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Goldenhar 증후군의 증상, 원인, 치료
그 골든 할 증후군, 또한 oculo-귀의 척추 발육 이상 또는 제 1 및 제 2 상완 아치 증후군의 이름으로 알려져, 가장 일반적인 두개 안면 기형 중 하나 (Kershenovich, 가리도 가르시아와 부락 Kalik, 2007)이다.
임상 적으로,이 병은 귀, 눈, 척추 변경 (Brosco 코스타, 루이스 Zozzetto, Eichieri 다 코스타, 2004)의 화음의 개발 및 프리젠 테이션이 특징입니다.
또한, 그것은 또한 심장 합병증, 비뇨 생식기, traqueopulmonares (라 보트 Lleonart, 파스 Sarduy, Ocana 발 길, Atienza 로이스, 2001) 및, 어떤 경우에는, 정신 지체 및 / 또는 발달 지연과 같은 다른 보조 병리를 일으킬 수 있습니다 piscomotor (메디나, Eguiluz, Plasencia, 마틴, 고야와 이발사, 2004).
현재 Goldenhar 증후군의 구체적인 원인은 알려져 그러나 포함한 환경 요인 (케스 - 모레노, Tuesta-다 크루즈, 실바 - Albizuri, 2013) 유전 적 변화에 자궁 외상, 노출과 관련된 요인과 관련되지 않은됩니다 (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona and Aguilar, 2004).
진단에 관해서는, (청각 신경 학적 검사, 신생아 단계에서 일반적으로 주로 임상 평가 및 각종 실험실 테스트를 사용하면서 비전을 통해, 초기에 질식 초음파를 통해 태아에서이 작업을 수행 할 수 있습니다 메디나 등., 2004).
마지막으로 골다하르 증후군의 치료는 초기에는 일상적인 의료 지원에 중점을 둡니다. 나중 단계에서는 여러 분야의 팀 (Cuesta-Moreno et al., 2013)의 참여를 통해 두개 안면 기형 및 기타 의학적 합병증의 교정을 기반으로합니다.
골든하 (Goldenhar) 증후군의 특징
Goldenhar 증후군은 두개 안면 기형 및 알 수없는 원인과 선천성 또는 자궁 내 기원의 변형의 큰 그룹에 의해 특징 조건입니다 (anormalyties 및 Dentofacial 기형, 2012).
또한, 다른 저자는, 즉, poliformativa 병리 등 Goldenhar 증후군을 분류 이제까지 모든 경우 (케스 - 모레노 등의 불변 순서를 나타냅니다없이 이상과 병원성 성격을 기준으로 서로하지만 장애의 그룹 ., 2013).
즉,이 상태에서 그 해부학 적 구조의 이상 또는 불량 현상은 배아 발생, 상기 제 1 및 제 2 상완 아치 (Olivarri 곤잘레스 - 가르시아 Varcarcel 곤잘레스 바에 Autillo, Balado 바스케스 2016) 중에 발생하는 유도.
상완 아치는 태아 발달 동안 다양한 구성 요소, 기관, 조직 및 구조가 유도되는 배아 구조입니다.
하나는 머리와 목 (유전 희귀병 2016), 구체적으로 턱 구조, 삼차 신경, 안면 신경, 얼굴 근육의 구조를 형성하는 다양한 구조를 야기 여섯 개 상완 아치를 구별 할 설인 신경, 근육 인두의 다른 구성 요소, 식도 등.
임신 기간 동안 다양한 병리학 적 요인의 발병으로 인해 이러한 배아 구성 요소의 발달이 불량 해져 골든하 (Goldenhar) 증후군에서 특유한 두개 내 얼굴 및 척추 기형을 유발할 수 있습니다.
이러한 의미에서이 병리는 1941 년 Von Arlt (La Barca Lleonart et al., 2001).
그러나 골든하 (Goldenhar)가 세 가지 새로운 사례 (Evans et al., 2004)의 임상 적 설명을 통해 독립적 인 병리학 (Cuesta-Moreno et al., 2013)으로 분류 한 것은 1952 년이었다..
마지막으로 Golin과 그의 팀 (1990)은 Goldenhar 증후군을 oculo-auriculo-vertebral dysplasia (Cuesta-Moreno et al., 2013) 유형으로 확정했다.
Medina 등 (2006)에 따르면 현재 Goldenhar 증후군은 다음과 같이 정의됩니다.
"다른 사람의 사이에서, 임상 얼굴, 입, 눈과 귀 질환에 참석 상자 이형성증 오큘 러스 - arurículo 척추 문자 내에서 그룹화되어 널리 이기종 표현의 세트입니다. 또한 어떤 경우에는 대개 폐, 심장, 척추, osteorticular, 신경 학적 및 / 또는 신장 이상과 관련이 있습니다 ".
이 병리학은 중요한 미적 및 기능적 합병증을 수반합니다. 영향을받은 사람들은 의사 소통 기능과 적절한 사회 개발을 통해 최적의 삶의 질에 도달하지만 (de La Barca Lleonart et al., 2001).
그것은 빈번한 병리학인가??
골든하 (Goldenhar) 증후군은 희귀하거나 희귀 한 산발성 질환으로 간주된다 (Evans et al., 2004).
그러나, 두개 안면 기형을 가진 장애 내에서 Goldenhar 증후군이 두 번째로 흔한 질환이다 (Kershenovich, 가리도 가르시아와 부락 Kalik, 2007).
이 병리학에 대한 통계 자료가 풍부하지는 않지만 3,500-5,600 명의 신생아 당 1 건에 가까운 발병율을 보인다 (Kershenovich, Garrido García and Burak Kalik, 2007).
스페인의 경우 골다하 (Goldenhar) 증후군이 이질적 출생 25,000 건당 1 건의 발생률을 나타내는 것으로 나타났다 (Medina et al., 2006).
또한,이 질병은 선천적 인 성격 때문에 출생시 출산되며 수컷에서 더 자주 발생합니다 (Sethi, Sethi, Lokwani and Chalwade, 2015).
성에 관련된 표현 비율은 남성에 대한 중요한 선호와 함께 3 : 2이다 (Kershenovich, Garrido García and Burak Kalik, 2007).
징후와 증상
주로 증상의 복잡성 때문에 Goldenhar 증후군은 광범위하게 이질적인 임상 경과를 나타낸다 (Medina et al., 2006).
따라서,이 질병의 발현이 경미하거나 거의 눈에 띄는 증상, 복잡하고 심각한 건강 상태의 존재에 의해 특징, 영향을받는 중 높은 변수 (Kershenovich, 가리도 가르시아와 부락 Kalik, 2007).
골든하 (Goldenhar) 증후군은 두개골 - 얼굴 수준에서 기형과 이상의 발달이 특징입니다. 이들은 신체 표면의 오른쪽 영역에 더 높은 비율로 우선적으로 일방적으로 영향을 미친다 (Kershenovich, Garrido García and Burak Kalik, 2007).
다음은 골든하 (Goldenhar) 증후군 (비정상 및 치질 변이 협회, 2012, 희귀 질환에 대한 국가기구, 2016)으로 고통받는 사람들의 가장 빈번한 임상 증상을 설명합니다.
Craniofacial 장애
일반적으로이 부위에 나타나는 변화는 본질적으로 두개 안면 마이크로 소아와 관련이있다. 즉, 두개골과 얼굴의 형성에 영향을 미치고 주로 구조의 크기가 비대칭으로 변하는 것을 특징으로하는 광범위한 이상이 있습니다.
또한 다음과 같은 다른 유형의 표시가 나타납니다.
- 두피 두개골:이 용어는 다양한 뇌, 척추 및 두개골 구조의 형성을 유도하는 배아 구조 인 신경관의 폐쇄에 결함이 있음을 나타냅니다. 이 경우, 뇌막 구조에 균열이 생겨 수막이나 신경 조직에 노출 될 수 있습니다.
- 소두증:이 용어는 세계 수준에서 두개골 구조의 비정상적인 발달을 말하며, 영향을받는 사람의 성별과 연대순 연령 그룹에 대해 예상보다 작은 크기 또는 두개 둘레를 제시합니다.
- Dolichocephaly: 일부 환자의 경우 평소보다 길고 좁은 두개의 구조를 확인할 수 있습니다.
- 상반기: 어떤 경우에는 두개골의 후방 영역, 특히 오른쪽에있는 구조물의 비정상적인 평탄화를 관찰하는 것도 가능합니다. 또한, 나머지 구조가 동일한 것의 정면쪽으로 변위하는 것이 가능할 수도있다.
- 하악 형성 저하: 하악 구조 또한 크게 영향을받으며, 불완전하게 또는 부분적으로 발전하고 또 다른 유형의 구강 및 안면 변화를 일으킨다..
- 안면 근육 형성 저하안면 근육은 의사 소통, 먹이주기 또는 깜박임과 관련된 다양한 운동 활동과 표현의 제어를위한 기본 요소입니다. 골든하 (Goldenhar) 증후군을 앓고있는 개인은 부분적으로 개발하여 기능의 좋은 부분이 심각하게 영향을받을 수 있습니다..
헤드폰 변경
귀 구조와 청각 기능과 관련된 이상 현상이 골든하 (Goldenhar) 증후군의 또 다른 특징입니다.
- 안와 및 미세통:이 병리의 주요 발견 사항 중 하나는 귀의 발달이 완전히 없거나 (부정맥) 또는 기형이있는 피부 맹장의 존재를 특징으로하는 이들의 부분적 및 결핍 된 발달 (미세 증)이다..
- 이도의 비대칭: 귀에서 발달하는 구조는 각자에서 비대칭 적으로 일어나는 것이 일반적입니다.
- 청력 적자: 구조적 및 해부학 적 변경은 영향을받는 사람들의 좋은 부분에서 청각 적 시력을 손상 시키므로 양측 청각 장애의 발달을 확인하는 것이 가능합니다.
안과 변화
위에서 언급 한 병리학 외에도, 눈은 골든하 (Goldenhar) 증후군의 임상 경과에서 손상된 안면 영역 중 하나입니다.
- 무수 정체 및 안염증: 안구 둘 모두 또는 안구 발달이 완전히 없어지는 경우가 종종 있습니다 (안염증). 또한 비정상적으로 부피가 작은 경우 (미세 안저 검사).
- 안구 비대칭: 일반적으로 안구와 눈의 구조는 일반적으로 양면의 차이가 있습니다.
- 안진 증: 비자발적 인 급성 경련이 특징 인 비정상적인 안구 운동이 나타날 수 있습니다..
- Colobomas:이 용어는 홍채의 구멍이나 틈새가 특징 인 안구 병리를 의미합니다.
- 신 생물: 종양의 질량이 안구 수준에서 발생하여 기능과 시각 효과에 큰 영향을 줄 가능성도 있습니다.
구두 변경
- 매크로 거미증: 비록 하악 구조가 부분적으로 개발 될 수 있지만,이 병리에 의해 영향을받는 개인에서는 구강 내로의 과장된 발달을 확인하는 것이 가능하다.
- 침샘 변위: 타액의 생산 및 구강의 구조 때문에 연속 수분을 담당하는 샘들은 효율적인 동작을 방해하는 다른 영역으로 변위 될 수있다.
- 구개 형성 저하: 입천장은 대개 영향을받는 구조물 중 하나이며, 균열이나 누공의 존재를 특징으로하는 불완전한 발달을 나타냅니다.
- 치아 기형: 치아 조직의 조직은 일반적으로 결함이 있습니다. 많은 경우 그것은 언어의 표현이나 심지어는 먹이를 방해 할 수 있습니다.
척추 및 근골격계 질환
몸의 나머지 부분의 뼈와 근육 구조는 또한 골든하 (Goldenhar) 증후군의 임상 경과에서 변형 될 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
- 척추 측만증: 척추의 뼈 구조의 편향과 곡률.
- 융합 또는 척추 저산소증: 척추를 둘러싸고있는 뼈 및 근육 구조가 부분적으로 또는 불완전하게 발달하여 서고 걷기와 관련된 심각한 합병증을 유발합니다..
- 에퀴 노바로 발: 식물의 병리학적인 전환과 다리 안쪽을 향한 횡단면의 변형이 특징 인 발에 변형이 나타날 수 있습니다.
원인
초기 설명에서 언급했듯이이 유형의 두개 안면 기형의 원인이나 정확한 원인은 아직 발견되지 않았다 (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).
문헌은 환경 적 요인의 질병에 노출과 관련된 요인의 존재를 의미, 외상, 혈액 중단 자궁 내 또는 유전 변경 (에반스, 폴센, 부싱, Estay, 에스 칼로 및 귈라, 2004).
Lacombe (2005)와 같은 저자는이 조건을 다양한 조건과 관련시킨다 :
- 중배엽, 배아 구조의 결함이있는 발달.
- 마약 및 약물 (레티노 산, 코카인, 타목시펜 등)과 같은 화학 물질의 섭취.
- 제초제 또는 살충제와 같은 환경 요인에 노출.
- 임신성 당뇨 및 기타 병리학의 발달.
진단
배아 또는 출생 전 단계에서 주로 임신성 통제 초음파를 통해이 병리학의 존재를 확인하는 것이 가능하다 (Medina et al., 2004).
임상 적 의심을 감안할 때 효율성이 물리적 기형에 대한보다 명확한 데이터를 제공 할 수있는 경질 초음파 (transvaginal ultrasounds)를 사용할 수도있다 (Medina et al., 2004).
신생아 단계에서, 자기 공명 또는 컴퓨터 단층 촬영 (computed tomography)이 일반적으로 두개 안면 및 근골격계의 변화를 확인하는 데 사용됩니다 (Lacombe, 2005).
또한 가능한 모든 의학적 개입을 설계하기 위해 모든 구강, 안과 적 개질 등을 자세하게 평가하는 것이 필수적이다 (Medina et al., 2004).
치료
골든하 (Goldenhar) 증후군의 치료법은 없지만 증상 및 합병증을 개선하기 위해 다양한 의학적 접근법을 사용할 수 있습니다.
일반적으로 출생 후, 모든 중재는 지원 조치 및 영향을받는 사람의 생존, 음식, 호흡기, 증상 관리 등에 초점을 맞 춥니 다. (Cuesta-Moreno et al., 2013)
등 성형 수술, 악안면, 정형 외과, 안과, 치과 의사, : 그 후 한 번 평가 및 설계 다양한 분야에서 전문가의 협력으로 모든 개별 임상, 복합 의료 개입을 평가 한 (- 케스 모레노 등., 2013)
모든 중재는 근본적으로 미적 및 기능적 차원에서 두개골 - 이상극의 이상을 교정하는데 초점을 맞추고있다 (Cuesta-Moreno et al., 2013).
참고 문헌
- Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Goldenhar 증후군을 지닌 개인의 청력 학적 특성. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
- Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Goldenhar 증후군의 종합 치료. 사건에 대한보고. Estomatol 목사. Herediana, 89-95.
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- Lacombe, D. (s.f.). 골든 할 증후군. Orphanet에서 가져온.
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