깨지기 쉬운 X 증후군 증상, 원인, 치료

그 깨지기 쉬운 X 증후군 (SXF)는 유전 적 기원의 지적 장애 중 가장 흔한 형태 중 하나이다 (Glover López, 2006).

유전 적 수준에서 X 염색체에 연결된 병리학적인 현상으로 남성 성기에 가장 많이 영향을받는 이유입니다. 특히 Fragile X 증후군은 FMR1 유전자의 돌연변이 때문이다 (Robles-Bello and Sánchez-Teruel, 2013).

임상 수준에서, 연약 X 증후군의 가장 특징적인 발견은 다양하거나 온건 한 지능 장애 또는 지체의 존재입니다 (Molina, Pié Juste 및 Ramos Fuentes, 2010).

또한, 길쭉한 얼굴, 큰 외부 청각 파빌리온 또는 사시와 같은 몇 가지 특징적인 신체 증상의 발달과 함께 (Barrio del Campo, Zubizarreta 및 Buesas Casaus, 2016).

또한, 임상 과정의 일부로서, 다른 근골격계, 신경계,인지 행동 양상 (바리오 캄포, Zubizarreta 및 Buesas Casaus 2016)의 변화를 관찰 할 수있다.

진단과 관련하여, 일반적으로 함께 취약 X 증후군 또는 양의 유전 연구 (블스 - 벨로와 산체스 - 테루 엘, 2013의 상태에 호환되는 가족의 역사의 존재와 임상 결과 (신체적, 신경 학적 검사)를 기반으로 만든 ).

현재 다른 유전 적 질병과 마찬가지로 치료법이 아직 밝혀지지 않았습니다. 치료 조치는 근본적인 결손의 치료와 보상을 지향하지만, 단백질 보상에 근거한 몇 가지 실험적 접근법이 있습니다..

연약 X 증후군의 특징

취약 X 증후군은 정신 지체, 학습 장애, 특징적인 신체 표현형 등 다양한 의학적 및인지 적 합병증을 유발하는 유전 적 병리학입니다. (Genetics Home Reference, 2016).

이 증후군과 관련된 형질의 첫 번째 묘사는 Martine과 Bell의 임상 보고서에서 1943 년으로 거슬러 올라갑니다. 그들 중에는 같은 가족 내에 11 건의 사례가 있었는데 모두 정신적 지체와 일부 비정상적인 신체적 특징을 특징으로합니다. 이 방법으로 X 염색체와 연결된 상속이 제안되었습니다 (Glover López, 2006).

초기 상태에서이 건강 상태는 마틴 벨 증후군이라는 이름으로 침례를 받았다. (Martin and Bell, 1943, Glover López, 2006).

LUBS이 질환의 임상 적 특징과 q27.3 위치에서 X 염색체의 "취약성"(Ferrando - 루카스, 고메즈 누스와 관련된 유전 적 변화 사이에 유의 한 상관 관계의 진정한 존재를 보여 주었다 때 1969 년까지이지 않았다 로페즈 페레즈, 2003).

또한, 1991 년, Verker와 그의 팀이 FMR1 유전자의 돌연변이로 구성된 기본 교란 X 염색체를 확인할 수 있었다 (Ferrando - 루카스, 바 누스 로페즈 고메즈와 페레즈, 2003) 특정 유전 결함.

한편, 1993 년에이 병리학의 분자 패턴이 정확하게 밝혀져 FMR1 유전자에 의해 암호화 된 FMRP 단백질이 변경되었습니다. 특히 희소 한 생산 및 / 또는 결핍은 취약한 X 증후군 (Barrio del Campo, Zubizarreta 및 Buesas Casaus, 2016)의 특징적인 임상 영상의 발전을 일으킨다..

따라서이 유전 패턴과 관련된 변경은 영향을받는 사람들의 대부분에서 심각한 다중 시스템 영향과 관련이 있습니다.

정신 지체가 허약 한 X 증후군의 추기경 임상 연구 결과 중 하나이지만, 임상 과정은 의료 다양한 조건과 연관되어 있으므로 그 기능의 독립성과 사람들의 삶의 질은 종종 발견된다 심하게 손상된.

그들은 문제 또는 생명을 위협하는 합병증 (국립 허약 한 X 재단, 2016)을 개발하지 않기 때문에 그러나 허약 한 X 증후군을 가진 사람들의 평균 수명은 일반적으로 일반 인구에서하지 다릅니다.

통계

깨지기 쉬운 X 증후군은 유전 적 기원의 정신 지체가있는 가장 흔한 질환 중 하나로 간주됩니다 (국립 보건 복지부 인간 해독 학회, 2013). 다운 증후군 이후 두 번째를 배치합니다..

이 병리학은 유전 패턴의 결과로 남녀 모두에게 영향을 미칠 수 있지만 여성보다 남성에서 훨씬 더 널리 퍼집니다 (질병 통제 및 예방 센터, 2015).

이 질병으로 고통받는 사람들의 수를 정확히 알려져 있지 않지만, 연구 및 기관은 5000 명 남성 출생 당 약 1 자녀가 허약 한 X 증후군 (질병 통제 및 예방, 2015 년 센터) 고통 것으로 추정.

반면에 여성의 유병률에 관해서는, 4000 명의 출생마다, 연약 X 증후군이 여성에서 관찰 될 수 있다고 추정된다 (Seltzed et al., 2012).

또한, 특정 지리적 영역 또는 특정 인종 및 / 또는 민족 집단과 관련된이 병리의 유행은 확인되지 않았다 (National Human Genome Research Institute, 2013)..

증상 및 증상

허약 한 X 증후군은 다른 지역과 관련된 징후와 증상을 일으키는 조건 (; Ribate 몰리나, 파이 Juste, 소스 라모스 2010; 희귀 질환에 대한 국립 연구소, 2010 년 델 바리오 델 캄포, Zubizarreta 및 Buesas Casaus 2016)

신체 발현

육체적 인 특징이이 증후군에 특이 적이거나 배제되어 있지는 않지만, 이제 우리는 약한 X 증후군을 앓고있는 개인에서 가장 흔한 발견의 일부를 설명 할 것입니다 :

- Craniofacial 기형 : 깨지기 쉬운 X 증후군에서 가장 흔한 징후 중 하나는 안면 이상증입니다. 우리는 좁고 좁은 얼굴을 볼 수 있습니다. 넓은 이마, 큰 외부 청각 전시관, 눈에 띄는 턱, 두꺼운 입술, 아래쪽이 거꾸로되어 있습니다..

- 근골격계 질환 : 약한 근육 또는 근육 긴장 저하, 비정상적인 증가 공동 이동성 (공동 운동성), 평발 또는 매우 얇은 피부 조직의 존재의 개발, 취약 X 증후군의 몇 가지 특징적인 기능은.

- 안과 변화 : 눈과 시각 능력에 관한 증상의 경우, 안구의 사시 또는 오정렬이 보통 가장 빈번한 발견이다..

- 심장 변화 : 대부분의 경우, 개인은 대동맥 확장 및 승모판 심혼의 탈출과 관련된 변경을 개발합니다.

- 내분비 장애 : 영향을받는 개인이 남성의 초기 또는 이른 사춘기의 발달을 관찰 할 수 난소 실패의 존재에 의해, 고환 (macroorchidism)의 여성의 크기가 크게 증가의 존재에 의해 특징 및 / 또는 예상되는 폐경.

인지 적 발현

- 지적 장애 : 깨지기 쉬운 X 증후군의 가장 특징적인 특징은 지적 장애입니다. 그러나 모든 개인은 동일한 정도의 감정을 나타내지 않습니다. 일반적으로 남성에 의해 영향을받는 사람들은 적당한 지적 지체를 가지고있는 반면, 여성에서는 온건하다.

- 일반 학습 지연 : 깨지기 쉬운 X를 앓고있는 사람들은 주로인지 증상의 나머지가 존재하는 결과로서, 연대순으로 예상되는 것보다 낮은 학습 발달 수준과 리듬을 나타낸다.

- 언어 장애 : 이 영역에서 가장 눈에 띄는 것은 언어 습득의 지연입니다. 또한, 일단 획득 한 적자는 표현 언어, 말의 전환 또는 문맥 언어와 관련된 것처럼 보입니다. 따라서 특정 상황이나 상황에서 사회적 상호 작용이나 언어 사용의 부재를 관찰 할 수 있습니다..

- 감각 통합의 변화 : 영향을받은 사람들 중 일부는 보통 차별과 감각 통합과 관련된 활동과 업무를 수행하는 데 어려움을 겪습니다. 따라서 감각을 구성하고, 조정하고, 조절하고, 차별하는 능력은 종종 영향을받습니다.

- 주의의 장애 : (ADHD는 종종 과잉 행동의 존재와 관련된 유지 보수 또는 교대와 관련된 주의력 결핍을 관찰 할 수있다, 그래서 허약 한 X 및 장애 증후군 주의력 결핍 과잉 행동 장애의 병렬 진단 사례를 찾기 드문 일이 아니다 ).

정신 운동의 증상

- 일반적인 모터 개발 지연 : 생활의 초기 단계에서의 느슨 함이나 근력 저하와 같은 근골격계 질환의 존재는 운동 활동과 관련된 기술의 전부 또는 대부분을 습득하는 것을 방해합니다.

- 앉아서 걷는 습관의 지연 : 독립적으로 자율적으로 앉아있을 수있는 능력은 보통 약 10 개월까지는 발달하지 못하고 걸을 수있는 능력과 걷는 능력은 20 개월 전에는 발전하지 않습니다.

- 미세 운동 장애 : 일반적으로 상지와하지의 근육 조직에 대한 통제력이 약하다. 특히 손에있는 경우, 이는 대상의 조작이 보통 부적절하거나 불충분하기 때문이다.

행동 발현

- 불쌍한 사회적 상호 작용 : 대개 사회적 상호 작용을 피하고 눈 접촉이나 의사 소통 프로토콜을 유지하는 데 어려움이 있습니다. 또한 종종 단어의 음조, 인내 또는 강탈을 높이는 것과 같은 부적절한 언어 적 행동을 사용합니다..

- 불쌍한 자기 규제 : 많은 상황이 불안이나 긴장감을 유발할 수 있으므로 일상적으로 따라야합니다..

- 방위 태도 : 촉각 방어는 깨지기 쉬운 X를 앓고있는 사람들에게서 상당히 자주 발생합니다. 특히 그들은 신체 접촉을 피하거나 다른 사람들 주위에서 불편 함을 느낍니다..

원인

이 병리학은 X 염색체의 변경과 관련된 건강 상태입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

염색체는 각 사람의 유전 정보를 가지고 있으며 신체 세포의 핵에 위치하고 있습니다. 따라서 인간은 46 쌍의 염색체를 가지고 있으며 구조적으로 23 쌍으로 구성되어있다. 또한 이들 안에는 우리의 성적인 특징을 정의 할 수있는 두 개의 염색체가 있습니다.

특히 남성 성 염색체 쌍은 X 염색체와 Y 염색체에 의해 형성되는 반면, 여성 성 염색체 쌍은 두 개의 X 염색체로 구성됩니다.

이 모든 유전 물질의 결합과 분열은 신체적,인지 적, 성적인 특성을 결정합니다. 그러나 배아 발달 단계에서 X 염색체의 일부 또는 전부에 영향을 미치는 세포 분열에 장애가 있으면 연약 X 증후군이 나타날 수 있습니다..

이 병리학에서 X 염색체의 가장 먼 부분이나 끝 부분이 좁아지는 것이 Xq27.3 영역에서 확인되었습니다 (Ribate Molina, PiéJuste, Ramos Fuentes, 2010).

또한 각 염색체 내에서 무한대의 유전자가있을 수 있습니다. 따라서, 연약 X 증후군의 경우, 그 임상 양상은 FMR1 유전자의 돌연변이와 연관되어있다 (Genetics Home Reference, 2016).

이 FMR1 유전자는 FMRP라는 단백질 생산에 필수적인 생화학 적 지침을 제공합니다. 다른 기능들 중이 단백질은 주로 연결 또는 시냅스의 발달, 특화된 신경 세포 (Genetics Home Reference, 2016).

이런 방식으로이 단백질의 결핍 또는 결핍은 신경계의 기본 기능을 변화시킬 수 있으며, 따라서 연약 X 증후군에서 특징적인 임상 스펙트럼의 발달로 이어진다 (Genetics Home Reference, 2016)..

또한, 약한 X 증후군의 경우도 순열이있는 것으로 확인되었는데, 즉 유전자 변형이 완료되지 않았기 때문에 많은 사람들이 나이에 맞는 정상적인 지적 수준을 나타냈다 (Genetics Home Reference, 2016 ).

진단

단편 X 증후군의 진단 적 의심은 특유의 신체적 특징 중 일부를 관찰함으로써 시작되지만이 병리학과 호환되는 가족력이있는 경우 출생 전에 진단을 내릴 수 있습니다..

Fragile X 증후군은 유전 적 특성을 가지므로 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 출생 전 검사를 사용하면 FMR1 돌연변이를 확인할 수 있습니다 (Child Health and Human Development, 2013).

그러나 가장 흔한 것은 출생 후 부비동을 관찰하는 것이므로 유아기에 진단이 이루어집니다.

일반적으로 임상 적 특성의 성격을 결정하기위한 유전 학적 연구와 함께 신체적, 신경 학적 검사가 수행된다 (Child Health and Human Development, 2013).

치료

허약 X 증후군의 고전적인 치료 방법은 근본적으로 의학적 관심, 특수 교육,인지 자극, 생리 치료 또는 행동 수정 프로그램 및 심리 치료로 구성됩니다.

깨지기 쉬운 X 증후군에 대한 치료법은 없지만,이 병리학에서 비롯된 증상 및 의학적 합병증을 치료하기 위해 다양한 의학적 접근법이 고안되었습니다..

또한 단백질 요법과 관련된 여러 임상 시험이 현재 진행 중이며, 이는 FMRP 약리학 적 보충제입니다..

참고 문헌

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