젤위거 증후군의 증상, 원인, 치료

그 젤위거 증후군, 세리 - Hepato-신장 증후군 퍼 옥시 질병 (카세 레스 - Marzal, Vaquerizo - 마드리드, Girós, 루이즈와 Roels, 2003)에서 분류 대사 질환의 일종이다라고도.

이 질환은 뇌, 간 또는 신장과 같은 다양한 영역에서 다양한 화합물, 피탄산, 콜레스테롤 또는 담즙산의 비정상적인 가공 또는 축적이 특징입니다 (Sant Joan de Déu 병원, 2016).

이상과 안면 기형, 간 비대와 심한 신경 학적 장애와 관련된 다양한 의료 징후와 증상 제시하여 임상 젤위거 증후군 (롤 등을., 1996)는 정의.

또한,이 병의 원인은 유전 적 이상에서 발견되어 페 록시 솜의 생성 또는 활성이 불충분하다. 우리 몸에있는 다양한 생화학 물질의 신진 대사에 중요한 역할을하는 세포 성분 (Girós, Lopez Pisón, Luisa Serrano, Sierra, Toledo 및 Pérez-Cerda, 2016).

생화학 분석 학적 연구, 뇌 영상, 초음파, 뇌파, 안과 검사, 분석 : 젤위거 증후군뿐만 아니라, 신체 검사, 임상 증상의 식별 진단 같이, 실험실 시험의 다양한 포함 심장 기능 등 (Cáceres-Marzal, Vaquerizo-Madrid, Girós, Ruiz and Roels, 2003).

진행중인 실험적 연구는 아직 젤위거 증후군의 치료법을 밝혀 내지 못했습니다. 모든 치료 적 중재는 주로 증상 및 완화 치료 (Sant Joan de Déu 병원, 2016).

대부분의 경우 젤위거 증후군의 영향을받는 사람들은 중요한 의학적 합병증으로 인해 2 세를 넘지 않습니다..

젤위거 증후군의 특징

젤웨거 증후군은 소위 퍼 옥시 질병 또는 퍼 옥시 생합성의 장애로 분류되는 유전자 원의 선천성 질병이다 (국립 신경 질환 연구소 스트로크, 2016).

Peroxisomal 장애 또는 질병은 peroxisome의 형성 또는 기능의 이상으로 인한 광범위한 병리학 적 병리를 구성합니다 (Hospital Sant Joan de Déu, 2016).

페 록시 솜은 생화학 물질의 분해 또는 합성과 같은 다양한 대사 기능을 담당하는 내부에 다양한 단백질을 포함하고있는 세포 소기관이다.

이 소기관 또는 세포 화합물은 신체의 거의 모든 조직에 위치 할 수 있지만, 뇌, 신장 또는 간 부위에서 우세한 것이 더 일반적입니다.

또한, 이들은 이미 존재하는 세포의 분할 및 증식 또는 세포 핵 내에 위치한 다양한 단백질에 의해 합성 된 새로운 증식 과정에 의해 형성 될 수있다.

따라서, 페 록시 좀의 생물 발생 또는 생산은이 세포 화합물에서 중요한 변칙을 일으킬 수있는 약 16 개의 상이한 유전자에 의해 유전 수준에서 암호화 된 다양한 단백질의 활성에 의해 영향을 받는다..

Zellweger 증후군의 경우, 독성이거나 올바르게 분해되지 않은 다양한 화합물의 병리학 적 축적을 초래하는 페 록시 솜의 생체 내 생성에 이상이 발생합니다..

Zellweger 증후군의 연구 분야에서 수행 된 생화학 분석 결과는 phytanic acid, poly-unsaturated acids, 요 콜레스테롤, 담즙산 등의 산도가 높은 것으로 나타났습니다..

또한 이러한 유형의 변형은 뇌 발달의 근본 물질 인 플라스 모젠 (plasmogen)의 합성에 중요한 영향을 줄 수 있습니다.

따라서, 젤위거 증후군에 의해 영향을받는 사람들은이 (카세 레스 - Marzal, Vaquerizo - 마드리드, Girós, 루이즈와 Roels의 심각한 생존을 손상 신경 학적 증상, 비정상적인 두개 안면, 신장 및 간 질환의 다양한이 , 2003).

이 병은 Hans Zellweger (1964)가 처음에 말했고, 그의 이름과 그의 작업 그룹을 얻었다 (Valdez Geraldo et al., 2009).

그의 임상 보고서에서 젤위거 (Zellweger)는 페 록시 섹시 (peroxisome)의 부재와 관련하여 임상 상태가 다기능 실패로 특징 지어 졌던 두 형제 자매 환자를 언급했다..

그 후, 1973 년, Goldfischer 연구팀은 신장과 간 (Prudencio 벨트란, 코리아 미란다, Nubela Salguero, Pemintel 사라 테, 2009)의 특정 수준에서 이러한 세포 소기관의 부재에 위치.

현재 젤위거 증후군은 임상 적 특성에 영향을받는 사람의 체계적인 악화를 생성합니다 퍼 옥시 솜 질병의 가장 심각한 변종 중 하나 (2012 Braverman)으로 정의된다.

통계

Zellweger 증후군은 드문 병리학으로 일반 인구에서는 드문 것으로 알려져 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

통계 연구에 따르면 50,000 명당 1 건의 발생률이 대략적으로 나타났습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

이 질병의 유병률과 관련된 사회 인구 통계 학적 특성에 관해서는, 현재의 연구는 2013 년 희귀 질환에 대한 (국가 단체 성, 지리적 기원, 민족 및 / 또는 인종 특정 그룹에 속하는과 관련된 더 높은 발생률을 발견하지 ).

그럼에도 불구하고 (Braverman, 2012)와 같은 일부 저자는 각기 다른 국가와 관련된 차별적 인 유행이 있음을 지적합니다.

• 미국 : 주민 50,000 명당 1 건.
• 일본 : 주민 50 만 명당 1 건.
• Suguenay-Lac Sant Jean (Quebec) : 1 만 2 천 명당 1 건.

또한 많은 경우이 병리학은 급속한 진행과 높은 사망률로 인해 진단되지 않아 유행에 관한 통계 자료가 과소 평가 될 수있다 (국립 희소 질환 협회, 2013).

징후와 증상

이 증후군 젤위거의 임상 적 특징은 여러 그룹으로 분류 : 두개 안면 장애, 신경 장애, 간 / 신장 이상 (유전학 홈 참조, 2016; 국가기구를 희귀 질환, 2013).

Craniofacial 장애

Zellweger 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 다음과 같은 특징을 가진 비정형적인 얼굴 표현형을 가지고 있습니다.

• Dolichocephaly: 전 두뇌 구조가 비정상적인 구조를 나타낼 수 있으며, 전방 및 후방 영역의 신장.
• 평평한 외관일반적으로 얼굴을 구성하는 모든 구조는 일반적으로 열악한 개발을 보여줍니다. 이러한 의미에서, 그들은 보통보다 작거나 반대로 불완전하게 발전하는 경향이 있습니다. 결과적으로, 시각적 인 감각은 얼굴 영역의 평평함을 나타낸다..
• 뒤 평편 : 두개골의 마지막 부분과 목 사이에 위치하는 머리의 뒤가 열악하게 발달하여 비정상적으로 평평한 구성을 초래할 수 있습니다.
• 부피가 큰 전방, 넓고 넓은: 일반적으로 두개골의 이마 또는 전두엽의 전체 크기는 보통 정상보다 커서 상당한 돌출을 보여줍니다.
• 넓은 코 뿌리 : 코의 뼈 구조는 일반적으로 정상 또는 예상보다 높은 볼륨으로 발달하기 때문에 일반적으로 넓고 튼튼한 모양을 갖습니다. 또한, 역 비강 통로의 존재는 일반적 으로이 증후군에서 가장 빈번한 특성의 또 다른 것입니다.
• 안과 적 이상 : 안구 구덩이는 보통 잘못 정의됩니다. 또한, 각막 병리의 발달이 빈번하다. 영향을받는 사람들 중 상당수는 시력이 현저히 떨어질 수 있습니다..
• Micrognathia : 이 경우 턱과 턱 구조의 나머지 부분은 감소 된 부피로 발생하여 다른 보조 구강 및 치아 변경을 일으키는 경향이 있습니다.
• 청력 핀의 기형: 귀는 보통 잘못된 형태이거나 매우 열악한 상태로 보입니다. 이러한 의미에서, 그들은 심미적 인 기형을 초래할뿐만 아니라, 청각 능력이 저하 된 사례가 풍부 할 수 있습니다.
• 구강 이상 입의 내부 구조의 경우, 구개열을 관찰하는 것이 일반적입니다.
• 피부 초과: 특히, 목에있는 피부의 상당 부분을 확인하는 것이 일반적입니다.

신경 학적 변화

신경계의 구조 및 기능과 관련된 병리학은 일반적으로 젤위거 증후군의 가장 심각한 증상입니다.

일반적으로, 신경 캐릭터의 의료 합병증은 변형 된 신경 세포의 이동, 손실 또는 부상 포드 mielinas (탈수 초화)과 흰색 물질의 상당한 위축 (leukodystrophy)에 주로 기인.

결과적으로, 대두증 (두개 둘레의 비정상적인 증가) 또는 소두증 (두개 둘레의 현저한 감소)의 발달을 관찰하는 것이 가능하다..

따라서 이러한 신경 학적 변화에 대한 이차적 인 합병증 중 일부는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 경련 : 뇌 수준에서 구조적 및 기능적 이상은 결핍 및 비동기 신경 전기 활동을 생성 할 수 있습니다. 따라서 갑작스럽고 통제 할 수없는 근육 경련, 근력 강직 또는 결근의 재발 에피소드가 발생할 수 있습니다.
• 근육 저혈 수반: 일반적으로 근육 그룹은 어떤 종류의 운동 활동을 수행하기 어렵게하는 기능적 톤이 감소되거나 기능이 저하되는 경향이 있습니다.
• 청력 상실 및 시각 상실: 첨가제 안과 기형 추가 시각 장애 및 말초 신경 말단의 손상이 발생 신경 이상으로 이차적 듣는 것이 가능하다.
• 지적 장애: 여러 신경 학적 이상은 흔히 매우 제한된 지능 및인지 발달을 함축한다.

간 및 신장 이상

위에서 언급 한 징후와 비교할 때 경미한 발병률에도 불구하고 신장이나 간과 같은 일부 시스템도 크게 손상 될 수 있습니다.

• 비장 비대: 비장과 인접한 구조가 평소보다 더 커져서 기능적 이상을 가져올 수 있습니다..
• 간장: 간은 보통 비정상적으로 발달하거나 정상보다 큰 크기에 도달하거나 신체 구조에 의해지지됩니다..
• 간경변증: 신진 대사 변화로 인해 간장에 지방 물질이 비정상적으로 병적으로 저장 될 수 있습니다..
• 황달: 다른 경우와 마찬가지로, 신진 대사 결핍은 피부와 눈 높이에 노란색을 생산, 혈액 내 빌리루빈의 비정상적으로 높은 수준의 존재로 이어질 수 있습니다.

원인

초기에 설명 된 바와 같이, 젤위거 증후군 불량의 생합성 peroxoisoma (Girós 로페즈 래머, 루이 세라노 시에라 토레-Cerdá 페레즈가 2016) 유래.

그러나,이 변칙적 인 신진 대사 기전은 유전자 변형에서 그 병 인성 원인을 발견합니다.

구체적으로, 다양한 연구가 14-16 년 (Girós, Lopez Pisón, Luisa Serrano, Sierra, Toledo 및 Pérez-Cerdá, 2016)의 다양한 유전자에서 특정 돌연변이를 확인하기 위해 이루어졌다..

이들 유전자의 정확한 기능을 모두 알려져 있지 않지만,이 peroxinas (유전학 홈 참조 2016)라는 단백질 군의 제조 생화학 지시 생성에 중요한 역할을 제공하는 관찰 된 용지.

이 유형의 단백질은 퍼 옥시 좀 (peroxisome)이라고 불리는 세포 소기관의 형성에 기본 성분이다 (Genetics Home Reference, 2016).

결과적으로, 이러한 유전 적 돌연변이는 퍼 옥시 좀 (peroxisomes)과 그 기능적 활성의 생물 발생의 결함을 일으킬 수있다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단

Zellweger 증후군은 임신 중 또는 출산 후 단계에서 진단 할 수 있습니다..

산전 진단의 경우, 임신의 초음파 감시는 자궁 내 성장 지연 및 두개 안면 기형 등이 질병과 호환 몇 가지 예외 구조를 표시 할 수 있습니다.

그러나 혈액 추출과 chorionic villus 샘플링을 통해 생화학 분석을 수행하여 유전 적 기원의 대사 장애의 존재를 확인하는 것이 필수적입니다.

다른 한편, 출생 후의 진단의 경우, 신체 검사는 다른 유형의 병리를 배제하기 위해 여러 가지 검사가 수행되지만, 그 존재를 확인하기에 충분한 임상 결과를 제공합니다..

진단에 사용되는 실험실 테스트 중 일부는 조직 학적 및 생화학 적 검사 또는 (카세 레스 - Marzal, Vaquerizo - 마드리드, Girós, 루이즈와 Roels, 2003) 뇌 영상을 기반으로.

치료

다른 유형의 유전병과 마찬가지로 젤 베르거 증후군의 치료법은 아직 밝혀지지 않았습니다.

이 경우, 의료 개입은 생명 유지 방법과 약리학 적 치료를 지향합니다.

의료 합병증은 대개 기하 급수적으로 진행되므로 영향을받는 환자의 임상 상태가 악화되는 것은 불가피합니다..

젤위거 증후군에 걸린 사람들의 대부분은 보통 2 년을 넘지 않습니다..

참고 문헌

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