몫:
윌리엄 증후군 증상, 원인, 치료
그 윌리엄 증후군 (SW)는 신체적 및인지 적 장애의 특징적인 프로파일과 관련된 유전 적 기원의 발달 장애이다 (Galaburda et al., 2003).
특히, 윌리엄스 증후군, 임상 동서남북 특징으로한다 : 1) 기능 및 비정형 안면, 2) 정신 발달 특정 신경인지 프로필, 3) 심혈관 질환 및 고칼슘 혈증의 개발 5) 가능성을 지연 일반화 된 어린이 (Casnelles와 페레즈 델 캄포 후라도, 2010).
윌리엄 증후군은 희귀 한 병리학으로 여겨지지만 전 세계적으로 수천 명의 환자가 발생합니다 (Williams Syndrome Association, 2014).
에 관한 진단, 임상 검사는 보통 그러나, 일반적으로 다양한 기술을 통해 유전자 연구를 시작, 다른 질병과 오탐 (false positive)을 배제하기 위해, 설립에 필요한 결과를 제공한다 (Antonell 씨 등., 2006).
반면에 Williams 증후군의 치료법이나 표준 치료법은 없기 때문에 많은 치료 요법이 의학적 합병증을 조절하려고 할 것입니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
또한 개입에 조기 개입, 개별화 된 특수 교육 및 신경 심리 자극 프로그램을 포함시키는 것이 필수적이다 (González Fernández and Uyaguari Quezada, 2016).
윌리엄 증후군의 특징
윌리엄 증후군 (Williams syndrome)은 다른 영역에 큰 영향을 줄 수있는 발달 장애입니다 (Genetics Home Reference, 2016).
일반적으로이 병리학은 비정형적인 안면 특징이나 심혈관 변화, 보통 지적 장애, 학습 문제 및 독특한 성격 특성의 존재를 특징으로합니다 (Genetics Home Reference, 2016)..
따라서 Williams 증후군 환자의 첫 번째 환자는 Guido Fanconi 박사에 의해 1952 년 임상 보고서 (Campo Casanelles and Pérez Jurado, 2010).
그러나 심장 학자 조셉 윌리엄스 (Joseph Williams)는 1961 년 독일 Beuren (García-Nonell et al., 2003)이 묘사 한 것과 동시에이 병리를 정확하게 확인했다..
이 때문에 Williams 증후군은 두 저자 (Williams-Beuren 증후군) 또는 첫 번째 환자 (Campo Casanelles and Pérez Jurado, 2010)에서 그 이름을받습니다..
몇 년 전까지, 식별 병리가 표현형의 특성에 따라 만들어진 있지만 (Galaburda et al., 2003)은 1993 년, 에드워드 등은 7Q 11.23 염색체로 유전 적 이상을 발견 이 질병의 원인 (가르시아 - Nonell 등., 2003).
윌리엄 증후군의 상태는 다양한 2 차 의학 합병증의 존재를 포함하지만, 높은 사망률을 가지지는 않습니다. 많은 경우에, 영향을받는 개인은 독립적 인 기능 수준에 도달 할 수 있습니다 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
통계
윌리엄 증후군은 드물거나 희귀 한 유전 질환으로 간주됩니다 (Herdon, 2016).
윌리엄 증후군 (Williams Syndrome Association, 2016)은 다른 기관들과 마찬가지로 전 세계적으로 1 만 명당 약 1 건의 윌리엄 증후군.
특히 미국에서 영향을받는 약 20,000 명 또는 30,000 명 (윌리엄 증후군 협회, 2016)이있을 수 있으며,.
병리 섹스의 분포에 관해서는, 더 최근의 데이터는 그 중 일부에서 더 높은 유병률을 나타 내기도가 지리적 지역이나 민족 간의하지 식별 차이 (곤잘레스 - 페르난데스와 Uyaguari Quezada 2016).
반면에 우리는 Williams 증후군이 산발적 인 건강 상태라는 것을 알고 있습니다. 일부 경우에는 가족 전염이 설명되어 있습니다 (del Campo Casanelles and Pérez Jurado, 2010).
징후와 증상
윌리엄 증후군은 유전 적 기원의 다른 병리학과 마찬가지로 다중 체계 감정을 특징으로하는 임상 경과를 제시합니다.
다른 사람의 사이에서 생물 의학, 정신 및인지 적, 심리적, 행동 적 특성 : 곤살레스 페르난데스와 Uyaguari Quezada (2016) 여러 분야에서 분류 윌리엄스 증후군의 임상 스펙트럼을 설명하는 등 많은 저자,.
생물 의학적 특성
Wiliams 증후군에 나타나는 신체적 인 영향은 우리가 관찰 할 수있는 가장 빈번한 임상 소견 중 다양합니다 (Campo Casanelles and Pérez Jurado, 2010) :
- 일반화 된 성장 지연 : 이미 임신 기간 동안 지연되거나 느린 발달이 감지 될 수 있습니다. 윌리엄 증후군의 영향을받는 어린이는 체중과 체중이 감소하여 태어나는 경향이 있습니다. 또한 성인기에 도달하면 일반적으로 전체 높이가 일반 인구의 약 10-15cm보다 낮습니다..
- 비정형 얼굴 특징 : 안면 변화는이 증후군에서 가장 특징적인 임상 소견 중 하나입니다. 감염된 개인의 경우 눈에 띄게 좁은 정면, 눈꺼풀의 균열, 사시, 별 모양의 홍채, 짧고 평평한 코, 눈에 띄는 광대뼈 및 평소보다 작은 턱을 관찰 할 수 있습니다.
- 근골격계 질환 : 근육과 뼈의 발달과 관련된 변경의 경우, 감소 된 근육의 음색과 강도, 관절의 느슨 함, 척추 측만증, 굴곡 등의 존재를 관찰하는 것이 가능합니다. 시각적 인 수준에서 어깨가 처지는 것과 반대로 굽혀 진 반 정도가 특징 인 자세가 관찰 될 수 있습니다.
- 청각 장치의 변형 : 비정상적이거나 중요한 기형이 청각 홀에서 일반적으로 발견되지는 않지만 모든 경우에 청각 감도가 증가합니다. 영향을받는 개인은 성가신 또는 고통스러운 것으로 특정 소리를인지하거나 경험해야합니다..
- 피부 질환 : 피부는 일반적으로 탄력이 거의 없으므로 노화의 조기 증상을 관찰 할 수 있습니다. 또한, 특히 사타구니 및 배꼽 부위에서 탈장이 발생할 수 있습니다.
- 심혈관 질환 : 영향을받는 사람의 생존을 위험에 빠뜨릴 수 있기 때문에 심장 및 혈관의 다른 변칙이 가장 중대한 의학적 합병증을 구성합니다. 심혈관 기형 중 가장 흔한 것은 대동맥 판 협착증, 폐 분지의 협착, 대동맥판 협착증입니다. 이러한 모든 변화는 임상 수준에서 동맥성 고혈압의 발달로 인해 다른 혈관 영역 및 심지어 뇌에도 영향을 미칠 수 있습니다.
- 비뇨 생식기 시스템의 개조 : 신장 기능 및 방광과 관련된 예외는 매우 빈번합니다. 또한 칼슘 축적 (신장 석회 증), 요도 긴급 또는 야뇨증이 또한 발견 될 수 있습니다..
정신 운동과인지 적 특징
인지 수준에서 가장 중요한 특징은 운동 능력 습득에서의 전반적인 지연, 적당한 지적 지체 및 시각 지각과 관련된 다양한 변화로 구성됩니다.
- 정신 운동 장애 : musculoskeletal anomalies의 근원으로 근본적으로 기인하고, 무엇보다도, 보행 습득, 최종 운동 능력의 지연 등을 초래할 균형 및 조정 문제와 관련된 다양한 변경이 설명됩니다..
- 인지 특성 : 정신 조정, 시각적 인식 및 통합에 추가 : 영향을받는 특정 영역으로, 명확한 비대칭이있다, 일반적으로 또한 60과 70 사이에 영향을받는 사람들의 CI는 일반적으로 온건 한 정신 지체를 찾을 수 있습니다 일반적으로 명확하게는 동안 언어와 같은 지역은 일반적으로 더 개발, 영향.
- 언어 특성 : 초기 단계에서는 일반적으로 언어 기술 습득이 지연되지만 보통 3 ~ 4 년 정도 회복됩니다. 윌리엄 증후군을 앓고있는 어린이들은 대개 표현력이 뛰어나고 문맥 화 된 어휘, 정확한 문법, 눈 접촉, 표정 등을 사용할 수 있습니다..
- 심리적 및 행동 적 특성 : 윌리엄 증후군에서 가장 중요한 발견 중 하나는 영향을받는 사람들의 예외적 인 사회적 행동입니다. 어떤 경우에는 염려스러운 위기 나 과도한 걱정이있을 수 있지만 매우 공감적이고 민감합니다.
원인
최근 연구에 따르면 Williams 증후군의 원인은 7 번 염색체의 여러 유전 변이에서 발견된다 (National Organisation for Rare Disorders, 2006).
염색체는 각 사람의 유전 정보를 가지고 있으며 신체 세포의 핵에 위치하고 있습니다.
인간에서는 쌍으로 분포하는 46 개의 염색체를 찾을 수 있습니다. 남성의 경우 XY 여성의 경우 XX라고 불리는 성 염색체로 구성된 마지막 쌍을 제외하고는 1에서 23까지 번호가 매겨집니다. 따라서 각 염색체 내에서 무한대의 유전자가있을 수 있습니다..
특히 윌리엄 증후군에서 확인 된 변칙적 인 과정은이 염색체를 확인하는 DNA 분자의 미세 선택 또는 파열이다. 일반적으로 이러한 유형의 오류는 남성 또는 여성 배우자의 발달 단계에서 발생한다 (Orphanet, 2006).
유전병은 7q11.23 영역에서 발견된다.이 영역에서는이 병리학의 특징적인 임상 패턴과 관련된 25 가지 이상의 유전자가 확인되었다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2006).
Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 또는 LIMK1과 같은 일부 유전자는 영향을받는 사람에게는 결석합니다. ELN 소실은 결합 조직, 피부 및 심혈 관계 이상과 관련이 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016)
반면에, 일부 연구는 Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 및 Limk1의 손실, 유전자이 (가) visuoperceptual 프로세스의 변화, 행동 표현형 또는인지 적자 (유전학 홈 참조, 2016) 설명 할 수 있음을 시사한다.
또한, 구체적으로, GTF2IRD1 유전자는 비정형 안면 특징의 발달에 중요한 역할을하는 것으로 보인다. NCF1 유전자는 고혈압 발생 위험이 높은 것으로 보인다 (Genetics Home Reference, 2016).
진단
최근까지, 윌리엄스 증후군의 진단이 표현형 (안면 기형, 정신 지체, 특정인지 적자 등)의 관찰을 기반으로 유일하게되었다 (Galaburda 등., 2003).
그러나, 현재, 윌리엄스 증후군의 진단은 일반적으로 두 단계로 이루어집니다 : 임상 결과 및 유전 적 확증 적 연구 (곤살레스 페르난데스와 Uyaguari Quezada 2016)의 분석.
따라서 임상 진단에는 보통 다음이 포함됩니다.
- 탐험과 육체적, 신경 학적 평가.
- 성장 매개 변수 분석.
- 심장 마비 시스템 스캔.
- 신경 학적 탐사.
- 소변과 혈액의 칼슘 농도 분석.
- 안과 분석.
다른 한편, 유전자 분석은 윌리엄 증후군과 호환되는 유전자 변형의 존재를 확인하는 데 사용되는 가장 일반적인 테스트 중 형광 현장 채취 (FIHS).
혈액 샘플의 회수 후, 계내 혼성화 기법은 감지 프로브를 확인하여 형광등 아래에서 수행된다 (곤잘레스 페르난데스 및 Uyaguari 사다 2016).
치료
윌리엄 증후군에 대한 구체적인 치료법은 없지만,이 병리학은 여러 장기에 걸친 여러 합병증과 관련되어 있으므로 의학적 중재는 이러한 치료법을 지향 할 것입니다.
저자 증후군의 다양한 특성의 증상 치료를 수용 곤살레스 페르난데스와 Uyaguari Quezada (2016), 모든 개입이 강한 분야 협력이 있어야 스트레스,.
또한 이들은 또한 영향을받는 지역에 따라 다양한 치료 방법을 지적합니다.
- 의료 지역 : 이 경우 심장 변형이나 근골격계 기형과 같은 의학적 합병증은 주로 약물 투여 및 외과 수술에 기반한 치료가 필요합니다. 신체 증상의 치료에는 일반적으로 여러 분야 (소아과 의사, 심장 전문의, 안과 의사 등)의 의료 전문가가 참여합니다..
- 신경 심리적 인 지역 : 시각 지각 장애 또는 언어 학적 지연과 같은인지 적 결함은 초기 단계에서 다루어 져야합니다. 인지 자극과 재활은 성인기의 자치 생활 달성에 결정적 요인이 될 것입니다.
- 심리적 인 영역 : 윌리엄스 증후군에 의해 영향을하지만 보통 때때로 이러한 경우에 다양한 통해, 심리적 접근을 시작하는 것이 중요 할 것이다, 따라서 지나치게 불안 행동을 보여 지속적인 행동이나 공포증을 개발해야 좋은 사회적 기능을 가지고 이러한 문제 또는 어려움을 최소화하는 데 효과적인 전략.
참고 문헌
- Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Willims 증후군 : 임상 양상 및 분자 기초. Rev Neurol, 69-75.
- 클리블랜드 클리닉 (2013). 윌리엄 증후군. 클리블랜드 클리닉 출신.
- del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). 윌리엄 증후군의 추적 관찰 스페인 소아과 학회, 116-124.
- Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). 윌리엄 증후군. 인지, 전기 생리 학적, 해부학 적, 미세 해부학 적 및 유전 적 결과의 요약. Rev Neurol, 132-137.
- García-Nonell, C., Riga-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). 윌리엄 증후군 : 기억, 시공간 기능 및 시공 기능 Rev Neurol, 826-830.
- Gonzále Fernández, N. & Uyaguari Quezada, M. (2016). 윌리엄 증후군.
- Herndon, J. (2016). 윌리엄 증후군이란 무엇입니까? 검색된 HealthLine.
- NIH. (2015). 윌리엄 증후군. 국립 신경 질환 학회 및 뇌졸중 학회 출품.
- NIH. (2016). 윌리엄 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
- 노르 (2006). 윌리엄 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
- 고아 넷. (2006). 윌리엄 증후군. Orphanet에서 가져온.
- 윌리엄 증후군 협회. (2016). 윌리엄스 증후군이란 무엇입니까? 윌리엄 증후군 협회에서 가져온.