레쉬 - 니한 증후군 증상, 원인, 치료



그 레쉬 - 니한 증후군 는 인체에 ​​요산의 비정상 축적 (Hyperuricemia) (Sant Joan de Déu Hospital, 2009)이 특징 인 선천적 기원의 병리학입니다. 그것은 일반 인구에서 드문 질환으로 간주되며 거의 독점적으로 남성에서 발생합니다 (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2008).

임상 적 수준에서이 장애는 신경 학적 징후, 고뇨 산혈증 및 기타 광범위하게 이질적인 변화와 관련된 증상을 일으킬 수 있습니다 (Hospital Sant Joan de Déu, 2009).

통풍 관절염, 신장 결석 형성, 정신 운동 발달 지연, 무도병, 경련의 존재, 메스꺼움, 구토 등 가장 흔한 증상 및 증상이 있습니다. (산트 조안 데 데 병원, 2009).

레쉬 - 니한 증후군 (Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 유전자의 특정 돌연변이와 관련된 유전 적 유전 기원을 가진 질병입니다 (Gonzáles Senac, 2016).

진단은 현재의 증상을 근거로합니다. 혈중 요산 농도와 다양한 단백질의 활성을 분석하는 것이 중요합니다 (Sant Joan de Déu 병원, 2009).

Lesch-Nyhan 증후군에는 치료법이 없습니다. Symptomatology는 병인학적인 원인과 이차적 인 의학적 합병증을 조절하는 데 사용됩니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro and García-Puig, 2002).

색인

  • Lesch-Nyhan 증후군의 1 가지 특징
  • 2 통계
  • 3 징후와 증상
    • 3.1 신장의 변화
    • 3.2 신경 학적 변화
    • 3.3 행동 변경
    • 3.4 위장 장애
    • 3.5 기타 변경
  • 4 가지 원인
  • 5 진단
  • 6 치료가 있습니까??
  • 7 참고

레쉬 - 니한 증후군의 특징

레쉬 - 니한 증후군은 거의 남성에게만 나타나는 질환입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

그것의 임상 특징은 보통 생애의 초기 단계에 나타나며, 과다 생산으로 정의됩니다. 요산 신경 및 행동 변화를 수반한다 (Genetics Home Reference, 2016).

국립 희귀 질환 협회 (2016)와 같은 일부 기관에서는 Lesch-Nyhan 증후군을 선천성 기형으로 정의하는 효소의 결핍 또는 불완전한 활동으로 정의합니다 Hypoxanthine phosphoribolinetransferase-guanine (HPRT) (2016 년 희귀 불소 국가기구).

이 효소는 대개 신체의 모든 조직에 있습니다. 그러나, 그것은 일반적으로 뇌의 기본 핵에 더 큰 비율로 확인됩니다 (Schalager, Colombo and Lacassie, 1986).

변경이 유형의 합성의 증가 (드 안토니오 토레스 - 네즈 - 페레즈 Verdú, 이전 드 카스트로와 가르시아 - 푸이 그, 2002)와 같은 재활용의 감소와 퓨린 염기의 재사용을 모두 포함.

Purines은 유기체의 세포에서 형성되거나 음식을 통해 그것으로 향하는 경향이있는 질소에 기초한 생화학 적 화합물의 한 유형이다 (Chemocare, 2016).

이 물질은 다양한 메커니즘을 통해 분해되어 요산으로된다 (Chemocare, 2016).

신체 무능력에 Lesch-니한 증후군 결과와 연관된 질환 이노신을 하이포크 산틴으로 변환하고, 따라서 요산 수준 병적 상태에 도달 (세르반테스 카스트로 VILLAGRAN 베 2008).

Uric acid는 대사성 폐기물 유기 화합물의 일종입니다. 그것은 신체의 질소 대사로부터 야기되는데, 필수적인 요소는 우레아입니다. 이 정도의 양은 영향을받는 지역에서 중상을 입을 수 있습니다..

이러한 유형의 변형에 대한 첫 번째 설명은 Michael Lesch와 William Nyhan (1964) (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro and García-Puig, 2002).

그들의 연구는 두 형제 환자의 증상 분석을 기반으로했습니다. 이 둘의 임상 양상은 고뇨증, 고요 산혈증, 신경 장애 (지적 장애, 코레아 아 테토 시스, 위축성 행동 등)에 의해 특징 지어졌다 (Gozález Senac, 2016).

따라서, 임상 보고서의 주요 특징은 요산의 과잉 생산과 관련된 심각한 신경 학적 장애 관련이 있었다 (드 안토니오 토레스 - 네즈 - 페레즈 Verdú, 이전 드 카스트로와 가르시아 - 푸이 그, 2002).

이어서, Seegmiller 특히 임상 적 특징 및 효소 구아닌 (HPRT) (신 안토니오 토레스-네즈 - 베레스 Verdú, 종래 드 카스트로 가르시아 푸이 2002)의 히 포크 산틴 phosphoribosyltransferase 결핍의 관계를 설명.

통계

레쉬 - 니한 (Lesch-Nyhan) 증후군은 드물거나 드문 질환으로 분류되는 유전병의 또 다른 사례이다 (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016).

통계 분석에 따르면 남성 10 만 명당 1 건의 유병률이 나타납니다. 그것은 일반 인구에서 드문 증후군입니다 (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016).

스페인의 경우이 수치는 출생 235,000 명당 1 건 정도이며 영국에서는 2 백만 신생아 당 1 건입니다 (González Senac, 2016).

HPRT 활동의 결핍은 일반적으로 X 염색체와 관련된 특징으로 유 전적으로 전파되므로 남성은 Lesch-Nyhan 증후군에 가장 큰 영향을받습니다 (Torres and Puig, 2007).

징후와 증상

신장 신경, 행동과 위장 장애 (드 안토니오 토레스 - 네즈 - 페레즈 Verdú, 이전 드 카스트로와 가르시아 - 푸이 그, 2002) : 일반적으로 세 가지 영역 또는 그룹으로 분류 Lesch - 니한 증후군의 임상 경과의 특성.

신장의 변화

신장 시스템과 관련된 징후 및 증상은 주로 고뇨 혈증, 결정뇨 및 혈뇨와 관련되어 있습니다.

고요 산혈증

의학 분야에서이 용어는 혈류에서 과량의 요산이 특징 인 상태를 나타 내기 위해 사용됩니다 (Chemocare, 2016).

정상 상태에서 요산 수치는 대개 다음과 같습니다 (Chemocare, 2016).

  • 여성 : 2.4-6.0 mg / dl
  • 남자 : 3.4-7.0 mg / dl.

요산의 수치가 7 mg / dl을 초과하면 병적 인 상황으로 간주되어 우리 몸에 해로 우며 (Chemocare, 2016).

hyperuricaemia가 초기 단계에서 무증상으로 남아 있을지도 모르다, 뜻 깊은 의학 합병증을 수반한다 (Niesvaara, Aranda, Vila, López 2006 년) :

  • 통풍성 관절염: 이것은 관절의 활액에서 요산의 일 나트륨 결정을 축적하는 것을 특징으로하는 의학적 증상입니다. 대개는 통증과 급성 관절 염증의 에피소드가 특징입니다.
  • 토포스: 일 수화물 결정의 축적은 결절을 형성하는 다양한 조직에서 견고하고 상당한 체적을 얻습니다.
  • 신장 결석증:이 병리학은 신장 시스템에서 결정화 된 물질의 존재와 관련이 있습니다. 일반적으로이 상태를 신장 결석이라고합니다. 대개 급성 통증의 주요 증상을 유발합니다..
  • 만성 신장 질환 : 그것은 신장 기능의 진보적이고 돌이킬 수없는 손실을 나타내는 신체적 장애입니다. 심각한 상황에서 만성 신장 질환은 신장 이식이 필요합니다..

Cristaluria

이 용어로 우리는 소변 (결정)의 고체 형성의 존재를 언급하고,

이들은 다양한 물질의 축적에 의해 개발 될 수 있습니다 : 요산, 브러시 라이트, 칼슘 옥살산 염 수화물, 칼슘 옥살산 염 일 수화물 등.

위에서 언급 한 것과 같은이 건강 상태는 심각한 통증, 요로의 자극, 메스꺼움, 구토, 발열 등을 일으킬 수 있습니다..

혈뇨 증

소변에서의 혈액의 존재는 레쉬 - 니한 증후군에서 증후군의 빈번한 변화 중 하나입니다.

이는 신장 및 비뇨 생식기 계통의 다른 유형의 병리학에서 유래 되었기 때문에 대개 중심 표지 또는 증상으로 간주되지 않습니다.

신경 학적 변화

신경 학적 관련은 레쉬 - 니한 (Lesh-Nyhan)을 앓고있는 사람들에게서 광범위하게 이질적 일 수 있습니다. 이들은 가장 영향을받는 신경 부위에 따라 다를 수 있습니다..

가장 일반적인 것들은 다음과 같습니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro and García-Puig, 2002) :

  • 디스 차지: 제어를 담당하는 신경 영역의 영향으로 인해 언어의 소리를 명확하게 표현하는 데 큰 어려움이나 무능력을 인식하는 것이 가능합니다..
  • Osteotendinous hyperreflexia: 반사 반응이 비정상적으로 증가한 것으로 나타날 수 있습니다. 일반적으로 슬개골이나 아킬레스 건 반사와 같은 힘줄 그룹에 영향을줍니다.
  • 발리즘: 신경 학적 기원의 무의식적 인, 갑작스럽고 불규칙한 움직임의 에피소드의 존재. 그것은 일반적으로 하나의 팔다리 또는 신체 반쪽 중 하나에 영향을 미칩니다.
  • 근육 저혈 수반: 긴장이나 근육의 색조가 대폭 감소합니다. 말단에서 어떤 종류의 운동 활동의 실현을 어렵게 만드는 편풍이 관찰 될 수 있습니다.
  • 경련: 특정 근육 그룹은 긴장, 뻣뻣함 및 일부 비자발적 경련을 유발하는 음조의 상승을 나타낼 수 있습니다.
  • 한국과 근육 긴장 이상: 리듬 무의식적 인 움직임, 비틀림 또는 뒤틀림의 패턴. 이 운동 무질서는 종종 반복적이며 때로는 지속적인 떨림으로 설명 될 수 있습니다. 

행동 변화

Lesch - 니한 증후군의 핵심 기능 중 하나는 다양한 비정형 행동 특성의 식별입니다 (드 안토니오 토레스 - 네즈, Verdú - 페레즈, 이전 드 카스트로와 가르시아 - 푸이 2002; 국가기구 희귀 질환에 대한 2016 년) :

  • 자기 부상 공격적인 충동:이 증후군에 걸린 어린이에게서 손가락과 입술을 반복적으로 물어 뜯는 것과 같은 자해 행위를 관찰하는 것이 일반적입니다. 그것은 또한 목표물과 충돌 할 수 있습니다..
  • 과민 반응: 스트레스가 많은 상황, 스트레스의시기 또는 알려지지 않은 환경에 대단히 저항하지 않는 과민성 기분이 있습니다..
  • 우울증: 일부 영향을받는 사람들은 주도권과 이익의 손실, 낮은 자부심, 슬픔에 대한 느낌 등을 특징으로하는 우울한 분위기를 식별 할 수 있습니다.

위장 장애

빈도는 낮지 만 위장 시스템과 관련된 증상을 확인할 수 있습니다 (De Antonio, Torres-Jiménez, Verdú-Pérez, Prior de Castro and García-Puig, 2002).

  • 구토와 메스꺼움
  • 식도염 식도와 관련된 염증 과정. 대개이 구조를 덮는 점막 층의 영향 때문입니다. 통증과 복부 팽만, 삼키는 어려움, 체중 감소, 구토, 메스꺼움, 역류 등을 일으킴..
  • 장 운동성 : 다양한 변화가 소화 시스템에 의한 영양 섭취의 움직임과 운동에도 나타날 수 있습니다.

기타 변경

우리는 또한 영향을받은 사람들의 대다수가 정신 운동 발달에 상당한 지연을 동반하는 지적 장애를 다양하게 가지고 있음을 언급해야합니다..

원인

Lesch-Nyhan 증후군의 기원은 유전 적이며 HPRT1 유전자의 특정 돌연변이와 관련되어 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

이러한 유형의 변형은 hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase 효소의 결핍을 일으켜이 증후군의 임상상을 일으킨다 (Genetics Home Reference, 2016).

가장 최근의 연구는 이러한 변화를 주로 남성성에 영향을주는 X 염색체와 관련이있는 상속으로 연결합니다 (희귀 질환 2017).

우리가 알고 있듯이, 남성의 염색체 조성은 XY이며, 여성의 염색체 조성은 XX입니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

이 증후군의 경우이 변이가 X 염색체에있는 특정 유전자에 영향을 미치므로 다른 한 쌍의 기능적 활동을 가진 변이를 보충 할 수 있기 때문에 여성은 일반적으로 연관된 임상 증상을 나타내지 않는다. 희귀 질환, 2016).

그러나 남성은 단일 X 염색체를 가지고 있기 때문에이 병리와 관련된 결함있는 유전자가 그 안에 있으면 임상 적 특징을 나타낼 것입니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

진단

Lesh-Nyhan 증후군의 진단에서 임상 결과와 다양한 검사실 검사의 결과가 중요합니다 (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016).

혐의의 첫 신호 중 하나는 영향을받는 어린이의 소변에 주황색 또는 적색 결정체가 존재한다는 것이다 (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016).

그들은 보통 초기 단계에 나타나기 때문에 가장 흔한 것은 기저귀에서 모래 퇴적물로 인식된다는 것입니다 (Cervantes Castro and Villagrán Uribe, 2016).

이것은 신장, 위장, 신경 및 신장의 특징과 함께 Lesch-Nyhan 증후군 (Gonzáles Senac, 2016)의 존재를 확인하기위한 다양한 실험실 검사의 결과를 가져옵니다.

  • 퓨린 대사 분석.
  • 효소 활성 분석 HPRT.

또한 다른 유형의 질병을 배제하기위한 이미징 기술과 같은 다양한 보완 검사의 사용이 필수적입니다..

치료가 있습니까??

Lesch-Nyhan 증후군의 치료법은 없습니다. 치료는 징후 관리 및 이차적 인 합병증의 예방에 근거합니다..

고전적 접근법은 다음과 같은 것에 초점을 맞 춥니 다 (Torres and Puig, 2007).

  • 저해제의 약리학 적 투여로 요산의 과다 생산 억제.
  • 운동 및 근육 이상 및 이상 치료. 약리학 적 관리 및 재활 치료.
  • 신체적 구속 및 심리적 치료를 통한 행동 변화 조절.

참고 문헌

  1. Cervantes Castro, K., & Villagrán Uribe, J. (2008). Lesch-Nyhan 증후군 환자가 Tamaulipas 아동 병원 소아과 내과. 멕시코 치과 잡지.
  2. De Antonio, I., Torres-Jiménez, R., Verdú-Pérez, A., Prior de Castro, C., & García-Puig, J. (2002). 레쉬 - 니한 증후군 치료. 레브 뉴롤.
  3. González Senac, N. (2016). LESCH-NYHAN 질병 : 42 명의 환자를 대상으로 HPRT 결핍 클리닉. 마드리드 자치 대학.
  4. 병원 Sant Joan de Déu. (2016). 레쉬 - 니한 병. PKU 및 기타 대사 장애의 추적 단위 Sant Joan de Deu Hospital.
  5. NIH. (2016). 레쉬 - 니한 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
  6. 노르 (2016). 레쉬 니한 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
  7. Schlager, G., Colombo, M., & Lacassie, Y. (1986). 레쉬 - 니한 병. Rev Chil. 소아과 의사.
  8. Torres, R., & Puig, J. (2007). Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) 결핍 : 레쉬 - 니한 증후군. BioMed Central에서 가져온.