MELAS 증후군 증상, 원인, 치료



그 MELAS 증후군 미토콘드리아 질병의 유형은 유전 적 신경 질환 (Espinza - 로페즈 -로드 바가 디아즈 - 알바, 사기 브리 세노 -, - 라미 네즈 페르난데스-베르데, Kazakova 2012)을 일으키는 것을 특징으로한다.

이 조건은 주로 미토콘드리아 뇌, 젖산 산증 및 뇌졸중과 같은 에피소드 (고메스 세이 카스트로 Orjales 목사 Benavent 2008)의 제시에 의해 정의된다.

임상 적, MELAS 증후군의 징후와 증상은 일반적으로 40 세 이전에 분명하고 다른 사람 (PADIN, Zirulnik 아브라함 로자 살라 자르 중 발작 장애 의식이나 뇌졸중의 상태와 관련된 , 2015).

이 질병은 미토콘드리아 DNA와 효소 이상 체인의 특정 돌연변이 (카노, 로메로, 브라보, 삶과 거울, 2002)과 관련된 유전자 원 인적 기원을 가지고.

임상 의심, 진단 MELAS는 일반적으로 뇌파 (EEG), 뇌 전산화 단층 촬영 (CT), 핵 자기 공명 (NMR) 및 유전 연구 León- 노즈 - 기엔 같은 다양한 실험실 테스트를 포함 로페즈, Ferrer-Higueras, Vargas-Vaserot 및 Dueñas-Jurado, 2009).

MELAS 증후군의 치료법은 없습니다. 치료 방법은 증상 조절 및 완화 치료에 초점을 맞 춥니 다 (Gómez Seijo, Castro Orjales, Benavent 목사, 2008).

만성 및 퇴행성 질환 MELAS을 감안할 때, 의료 예후는 합병증 (심폐 질환, 신장, 대사 및 신경) (고메즈 세 이죠, 카스트로 Orjales, 목사 Benavent, 2008)와 연결되어.

MELAS 증후군의 특징

MELAS 증후군은 일반적으로 2 세에서 15 세 사이의 어린이 또는 청소년기에 시작되는 드문 질환입니다. 그것은 특히 신경계와 유기체의 근육 구조에 영향을 미칩니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

일부 임상 양상은 경련 에피소드, 재발 성 두통, 구토, 식욕 부진, 에피소드 뇌졸중, 장애 의식, 비정상적인 비전과 청각 및 기타 모터와 희귀 질환에 대한인지 적 이상 (국가 조직, 2016을 포함 ).

이 증후군은 Mitochondrial encephalomyopathy (Mitochondrial encephalompyopathy, Mitochondrial encephalompyopathy) 나; 유산균증 (유산균증) LA; 에피소드 뇌졸중 (sStroke와 유사한 에피소드) S (Genetics Home Reference, 2016).

MELAS 증후군은 대개 미토콘드리아 질병 또는 미토콘드리아 뇌염으로 분류됩니다.

그 미토콘드리아 질병 이들은 유전 핵 또는 미토콘드리아 DNA에서 특정한 돌연변이 (Espinza - 로페즈 바가-봉 디아즈 - 알바, 사기-브리 세노, 라미-네즈 페르난데스-베르데으로 인한 신경 질환의 존재를 특징으로하는 병리의 큰 기이고 , Kazákova, 2012).

미토콘드리아는 세포질 (캄포스, 피네다, 가르시아 실바, 몬토야, 안토니와 안드레아, 2016)에 위치한 세포 소기관의 한 유형이다..

미토콘드리아는 우리 유기체의 세포의 에너지 대사에있어 근본입니다. ATP (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015)를 생산하기 위해 산화 과정에서 에너지를 얻는 책임이있다..

또한,이 구성 요소는 미토콘드리아 DNA (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni and Andreu, 2016).

에너지 생산에있어서의 산화기구의 최종 단계 변경 미토콘드리아 질환에서 공통적 이상되는 생화학 적 메커니즘의 다양한 참여 온다 (캄포, 피네다, 가르시아 실바 몬토야, 안토니와 Andreu를 2016).

이것은 미토콘드리아 호흡 사슬로서 ATP 형태의 에너지 생산을 현저하게 감소시킨다 (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni and Andreu, 2016).

이 때문에, 미토콘드리아 질환은 신경 및 뇌 혈관 질환 (고메스 세이 카스트로 Orjales 목사 Benavent, 2008) 등을 포함하여 다중 시스템 중요 이상으로 제공 할 수있다.

가장 일반적인 MERRF 증후군의 컨스 - 세 이어 증후군 MELAS 증후군 (고메즈 세 이죠, 카스트로 Orjales, 목사 Benavent, 2008)이다.

MELAS 증후군은 1975 년 Shapiro와 그의 작업 그룹에 의해 처음으로 기술되었다 (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

그러나 Pavlakis (1984)는 MELAS라는 이름을 가장 특징적인 두드러진 표현의 약어로 사용했습니다 (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

임상 보고서에서, Pavlakis 발작, 진보적 인 언어 장애, 유산 찢어진 근육 빨간색 섬유 (Espinza - 로페즈, 바 가스 - 카나스, 디아즈 - 알바, 모랄레스 - 브리 세노의 산증의 조합을 특징으로 임상 경과 함 라미레즈 - 네즈, 페르난데스 - 발 베르데, Kazakova, 2012).

발작, 치매, 유산 산증, 누더기 - 빨간색 섬유 및 40 세 (Espinza - 로페즈, 바 가스 - 카나스, 디아즈 - 알바 전에 뇌졸중 같은 에피소드 : 임상 MELAS 증후군의 기준을 확립 Pavlakis와 히라도가 있었 브리 세노 모랄레스 - 라미레즈 - 네즈, 페르난데스 - 발 베르데, Kazakova, 2012).

이 증후군의 증상은 광범위하고 그 임상 경과는 대개 4 번째 10 년 이전에 분명합니다 (Cano, Romero, Bravo, Vida y Espejo, 2002).

의학적 예후는 대개 가난하며, 사망 할 때까지 중요한 의학적 합병증으로 진행됩니다 (Cano, Romero, Bravo, Vida y Espejo, 2002).

그것은 빈번한 병리학인가??

MELAS 증후군은 일반 인구에서 드문 질병입니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

그것의 특정한 보급이 정밀도로 알려지지 않더라도, mitochondrial 질병 (Genetics 가정 Referece, 2016 년)에서 분류되는 일반적인 무질서의 한개이고,.

전 세계적으로 미토콘드리아 질병은 전 세계적으로 4,000 명당 1 건의 유행이 있습니다 (Genetics Home Referece, 2016).

미국의 경우 MELAS 증후군의 발생률에 대한 수치는 없습니다. 그러나 임상 수준에서이 병리는 아프리카 계 미국인 출생자에서 더 빈번하다는 것이 관찰되었다 (Scaglia, 2014).

스페인, 역학 분석 14 년 (Acebrón 산체스 - 헤레라, Anciones 마튼, 미트볼-Chindurza Barroeta, 루비오 Guirao 페레즈 토레 베스 Luengo, 목장 목장, 알론소 Canovas 이상 10 만 명당 5.7의 경우 유병률을 나타냅니다 and Ortiz Rodríguez, 2016).

사회 인구 학적 특성과 관련하여 국제적 차원에서 어떤 성별, 민족 / 종족 집단 또는 특정 지리적 기원에 의한 선호도는 확인되지 않았다 (Scaglia, 2014)..

MELAS 증후군의 가장 흔한 임상 특징

미토콘드리아 뇌증, 젖산 산증과 뇌졸중 같은 에피소드 (고메즈 세 이죠, 카스트로 Orjales, 목사 Benavent, 2008 년) : MELAS 증후군은 세 추기경 임상 소견의 존재에 의해 정의된다.

미토콘드리아 뇌증

뇌증 그 통상 질환 또는 그의 임상 경과 이종 중추 신경계의 구조 및 기능 이상이 발생한 질환을 지정하는 데 사용되는 용어이다 (국립 신경 질환 및 뇌졸중 연구소, 2010).  

신경 학적 수준에서 MELAS 증후군은 재발 성 발작의 특징이있다.

우리가 알다시피, 발작 그들은 과도한 운동 동요, 경련과 무의식적 인 근육 운동의 존재, 비정상적인 감각의 인식 또는 의식이 변경된 일시적인 발달의 발달로 정의됩니다.

위기는 차별화 된 과정을 제시 할 수 있습니다.

  • 초점 위기: 신경 조직의 전기적 활동과 간질 성 발작의 혼란스러운 패턴은 다른 대뇌 구조로의 전이를 의미하는 경우 일반적으로 기원 영역으로 제한됩니다.
  • 일반화 된 위기: 신경 전기 활동과 간질 성 발작의 혼란스러운 패턴은 일반적으로 기원지에서 나머지 뇌 영역으로 확장됩니다.

발작의 임상 적 중증도는 신경 구조를 영구적으로 손상시킬 수있는 잠재적 능력에 있으며, 이로 인해인지 및 정신 운동 후유증이 유발됩니다.

유산균증

생물체에서 에너지 생성에 관여하는 산화 메커니즘의 이상으로 인해 MELAS 증후군은 일반적으로 비정상적이고 병리학 적으로 젖산 축적을 의미합니다..

젖산은 우리가 (건강의 국립 연구소, 2016) 산소의 낮은 수준 (호흡 부전, 운동 등)의 존재 에너지의 한 형태로 사용할 때 탄수화물의 분해에 의한 생화학 물질.

이 물질은 주로 적혈구와 근육 세포에서 주로 생성됩니다 (National Institutes of Health, 2016).

정상적인 조건에서 젖산은 간을 통해 체내에서 제거됩니다. 그러나 비정상적으로 높은 수치의 존재는 산증 증후군의 발병을 초래한다 (Soler Morejón, 2000).

산증은 대개 매우 중요한 의학적 이상을 일으키며, 감염된 사람의 죽음에 도달 할 수 있습니다 (Soler Morejón, 2000).

이 조건의 특성 증상 중 일부는 (솔러 Morejón, 2000) 의료 쇼크 메스꺼움, 구토, 설사, 혼수, 위 통증, 의식, 호흡 이상, 저혈압, 탈수의 수준에 심각한 변화를 포함.

뇌졸중과 같은

에피소드는 뇌졸중이나 뇌졸중의 고통과 유사하다는 특징이 있습니다 (Gómez Seijo, Castro Orjales, Benavent 목사, 2008).

이러한 이벤트는 자연스럽게 (고메스 세이 카스트로 Orjales 목사 Benavent 2008)을 발생하고 제한된 기간 국소 신경 학적 장애의 존재에 의해 특징 지어진다.

그들은 시각 장애를 일으키는 후두 부분에 우선적으로 영향을 미치는 경향이 있습니다. 그러나 빈번한 언어 적, 민감한 또는 운동 이상 (Gómez Seijo, Castro Orjales, Benavent 목사, 2008).

서로 다른 뇌 영역에서 다중 다발성 경색 과정이 확인되면 점진적인인지 기능 저하가 나타나며, 치매 (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

징후와 증상

위에 설명 된 임상 특징의 존재는 다양한 2 차 징후 및 증상의 발달로 이어진다.

MELAS 증후군의 임상 경과는 매우 이질적 일 수 있지만, 가장 흔한 것은 다음과 같은 특징을 관찰하는 것입니다 (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

  • 일반 발달 지연 (짧은 키, 학습 장애, 주의력 결핍).
  • 재발 성 편두통.
  • 메스꺼움, 구토, 식욕 부진.
  • 천천히 진행하는인지 기능 저하로 치매가 발생합니다..
  • 근육 및 운동 이상 : 저혈압 및 근력 약화, 운동 불내성, 재발 피로, 편마비 등.
  • 안과 적 이상 : 시신경 위축, 눈 마비, 색소 성 망막염 또는 시력의 유의 한 손실.
  • 다른 감각 변화 : 감각 신경계, 온도 변화의 불내성.
  • 양심의 변화 : 어리 석음이나 혼수 상태에서 선거 국가의 발전에 이르기까지.

이러한 결과 이외에도 MELAS 증후군에서는 정신병 적 증상이 흔합니다. 가장 일반적인 것 중 일부 (Acebrón Sánchez-Herrera, 2015) :

  • 불안.
  • 정신병.
  • 장애와 정서적 이상.

다른 경우에는 다른 조건을 구별 할 수 있습니다 (Acebrón Sánchez-Herrera, 2015).

  • 혼란 증후군.
  • 공격적인 행동.
  • 중요한 정신 운동 동요.
  • 되풀이되는 성격 변화.
  • 강박 장애.

원인

MELAS 증후군은 미토콘드리아 DNA에 변화가 있기 때문에 발생합니다. 이러한 유형의 이상은 아버지의 경우이 유형의 DNA가 수정 과정에서 없어지기 때문에 산모의 부모로부터 물려받습니다 (희귀 질환 2016).

유전자 수준에서 원점 MELAS는 다른 유전자의 특정 돌연변이와 연결되었습니다 : MT-TV, MT-TL1, MT-TH, MT-ND5, MT-ND1 (유전학 홈 참조, 2016).

이 유전자 세트는 대개 세포 미토콘드리아의 유전 물질 (DNA)에 위치해 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

이 유전자의 대부분은 당, 지방 및 산소를 에너지로 전환시키는 데 관여하는 단백질 생산에 필수적인 역할을합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

그러나 다른 것들은 아미노산 구조의 구축에서 필수 tRNA 분자의 생산을 중재한다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단

MELAS 증후군 진단에서 높은 임상 지표를 밝혀내는 것이 중요합니다. 즉, 해당 환자가 제시하는 모든 임상 적 특성을 평가할 필요가 있습니다 (Gómez Seijo, Castro Orjales, Benavent 목사, 2008).

어쨌든 개인 및 모성의 병력에 대한 검사는 큰 관련이 있습니다 (Gómez Seijo, Castro Orjales, Benavent 목사, 2008).

진단을 확인하고 다른 병리를 배제하기 위해서는 몇 가지 보완적인 검사를 수행해야합니다 (Gómez Seijo, Castro Orjales, Benavent 목사, 2008).

  • 혈액, 소변 및 뇌척수액 분석 : 혈액 세포에서 젖산, 알라닌, 피루 베이트 또는 mtDNA의 수준 검사.
  • 이미징 테스트 : 핵 자기 공명 (NMR) 및 두개 전산화 단층 촬영 (CT).
  • 조직 화학적 분석 : 미토콘드리아 변형에 의한 근육 섬유의 분석.
  • 뇌파 분석 (EEG).
  • 근전도 분석.
  • 근육 조직 생검.
  • 유전학 연구.
  • 신경 학적 및 신경 심리적 평가.
  • 정신과 평가.

치료

현재 MELAS 증후군에 대한 치료법은 없습니다 (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

실험 절차 (엽산, 티아민, 비타민 C, 코엔자임 Q10, 스테로이드 등)의 사용은이 질병의 진행 (PADIN, Zirulnik 아브라함 로자 살라 2015)를 중지하지 못한.

가장 보편적 인 것은 증상 통제 및 완화 치료에 초점을 맞춘 의료 접근법을 사용하는 것입니다 (Gómez Seijo, Castro Orjales, Benavent 목사, 2008).

안과 의사, 신장 전문의, 내분비 학자, 신경과, 심장 전문의 등 여러 분야의 의료 팀이 징후와 증상을 관리하는 것이 중요합니다. (Muñoz-Guillén, León-López, Ferrer-Higueras, Vargas-Vaserot 및 Dueñas-Jurado, 2009).

의료 예보

MELAS 증후군은 일반적으로 정의 된 코스 재발, 완화 또는 급성 위기의 프리젠 테이션, 정확하게 새로운 치료 방법의 효능 (Lombres를, 2006) 평가하기가 어려워있다.

영향을받는 환자는 필연적으로인지 장애, 정신 운동 장애, 시력 및 청력 상실 및 기타 사망에 이르는 의학적 합병증이 발생합니다 (Lombres, 2006).

참고 문헌

  1. Acebrón Sánchez-Herera, F. e. (2015). 미토콘드리아 뇌염 증후군, 유산증 및 뇌졸중과 같은 에피소드 (MELAS 증후군) 환자에서 할로 페리돌의 사용. Psiq Biol.
  2. Campos, Y., Pineda, M., García Silva, M., Montoya, J., & Andreu, A. (2016). 미토콘드리아 질병. 미토콘드리아 질병 진단 및 치료 프로토콜.
  3. Cano, A., Romero, A., Bravo, F., Vida, J., & Espejo, S. (2002). MELAS 증후군 : 신경 방사선 검사 결과. 개트 보울.
  4. 에스피 노자 - 로페즈, D., 바 가스 - 막대, E., 디아즈 - 알바, A., 사기-브리 세노, H., 라미-네즈, C., 페르난데스-베르데, F., Kazakova, E. (2012) . 미토콘드리아 뇌증, 유산증 및 뇌졸중 유사 증상 (MELAS). 아치 Neurocien (멕시코).
  5. 유전학 홈 레퍼런스. (2016). 미토콘드리아 뇌염, 락트산 증, 뇌졸중과 같은 에피소드. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
  6. Gómez Seijo, A., Castro Orjales, M., & Pastor Benavent, J. (2008). MELAS : 집중 치료실의 진단 및 치료의 열쇠. 집중 메디슨.
  7. Lombes, A. (2006). 멜라 스. Orphanet에서 가져온.
  8. 노즈 - 기엔, N., 레온 로페즈, R., 페레-Higueras, M., 바가-Vaserot, F., 나스-후라도, J. (2009). MELAS 증후군에서 유출을 먹는다.. Rev Clin Esp.
  9. 노르 (2016). 멜라 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
  10. Padin, C., Zirulnik, E., Abraham, C., & Rojas Salazar, E. (2015). 미토콘드리아 뇌염, 뇌졸중, 유산, MELAS 증후군. 사건의보고. 개트 보울.
  11. Scaglia, F. (2014). 멜라 증후군. Medscape에서 검색 함.