몫:
Netherton 증후군 증상, 원인, 치료
그 Netherton 증후군 (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca and Zambrano, 2006)는 유전 적 기원을 가진 드문 피부병이다..
임상 적으로 이것은 아토피, 소양증 및 구조적 모발 변화의 고전적인 증상 적 삼중 체의 표현으로 특징 지어진다 (De Anda, Larre Borges and Pera, 2005)..
또한, 영향을받은 많은 사람들은 일반 발달 지연, 지적 장애 또는 면역 학적 이상과 같은 다른 유형의 장애를 개발합니다 (Zambruno, 2008).
그것의 병인 기원은 LEKT1 단백질의 생산에 필수적인 SPINK5 유전자의 특정 돌연변이의 존재와 관련이있다 (Genetics Home Reference, 2016).
임상 시험 외에도 피부 생검을 통해 면역 조직 화학 검사를 수행하는 것이 필수적입니다. 또한 그 존재를 확인하기위한 유전자 검사를 수행하는 것이 중요하다 (Zambruno, 2008).
Netherton 증후군의 치료법은 없습니다. 의료 치료는 의학적 합병증에 달려 있지만 일반적으로 피부과 적 개입과 다양한 위생 조치 (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
Netherton 증후군의 특징
Netherton 증후군은 드문 유전병으로 대개 광범위한 피부 질환을 특징으로합니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
감염된 사람들에게는 비늘 모양, 건조한 피부 및 / 또는 붉은 피부가 보일 수 있습니다. 모발 이상 및 습진 및 피부 상처 발생에 대한 증가 된 감수성 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
선천적 인 과정을 제공하므로 출생의 순간부터 나타나고 심지어 산전 단계에서도 확인할 수 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).
또한, 중요한 면역 병리학을 동반 할 수있다 (Genetics Home Reference, 2016).
희귀 한 일이지만, Netherton 증후군은 일반적으로 불리는 병리학 군 내에서 분류됩니다 Ichthyosis (Ichthyosis, 2016 년 스페인 협회).
의학 분야에서 소화 불량이라는 용어는 물고기와 비슷한 벗겨 지거나 깨지기 쉬운 건조하고 건조한 피부의 존재 또는 발전을 나타내는 광범위하고 이질적인 질병을 분류하는 데 사용됩니다 (Ichthyosis, 2016 년 스페인 협회).
어린 유형의 갑상선종이 있습니다. 따라서 Netherton 증후군은 다음과 같이 정의됩니다. 곡면 선형 소화관 (Ichthyosis, 2016 년 스페인 협회).
이 증후군은 초기에 자신의 임상 보고서에서 1949 년 Comen에 의해 확인되었다은 사지와 몸통 (에즈 드 메디나, Antezana 및 Saguenza, 2015 년 문자 홍 반성 병변의 존재와 관련된 선천성 어린 선의 상자 여자라고 ).
그는 피부 병변이 이중 비늘 가장자리를 얻고이 의학적 상태를 곡면 선형 소화관 (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
1958 년, 연구자 E. W. Netherton 그가 피부염, 소형 엽 권련 (cigarillo)과 비정상적인 머리 (미세 불투명)의 존재에 의해 특징 소아의 경우 (에즈 드 메디나, Antezana 및 Saguenza를 2015 년) 설명하는 또 다른 임상 보고서를 발표.
옥스포드 대학에서 연구원의 그룹, Netherton (에즈 드 메디나, Antezana 및 Saguenza 2015)의 임상 경과에 대한 유전 적 변화가 책임을 확인 그러나, 그것은 2000 년까지 아니었다 증후군.
그것은 빈번한 병리학인가??
Netherton 증후군은 일반 인구에서 희귀 유전 질환으로 간주됩니다 (Gevna, 2015).
실제 발생률은 알려지지 않았지만, 일부 연구에서는 50,000 명당 1 건 미만으로 조사했다 (Gevna, 2015).
의학 문헌에서 150 가지가 넘는 다른 사례가 기록되었지만, 그 유병률은 과소 평가 될 수 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
영향을받는 사람들의 수가 훨씬 더 높고 진단상의 어려움으로 인해 식별이 어려워 질 가능성이 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
이 질병의 첫 증상은 대개 생후 1 주와 6 주 사이에 나타납니다. 또한, 대부분의 경우가 여자에서 진단되었습니다 (Gevna, 2015).
징후와 증상 Netherton 증후군
기본적인 임상 경과 Netherton 증후군의 증상은 아토피, 어린 선 및 구조 변경 머리 (ANDA Larre 보르헤스와 배, 2005)의 화음에 의해 정의된다.
Ichthyosis
이전에 지적했듯이 소화 불량이라는 용어는 피부 학적 변화의 발생을 말하며 비늘 모양의 피부, 건조하고 깨지기 쉬운 (스페인 Ichthyosis Association, 2016).
영향을받는 사람들은 붉어지는 피부 일반화 된 방식으로 이러한 유형의 이상은 종종 erythroderma 또는 exfoliative dermatitis (희귀 장애를위한 국가기구, 2016).
그것은 혈액 순환의 비정상적인 증가의 결과로 피부가 염증을 일으키고 박편이 생기고 붉어지는 심각한 영향입니다 (Romaní de Gabriel, 2016).
또 다른 빈번한 조건은 습진. 이 건강 상태는 보통 소포의 개발 (물집 또는 림프 유체로 구성된 상승 만져서 형성)을 포함하는 중 피부 병변의 다양한, 구진과 홍반 (몇 센티미터 길이의 상승과 잘 정의 된 영역) (면적 혈관 확장의 염증 및 붉은 산물).
머리카락의 변화
모발 이상은 Netherton 증후군의 주요 특징 중 하나이다 (2015 년 희귀 질환 국가기구).
머리카락은 매우 부서지기 쉽고 쉽게 부서지기 쉽기 때문에 길이가 너무 길어지지 않습니다 (희귀 한 장애를위한 국가기구, 2015).
일반적으로 이러한 유형의 변경은 "대나무 머리"O 침습성 트리 코레 렉시 스 (2015 년 국립 희귀 질환 조직).
머리카락이 줄기의 오목한 모양을 구조적으로 보여줌으로써 변형되어 대나무를 시뮬레이트해야합니다..
이러한 유형의 이상은 두피보다 더 많이 눈썹에 나타나는 것이 좋습니다 (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).
또한 부족한 양, 매우 연약하고 느린 성장 (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015)을 식별하는 것이 가능합니다..
아토피아
대부분의 경우 Netherton 증후군을 동반 할 수있는 면역 학적 이상을 언급 할 때, 아토피 및 알레르기 반응과 관련된 병리가 나타날 가능성이 있습니다.
아토피 체질의 하나를 구성하고 개발 알레르기 성 천식, 발열 에피소드, 두드러기, 혈관 부종 또는 eccematososas 병변 (에즈 드 메디, Antezana Saguenza 및 2015)을 특징으로.
특정 식품 (견과류, 계란, 우유 등) 또는 환경 에이전트 (진드기, 먼지, 머리카락 등)의 존재의 섭취 (에즈 드 메디나, Antezana에 알레르기 반응에 어떤 영향을 설명 과민 반응에 와 Saguenza, 2015).
기타 변경
전신 합병증 (드 안다, Larre 보르헤스와 페라, 2005; 에즈 드 메디나, Antezana 및 Saguenza 2015)의 Netherton 증후군이나 다른 증상에 의해 영향을받는 사람들에 나타날 수 있습니다 :
- 광범위한 성장 지연: 대부분의 경우 영향을받는 사람들은 조기에 태어납니다. 그들은 일반적으로 체중과 신장이 낮습니다. 유아 단계에서 그들은 심각한 영양 문제를 개발해야합니다.
- 인지 발달 지연 : 가변적 인 지적 장애 또는 간질과 같은 다른 신경 질환을 가진 경우가 기술되어있다.
- 재발 성 감염 : 피부 병변 및 면역 질환은 감염 과정을 빈번하게 일으키는 경향이있다.
원인
네델 톤 증후군의 기원은 유전 적 기형이있는 곳에서 발견됩니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
특히 SPINK5 유전자의 돌연변이 때문입니다. 이 유전자는 5 번 염색체 5q32 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
이 유전자는 면역 계통에 필수적인 LEKT1 단백질의 생산을위한 생화학 적 지시의 생산에 중요한 역할을한다 (Genetics Home Reference, 2016).
진단
영향의 임상의 명칭은 Netherton 증후군 (세라 - 기옌, Torrelo, 드레이크, Armesto 페르난데스 - Llaca 및 잠브라노, 2006)의 진단을 수립하기에 충분할 수있다.
특히 생명의 초기 단계 (세라 - 기옌, Torrelo, 드레이크, Armesto 페르난데스 - Llaca 및 잠브라노, 2006)에서, 그러나 많은 환자에서 증상이 자주 혼동하거나 매우 분명.
그것은 널리 다른 질병 (세라 - 기옌, Torrelo, 드레이크, Armesto 페르난데스 - Llaca 및 잠브라노, 2006)에 대한 피부 질환의 병리 조직 학적 검사를 사용하여 재개된다.
또한,이 증후군과 양립 가능한 유전 적 이상을 확인하기위한 유전 연구를 수행하는 것이 중요합니다.
치료
현재 Netherton 증후군의 치료법은 없습니다. 이 치료법은 증상이있어 각 환자의 특정 의학적 합병증에 적응하기 어렵습니다 (National Unavailable for Disorder, 2016).
의료 전문가들은 종종 국소 요원, 피부 연화제 및 보습 로션을 처방합니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
1 차 치료는 또한 항히스타민 제제의 투여 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
마지막으로, 피부 병변의 진화를 조절하기 위해 좋은 위생과 관리를 유지하는 것이 중요합니다 (희귀 질환 2016).
참고 문헌
- AEI. (2016). Netherton 증후군. Ichthyosis의 스페인 협회에게서 얻는.
- de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Netherton 증후군. Dermatol Pediatr Lat. Dermatol Pediatr Lat에서 검색 함.
- Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton Syndrome 또는 Bamboo Hair). MedScape에서 검색 함.
- NIH. (2016). Netherton 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
- 노르 (2016). Ichthyosis, Netherton 증후군. 희소 한 DIsorders를위한 국가기구에서 만회하는.
- Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Netherton 증후군. Actas Dermosifiliogr.
- Netherton 증후군 : 두 환자의 의사 소통. (2015). CMQ 피부과.