Charcot-Marie-Tooth 병 증상, 원인, 치료



그 Charcot-Marie-Tooth 병 그것은 감각 운동 신경 다발증, 말초 신경의 손상 또는 퇴화를 일으키는 의학적 병리학입니다 (National Institutes of Health, 2014). 그것은 유전 적 기원의 가장 빈번한 신경 병리학 중 하나이다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016).

그것은 1886 년에 Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie 및 Howard Henry Thooth (Muscular Dystrophy Association, 2010)가 처음으로 설명한 3 명의 의사로부터 이름을 받았습니다..

그것은 감각과 운동 증상이 나타나는 임상 경과를 특징으로하며, 그 중 일부는 상지와하지, 특히 발의 기형이나 근력 약화를 포함합니다 (Cleveland Clinic, 2016).

또한, 말초 신경의 기능 및 구조와 관련된 단백질 생산에 관여하는 유전자에 다양한 돌연변이가 존재하기 때문에 발생하는 유전 질환입니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).

(2016 스트로크 신경 장애의 국립 연구소) 일반적으로, 샤르코 - 마리 - 투스의 특성 증상은 청소년기 또는 초기 성인기에 나타나기 시작하고 진행은 일반적으로 점진적으로.

이 병리학이 일반적으로 영향을받는 사람의 생명을 위태롭게하지는 않지만 (근이영향증 협회, 2010), 치료법은 아직 발견되지 않았습니다.

Charcot-Marie-Tooth 병에 사용되는 치료법은 대개 물리 치료, 수술 및 정형 외과 장치의 사용, 작업 요법 및 증상 조절을위한 약물 처방 (Cleveland Clinic, 2016)을 포함합니다..

Charcot-Marie-Tooth 병의 특징

샤르코 - 마리 - 투스 (CMT)은 말초 신경에 영향을 미치고있는 가운데 다양한 증상 생산하는 유전자의 돌연변이에 의한 모터 senstiva 병증이다 아치형 피트, 무능력 유지 수평 위치에서 몸, 다른 사람의 사이에서 근육 약화, 관절 통증, (샤르코 - 마리 - 투스 협회, 2016).

다발성 신경 병증이라는 용어는 손상의 유형과 영향을받는 해부학 적 영역에 관계없이 여러 신경의 병변의 존재를 나타 내기 위해 사용됩니다 (Colmer Oferil, 2008).

특히, 샤르코 - 마리 - 투스 병은 뇌와 척수 (Clinica는 댐, 2016) 외부와 사지의 근육과 감각 기관이 정신 자극에 대한 책임 것들이다 말초 신경에 영향을 (클리블랜드 클리닉 2016).

따라서 말초 신경은 다른 섬유를 통해 운동과 감각 정보를 전달합니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

따라서, 말초 신경에 영향을 미치는 병리학은 말초 신경 병증이라고 불리우며, 영향을받는 신경 섬유의 기능으로서 운동, 감각 또는 감각 운동으로 불린다.

Charcot-Marie-Tooth 질환은 따라서 다양한 운동 및 감각 장애의 발달을 포함합니다 (국립 신경 장애 연구소 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

통계

Charcot-Marie-Tooh 질환은 가장 흔한 유형의 말초 유전성 신경 병증이며 (Errando, 2014).

일반적으로, 유아 또는 청소년 발병 병리학 (Bereciano et al., 2011)이며, 평균 연령은 16 세 (Errando, 2014).

이 병리학은 인종, 원산지 또는 민족 집단에 관계없이 누구에게나 영향을 미칠 수 있으며 약 280 만 건의 사례가 전 세계적으로 등록되어 있습니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

미국에서는 Charcot-Marie-Tooth 질환이 일반 인구의 2500 명 중 약 1 명에 영향을 미칩니다 (National Stroke of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

반면에 스페인에서는 인구 100 명당 28.5 건의 유행이있다 (Bereciano et al., 2011)..

증상 및 특징 징후

신경 섬유의 침범에 따라 Charcot-Marie-Tooth 질환의 징후와 증상이 점진적으로 나타납니다.

일반적으로, Charcto-Maria-Tooth 질환의 임상 증상은 사지의 약화와 근육 위축의 진행이 특징입니다..

다리와 팔을 자극하는 신경 섬유가 가장 크므로 첫 번째 영향을받는 부위가 될 것입니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

일반적으로 Charcot-Marie-Tooth 병의 임상 경과는 근육의 약화와 무감각을 유발하는 발로 시작됩니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth 질환에는 여러 가지 형태가 있지만 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, 국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2016).

  • 발의 뼈와 근육의 기형 : 턱뼈 또는 아치형 족부 또는 족제비의 존재.
  • 다리를 수평 위치에두기가 어렵거나 불가능합니다..
  • 특히 사지에서의 근육량의 유의 한 손실.
  • 변형 및 균형 문제.

또한 다리와 발에 감각이 감소하거나 소실되는 등 다양한 감각 증상이 나타날 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2016)..

결과적으로, 피해를 입은 사람들은 자주 걸려 넘어 지거나 떨어지거나 변경된 보행을 자주합니다..

또한, 말초 신경 섬유의 침범이 진행됨에 따라 유사한 증상이 상지, 팔 및 손에 발생할 수 있습니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

이것은 가장 일반적인 증상이지만, 임상 양상은 매우 다양하다. (; Pareyson 1999;. 무라카미 등, 1996 OMIN 2016)에서만 관찰 할 수있는 다른 약간의 근육 약화 또는 카 부스 발에있는 동안 일부는 손과 발, 다양한 기형의 심각한 근육 위축이있을 수 있습니다 영향.

원인

Charcot-Marie-Tooth 병의 임상 적 특징은 말초 신경의 모터 및 감각 섬유에 변화가 있기 때문입니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

이 모든 섬유는 정보의 흐름이 순환하는 다수의 신경 세포에 의해 형성됩니다. 전송의 효율과 속도를 향상시키기 위해 이들 세포의 축색 돌기는 수초 (myelin)로 코팅되어있다 (National Neurological Disorders and Stroke, 2016).

축색 돌기 및 그 덮개가 손상되지 않으면 정보가 효율적으로 순환 할 수 없으므로 다양한 감각 및 운동 증상이 나타날 것입니다 (국립 신경 장애 연구소 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Charcot-Marie-Tooth 병 (Mayo Clinic, 2016)의 경우와 같이 유전 적 돌연변이가 있으면 종종 말초 신경의 정상 또는 습관 기능에 변화가 생길 수 있습니다..

실험적 연구에 의하면 Charcot-Marie-Tooth 질환의 유전 적 돌연변이는 대개 유전적인 것으로 나타났습니다.

또한,이 병리학의 발생과 관련된 80 가지 이상의 유전자가 확인되었다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth 병의 유형

근육 상속의 패턴, 질병의 임상 양상이나 정도의 시간 등 다양한 기준에 따라 분류되어 여러 샤르코 - 마리 - 투스의 유형 (2,016 신경 질환 및 뇌졸중의 국립 연구소), (있다 영양 장애 협회, 2010).

그러나 주요 유형은 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 및 CMTX (국립 신경 장애 연구소 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

다음으로 가장 일반적인 유형 (근육 영양 장애 협회, 2010)의 주요 특징을 설명 할 것입니다.

Charcot-Marie-Tooth 제 1 형과 제 2 형 (CMT1과 CMT2)

이 병리학의 I 형과 II 형은 소아기 또는 청소년기에 전형적인 발병을 보이며 가장 빈번한 유형이다.

제 2 형은 상 염색체 우성 또는 열성 유전을 나타낼 수 있지만 제 1 형은 상 염색체 우성 유전을 가지고 있습니다..

또한, 하나는 염색체 17에있는 PMP22 유전자의 돌연변이의 결과로 개발 CMT1A의 경우처럼, 몇 가지 하위 유형을 구별 할 수 것은 유전 적 개입이 유형의 진단 사례의 약 60 %를 담당하고 샤르코 - 마리 - 투스 질환의.

Charcot-Marie-Tooth 타입 X (CMTX)

이러한 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질환에서 임상 경과의 전형적인 발병시기는 유년기와 청소년기와 관련이 있습니다.

X 염색체와 연관된 유전 적 유산을 나타냅니다.이 유형의 병리학은 유형 I 및 II와 유사한 임상 적 특징을 나타내며, 또한 남성의성에 영향을줍니다.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

Charcto-Marie-Tooth Enferemdad의 Type III는 일반적으로 질병 또는 Dejerine Sottas 증후군 (DS)으로 알려져 있습니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

이 병리학에서 첫 증상은 대개 3 살 이전의 생애 첫 단계에 나타난다..

유전 적 수준에서 상 염색체 우성 유전성 또는 열성 유전성 상속을 나타낼 수있다..

또한 Charcto-Marie-Tooh Enferemdad의 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 영향을받는 사람들은 전반적인 약화, 감수성 상실, 뼈 기형이있는 심각한 신경 병증이 있으며, 많은 경우 청력이 현저하거나 약간 손실됩니다.

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

Charcot-Marie-Tooth 질환의 IV 형에서 전형적인 증상의 발병은 소아기 또는 청소년기에 발생하며, 유전 적 수준에서는 상 염색체 열성 질병이다.

특히 Type IV는 Charcot-Marie-Tooth 병의 탈수 초화 형태입니다. 증상 중 일부는 근위부 및 근위부의 근력 약화, 또는 감각 장애.

어린 시절에 영향을받은 사람들은 근육 발달이 불충분 함을 비롯하여 운동 발달이 전반적으로 지연되는 경향이 있습니다.

진단

Charcot-Marie-Tooh 질환의 동정의 첫 번째 단계는 가족력의 정교화와 증상의 관찰에 관련되어있다..

영향을받는 사람이 유전성 신경 병증이 있는지 확인하는 것이 중요합니다. 일반적으로,이 병리학의 다른 사례의 존재를 결정하기 위해 몇 가지 가족 조사가 수행된다 (Bereciano et al., 2012).

따라서 환자에게 질문 할 질문 중 일부는 증상의 모양과 지속 기간, Charcot-Marie-Tooth 병의 영향을받는 다른 가족 구성원의 존재와 관련이 있습니다 (국립 신경 장애 연구소 뇌졸중, 2016).

반면에 육체 및 신경 학적 검사는이 병리학과 양립 할 수있는 증상의 존재 여부를 결정하는 데있어 기본적입니다..

물리적 및 신경 학적 검사에서 다른 전문가들은 사지의 근력 약화, 근육량의 현저한 감소, 반사 신경의 감소 또는 감수성의 감소를 관찰하려고합니다 (국립 신경 학회 및 뇌졸중 학회, 2016).

또한 발 및 손의 기형 (발 발톱, 망치, 편평한 오줌 또는 뒤꿈치 발 뒤꿈치), 척추 측만증, 엉덩이 형성 이상증과 같은 다른 유형의 변형이 있는지를 결정하려고합니다 (국립 연구소 신경 학적 장애 및 뇌졸중, 2016).

그러나 영향을받은 많은 사람들이 무증상이거나 매우 미묘한 임상 증상을 나타내므로 몇 가지 검사 또는 임상 검사를 사용해야 할 것입니다 (Bereciano et al., 2012).

따라서, 신경 생리 학적 검사가 종종 수행된다 (Bereciano et al., 2012).

  • 신경 전도 연구이러한 유형의 테스트에서 목표는 신경 섬유를 통해 전달되는 전기 신호의 속도와 효율성을 중재하는 것입니다. 일반적으로 작은 전기 펄스가 신경 자극에 사용되며 반응이 기록됩니다. 전기 전송이 약하거나 느릴 때, 이것은 신경계에 영향을 미칠 수 있음을 나타내는 지표를 제공합니다 (Mayo Clinic, 2016).
  • 근전도 (EMG):이 경우 근육의 전기 활동이 기록되어 근육 자극에 반응하는 근육의 능력에 대한 정보를 제공합니다 (Mayo Clinic, 2016).

또한 다음과 같은 다른 유형의 테스트도 수행됩니다.

  • 신경 생검이러한 유형의 검사에서는 말초 신경 조직의 작은 부분이 제거되어 조직 학적 이상 유무가 결정됩니다. 일반적으로 CMT1 유형의 환자는 비정상적인 수초 형성을 가지나 CMT2 유형의 환자는 주로 축색 변성을 동반합니다 (국립 신경 학회지 및 뇌졸중, 2016)..
  • 유전 테스트:이 검사는 질병과 양립 할 수있는 결함이나 유전 적 변형의 존재 여부를 결정하는 데 사용됩니다.

치료

Chacot-Marie-Tooth 병은 진행성 과정을 나타내므로 증상은 일반적으로 시간이 지남에 따라 천천히 악화됩니다.

근육 약화와 무감각, 걷기 어려움, 균형 감퇴 또는 정형 외과 문제는 대개 심각한 기능 장애를 일으 킵니다 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

현재 Charcot-Marie-Tooth 병을 치료하거나 치료하는 치료법은 없습니다.

가장 보편적으로 사용되는 치료 척도는 보통 (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • 물리 치료 및 작업 치료: 근육 기능을 유지 및 향상시키고 영향을받는 사람의 기능적 독립성을 제어하는 ​​데 사용됩니다..
  • 정형 장치:이 유형의 장비는 물리적 인 변경을 보상하는 데 사용됩니다.
  • 수술정형 외과 수술로 치료할 수있는 몇 가지 유형의 뼈 및 근육 기형이 있습니다. 기본적인 목표는 걷는 능력을 유지하거나 회복시키는 것입니다..

참고 문헌

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  10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. 국립 신경 질환 학회 및 뇌졸중 학회 출품.