몫:
Li-Fraumeni 증후군의 증상, 원인, 치료법
그 리 - 프라우 메니 증후군 (SLF) (Alonso Sánchez, 2016)은 다양한 형태의 암 발생에 대한 가족의 성향을 유발하는 유전 적 기원의 질병을 지칭한다..
즉,이 Li-Fraumeni 증후군은 삶의 모든시기 (유아, 청소년 또는 성인)의 유전성 암을 유발하는 질환입니다 (Alonso Sánchez, 2016).
육종, 유방암, 백혈병, 림프종, 뇌종양 (페냐 로스, CANDEL 아레나스, 마린 Blazquez 2016) : 임상 적으로 영향을받는 개인은 각종 암과 관련된 종양 프로세스에 대한 경향을 가지고.
이 병의 원인은 대부분의 경우 P53 종양 억제 유전자의 생식 세포 돌연변이와 관련이 있습니다. 이것은 17 번 염색체 17p13.1에 위치한다 (Alonso-Cerezo and Pérez-Pérez, 2011).
진단은 근본적으로 가족 및 개인의 병력, 종양학 검사 및 유전 분석에 기반합니다. 유전 가능성의 패턴과 암에 의해 영향을받는 친척의 존재를 확인하는 것이 필수적이다 (Rossi Giacomazzi et al., 2015).
Li-Fraumeni 증후군과 관련된 암이나 유전 적 이상에 대한 치료법은 없습니다. 치료법은 대개 다른 유형의 암 (Ossa, Molina and Cock-Rada, 2016)을 위해 고안된 표준 치료법을 기반으로하며,.
서로 다른 의학적 합병증을 치료하고 영향을받은 사람을 영구적으로 추적하는 것을 목적으로하는 학제 간 의료 개입을 사용하는 것이 필수적입니다 (Ossa, Molina and Cock-Rada, 2016).
Li-Fraumeni 증후군의 특징
Li-Fraumeni 증후군은 다양한 유형의 암 발병 위험이 증가하는 드문 유전병으로 (National Cancer Institute, 2014).
생명의 어떤 단계에서 나타날 수 있지만,이 증후군은 대개 매우 초기 단계의 종양 과정의 존재와 관련이 있습니다. 특히 어린이와 젊은 성인들 (Genetics Home Reference, 2016).
종양은 유기체의 어느 위치에서나 질량을 형성해야하는 다른 세포의 비정상적 및 병리학 적 축적으로 정의됩니다 (국립 신경 학회지 및 뇌졸중, 2016). (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016).
세포는 우리 몸의 기본 단위입니다. 그들은 우리에게 구조와 기능적 지원을 제공합니다. 또한, 그들은 모든 필수 기능을 수행 할 수 있습니다 (Cells, 2016).
우리는 끊임없이 분리되고 교체되는 경향이있는 무한한 곳에서 형성됩니다 (National Cancer Institute, 2014).
새로운 세포를 생성하는 기본 절차는 부서 (National Cancer Institute, 2014)입니다. 이를 통해 초기 세포는 분할 또는 분할을 통해 딸 세포를 생성 할 수있다 (Cells, 2016).
최적의 조건에서 세포가 어떤 종류의 손상을 나타내거나 생물학적 달력에 의해 그 실종이 예측되면 새로운 세포가 생성됩니다 (National Cancer Institute, 2014).
비정상적인 이벤트 나 병적 인 요인 유전 적 변화의 존재는 (2016 년 신경 장애의 국립 연구소 스트로크) 종양 덩어리를 형성, 통제되지 않은 세포 분열로 이어질 수.
이 세포 덩어리는 유기체의 어느 부분에 위치하여 중요한 병변이나 기능적 변화를 일으킬 수 있습니다 (Johns Hopkins Medicine, 2016).
일반적으로 종양 형성은 대개 두 가지 기본 유형으로 분류됩니다.
- 양성 종양: 세포의 축적은 특정 영역으로 제한되며, 보통 다른 신체 부위를 침범하지 않으며 제어되지 않는 성장을 나타내지 않습니다. 수술 절차를 통해 이들을 효과적으로 제거 할 수 있습니다 (Johns Hopkins Medicine, 2016).
- 악성 종양 또는 암 종양또한 세포의 축적은 빠르고 통제되지 않는다. 확장 영역은 넓어서 조직과 중요한 기관의 좋은 부분을 침범해야합니다. 수술, 화학 요법 또는 방사선 요법의 사용은 이러한 병리학 적 사건을 통제하지 못한다 (Johns Hopkins Medicine, 2016).
이러한 의미에서 Li-Fraumeni 증후군은 본질적으로 암과 관련된 악성 종양의 체계적인 출현과 관련됩니다..
국립 암 연구소 (2016), 보건 복지부 미국 정부의 부서의 일부는 그 기원에 인접한 신체 조직에 걸쳐 확산 통제되지 않은 세포 분열과 관련된 질병의 그룹으로 암을 정의.
악성 종양 형성은 모든 신체 부위에 나타날 수 있습니다. 가장 영향을받는 구조물은 연조직 및 뼈 조직입니다. 악성 세포가 혈류에서도 생성 될 수 있지만 (National Cancer Institute, 2014).
이런 유형의 세포는 우리 몸의 거의 모든 위치에 침입 할 수 있습니다. 그들은 건강한 세포, 면역 체계, 혈액, 내부 조직 및 기관 등에 영향을줍니다. (국립 암 연구소, 2014).
Li-Fraumeni 증후군의 경우와 마찬가지로 암은 대개 유전 적 기원을 가지고 있습니다. 세포 분열, 프로그램 된 세포 사멸 또는 종양 억제의 조절을 담당하는 다양한 유전 적 구성 요소가 있습니다. 그것의 활동의 변경은 암 또는 양성 대형의 다른 유형을 개발하는 위험을 증가 할 수 있습니다.
통계
Li-Fraumeni 증후군은 일반 인구에서 드물거나 드문 질환으로 간주됩니다 (Chompret, 2004).
이 질병의 전 세계적 유병률은 정확히 알려지지 않았습니다. 미국에서는 64 명의 다른 가족과 관련된 약 400 건의 사례가있었습니다 (Genetics Home Reference, 2016).
증례와 관련하여 성별이나 출처와 같은 사회적 인구 학적 요인은 발견되지 않았다. 그러나 나이는 보통 결정적입니다..
그것은 삶의 모든 단계에서 나타날 수있는 질병이지만 유년기, 청소년 및 조기 성인과 더 관련이 있습니다 (American Clinical Oncology Society, 2016).
임상 기록에 따르면 감염된 사람들은 보통 30 세 이전에 암에 대한 확진 진단을받는 것으로 나타났습니다 (American Society of Clinical Oncology, 2016).
징후와 증상
Li-Fraumeni 증후군의 특징은 다양한 종류의 악성 종양이 형성된다는 것입니다 (Rarediseases Info, 2016).
일반적으로 특정 징후 또는 증상과 관련이 없습니다. 이는 영향을받는 사람이 겪는 암의 다양성에 달려 있습니다 (Rarediseases Info, 2016).
악성 종양의 존재는 일반적인 의료 지표를 생성합니다 (Mayo Clinic, 2016) :
- 지속적인 피로와 피로.
- 종양의 기원에 위치한 돌출 구역 개발
- 무게의 극적인 변화. 상당한 손실이나 이득.
- 치유되지 않은 상처, 황색 또는 진한 색칠, 붉어지는 부위, 두더지 변형 등의 피부 이상.
- 장 및 방광 이상.
- 호흡 곤란 및 / 또는 삼키기 어려움.
- 음식물 섭취 후 복부 불편 함.
- 지속적인 근육과 관절통.
- 발열, 발한, 출혈 또는 멍의 삽화의 존재.
Li-Fraumeni 증후군에서 가장 흔한 유형의 암
Li-Fraumeni 증후군과 관련된 유전 적 이상은 다양한 암성 과정을 생성 할 수 있습니다
가장 일반적인 육종, 유방암, 백혈병, 림프종 또는 뇌 뇌종양 (페냐 로스, CANDEL 아레나스, 마린 Blazquez 2016)이다.
육종
육종은 주로 신체의 결합 및지지 조직에 영향을 미치는 암 유형입니다 (DMedicina, 2016).
그것은 근육 구조, 지방 조직, 혈관, 힘줄 및 연골 또는 뼈 구조와 같은 매우 다양한 영역에 영향을 줄 수 있습니다 (DMedicina, 2016).
특정 위치에 관해서는, 가장 일반적으로는 전체의 60 %를 나타내는, 팔 또는 다리의 연조직에 표시한다 (미국 임상 종양 학회 2014).
나머지는 복부 (30 %)에서 복부에 위치하는 경향이 있으며, 머리와 목 (10 %) (2014 년 미국 임상 종양 학회).
다양한 종류의 육종이 확인되었습니다 (2016 년 스페인 사회학, 의학 종양학).
- 뼈 육종: 골육종, Edwing 육종, adamantimoma, chordoma 등. 이 중 가장 흔한 것은 Edwing과 고전적인 골육종 (스페인어 종양학, 2016 년 스페인 사회학).
- 연조 육종: 임상 연구는 50 가지 이상의 다른 유형을 확인했습니다. 가장 일반적인 다른 사람의 사이 지방 육종, 혈관 육종, 횡문근 육종, 평활근 육종, 악성 섬유 histicitoma 위장관 종양, (스페인어 협회에 대하여 암, 2016)이다.
육종의 구체적인 증상은 위치에 따라 다릅니다. 가장 흔한 것은 부은 덩어리 또는 부위의 출현, 영향을받는 구조물과 관련된 국부적 인 통증 또는 기능 장애입니다 (Spanish Association Against Cancer, 2016).
유방암
유방암은 유방 지역의 악성 종양 세포의 성장과 관련된 병리학 적 과정입니다 (Breast Cancer, 2016).
일반적으로 종양은 대개 (유방암, 2016)에 있습니다 :
- 유방 덕트.
- 우유 생산을 담당하는 땀샘.
- 구조를 구성하는 지방 조직과 섬유 조직
또한, 악성 세포는 림프절로의 성장을 확장시켜 중요한 의학적 합병증을 일으킬 수 있습니다. (유방암, 2016 년).
가장 흔한 종류의 암은 유방암에서 유래 한 암종입니다 (National Cancer Institute, 2016).
유방암의 특별한 증상으로는 덩어리 나 덩어리의 발생, 지속적인 통증, 유방의 염증, 자극, 젖꼭지 수축, 분비물, 겨드랑이 부종 등이 있습니다. (DMedicina, 2016).
백혈병
백혈병은 신체의 혈류 (호세 카레라스 백혈병 재단, 2016)에 영향을 미치는 암의 형식을 참조하는 데 사용되는 의학 용어입니다.
이 암은 혈액에서 암세포의 통제되지 않은 증식을 일으 킵니다. 그들은 전체 유기체를 침범하여 골수에 의한 건강한 세포 나 정상 세포의 생산에 영향을 줄 수 있습니다 (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).
그것은 혈액, 백혈구, 적혈구 및 혈소판을 구성하는 모든 세포에 영향을 미칠 수 있습니다 (National Cancer Institute, 2016).
, 피로, 발열, 식욕 부진, 지속적인 발한, 발열 감소, 호흡 곤란, 빈혈, 피부 결점, 현기증, 감염, 재발 성 출혈, 타박상, 임파선이 부어 또는 위의 개발 : 백혈병의 특정 증상에 관련된 국부적 인 통증 등 (국립 암 연구소, 2016).
림프종
림프종은 우리 몸의 면역 계통의 근본적인 부분 인 림프계에 주로 영향을 미치는 암의 유형입니다 (National Cancer Institute, 2016).
이런 유형의 암 과정을 일으키는 것은 림프구의 통제되지 않는 증식입니다. 유해한 물질에 대항하는 우리 몸의 방어를 담당하는 세포 유형 (DMedicina, 2016).
그것은 림프절과 림프 노드에 영향을 미칠 수 있지만, 또한 간이나 비장 (DMedicina, 2016)와 같은 다른 부드러운 조직으로 그 과정을 확장 할 수 있습니다.
특정 림프종의 증상은 영어, 목이나 겨드랑이, 고통과 제대로 작동하는 면역 체계의 존재 림프절의 염증과 관련된 (DMedicina 2016).
뇌종양
뇌종양이란 용어는 신경 조직에서 종양 형성의 발달을 의미합니다 (National Institute of Cancer, 2015).
이들은 양성 또는 악성 일 수 있지만, 둘 다 다른 구조에서 침입과 기계적 압력으로 인해 심각한 조직 손상을 일으킬 수 있습니다 (National Institute of Cancer, 2015).
신경 교종, 별아교 세포종, ependymomas, 척삭 종, 맥락총 유두종에, neuroepitelialres의 desembioplásmaticos, carniofaringiomas, 수막종, medulloblastomas, 신경 모세포종, 혈관 등 : 이들은 뇌 및 척수 종양 다양한 바와 국립 신경 학회 (2016).
특정 증상은 영향을받는 신경 부위에 따라 다릅니다. 가장 보편적 인 것은인지 및 정신 운동 장애의 발달과 관련이 있습니다..
원인
Li-Fraumeni 증후군으로 진단 된 대부분의 경우는 명확히 밝혀진 유전 적 이상과 관련이 있습니다.
CHEK2 유전자는 다른 영향을받는 개인의 중요한 역할 (유전학 홈 참조, 2016)이있다 동안 TP53 유전자는 70 %로 그 임상 경과에 대한 책임.
TP53 유전자는 종양 억제 인자입니다. 즉, 나머지 신체 구성 요소가 세포 분열과 성장을 조절하는 데 도움이됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).
그것의 구조에있는 변화의 존재는 암 종양의 대형에 공헌하는 통제되지 않는 세포 증식을 일으키는 원인이 될지도 모른다 (Genetics 가정 참고, 2016 년).
그것의 부분을 위해, CHEK2 유전자는 이전 것과 동일한 기능을 가지고 있습니다. 일부 연구자들은 세포 증식의 조절보다 암 질환의 증가에 더 큰 영향을 주었다 (Genetics Home Reference, 2016).
진단
종양 형성 및 발암 과정의 확인은 광범위하고 상세한 건강 진단을 수반한다..
흔히 매우 광범위한 의료 검사 그룹이 사용되어 암의 위치와 유형을 나타낼 수 있습니다.
암을 확인하는 것 외에도 Li-Fraumeni 증후군을 진단하기 위해서는 다른 영향을받는 친척을 확인하고, 유전 적 계통을 확립하고 특정 유전 변이를 확인하는 것이 중요합니다..
따라서, Li-Fraumeni 증후군 진단의 기본 검사는 가족 및 개인 유전 연구입니다.
참고 문헌
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