몫:
베르너 증후군의 증상, 원인, 치료법
그 베르너 증후군 그것은 조기 또는 조기 노화 (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016)를 일으키는 유전 기원의 병리학이다..
임상 적 있지만, 변수 과정을 가지고 있으며, 노화의 징후들 청소년 백내장, 저신장, 비만, 피부 위축, 개발 특징 (LABBE 등., 2012).
병인 수준은 베르너 증후군은 염색체 8에있는 WRN 유전자의 특정 돌연변이의 결과로 발생뿐만 아니라 다른 요인 (현 최 Stevnsner 및 안, 2016)를 포함 할 수.
진단은 베르너 증후군 (Werner Syndrome)의 국제 등록기구 (International Registry of Werner Syndrome)에서 제안한 진단 기준에 근거하여 근본적인 임상 양상에 기초를두고 있습니다. 또한 소아기 또는 청소년기에 드문 것으로 간주되어 초반 성인기까지 지체가 발생합니다 (Sanjuanelo and Otero, 2012).
현재 워너 (Werner) 증후군 치료법은 없습니다. 영향을받는 사람들의 평균 수명은 유기 노화의 진행으로 인해 보통 50 세를 넘지 않습니다.
그러나 일부 증상, 백내장 수술, 피부 이식, 심장 우회 등의 개선을위한 몇 가지 치료 방법이 있습니다. (Gragera, Rojas and Salas Campo, 2006).
일반적으로 베르너 (Werner) 증후군에서 주요 사망 원인은 종양, 죽상 동맥 경화 병리 또는 뇌경색의 발병과 관련이있다 (Yamamoto et al., 2015).
베르너 증후군의 특징
베르너 증후군 (Werner syndrome)은 조기 생물학적 노화와 관련된 특성의 지수 적 발달을 특징으로하는 질환이다 (Genetics Home reference, 2016).
또한이 증후군은 조기 또는 조기 노인 징후와 증상의 특징을 특징으로하는 조기 징후 (progeria)라고 불리는 병리학 군으로 분류됩니다 (Sanjuanelo and Otero, 2010).
프로 그레아레스에는 성인과 유아라는 두 가지 기본 아형이 설명되어 있습니다. 유년기 임상 형태의 경우,이 장애는 Hutchisnson-Gilford 증후군이라 불리는 반면, 성인 형태는 Werner syndrome (SW)이라고 불린다 (Sanjuanelo and Otero, 2010).
노화는 현상이나 생리 학적 과정이지만, 생물학적 기작과 임상 특성에 관한 이론은 다 요소 적입니다. 그러나, 전반적으로 모든 이들, 또는 생활 양식 및 환경 요소와 관련된 외부 요인의 존재에 유전학 또는 산화 스트레스와 관련된 본질적인 요소의 존재 (저격병, 2011)를 참조.
정상적인 조건에서 노화와 관련된 생리적, 해부학 적 변화가 시작의 외부 증상은 40 세 주위를 명확하게하기 전에 몇 년을 발생하기 시작하고 점차적으로 개인의 죽음에 진행 (저격병, 2011).
그러나, 베르너 증후군, 기관 기능의 감소, 조직 및 신체 외관 (예거, 2011)과 같은 여러 병리 적 상태하에, 이는 조기 유전자 변형과 관련된 발생.
따라서, 베르너 증후군 (WS)는 초기에 전문 안과 독일어 원산지, 베르너 오토 빌헬름 칼에 의해 설명되었다. 이는 조기 노화의 징후 (Gragera, 살라스 로자와 캄포, 2006) 4 케이스의 설명에 자신의 박사 학위 논문의 초점을 바칩니다.
특히, 베르너는 31 40 세 사이의 구성원 같은 가족에 속하는 몇 가지 경우 회색 머리와 같은 저신장, 양국 청소년 백내장과 노화의 징후, (오시마, Sidorova, Monnat 2016를 보였다을보고 ).
그러나, 워너 (Werner) 증후군이라는 용어가 임상 적 실체로 사용되는 것은 1934 년까지는 아닙니다. 1945 년 Tannhauserin이이 병리에 대한 철저한 임상 검토를 제공하는 반면 (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016), Oppenheimer와 Kugel은 새로운 사례를 언급하기 위해 이것을 사용했습니다..
결과적으로 연구 방법의 진보 덕분에 1996 년에 병인과 관련된 유전 적 요인이 밝혀졌다 (Yu et al., 1996, Oshima, Sidorova, Monnat, 2016)..
마지막으로, 우리가 이전에 지적한 바와 같이, 베르너 증후군은 현재 비정상적으로 가속화 된 노화 과정의 진보적 인 발달로 특징 지어지는 희귀 질환으로 정의됩니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015).
대부분의 경우, 베르너 (Werner) 증후군은 30 ~ 40 세 사이의 세 번째 또는 네 번째 십년간에 나타납니다. 그러나, 아래에서 설명 할 일부 임상 결과는 청소년기 나 성인기 초기에 나타날 수 있습니다..
통계
베르너 (Werner) 증후군 연구에 초점을 둔 많은 기관과 저자들은 이것이 산발적이거나 희귀 한 유전 적 병리학이라고 지적한다 (Orphanet, 2012).
일반적으로 조기 노화와 관련된 모든 의학적 상태는 일반 인구에서 드뭅니다. 따라서 결과적으로 그들의 유병률과 발병률을 조사하는 통계적 연구는 거의 없습니다 (Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010)..
그러나 2002 년까지 Werner 's 증후군이 의학 및 과학 문헌에보고되었다 (Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010).
또한 Werner 증후군은 미국에 거주하는 20 만 명당 약 1 명 (Genetics Home Reference, 2016)에 영향을 미칠 수 있습니다..
이 병리학, 특정 유전자 변형의 산물은 어떤 유형의 사람으로 고통을받을 수 있지만 (Genetics Home Reference, 2016).
이 외에도 일본에서는 더 자주 방문합니다. 기술 된 대부분의 임상 사례는이 지역에서 나온 것이다 (Genetics Home Reference, 2016).
또한, 20,000-40,000 명에 한 명씩 영향을 미친다 (Genetics Home Reference, 2016).
징후와 증상
베르너 증후군과 관련된 모든 임상 연구 결과는 노화에 연결되어 있습니다, 그러나, 시작 시간과이 질병의 임상 경과 희귀 질환에 대한 (국가 조직, 2015에 따라 다를 수 Orphanet 2016; 오시마, Sidorova을 Monnat, 2016) :
사춘기와 청소년기
일반적으로, 이형은 출생 후의 단계 또는 어린 시절에 확인되지 않습니다. 사춘기 나 사춘기 동안이 질병을 확인하는 것이 더 일반적입니다..
대부분의 사람들은 성별이나 연령대에 따라 체중이나 신장이 낮을지를 판단 할 수 있습니다..
따라서 개발 및 생물학적 성장의 초기 지연 후에 대개 유기체의 기하 급수적 인 저하와 관련된 다른 유형의 변경이 뒤이어 이루어 지지만이 단계에서의 진단 확인은 흔하지 않습니다..
조기 성년
20-30 세 전후로 조기 노화에 대한 더 확실한 징후를 확인할 수 있습니다..
청소년기의 정상화 된 성장 단계가 없으면서 안과, 피부 이상 등 나이와 관련된 일련의 변화가 추가됩니다..
가장 일반적인 것 중 일부는 다음과 같습니다.
- 양측 청소년 백내장: 백내장은 눈의 수정체가 불투명 해져서 정의 된 시력을 방해하는 안과 병리학의 한 유형입니다. 일반적으로이 장애는 노령화 및 노령화와 관련이 있지만 유전 변이와 관련된 초기 사례가 여러 가지 있습니다..
- Canicie: 용어 canicie는 모발 착색의 부재 또는 점진적 손실을 나타내는 데 사용됩니다. 베르너 (Werner) 증후군 환자는 조기에 회색 또는 흰색 털을 보는 것이 일반적입니다..
- 탈모증: 탈모라는 용어는 일반적으로 탈모라고도하는 탈모를 의미합니다. 그것은 일반적으로 유전 적 소인과 노화와 관련이 있지만, 베르너 (Werner) 증후군에서는 조기에 나타날 수 있습니다.
- 지방 조직 손실 근육 위축 : 나이에, 근육과 지방의 손실과 관련된 상당한 체중 감소를 보는 것은 매우 일반적입니다. 또한, 변성의 이러한 징후와 함께이 칼슘의 비정상적인 축적 건의 구조의 제품으로 진보적 인 뼈 손실 및 경화 또는 연조직 석회화를 식별하는 것이 가능하다.
- 피부 퇴화피부 이상이 베르너 증후군에서 가장 흔한 임상 양상 중 하나입니다. 가장 흔한 증상은 색소 침착 (스팟의 개발 및 증가 염색), 하이포 피크 멘 테이션 (hypopigmentation) (피부 변색), 물집과 혈액 basos (모세 혈관), 지역화 두껍게, 특히 팔꿈치 나 무릎 부분의 홍조 제품 확대를 (관련 각화 과다증) 또는 피상적으로 열린 염증의 개발.
이러한 징후 및 증상 외에도 베르너 (Werner) 증후군은 조기 및 가속 노화와 관련된 중요한 의학적 합병증을 유발합니다 (희귀 질환 2015, Sanjuanelo 및 Muñoz Otero, 2010).
- 성선 자극 호르몬 결핍증: 남성과 여성 모두에서 성 호르몬의 결핍 된 생산을 관찰하는 것이 가능합니다. 영향을받은 많은 여성들은 불임의 발병과 관련이 있습니다.
- 당뇨병: 인슐린의 불충분 한 합성은 가장 일반적인 의학적 증상 중 하나이기 때문에 혈당치가 제대로 조절되지 않아 의학 요법이 필요합니다..
- 골다공증: 뼈 밀도의 감소는 병리학 적으로 감소되어 다른 뼈에서 과장된 취약성에 도달 할 수 있습니다..
- 신 생물: 세포의 과잉 생산 또는 비정상적인 축적은 양성 및 발암 성의 종양 또는 신 생물의 발달을 유도 할 수있다.
- 신경 학적 변화:이 영역에서, 변경은 근본적으로 반사 신경의 감소 또는 감각 이상의 발달과 관련이 있습니다.
- 심장 변화: 가장 빈번한 이상은 심부전 및 기타 심장 마비와 관련이있는 변화와 관련이 있습니다..
원인
Werner 증후군의 원인은 유전 적이며 8 번 염색체 8 번 -12 번에 위치한 WRN 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다 (Genectis Home Reference, 2015).
다른 연구자들은 베르너 증후군으로 진단 된 환자의 90 %가 확인 된 돌연변이를 가지고 있음을 나타내지 만, 영향을받은 사람들의 10 %에서 유전 학적 수준에서 유의 한 변화를 확인할 수 없다고 지적했다 (Sanjuanelo and Otero, 2010).
WRN 유전자는 DNA의 유지 및 수리에 중요한 역할을하는 단백질 생산을위한 생화학 적 지침을 생성합니다 (Genectis Home Reference, 2015).
일반적으로 이러한 유형의 단백질 결핍이있는 세포는 분열 속도가 감소하거나이 능력을 상실하므로 중요한 발달 문제가 나타나는 이유입니다. (Genectis Home Reference, 2015).
진단
Werner 증후군의 진단은 가족 및 개인의 병력 및 신체 검사의 분석을 통해 현저하게 임상 적이며, 중앙 의학적 특징을 확인하는 것입니다
일반적으로 베르너 (Werner) 증후군의 국제 등록 소의 진단 기준이 일반적으로 사용되며, 추기경 간판은 다음을 참조합니다 (Genectis Home Reference, 2015).
- 양안 백내장의 유무.
- 알테라 피부 (위축성 및 경화성 피부, 색소 침착, 궤양 등).
- 짧은 키 또는 작은 키.
- 조기 노화.
- 가는 머리 또는 회색 머리.
또한 당뇨병, 성선 기능 저하증, 골다공증, 연조직 석회화, 신 생물 또는 조기 동맥 경화와 같은 다른 추가적인 징후와 증상도 포함됩니다 (Genectis Home Reference, 2015).
또한이 병리와 관련된 유전 적 패턴과 가능한 특정 돌연변이를 확인하기 위해 유전 연구가 권장됩니다..
효과적인 치료법이 있습니까??
소개에서 언급했듯이 베르너 증후군은 치료법이없는 퇴행성 질환입니다. 대부분의 경우, 평균 수명은 50 세 이상에 이르지 않으며 (Gragera, Rojas and Salas Campo, 2006), 뇌졸중, 심장 발작 또는 종양의 발병이 가장 흔한 사망 원인입니다 (Gragera, Rojas and Salas Campo, 2006).
따라서 사용 된 치료는 근본적으로 증상 적입니다. 다른 의학적 합병증은 백내장, 당뇨병 또는 심장 변화와 같은 약리학 적 또는 수술 수준에서 치료할 수 있습니다..
반면에 피부 병리 현상에 직면하여 환자의 임상 상태를 악화시키는 감염을 예방하고 생존을 위험에 빠뜨리 기 위해 정기적 인 검진과 통제를 실시하는 것이 특히 중요합니다.
또한 근육 위축에도 불구하고 시간이 지남에 따라 영향을받는 사람의 자율성을 최대한 길게하는 것을 목표로 물리 치료 및 일상적인 활동의 유지가 필수적입니다..
참고 문헌
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- Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). 비정형 베르너 증후군 : 비정형 자궁 경부암 증후군. 소아과 의사 (Barc), 94-97.
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