몫:
Wolf-Hirschhorn 증후군 증상, 원인, 치료
그 늑대 - 허쉬 호른 증후군 희귀 유전 병리학 적 특성을 지니고 있는데, 그 임상 적 특징은 주로 유전 물질의 손실 때문이다 (스페인 늑대 - 허쉬 호른 증후군 협회, 2012).
임상 수준에서이 병리는 안면 기형, 경련성 발작 및 중요한 발달 지연과 관련된 변경의 존재를 특징으로한다 (Aviña and Hernández, 2008).
따라서 특정 수준에서 신경계 상해, 심장, 근골격계, 면역, 시각, 청각, 비뇨 생식기 등 여러 가지 중요한 의학적 합병증과 관련됩니다. (Blanco-Lago, 말라가, García-Peñas, García-Rom, 2013).
Wolf-Hirschhorn 증후군의 병인 기원에 관해서는, 그것은 4 번 염색체에 유전 적 기형의 존재와 관련이있다 (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).
반면 늑대 - 허쉬 호른 증후군의 진단은 신체적 및인지 적 특성의 인식 덕분에 일반적으로 아동기에 확인됩니다. 그러나 유전 분석은 매우 중요합니다 (Wolf-Hirschhorn 증후군 스페인 협회, 2012).
마지막으로,이 질병의 치료 적 개입은 일반적으로 신체 재활, 언어 치료, 항 경련제,식이 조절이나 신경 심리학 적 개입, 특히 지원 (메디나, 로자, 게바라, Cañizales 및 Jaimes 2008의 규정에 근거 ).
Wolf-Hirschhorn 증후군의 특징
늑대 증후군은 불규칙한 얼굴 특징, 일반화 된 성장 지연, 지적 장애 및 경련성 발작의 존재에 의해 정의되는 궤양 성 감정을 특징으로하는 유전 기원의 병리학입니다 (Genetics Home Reference, 2016)..
그러나이 임상 적 과정은 결핵균의 유전 적 특성으로 인해 영향을받은 개체들 사이에서 광범위하게 이질적이다 (National Unare for Rare Disroders, 2016)..
따라서 우리는 염색체 결실에 의해 염색체 (염색체 돌연변이, 2016)의 하나 이상의 단편의 손실을 이해합니다. 이 변종의 심각성과 유전 적 개입의 정도에 따라 영향을받는 사람들 사이에 차별적 인 특성이 나타날 수 있습니다 (National Unare for Rare Disroders, 2016).
이러한 의미에서 늑대 증후군에서 유전 물질의 결핍은 중요한 의학적 합병증과 관련이있다. 따라서 영향을받은 사람들 중 많은 사람들이 태아기 또는 신생아기에 사망하지만 중등도의 중증의 경우가 첫 해를 초과합니다 (WolfHirschhorn, 2013).
이 병은 Ulrich Wolf와 Kart Hirschhon 연구원이 동시에 1965 년에 발표 한 것이다 (Aviña and Hernández, 2008).
첫 번째 임상 보고서에서 헬리콥터와 유사한 두개골 형태 (Aviña and Hernández, 2008)로 소두증의 존재를 특징으로하는 장애에 대해 언급하였으며,.
그러나 Zollino와 그의 작업 그룹은 2001 년에 Wolf-Hirshhorn 증후군 (Aviña and Hernández, 2008)의 모든 임상 적 특징을 자세히 기술했다..
현재까지 일반적으로 여성 성 (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013)과 관련된 의학 및 실험 문헌에서 90 가지 이상의 다른 사례가 확인되었습니다..
또한,이 질병의 현재 정의는 주요 또는 추기경 증상 (비정형 퇴적상, 성장 지연, 지연 모터와인지 발달과 간질 장애) 및 기타 의료 이벤트 (심장 결함, 감각, 비뇨 생식기 등의 식별을 모두 포함 ) (스페인 울프 - 허쉬 호른 증후군 협회, 2016).
그것은 빈번한 병리학인가??
일반적으로 Wolf-Hirschhorn 증후군과 그 임상 특징은 유전 적 기원의 희귀 한 의학적 질환으로 여겨지고있다 (Wolf-Hirschhorn 증후군, 2012 년 스페인 협회).
그러나 유병율은 낮지 만 일부 통계 조사에 따르면 50,000 명의 출생 1 건의 사례 (Aviña and Hernández, 2008)와 관련된 데이터를 확인할 수있었습니다..
그러나 Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Ron (2013)과 같은 다른 저자들은 Wolf-Hirschhorn 증후군이 2 만명당 1 건의 유행에이를 수 있다고 지적했다.
반면에 Wolf-Hirschhorn 증후군과 관련된 인구 통계학적인 요인들에 대해서는 여성의 성별, 특히 남성 성비에 비해 2 : 1의 비율로 더 높은 보급이 확인되었다 (Medina et al., 2008).
또한 특정 지리적 영역 또는 특정 인종 및 / 또는 인종 집단과 관련된 차등 빈도를 확인하는 것이 가능하지 않다 (Medina et al., 2008).
마지막으로, 유전 적 요인을 언급하면서 연구에 따르면, 영향을받은 사람들의 80 % 이상에서이 병리가 무작위 돌연변이에 의한 것이라고 지적했다. 유전 적 유전 기원의 Wolf-Hirschhorn 증후군의 경우는 드물다 (Medina et al., 2008).
징후와 증상
앞서 언급했듯이, 증상이 울프 - 허쉬 호른은 매우 다양 할 수있다 증후군을 가진 사람에서 관찰 할 수있다, 그러나,이 증후군은 여러 중앙 의료 조건 (울프 - 허쉬 호른 증후군의 스페인 협회에 의해 정의 된 조건 , 2016).
- 얼굴의 이상.
- 개발의 일반화 된 지연.
- 경련 에피소드.
- 정신 운동과인지 지연.
얼굴의 이상
두개면 - 얼굴 특징은 일반적으로 다양한 예외와 변경 목록에 의해 정의되며, 모두 함께 그리스 전사의 헬멧과 비슷한 비정형 얼굴 모양을 구성해야합니다 (Wieckzorek, 2013)..
이 분야에서 가장 빈번한 임상 결과의 일부는 다음과 관련되어 있습니다 (2016, 희귀 질환에 대한 국가기구, 2016, Genetics Home Reference, 2016).
- 소두증머리 둘레는 보통 정상적으로 발달하지 않으므로, 머리의 전체 크기는 대개 감염된 사람의 연대기 연령보다 예상보다 낮습니다. 일반적으로 다양한 비대칭이 두개 안면 부위를 구성하는 다른 구조물 사이에서도 관찰 될 수있다.
- 코 구성: 코는 대개 비정상적으로 큰 크기를 나타내며 윗부분이 편평 해지고 눈썹 사이의 넓은 영역이 분리됩니다. 어떤 경우에는 코가 비정상적인 모양을 채택하며 일반적으로 "앵무새 부리"코로 불립니다..
- 얼굴 설정: 턱은 보통 드물게 나타나 턱이나 작은 턱을 관찰 할 수 있습니다. 또한, 눈썹은 일반적으로 아치 모양을 보입니다. 또한, 다른 병리학 적 특징은 보통 혈관 화 된 반점, 피부 배설물 등으로 나타난다..
- 관상용 관의 구현: 귀는 보통 보통보다 낮은 위치에 놓습니다. 또한 평소보다 작고 눈에 띄는 귀의 발육 부전을 관찰 할 수 있습니다..
- 눈 구성: 눈은 대개 크게 분리되어 나타나고 눈에 띄는 대칭이 작아집니다. 또한, 우리는 사시, 홍채의 구조 및 착색의 변화, 눈꺼풀의 처진 또는 눈물샘의 막힘을 확인할 수 있습니다.
- 구강 장애: 협측 구조의 경우, 가장 일반적으로 비정상적으로 작은 순측의 philtrum, 갈라진 입술, 지연된 치아 발진, 구개름 등을 식별하는 것입니다.
개발의 일반화 된 지연
Wolf-Hirschhorn 증후군에서는 태아기와 출생 후, 유아기 모두에서 성장과 발달의 일반적인 지연을 확인할 수 있습니다 (Aviña and Hernández, 2008).
이러한 의미에서,이 질병으로 고통받는 아이들이 비정상적으로 천천히 성장, 그래서 보통 2016 (스페인어 협회 증후군 Wolf- 허쉬 호른 성별, 연대 기적 나이 예상보다 낮은 무게와 높이가 ).
이러한 기능은 일반적으로 수유의 어려움이나 에너지 섭취의 적자 관련이없는, 그러나, 같은 심장 질환과 같은 다른 질환의 개발과 같은 유전 적 변화는 스페인 협회 (의료 조건의 악화에 기여할 수있다 2016 년 울프 - 허쉬 호른 증후군).
또한 일반적으로 성장의 지연은 다양한 근골격계 이상과 관련이 있습니다.
- 근육 부족: 근육 조직이 일반적으로 완전히 발달하지는 않습니다.이 때문에 근육이 비정상적으로 감소하는 것을 관찰하는 것이 매우 일반적입니다.
- 척추 측만증과 후만증: 척추의 뼈 구조는 편향된 위치 또는 비정상적인 곡률을 제시함으로써 결함있는 방식으로 형성 될 수 있습니다.
- Clinodactyly: 손가락의 뼈 구조도 보통 비정상적으로 발달하므로 손가락의 편차를 관찰 할 수 있습니다. 또한,
지문 구성의 변경 식별. - 비정상적으로 얇은 팔다리: 특히 팔과 다리에서 낮은 체중이 관찰됩니다..
경련 에피소드
발작은 Wolf-Hirschhorn 증후군 (스페인 Wolf-Hirschhorn Syndrome 협회, 2016 년)에서 가장 빈번하고 심각한 증상 중 하나입니다..
이러한 점에서, 발작은 (마요 클리닉 의식 상실을 초래할 수 때때로 모터 불안, 근육 경련, 또는 특이한 행동 감각 기간을 일으켜 변질되는 비정상적인 신경 활동으로 인한 병리학 적 과정으로 정의 2015).
울프 - 허쉬 호른 증후군 (Wolf-Hirschhorn syndrome) 증후군의 경우 가장 흔한 위기는 강장제입니다 (스페인 늑대 - 허쉬 호른 증후군 협회, 2016).
따라서, 경련성 발작은 근육 긴장의 발달, 다리와 팔에서의 일반화 된 강성, 특히 반복적 인 통제되지 않는 근육 경련의 경향이 특징입니다. 시각적 수준에서 그들은 몸 떨림으로 관찰 될 수 있습니다 (국립 신경 장애 학회 및 뇌졸중, 2015).
또한,이 사건의 심각도는 뇌 조직에 미치는 영향에 있습니다. 이상 및 / 또는 병적 인 신경 활동 (2016 년 신경 장애의 국립 연구소 스트로크) 그 중요한 결과 및 신경 학적 후유증을 가질 수 있도록, 뇌 구조의 로컬 또는 일반화 된 많은 부분에 영향을 미칠 수.
정신 운동과인지 지연
인지 적 영역의 경우, 울프 - 허쉬 호른 증후군에 의해 영향을받는 사람들의 75 % 이상은 지적 장애 (메디나, 로자 게바라, Cañizales 및 Jaimes, 2008)의 형태를 가지고.
일반적으로, 지적 장애는 대부분의 경우, 통신 특정 소리 (2008 메디나, 로자 게바라, Cañizales 및 Jaimes)의 발행에 제한이 될 수 있도록 일반적으로 언어 능력을 개발하지 않는, 종종 심각.
또한, 자세 제어, 서, 걷기 등의 경우에는 모두 근골격계 이상으로 인해 크게 지연됩니다.
임상 코스
대부분의 경우 징후와 증상은 점차적으로 발전하는 경향이 있으므로이 병리학의 발전에서 여러 단계를 구분할 수 있습니다 (Wieczorek, 2003).
- 인생의 첫해: 가장 초기 단계에서 가장 특징적인 증상은 낮은 체중과 두개 안면 이상과 관련이 있습니다. 대부분의 경우, 약 35 %에서 선천성 심장 결함의 병존으로 인해 사망 한 사람들이 사망합니다.
- 어린이 스테이지육체 발달이 지연되는 것 외에도 musculoskeletal 기형뿐만 아니라 정신 운동 장애가 특히 분명해진다. 이러한 의학적 발견과 함께 재발 성 경련이 발생합니다. 일반적으로 영향을받는 사람들은 언어를 걸거나 마스터 할 수 있습니다..
- 늦은 어린 시절과 청소년기:이 단계에서는 발달과 지적 기능과 관련된 특성이 가장 중요하지만 전형적인 얼굴 특징이 명백한 마노가됩니다.
원인
우리가 Wolf-Hirschhorn 증후군 증후군의 초기 설명에서 지적했듯이이 질환은 염색체 4에있는 유전 적 결실 때문입니다 (Genectis Home Reference, 2016).
유전 물질의 손실량이 영향을받는 개체에 따라 크게 다를 수 있지만 심각하고 심각 할수록이 질환과 관련된 증상이 더욱 심각 할 것입니다 (Genectis Home Reference, 2016).
정확하게 모든 유전자 관여를 알려져 있지 않지만, 다른 연구의 울프 - 허쉬 호른 증후군의 임상 경과와 WHSC1, LEMT1 및 MSX1 유전자의 부재 관련있다 (Genectis 홈 참조, 2016).
진단
출생 전에 울프 - 허쉬 호른 증후군 (Wolf-Hirschhorn syndrome)을 진단 할 수 있습니다 (희귀 질환 2016).
임신성 통제 초음파는 자궁 내 성장 장애 및 기타 유형의 신체 기형을 확인할 수있게 해줍니다 (National Unavailable for Rare Disorders, 2016).
그러나, 사전 또는 출생 후의 세포 분석을 통해 귀하의 상태를 확인하기위한 유전 연구를 수행하는 것이 필수적입니다 (National Antare for Rare Disorders, 2016).
치료
현재 증후군 WolfHirschhorn 않으며, 표준 치료 방법에 대한 치료가 없다, 그래서 치료는 특히 개인의 특성과 질병의 임상 경과 (WolfHirschhorn, 2013)을 기반으로 설계되어.
따라서, 의료 개입은 일반적으로는 항 경련제, 영양 보충제, 신체 기형,인지 재활 및 특수 교육의 수술 적 교정의 관리 (WolfHirschhorn, 2013)를 통해 초점을 맞추고 발작을 치료.
참고 문헌
- AESWH. (2016). Wolf-Hirschhorn Syndrome이란 무엇입니까? 스페인 울프 - 허쉬 호른 증후군 협회.
- Aviña, J., & Hernández, D. (2008). Wolf-Hirschhorn 증후군 : 염색체 4의 짧은 팔의 말단 미세 결손. Rev Chil Pediatr, 50-53.
- Blanco-Lago, R., Malaga, I., García-Peñas, J.-J., García-Ron, A. (2013). Wolf-Hirschhorn 증후군. 27 명의 환자 시리즈 : 역학 및 임상 특징. 진단 과정에 관한 환자의 현재 상태와 보호자의 의견. Rev Neurol, 49-56.
- Coppola, A., Chinthapalli, K., Hammond, P., Sander, J., & Sisodiya, S. (2012). 성인이 될 때까지 소아과 진단 : 늑대 - 허쉬 호른 증후군. Gene, 532-535.
- Wolf-Hirschhorn 증후군. (2012). 스페인 울프 - 허쉬 호른 증후군 협회.
- Molina, R., Rojas, M., Guevara, R., Cañizales, E., & Jaimes, V. (2008). 울프 - 가정부 증후군 : 임상 사례보고 및 문헌 검토. 푸에르 쿨 투라 페디아 털리아 (PEDIATRÍA, 91-95)의 베네수엘라 기록.
- NIH. (2016). Wolf-Hirschhorn 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
- 메이요 클리닉 (2015). 간질. 메이요 클리닉에서 가져온.
- NIH. (2015). 간질 - 개요. MedlinePlus에서 검색 함.
- NIH. (2016). 간질과 발작 : 연구를 통해 희망. 국립 신경 질환 학회 및 뇌졸중 학회 출품.
- 노르 (2016). 늑대의 허쉬 호른 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
- Wieczorek, D. (2003). Wolf-Hirschhorn 증후군. Orphanet 백과 사전에서 획득.
- 늑대 - 허쉬 호른 증후군. (2013). WolfHirschhorn에서 가져온.