특발성 간질 증후, 원인 및 처리



그 특발성 간질 또는 일차 (primary)는 발작이 일어나는 우세 유전 적 기원의 간질 유형이지만 뇌의 신경 학적 변화 나 구조적 병변은 관찰되지 않는다.

간질은 신경 흥분의 강한 증가 에피소드에 의해 구별되는 신경 질환입니다. 이들은 간질 발작으로도 알려진 발작을 일으 킵니다. 이러한 공격을하는 동안 환자는 의식 상태의 발작, 혼란 및 변경을 경험할 수 있습니다..

간질은 가장 빈번한 신경 질환입니다. 선진국에서는 그 유병률이 약 0.2 %이지만 개발 도상국에서는 빈도가 훨씬 더 높다 (Arcos Burgos et al., 2000).

세계 보건기구 (WHO)에 따르면 특발성 간질은 간질의 가장 흔한 유형으로 간질 환자의 60 %에 영향을 미친다. 이 상태의 특징은 이차적 인 또는 증상이있는 간질과는 달리 식별 가능한 원인이 없다는 것입니다.

그러나 소아 인구에서 연구자에 따라 비율은 다르지만 어린 소아 간질의 30 %를 구성하는 것으로 보입니다.

특발성 간질 간질의 부분 간질 증후군은 여러 유전자가 관여하고, 오늘은 아직 구체적으로 정의되지 않은 유전 상속합니다. 또한 단일 유전자가 참여하고 간질이 독특하거나 우세한 희귀 한 간질이 포함됩니다.

정확한 원인은 아직 알려지지 않았기 때문에 특발성 간질을 예방할 수는 없습니다. 그러나 많은 경우가 스스로 해결할 것으로 보인다. 따라서 간질 발작은 유년기에 나타나지만 발병과 함께 사라집니다..

치료를 위해 항 경련제가 보통 선택됩니다.

특발성 간질의 유형

특발성 간질에는 두 가지 주요 유형이 있으며, 일반화되고 집중된 또는 부분적입니다. 그들 사이의 주요 차이점은 발작 유형입니다. 일반화 된 뇌 전기 활동의 변화는 전체 뇌를 차지합니다. 초점에서 변경된 활동은 특정 지역 (적어도 대부분의 시간)에 집중되어 있으며,.

그러나 이러한 구분은 생리적으로 상대적이라는 점에 유의해야한다. 이는 초점으로 간주되는 특발성 간질의 일부가 일반화 된 생리 변화를 가질 수 있기 때문에 발생하지만,.

일반화 된

일반화 된 특발성 간질은이 유형의 간질 중 가장 흔한 형태 인 것으로 보이기 때문에 문헌에서 더 자주 나타나는 간질입니다. Arcos Burgos 외. (2000),이 유형은 40 세까지 모든 형태의 간질 중 약 40 %를 차지한다.

종종 간질의 가족력이 있으며 소아기 또는 청소년기에 나타나는 경향이 있습니다.

뇌파 (뇌의 전기적 자극을 측정하는 검사)에서이 환자는 뇌의 여러 부위에 영향을주는 간질 성 발작을 나타낼 수 있습니다.

이 조건을 가진 환자는 일반화 된 발작의 다른 아형을 개발할 수 있습니다. 예를 들어, 전신 강직 - 간 대성 발작, 아이들의 결석 (이것은 "큰 악을 무작위로"또는 "각성 발작"으로 세분화 할 수있다) 청소년 또는 청소년 근간 대성 간질 결석. 

집중 또는 부분

양성 국소 간질이라고도합니다. 가장 흔한 특발성 국소성 간질은 양측 간질로 양측 간질이 있습니다. Rolandic epilepsy로도 알려져 있는데, 뇌파를 통해이 환자들을 검사 할 때 Rolando의 균열이라고 불리는 뇌의 일부와 관련된 발작이 관찰됩니다..

반면에 유전 적 원인이있는 일련의 드문 특발성 증후군 및 간질이 있습니다.

원인

이 유형의 간질이 발생하는 정확한 기전은 정확히 알려져 있지 않지만 모든 것이 그 원인이 유전적임을 나타내는 것 같습니다.

이것은 특발성 간질이 유전된다는 의미는 아니지만 상속되는 것은 소인성 또는 발생 가능성이있을 수 있습니다. 이 경향은 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전 될 수 있으며, 영향을받는 개체가 태어나 기 전에 일부 유전자 변형에 의해 발생합니다.

간질로 고통받는이 유전 적 경향은 낮은 발작 역치의 존재와 관련 될 수 있습니다. 이 문지방은 우리의 유전자 구성의 일부이며 아버지로부터 아들에게 전달 될 수 있으며 간질 발작 또는 뇌의 전기적 부적응에 대한 우리의 개인적인 저항력입니다.

누군가는 다른 사람들보다 더 쉽게 걸릴 수 있지만, 발작을 겪을 가능성이 있습니다. 발작 역치가 낮은 사람들은 간질이 높은 발작을 시작할 가능성이 더 높습니다 (간질 사회, 2016).

그러나, 발작의 고통이 간질의 존재를 반드시 의미하는 것은 아니라는 것을 여기서 주목하는 것이 중요합니다.

Arcos Burgos et al. (2000) 간질을 일으킬 수있는 감수성과 관련된 몇 가지 가능한 유전 요소를 명시했다. 따라서, 청소년 근간 대성 간질 (특발성 간질의 서브 타입)가 취할 수있는 유전 적 유전자좌는 일반화 EJM1 특발성 간질 6p21.2 유전자 8q24에있을 것; 양성 신생아 발작에서 EBN1 유전자의 20q13.2.

독일 쾰른 대학의 연구에서는 특발성 간질되고, 특발성 간질이 지역은 자폐증, 정신 분열증 및 정신 지체 등의 신경 학적 다양한 조건과 관련이있을 것으로 보인다 염색체 (15)의 영역에서 삭제 사이의 관계를 설명 가장 일반적인 것을 일반화했다. 관련된 유전자들 중 하나가 CHRNA7이며, 이것은 연결 시냅스의 조절에 관여하는 것으로 보인다.

증상

특발성 간질은 여러 유형의 간질과 마찬가지로 뇌의 특이한 뇌파 활동 및 간질 발작의 갑작스런 발병과 관련이있다. 모터 후유증,인지 능력 또는 지능은 관찰되지 않습니다. 실제로, 특발성 간질의 많은 경우가 자발적으로.

발작 중에는 특발성 간질 환자에서 다른 유형의 경련이 발생할 수 있습니다.

- 미 클로닉 위기 : 그들은 매우 짧은 기간 동안 갑작스럽고 사지가 흔들리는 것이 특징입니다.

- 부재 위기 : 그들은 의식 상실, 응시 및 자극에 대한 반응 부족으로 구별됩니다.

- 토닉 - 클론 위기 (또는 큰 악의) : 의식의 갑작스러운 상실, 신체 강직 (강장 상태), 그리고 리듬 동요 (클론 단계)가 특징입니다. 입술은 푸르스름한 음색을 얻습니다. 입과 혀와 요실금의 내부가 물릴 수 있습니다..

그러나 증상은 정확한 증후군에 따라 약간 다릅니다. 다음 섹션에서는 더 자세히 설명합니다..

조건 및 연결된 증후군

특발성 간질의 범주에 속하는 매우 다양한 간질 상태가 있습니다. 각각의 증상을 더 잘 설명하기 위해 신드롬은 일반화 된 부분인지 부분적인지에 따라 분류되었습니다..

일반화 된 특발성 간질 증후군

모두는 일반적으로 공통적으로 신경 심적 변화가없고, 열성 경련 및 / 또는 간질의 가족력이 빈번합니다. 뇌파의 정상 기준 (EEG) 활성이지만 스파이크 표면파 착체 (CPO) 양자 (니에 토 발레라 페르난데스 Mensaque 니에 토와 네즈, 2008)에 더하여.

간질이없는 간질 (EA)

3 년과 사춘기 사이에 나타나는 증상입니다. 의식의 잠깐 동안의 변화가 갑자기 시작되고 끝나는 일상적인 위기를 대비합니다. 뇌파 계는 신속한 일반화 된 스파이크 파 방출을 반영한다..

부재의 간질은 대개 저절로 사라의 경우 80 %에서 효과적으로 항 경련제로 치료 (Ureña 혼 외., 2004).

또한 청소년 결석으로 간질로 불리는 10-17 세 사이에 발생할 수 있습니다. Nieto Barrera, Fernandez Mensaque 및 Nieto Jiménez (2008)는 환자의 11.5 %가 간질의 가족력이있는 것으로 나타났습니다. 환자가 필요 이상으로 잠자 지 못하거나과 호흡이 심할 경우, 위기가 더 쉽게 발생합니다..

청소년 미 클론 간질 

Janz 's disease (JEM)라고도하며, 모든 간질의 5 ~ 10 %를 구성합니다. 그것의 과정은 정신적 인 능력에 영향을 미치기없이 보통 양성이다.

그것은 상지에 주로 영향을 미칠 수있는 갑작스런 갑작스런 움직임뿐만 아니라하지에도 특징이 있습니다. 그들은 보통 얼굴에 영향을주지 않습니다. 깨어 났을 때 흔히 발생하지만 수면 부족과 음주로 인해 촉진되기도합니다..

그것은 모두 남녀에 영향을 미치며 8-26 세 사이에 나타납니다. 25 %의 경우에 가족에서 반복되므로이 상태는 유전 적 요인과 관련이있는 것 같습니다. 특히 6 번 염색체에있는 마커와 연결되어있다..

대각 감의 간질 (GMD) 간질

또한 "간질 발작 간질 발병 간질"이라고도하며 남성에서 우세가 있으며 9 세에서 18 세 사이에 시작됩니다. 이 환자의 15 %는 간질의 가족력이 있습니다.

그들의 위기는 대략 30 초에서 60 초 정도 지속됩니다. 그들은 강직, 불규칙한 호흡을 동반 한 모든 사지의 외음부 경련, 그리고 다차원 소음으로 시작합니다. 이 기간 동안 영향을받은 사람들은 혀 또는 입 안쪽을 문지르고 괄약근을 제어 할 수 없게됩니다.

다행히도, 공격은 매우 흔하지 않으며, 수면 부족, 스트레스 및 알코올 위험 요인.

부분 특발성 간질 증후군

이 증후군은 유 전적으로 결정되며 신경학 및 심리적 변화가 없다는 공통점이 있습니다. 그리고 좋은 진화. 증상, 뇌파 발작의 빈도 및 이상은 매우 다양합니다.

Rolandc 간질 또는 양성 부분 간질, 중점 및 일시적 간질

어떤 종류의 뇌 병변도없는 두 번째 유년기 (3 세에서 12 세 사이)에서만 나타나는 것이 특징입니다. 발작은 75 %의 경우에서 부분적으로 뇌에 영향을 미치며 수면 중에 (밤중에 잠에서 깨어날 때) 종종 발생합니다. 이러한 공격은 주로 buccofacial 운동 영역에 영향을 미칩니다. 그러나 이러한 위기는 12 년 후에 다시 발생하지 않습니다..

그것의 주요 원인은 특정 유전 경향입니다. 이 어린이의 부모 및 / 또는 형제 자매 대부분은 어린 시절 간질 발작이있었습니다.

다기능 또는 양성 간질 간질

열성 경련의 가족력이있는 소아에서 8 세에서 17 세 사이에 나타납니다. 위기는 대개 머리와 눈이 옆으로 회전 할 때 발생합니다. 또한 대개 적어도 180도 전신의 갑작스런 회전을 수반하며 의식 상실 여부가있을 수 있습니다. 이 환자들은 항 경련제에 잘 반응합니다..

가변 초점을 가진 주요 초점 간질

위기는 보통 하루 동안 나타나며 12 세 전후로 시작됩니다. 그들은 부분적인 경향이 있으며 (뇌의 특정 영역에 영향을 미침) 증상은 뇌의 활동 영역에 따라 다양합니다.

청력 증후군이있는 가족 간질 간질

발병 연령은 4 ~ 50 세 사이이지만, 보통 청소년이나 초기 성인에서 발생합니다. 그것은 염색체 10q22-24의 분자 표지와 관련이있다..

그 이름은 그 주요 증상이 청각 증상이라는 사실 때문입니다. 즉, 환자는 정의되지 않은 소음, 윙윙 거리거나 울리는 소리를 듣습니다. 어떤 사람들에게는 음량 변화, 복잡한 소리 (그들은 특정 목소리 나 노래를 듣는다).

때로는 발기 부전 성 실어증, 즉 갑자기 언어를 이해할 수없는 실어증이 동반됩니다. 흥미롭게도, 전화 소리와 같은 소리가 들리면 일부 공격이 나타납니다. 그 과정은 양성이며 약물 치료에 잘 반응합니다 (Ottman, 2007).

상 염색체 우성 야행성 전두엽 간질

이 유형은 여성에서 더 빈번하며 12 년 만에 처음 나타납니다. 그것은 20q13.2의 돌연변이와 연결되어 있으며, 발작은 질식, 상복부 불쾌감, 두려움, 밤 동안 사지의 반복적이고 조직없는 움직임에 의해 구별됩니다.

가족 성 간질의 간질

그것은 10 년에서 30 년 사이에 시작되며 상 염색체 우성 유전을 가지고 있습니다. 그것들은 염색체 4q, 18q, 1q 및 12q상의 특정 장소와 연관되어있다..

위기에는 "deja vu", 공포, 시각, 청각 및 / 또는 후각 환각의 감정이 수반됩니다..

치료

언급 한 바와 같이, 특발성 간질 증후군의 대부분은 양성입니다. 즉, 그들은 특정 나이에 스스로를 해결합니다. 그러나 다른 조건에서는 환자가 평생 항 간질 치료제를 복용해야 할 수도 있습니다..

적절한 휴식은 중요하며, 알코올 섭취를 제한하고 스트레스를 치료하십시오. 이러한 요인들이 쉽게 간질 발작을 유발하기 때문에.

이 경우 가장 흔한 것은 항 경련제를 사용하는 것인데, 이는 일반적으로 공격을 통제하는 데 매우 효과적입니다.

Valproate는 뇌의 전기적 활동을 통해 발생하는 간질에 사용됩니다. Nieto, Fernández 및 Nieto (2008)에 따르면; 여성에서는 라모트리진에 의해 변화되는 경향이있다.

반면에 간질이 국소 특발성이라면 두 번째 또는 세 번째 위기를 기다리는 것이 좋습니다. 치료를 빈도, 일정, 특성 또는 영향에 적응시키기. 가장 일반적으로 사용되는 약물은 carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine 및 valproate입니다..

참고 문헌

  1. Arcos-Burgos, O.M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jimenez, I. (2000). 특발성 간질을 일으키는 감수성의 유전 분자 적 측면. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
  2. 간질의 원인. (2016 년 3 월). 간질 학회 검색.
  3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. 및 Trelles, L. (1999). 회전하는 간질 : 해부학 적 상관 관계. 목사. 뉴롤 5 (3) : 114-6.
  4. 간질 간질. (s.f.). 2016 년 11 월 24 일 APICE (간질 안달루시아 협회)에서 검색 함.
  5. 간질 건강 센터. (s.f.). 2016 년 11 월 24 일 WebMD에서 검색.
  6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacos, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). 특발성 간질의 일반화. 그것의 분류에 대한 기호학 및 뇌파의 유용성. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
  7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 microdeletions은 특발성 일반화 간질의 위험을 증가시킵니다. 자연 유전학, 41 (2), 160-162.
  8. 특발성 범람 된 간질. (s.f.). 간질 재단으로부터 2016 년 11 월 24 일 검색 함.
  9. Ottman, R. (2015). 청력 검사 상 상 염색체 부분 간질. In : Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., 편집자. GeneReviews 시애틀 (워싱턴) : 워싱턴 대학.
  10. Gren-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004)의 문헌 [Ureña-Hornos, T. 간질과 결석. 14 년의 경험에 대한 검토. Neurol 목사, 39, 1113-9.
  11. Shorvon, S. (s.f.). 간질의 원인 : 특발성 간질. 2016 년 11 월 24 일에 E-brain에서 검색 함.