줄 수 있습니다 (Pérez Aytés, 2010).
- 유전 테스트 : 유전 분석은 변칙과 염색체 변화를 확인하는 데 사용됩니다. 유전 적 사례는 예외적이지만 Moebius 증후군과 관련된 결손이있는 지역 (13q12-q13)에서 발생할 수있는 변칙을 관찰 할 필요가있다 (Pérez Aytés, 2010).
치료가 있습니까??
현재 다양한 실험 연구와 임상 시험에서 뫼비우스 증후군 치료제를 확인하지 못했습니다..
일반적으로,이 병리학의 치료는 각 개체의 특정 변경을 제어하는 것을 목표로 할 것이다.
신경과, 안과, 소아과, 신경 심리학자 등이 질병이 다른 지역에 변화가 발생하기 때문에, 가장 전문 분야 치료 방법은 여러 전문가들로 구성된 팀에 의해입니다.
발, 입 또는 턱의 사시 또는 근골격 변형과 같은 일부 문제는 수술 절차를 통해 교정 할 수 있습니다 (Children Craniofacial Association, 2016).
또한 안면 수술은 특히 신경과 근육의 전달에서 많은 경우 얼굴 표정을 보여줄 수 있습니다 (Children Craniofacial Association, 2016).
또한 신체적, 직업적 및 심리적 치료는 조정, 운동 기술, 언어 및 기타 어려움을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다 (얼굴 마비, 2016).
참고 문헌
- Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., Juárez Echenique, J. (2014). 뫼비우스 증후군의 안구 및 전신 증상. 소아과 의사. , 297-302.
- 아이들의 두개 안면 상관 학. (2016). moebius 증후군을 이해하는 가이드. 어린이 학회.
- 클리블랜드 클리닉 (2016). 므 비우스 증후군. 클리블랜드 클리닉 출신.
- 얼굴 마비 영국. (2016). 므 비우스 증후군. 얼굴 마비 영국에서 가져온 .
- Moebius, F. S. (2016). 뫼비우스 증후군이란 무엇입니까?? 므 비우스 신드롬 재단에서 가져온.
- NIH. (2011). 므 비우스 증후군. 국립 신경 질환 학회 및 뇌졸중 학회 출품.
- NIH. (2016). 뫼비우스 증후군. Genetis 홈 참조에서 가져온.
- 노르 (2016). 희귀 질환을위한 국가기구. 므 비우스 신드롬에서 가져온.
- OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOBIBIUS SYNDROME; MBS. Man의 온라인 Mendelian 상속에서 가져온.
- Pérez Aytés, A. (2010). 뫼비우스 증후군. 스페인 소아과 학회.
- 뫼비우스 증후군이란 무엇입니까?? (2016). 므 비우스 신드롬 재단에서 가져온.