몫:
코리 질병 증상, 원인, 치료법
그 코리병 이것은 간, 근육 및 / 또는 심장 수준에서 글리코겐 (포도당 저장)의 비정상적 및 병리 적 축적을 일으키는 대사 적 특성의 유전 적 병리학입니다 (Gershen, Prayson and Prayson, 2015).
글리코겐 성 III 형 또는 코리 - 포 베스 (Cori-Forbes) 병으로도 알려져있는이 병리학은 광범위한 임상 스펙트럼 (글리코겐 저장 질병 협회, 2016 년 영국).
코리 질환의 징후 및 증상과 관련하여 가장 빈번하게 나타나는 증상은 저혈당증, 근력 약화, 전신 성장 지연 또는 간 비대증과 관련이 있습니다 (Morales Vila, 2010).
또한, 레벨 병인 질병은 주로 1 번 염색체 상에 위치한 유전자 돌연변이, 염색체 열성의 유전 적 변형의 결과, 위치 1q21 (바라-Luzar 씨, Ferandez 브라보 Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- 카르 모나 (Carmona)와 베르 메조 - 페르난데스 (Bermejo-Fernández), 2006).
임상 의심, 기타 생화학 적 검사 (코스 메, Moltalvo 산체스 오헤다, 파타 Bujanda 구티에레즈 및 경기장 중 간 생검은 himnunohistoquímica 기법 같은 질병 코리 실험실 검사, 진단에 더하여 필수 , 2005).
마지막으로, 치료는 의학적 결과의 통제에 기초합니다. 가장 일반적인 것은 신체의 포도당 수준 유지를위한식이 계획입니다 (Duke University Health System, 2013).
코리병의 특징
Cori 질병 또는 III 형 글리코겐 증은 글리코겐이라고 불리는 복합체 (Genetics Home Reference, 2016)를 통해 인체의 다른 기관에 포도당 (당분)이 비정상적으로 축적되어 발생하는 유전 적 병리학입니다..
따라서, 코리병은 글리코겐 성으로 함께 불리는 신진 대사 장애 그룹으로 분류됩니다.
우리 모두 인해 글리코겐 대사의 장애에 당신 생의 여러 아형을 확인했지만 (Labrune, Trioche Ebershweiler, 몰렛 Boudjemline, Hurbert BURON 및 Gajdos, 2010).
글리코겐은 우리 몸에 존재하고 필수 기능이 에너지 보존제 인 생화학 적 화합물입니다. 구체적으로는 포도당이 심장 (Labrune Trioche Ebershweiler, 몰렛 Boudjemline, Hurbert BURON 및 Gajdos으로 글리코겐 조직에서 다른 부자와 함께, 특히 근육과 간에서, 다른 장기에 저장되어있는 형태이며, 2010).
또한이 화합물의 특정 기능은 Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron 및 Gajdos, 2010이있는 직물에 따라 달라질 수 있습니다.
- 간혈당을 통해 포도당이 간세포에 접근합니다. 따라서 음식 섭취 후 글리코겐 형태로 저장됩니다.
다른 간장.
이러한 의미에서, 혈액 내의 당의 수준이 감소되면, 저장된 글리코겐은 포도당을 혈류로 방출하고 나머지 기관은 효율적인 기능을 위해 필요한 기여를 받는다.
- 골격근: 근육 구조의 경우, 글리코겐은 신체적 노력을하는 동안 필요한 에너지를 얻기 위해 국부적으로 사용됩니다.
우리 몸이 에너지 기판 포도당으로 글리코겐을 변환 할 수있는 능력을 가지고 있기 때문에, 그것은 반드시 그러한 hexicinasas (2010 Labrune, Trioche Ebershweiler, 몰렛 Boudjemline, Hurbert BURON 및 Gajdos) 등의 관련 다른 효소,.
따라서 코리 질환의 경우 임상 과정의 특징은 저장 과정과 글리코겐 분해 과정 모두에서 변화의 유래와이 과정에 관여하는 효소에 영향을 미친다.
구체적으로, 유형 II 또는 코리 질환 글루코이 처음 1928 년 Sanapper 밴 Creveld 설명 하였다 그러나 Illingworth 그의 작업 그룹이를 초래하는 효소의 결함을 설명 1,956까지 없었다 병리학 (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez and Arenas, 2005).
그러므로 우리가이 병리학의 임상 적 설명을 언급한다면, 글루코 시드 화 된 아밀 -1,6의 부재 또는 결핍은 간, 근육 및 다른 경우에 글리코겐의 과도한 저장을 일으킨다 (National 희귀 해산기구, 2016).
또한 Cori 질병은 특정 징후 및 증상 (Genetics Home reference, 2016)에 따라 분류 된 여러 임상 하위 유형 (IIIa, IIIb, IIIc 및 IIId)을 제공합니다.
- 유형 IIIa 및 IIIc: 기본적으로 간과 근육 구조에 영향을줍니다..
- 유형 IIIb 및 IIId: 일반적으로 그들은 간 부위에만 영향을줍니다..
통계
전반적으로 글리코겐 생성은 일반적으로 40,000 명당 1 건 미만의 유병률을 보이고 있습니다 (National Unare for Disroders, 2016).
따라서 코리병은 희귀 한 유전 병리학이며 미국의 경우 10 만 명당 1 건 정도가 유행으로 추정됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).
다른 연구 결과에 따르면 유대인 혈통의 사람들, 특히 북 아프리카의 인구가 약 5,400 명에 이르는 것으로 나타났습니다 (Genetics Home Reference, 2016)..
또한 성별과 같은 다른 인구 통계적 특성과 관련하여 여성 또는 남성의 성별과 관련된 빈도가 더 높다는 사실이 밝혀지지 않았다 (National Unare for Rare Disroders, 2016).
한편, 코리 질환의 아형에 관해서는 가장 흔한 형태는 IIIa로 전체 사례의 85 %를 차지합니다. 이 유형은 보통이 병리학의 영향을받는 사람들의 15 %를 나타내는 IIIb 형이 뒤 따른다 (Genetics Home Reference, 2016).
가장 빈번한 징후 및 증상
대부분의 영향을받는 영역에 따라 cori 질환의 임상 경과는 일반적으로 다양합니다. 그러나, 대부분의 경우, 그들은 일반적으로 어린 시절에 분명합니다.
일반적으로 가장 흔한 증상 및 증상은 다음과 관련됩니다 (Genetics Home Reference, 2016, 모랄레스 빌라, 2010, 희귀 질환 국가기구, 2016).
a) 저혈당증
저혈당이란 용어는 우리가 부족한 수준의 혈당, 즉 포도당의 결핍 수준.
일반적으로 비정상 또는 병리학 적으로 판단되기 위해서는 70mg / dl 미만이어야합니다..
따라서이 건강 상태는 다음과 같은 다른 합병증을 유발할 수 있습니다 (National Institutes of Health, 2014).
- 심박수와 리듬의 변화.
- 재발 성 두통.
- 식욕 감소 또는 증가.
- 흐려짐이나 이중 시력 같은 시각 능력의 변화.
- 변화 분위기 : 과민성, 침략, 불안 등.
- 잠들기 어려움.
- 피로, 연약함 및 일반 피로.
- 따끔 거림과 무감각의 감각.
- 강렬한 땀.
- 현기증과 의식 상실.
b) 고지혈증
이 경우, 고지혈증이란 용어는 고지혈증, 즉 혈류의 지방의 존재를 의미합니다.
일반적으로 혈중 콜레스테롤과 트리글리 세라이드 수치를 증가시키는 유전 적 요인과 관련이 있습니다.
특정 수준에서,이 장애는 다른 유형의 의학적 합병증의 발병을 초래할 수 있는데, 주로 (National
건강, 2014 년의 학회) :
- 심장 불쾌감, 협심증 및 기타 심장 관련 장애.
- 하지 사지의 펑크와 크램 핑 감각.
- 표면 상처의 치유와 관련된 문제들.
- 뇌졸중과 관련된 증상 : 근육 약화 또는 마비, 언어 문제 등.
c) 근육 저혈 수반
이 병리를 나타내는 첫 징후 중 하나는 뚜렷한 근력 약화의 존재.
근음이 비정상적으로 감소하여 모든 종류의 활동과 운동을 수행하기가 어렵습니다..
d) 근병
재발 성 저산소증의 존재와 운동 기능과 관련된 다른 변화는 근병증의 발병을 유도합니다.
myopathy라는 용어는 만성적 인 근육 염증과 약화의 존재를 특징으로하는 광범위한 근육 질환을 의미합니다.
따라서 myopathies와 관련된 의학적 합병증에는 다음이 포함됩니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2011).
- 점진적 근력 약화, 근위 구조에서 시작, 즉, 트렁크에 가장 가까운 근육.
- 근육 섬유에 대한 조직 손상.
- 운동과 관련된 피로와 피로 : 걷기, 호흡, 삼키는 것 등.
- 재발 근육 통증.
- 피부 감도 증가.
- 걷기, 자세 유지, 말하기, 삼키기 등의 어려움.
e) 간장
한편으로 간장 비대이란 용어는 우리가 비정상적으로 큰 간.
일반적으로 염증 및 체적 증가로 인해 간은 보통 여러 부위에 침투하여 갈비뼈의 아래 부분에 도달합니다.
hepatomegaly가 일으키는 원인이 될 수있는 표시 및 증후의 어떤은 관련있다 :
- 통증 및 복부 팽만.
- 어지러운 느낌.
- 재발하는 구역질 및 구토.
- 황달.
- 소변 및 / 또는 대변의 착색 변화.
f) 간경화 및 간 기능 부전
간경변은 구조적 및 기능적으로 간이 점진적으로 악화되는 것을 나타내는 용어입니다.
특히, 건강한 간 조직은 흉터가되어 다른 구조를 통해 혈액 순환을 방해합니다..
증상 (구역, 구토, 쇠약, 피로, 지속적인 복통 등)의 다양한뿐만 아니라, 간경변 주요 합병증 (당뇨병과 소화기의 국립 연구소 및 신장 질환, 2016)의 발전으로 이어질 수 있습니다 :
- 종양 형성.
- 당뇨병.
- 간 뇌증.
- 담석.
- 문맥 고혈압.
- 에스 페 노 메리아.
- 황달.
- 간 기능 부족.
- 출혈과 타박상.
- 부종과 복수.
g) 심근 병증
이 경우, 용어 심근 병증 (cardiomyopathy)은 의료 분야에서 무결성과 성격에 영향을 미치는 다양한 병리학 적 과정을 지칭하는 데 사용됩니다
심장 근육 기능.
일반적으로 변경 사항은 다음과 관련됩니다 (Spanish Heart Foundation, 2016).
- 불쌍한 수축 : 심근 근육의 수축이 심해서 내부에서 혈액이 빠져 나옴.
- 불쌍한 이완 : 심근의 나쁜 이완의 존재는 그 내부를 향해 피가 들어가는 것을 방해합니다..
- 불쌍한 수축 및 이완 : 두 과정에서 이상이 있으면 심장에서 정상으로 혈액을 정상적으로 효율적으로 펌핑하는 데 방해가됩니다.
나머지 부분과 신체 기관.
h) 성장 지연
다른 간, 근육 및 심장 증상은 성장과 관련하여 중요한 변화를 일으킬 수 있습니다..
일반적으로, 영향을받는 개인은 보통 동성 및 생물학적 연령이 다른 다른 사람들과 비교할 때 키가 작고 비정상적으로 성장 기준이 낮습니다.
원인
코리병 (Cori 's disease)은 1p21 위치 (Tegay, 2014)에서 염색체 1에 위치한 다양한 돌연변이와 주로 관련이있는 유전 적 기원을 가지고 있습니다..
이 경우, 유전자 변형은 글리코겐 탈 기관 효소 (glycogen debranching enzyme)의 결핍 또는 불충분 한 활성을 생성 할 것이다 (Morales Vila, 2010).
따라서, 개인의 영향, 따라서, 에너지 비축 관련이 상이한 병리의 이상 축적 (빌라 사기가 발생할 글리코겐의 글루코스의 다양한 생화학 적 과정의 방출을 수행하도록 현저히 곤란 제시 2010).
진단 된 대부분의 경우에, 적어도 4 개 또는 5 개의 결손 유전자가 확인되었고 코리 병의 임상 특징과 관련되어 있었다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
진단
코리 질환의 임상 적 특성은 소아기에 중요하며, 따라서 병력 및 신체 검사의 분석에서 임상 적으로 의심 받기 전에 신진 대사 검사를 수행하는 것이 필수적입니다 (Froissart, 2009).
혈액 검사와 여러 조직의 생검을 통해 글리코겐과 관련된 효소 결핍의 존재를 확인하는 것이 필요합니다 (Froissart, 2009).
치료
코리 병에 대한 확실한 치료법은 없지만 여러 가지 치료 적 중재가 계획되어 있는데, 그 중 일부는 Glucogenesis 환자 협회 (Morales Vila, 2010)에 의해 기술되었습니다.
- 저혈당증의 치료: 탄수화물 용량 증가, 식품 조절, 피하 또는 정맥 내 글루카곤 투여, 정맥 포도당 삽입 등.
- 외과 치료: 간경화의 심한 경우에는 수술 적 접근이 필요하며 근본적으로 간 이식.
- 약리학 적 치료 : 약물 투여는 주로 통증 및 심장 변화의 치료와 관련이 있습니다.
- 식이 요법 : 식이 섭취의 조절은 대사성의 다른 병리학에서 기본적인 측면입니다. 야간 포도당 공급으로 균형 잡힌식이 요법을 유지하는 것이 필요합니다..
참고 문헌
- AGSD. (2016). 글리코겐 저장 질병 유형 III. Glucogen Storage Disease UK를위한 Associatin으로부터 검색 됨 : https : //www.agsd.org.uk/
- Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). 간세포 암종과 연관된 III 형 글리코겐 증. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
- 듀크 대학 보건 시스템. (2016). 글리코겐 저장 질병의 종류는 무엇입니까?? Duke Children 's에서 가져온.
- FEC. (2016). 심근 병증. 스페인 심장 재단으로부터 획득.
- Froissart, R. (2016). 글리코겐 디 벤칭 효소 결핍에 의한 글리코겐 저장 질환. Orphanet에서 가져온.
- Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). 골격근에서 글리코겐 저장 질환 III의 병리학 적 특징. 임상 보고서 / 임상 저널, 1674-1675.
- 바라-Luzar 씨, J., 페르난데스-브라보, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., 아르 호나 - 카모 나, I., 베르 메조 - 페르난데스, G. (2016). Glycogenosis type III. 재활 (Madr)., 216-8.
- Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). 글리코겐 혈증. EMC.
- 모랄레스 빌라, 에이. (2010). II 형 Flucogenesis (Cori-Forbes 질병)에 대한 정보 안내서. 글리코겐 혈증 환자 스페인 협회.
- NIH. (2015). 가족 결합 된 고지혈증. MedlinePlus에서 검색 함.
- NIH. (2015). 낮은 혈당. MedlinePlus에서 검색 함.
- NIH. (2016). 글리코겐 저장 병 유형 III. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
- NIH. (2016). 간경변증. 국립 당뇨병 학회 및 소화기 및 신장병 검색.
- 노르 (2016). 포브스 병. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
- Tegay, D. (2014). 글리코겐 - 저장 질병 유형 III의 유전학. Medscape에서 검색 함.