Rubinstein-Taybi 증후군의 증상, 원인, 치료법

그 루빈스타인 - 테이 비 (Rubinstein-Taybi) 증후군 비정형 얼굴 구성의 개발, 장애인 성장과 정신 지체 (마린 Sanjuan, 모레노 마르틴 데 로스 리오스 드 라 페냐, Urberuaga ERCE 및 도밍고 - Malvadi, 2008)을 특징으로하는 다중 시스템 유전 질환이다.

이 질환의 징후와 증상은 대개 광범위한 임상 경과를 나타냅니다. 그들 중 일부는 다음과 같습니다 : 짧은 키, clinodactyly, 얼굴 이형, 사시, 두통, 발작 등. (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero 및 Elizalde Velásquez, 2003).

일반적으로 선천성 심장 질환과 관련된 다른 종류의 의학적 합병증이 있습니다 (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti and Peirone, 2013).

루빈스타인-Taybi 증후군의 병인 기원은 16 번 염색체에있는 특정 돌연변이의 존재와 관련된다 (Blazquez, 바에즈 페르난데스 및 로페즈 가르시아 APARICIO 2016).

이 증후군의 진단은 현저하게 임상 적입니다. 그것은 신생아 또는 유아 단계에서 식별 및 물리적 특성은 일반적으로 (루이스 모레노, 무어 페냐, 몰리나 소녀, Rebage 모세, 로페즈 래머, Baldellou 바스케스와 마르코 테요, 1998) 분명하다 할 수있다.

가장 일반적으로 사용되는 진단 검사는 방사선 및 영상 소견 (Ahumada 멘도사, 아리아스 라미레즈, 산타나 몬테로와 Elizalde 벨라, 2003) 등이 있습니다. 또한, 유전 연구를 수행하는 것이 중요합니다.

Rubinstein-Taybi 증후군의 치료법은 없습니다. 가장 일반적 증상으로 접근, (건강의 국립 연구소, 2015) 안면 기형 및 기타 근골격계 이상, 특히 교정 수술을 사용.

Rubinstein-Taybi 증후군의 정의와 특성

루빈스타인 - Taybi 증후군은 신체의 여러 선천적 구조와 장기에 영향을 미치는 드문 질환 (희귀 질환에 대한 국가 Orgamozation를, 2016).

이 조건은 일반적으로 가변 지연 신체적,인지 발달, 얼굴 기형, 근골격계 기형 및 지적 장애의 존재에 의해 정의된다 (희귀 질환에 대한 국립 Orgamozation 2016).

일부 추가 변경으로는 안구, 심장, 신장, 치아 질환, 종양 형성, 비만 등의 발생이있을 수 있습니다. (Genetics Home Reference, 2016).

Rubinstein-Taybi 증후군은 대개 불량한 의학적 예후를 나타낸다. 영향을받는 사람들은 일반적으로 유아기를 극복하지 못합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

이 병리의 첫 번째 설명은 Michail과 공동 작업자에 해당합니다. 그들은 1957 년 엄지 손가락 폭 지방 (콘트, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti 및 Peirone 2013)라고도 칭함 신드롬.

1963 년 Rubinstein과 Taybi는이를 정확하게 묘사했다 (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero and Elizalde Velásquez, 2003).

그들은 같은, 소화 골격, 소변과 신경 (Ahumada 멘도사, 라미레즈 아리아스, 산타나 몬테로와 Elizalde 벨라, 2003) 등 다양한 시스템과 기관의 공동 참여를 특징으로하는 임상 경과를 표시.

초기 임상 보고서에서 그들은 문제 및 / 또는 선천성 심장 질환 (Ahumada 멘도사, 라미레즈 아리아스, 산타나 몬테로와 Elizalde 벨라를, 2003) 공급, 호흡기 감염을 개발, 일반 성장 지연 언급.

이 증후군은 일반적으로 임상 과정 (콘트레라스, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti 및 Peirone, 2013)의 다른 변경을에도 불구하고, 비정형 퇴적상 및 사지의 이상에 의해 정의 된 의료 조건 내에서 분류.

또한, 1992 년에는 (루이스 모레노, 모로 페냐, 몰리나 소녀, Rebage 모세, 로페즈 Pisón, Baldellou 바스케즈와 마르코 테요, 1998) 염색체 16에 연결 Rubistein-Raybi 증후군의 유전 적 기원을 식별 관리.

그것은 빈번한 병리학인가??

Rubinstein-Taybi 증후군은 일반 인구에서 낮은 보급률을 보이는 산발성 질환이다 (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero and Elizalde Velásquez, 2003).

보통 희귀하거나 드문 질환으로 분류됩니다. 따라서 스페인의 Rubinstein-Raybi 증후군 협회와 스페인 희귀 질환 연맹은 7 월 3 일 국제 날을 가리킨다..

역학 조사는 살아 태어난 모든 300000 개인 (Ahumada 멘도사, 아리아스 라미레즈, 산타나 몬테로와 Elizalde 벨라, 2003) 1 경우에 주파수를 암호화.

이 데이터는 72,000 명당 1 건까지 다를 수 있습니다. 네덜란드는 25 만 명 출산 (마린 Sanjuan, 모레노 마르틴 데 로스 리오스 드 라 페냐, 그리고 도밍고 ERCE Urberuaga Malvadi, 2008) 한 경우에 위치한 가장 높은 유병률을 가진 지역이다.

Rubistein-Raybi 증후군은 여성과 남성에서 동등한 유병율을 보입니다. 전염병 데이터는 특정 인종 또는 윤리적 인 그룹과 관련하여 차이가 없다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

징후와 증상

루비 스타 인 - 타이 비 (Rubistein-Taybi) 증후군의 가장 흔한 징후 및 증상은 대개 감염된 부위 또는 시스템에 따라 분류됩니다. 가장 흔한 것은 cranio-facial 구조, 근골격 구조, 신체적 성장과인지 발달을 말합니다..

다음은 가장 일반적인 임상 특징 중 일부를 설명합니다.

신체적 성장

루빈스타인 - Taybi 증후군의 핵심 기능 중 하나는 출생 후 개발에 상당한 지연의 위상 다음에 정상 또는 표준 태아 개발의 존재 (Ahumada 멘도사, 라미레즈 아리아스, 산타나 몬테로와 Elizalde 벨라, 2003)이다.

임신 기간 동안 체중, 신장, 뇌 둘레의 값은 대개 예상 한 것과 일치합니다. 그러나, 삶과 발달의 첫 순간에 그것이 드러난다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016) :

낮은 체중
짧은 키
두뇌 성장의 현저한 감소 (소두증)

이 모든 매개 변수는 일반적으로 출생시 25 백분위 수와 50 백분위 수 사이이며, 나이가 증가함에 따라 지속되는 경향이 있습니다. 일부 형태의 왜소증의 발달을 확인하는 것이 가능하다 (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Ríos de la Peña, Urberuaga Erce and Domingo-Malvadi, 2008).

어떤 경우에는 출생 전 체중 증가 및 수유와 관련된 어려움을 식별 할 수 있습니다 (Marín Sanjuán, Moreno Martín, Ríos de la Peña, Urberuaga Erce 및 Domingo-Malvadi, 2008).

발육 부진은 다른 의료 조건 (루이스 모레노, 무어 페냐, 몰리나 소녀, Rebage 모세, 로페즈 래머, Baldellou 바스케스와 마르코 테요, 1998) 중 조건 및 식품 불내성 또는 변비 문제와 일치하는 경향이있다.

또한 얼굴 기형, 골격, 지연된인지 발달 등과 관련이 있습니다..

신체 성장의 이상은 영향을받는 사람들에 따라 다르지만 어린 시절에는 비만을 일으키는 것이 일반적입니다.

두개골 - 얼굴 특징

다른 희귀 질환의 유전 적 기원과 마찬가지로 Rubinstein-Taybi 증후군의 영향을받는 사람들은 대개 비정상적인 얼굴 및 두개골 구조를 특징으로하며 특징을 가지고 있습니다..

Contreras, Mascierelli, Bontempo, Gentiletti 및 Peirone (2013)과 같은 일부 저자는이 영역의 변형을 전형적인면으로 정의하여이 증후군의 영향을받는 사람들의 일반적인 특징을 참조합니다.

희귀 질환에 대해 국가 Organizaton, 마린 Sanjuan, 모레노 마르틴 데 로스 리오스 드 라 페냐, Urberuaga ERCE 및 도밍고 - Malvadi 2008 년, 가장 일반적인 두개 안면 기능 중 일부는 (Ahumada 멘도사 라미레즈 아리아, 산타나 몬테로와 Elizalde 벨라, 2003 등 2016) :

얼굴

소두증 : 시각적으로, 머리는 영향을받는 사람의 성별 및 생체 연령에 대해 평소보다 작습니다. 이 발견은 뇌 주변부의 현저한 감소로 뒷받침된다.
넓은 비강 다리: 코의 중심 뼈 구조는 대개 특이한 연장입니다. 시각적으로 코는 넓고 우울합니다..
두꺼운 아치 모양의 눈썹: 눈썹은 보통 머리카락이 많습니다. 그들은 전형적으로 아치 구조를 개발하여 특징적인 표현을 보여줍니다.
눈에 띄는 이마 : 두개골의 정면 부분은 일반적으로 팽창하거나 눈에 띄는 구조를 형성합니다..
귀: 외부 청각 전시실의 위치 및 이식은 대개 변경됩니다. 초과 또는 높이 결함으로 인해 비정상적인 위치를 식별 할 수 있습니다..

눈

Antimongoloides : 눈꺼풀 (눈꺼풀 틈새) 사이의 틈새 또는 구멍이 내부에 대해 외측 가장자리의 하부 위치를 특징으로하는 질환을 가지고.
가림 성 : 눈꺼풀의 부분적 또는 전체적인 낙하를 식별하는 것이 가능합니다. 한쪽 또는 양쪽 눈에 영향을 줄 수 있으며 영구적 인 또는 일시적인 과정을 나타낼 수 있습니다..
과열 : 눈 소켓과 글로브 사이의 거리는 보통 평상시보다 높습니다. 시각적 수준에서 우리는 눈이 매우 분리되어 있음을 관찰합니다..
Epicaptic 주름 : 눈의 안쪽 각에있는 습관적 인 것보다 우수한 연장의 피부 주름, 눈물샘에서의 외관.
긴 탭 : 다모증 (과도한 모발 성장)의 결과로 속눈썹의 길이가 길어지는 경향이 있습니다.

입

후퇴 : 아래 턱은 대개 상위 턱에 비해 지연된 위치를 나타냅니다. 그것은 정면 투사를 개발하지 않으며 턱은 미개발 또는 눈에 띄는 양상으로 정의됩니다..
Micrognathia : 턱의 전반적인 구조는 대부분의 경우 저개발입니다. 시각적 수준에서 작은 크기가 관찰됩니다..
거시 경제 : 언어는 높은 볼륨을 나타내는 경향이 있습니다. 때로는 중앙 갈라진 틈 (갈래로 된 혀)이 식별 될 수 있습니다.
구개열 구개 : 입천장의 입천장이나 지붕은 대개 구멍이나 구멍의 현저한 높이를 나타냅니다..
치과 폐색 : 치아는 대개 가난한 조직입니다. 다른 치아 변경 (예 : 치아의 인내, 부패 경향 등)이 빈번히 발생합니다.

근골격계 특징

사지와 사지 (상부와 하부)에 영향을 미치는 이상과 기형은 덜 빈번한 것으로 간주됩니다.

그러나 루빈스타인 - 타이 비 (Rubinstein-Taybi) 증후군의 영향을받는 대부분의 사람들에게 나타나는 몇 가지 증상과 증상이 있습니다.

넓은 손가락: 지골은 보통 평소보다 짧습니다. 일부 손가락은 평소보다 넓은 구조, 특히 엄지를 개발할 수 있습니다.
Clinodactyly: 손가락과 발가락은 일반적으로 곡선으로 나타나며, 특히 4 번째 및 5 번째 손가락에 영향을 미칩니다..
할귀 발 구스그것은 발의 엄지 손가락 구조에 영향을 미치는 근골격 변형 유형입니다. 그것은 일반적으로 "bunion"으로 알려져 있습니다. 첫 번째 중족골의 이탈이 발생하고 손가락이 밖으로 움직여야합니다..
신드 놀고 polydactyly: 여러 손가락이 융합 된 것처럼 보일 수도 있고, 심지어는 각 구성원마다 5 개보다 많은 수의 손가락이있을 수도 있습니다..

신경 학적 및인지 적 특성

루빈스타인 - 타이 비 (Rubinstein-Taybi) 증후군에 의해 영향을받는 사람들의 신경 학적 윤곽은 주로 재발 성 두통, 발작 및 뇌의 변화가 특징입니다.

출생시부터인지 및 정신 운동 기술 습득에 상당한 지연이 있음을 확인할 수 있습니다..

영향을받은 사람들 중 상당수는 다양한 수준의 지적 장애를 가지고 있습니다. 평균 IQ는 36 ~ 51 포인트입니다..

자세의 채택, 크롤링, 걷기, 미세한 운동 기술, 사회화 등과 같은 진화론 적 진전 사항의 획득에서 명백한 지연을 확인하는 것이 가능하다..

또한 언어 및 의사 소통 기술 습득에서 상당한 지연을 식별 할 수 있습니다.

그것은 의학적 합병증과 관련이 있습니까??

이 병리학은 안구, 신장, 심장계 등에 영향을 미치는 다른 유형의 2 차 의학 합병증을 유발할 수 있습니다..

근골격계 합병증: 근육 hypotonia 또는 hyperreflexia.
눈의 합병증: 사시, 백내장, 녹내장, 또는 colobomas는 안구 부위에서 가장 흔한 변화 중 하나입니다.
신장 및 비뇨 생식기 합병증 : 신장 저형성증, 냉동 이상증, 음낭 조절, hypospadias, hydrofrenosis 등을 식별하는 것이 가능합니다..
합병증 심장: 심장 변화는 선천성 기형과 관련이 있습니다. 관상 동맥 및 간 / 기관 간 통신에 가장 빈번하게 영향을 미칩니다.

원인

Rubinstein-Taybi 증후군에 걸린 많은 사람들에서 16p13.3 번 염색체와 관련된 병인학적인 장애를 규명 할 수 있습니다 (희귀 질환 2016).

이러한 유형의 이상은 영향을받는 사람들의 60 % 이상에서 CREBBP 유전자의 특정 돌연변이와 관련이 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

이 유전 적 구성 요소는 세포 분열과 성장 조절에 관여하는 또 다른 광범위한 유전자의 활동을 조절하는 데 도움이되는 단백질 생산에 필수적인 역할을한다 (Genetics Home Reference, 2016).

그러나 다른 환자 그룹에서이 증후군의 임상 경과는 22 번 염색체 22q13.2에있는 EP300 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다 (National Unavailable for Random Disorders, 2016).

이 유전자는 경미한 근골격계 변화와 관련이 있지만, 위에서 설명한 것과 유사한 기능을한다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단

초기에 설명 된 바와 같이, 루빈스타인-Taybi 증후군의 진단은 임상이다. , 두개 안면 구성 근골격계 및인지 적 특성 (루이스 모레노, 무어 페냐, 몰리나 소녀, Rebage 모세, 로페즈 래머, Baldellou 바스케스와 마르코 테요를, 1998) 기형 : 목적은 중앙 장애를 식별하는 것입니다.

진단은 아동 발달 및 고급 단계의 신생아 단계에서 모두 할 수 있습니다. 가장 일반적인 물리적 특성이 명확해질 때문에 후자에 만들 수있다 (루이스 모레노, 모로 페냐, 몰리나 소녀, Rebage 모세, 로페즈 Pisón, Baldellou 바스케즈와 마르코 테요, 1998).

이 경우 보완 진단 검사는 일반적으로 방사선 학적 및 방사선 학적 결과 (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero 및 Elizalde Velásquez, 2003).

또한이 병리와 양립 할 수있는 돌연변이의 존재를 확인하기 위해 유전 적 평가가 수행된다 (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero and Elizalde Velásquez, 2003).

치료

Rubinstein-Taybi 증후군의 치료법은 없습니다. 일반적인 치료법은 각 환자의 특정 증상을 모니터링하고 통제하는 데 초점을 맞추고 있다는 것입니다 (National Unavare for Rare Disorders, 2016).

다양한 징후와 증상을 감안할 때, 정형 외과 의사, 신장 전문의, 심장 전문의, 신경과 전문의, 소아과 의사 등 다양한 전문가의 조율 된 작업이 필요합니다. (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

신체적 성장과 이차적 인 의학적 합병증에 대한 상세한 모니터링을 사용하는 것 외에도 수술이나 정형 외과 적 방법과 같은 일부 완화 또는 교정 접근법을 사용할 수 있습니다 (희귀 장애 관련 국가기구, 2016).

참고 문헌

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Contreras, A., Masciarelli, A., Bontempo, A., Gentiletti, A., & Peirone, A. (2013). Rubinstein-Taybi 증후군에서 선천성 심장 질환의 경피적 치료. 리비 스타 아르헨티나 드 칼 디올 로그아.
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