터너 증후군 증상, 원인, 치료법

그 터너 증후군 (ST) 여성 관련 유전 질환은 희귀 질환에 대한 신체의 세포의 전부 또는 일부에,는 X 염색체의 일부 또는 전체 부재의 결과로 (국가기구를 발생하고, 2012).

가장 흔한 임상 양상은 일반적으로 감소 된 높이와 크기, 성선 기능 장애, 각종 심장 기형, 다른 기능들 안과 및 귀 장애 (유타의 유전학 과학 학습 센터 대학입니다 패스를 2016 년)를 포함.

터너 증후군은 일반적으로 정신 지체의 존재와 관련이 없지만 특정 경우를 제외하고는 지적 발달이 정상입니다. 그러나, 특정 neurocognitive 프로필을 관찰하는 것이 일반적입니다 (Ríos Orbañanos 외., 2015).

이 병리의 진단은 임상 관찰을 기반으로 임신 단계에서 이루어질 수 있습니다. 따라서 진단 적 의심이있을 때 유전 학적 연구가 수행되어야한다. 그러나, 그것은 인생의 첫 순간이나 유아기에 가장 자주 행해집니다 (희귀 한 장애를위한 국가기구, 2012).

호르몬 치료, 성형 수술, 영양 관리, 신경 심리 자극 등 : 터너 증후군에 대한 치료 의료 개입이 없지만, 그들은이 질병의 자신의 합병증을 치료하기 위해 많은 전문적인 치료를 디자인했다 (갈란 고메즈, 2016).

터너 증후군은 심장 이상 등의 심각한 합병증의 개발이 위험에 영향을받는 사람들의 생존을 넣을 수 있지만, 치명적인 질병 아니다 (유전학 홈 Referece 2016).

터너 증후군의 특징

(2012 년 희귀 질환에 대한 국가기구) 1938 년경, 의학 문헌에서이 질환의 임상 경과를 설명하는 최초의 의료 전문가 중 하나를했던 의사 헨리 터너의 이름을 따서 명명 터너 증후군 (TS),,.

또한 Ullrich-Turner 또는 Bonnevie-Ullrich, Turner 및 / 또는 생식기 뇌조 증으로도 알려져 있습니다 (Turner Syndrome Foundation, 2016).

일반적으로,이 조건은 질병하지만 증후군, 서로 관련 징후와 증상, 즉, 세트, 그룹을 허용하지는 않으나 반드시 모두 (로페즈 Siguero 한 경우 한 번에 표시 , 2016).

ST는 잘 정의 된 임상 경과를 제공하지만 병 인성 유전자 변형의 결과로 다양한 의학적 문제를 야기 할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2014)..

핵형

1,959 이래로 관찰 하였다 같은이 질병은 특히 터너 증후군은 X 염색체의 전체 또는 부분이없는 결과 (로페즈 Siguero 2016)로 발생하는 여성에 영향을 미치는 것으로 알려져.

인간은 46 쌍의 염색체를 가지고 있으며 구조적으로 23 쌍으로 구성되어 있습니다. 또한 이들 안에는 우리의 성적인 특징을 정의 할 수있는 두 개의 염색체가 있습니다.

특히 남성 성 염색체 쌍은 X 염색체와 Y 염색체에 의해 형성되는 반면, 여성 성 염색체 쌍은 두 개의 X 염색체로 구성됩니다.

이 모든 유전 물질의 결합과 분열은 신체적,인지 적, 성적인 특성을 결정합니다. 배아 발달 장애는 X 염색체의 일부 또는 전체에 영향을 미치는 세포 분열에서 발생하는 동안 그러나, 터너 증후군 (Dentofacial 이상 현상과 기형 협회, 2012) 나타날 수 있습니다.

요약하면, Tuerner 증후군의 핵형은 45 X 모델을 가진 45 개의 염색체, 결석 한 성 염색체.

터너 증후군에 의해 생성 된 이상 현상의 발현은 보통 그러므로, 우리는 다른 사람보다 몇 단계의 가장 흔한 임상 양상을 찾아 관계자의 발전 수준에 따라 달라질 수.

또한 터너 증후군은 이환율이 높기 때문에 심혈관 질환, 당뇨병, 갑상선 기능 저하증 등과 같은 다른 질환과 함께 나타날 수 있습니다. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

통계

터너 증후군 (Turner syndrome, ST)은 전 세계적으로 태어난 2,500 명의 소녀들에 대해 약 1 명이 발병하는 병태입니다 (Genetics Home Referece, 2016).

그러나 자발적이고 비자발적 인 유산이 공통적이기 때문에 병리학의 규모가 다를 수 있습니다 (Genetics Home Referece, 2016).

미국의 터너 증후군 학회 (Turner Syndrome Society of the United States, 2015)는 터너 증후군은 유산의 약 10 %에서 발생할 수 있다고 지적합니다.

특히,이 증후군을 앓고있는 7,000 명 이상의 여성과 소녀들이 미국에 거주하고있는 것으로 추산됩니다 (National Uncompare for Rare Disorders, 2012)..

성별 분포와 관련하여 우리는 이전에 터너 증후군이 여성의성에 특별히 영향을 미치는 병리학이라는 것을 지적했습니다. 또한 특정 윤리 또는 인종 그룹 또는 특정 지역과 관련된 사례는 확인되지 않았습니다..

다른 한편, ST는 선천적 인 유전 기원의 병리학이기 때문에 물리적 인 표현형은 출생의 순간부터 존재한다. 증상은 많은 경우에 미묘 할 수 있지만.

따라서 ST는 출생 전 또는 직후에 진단됩니다. 그러나, 성인기에도 소아기에 진단을받지 못하는 매우 경미한 경우가 있습니다 (National Uncompare for Rare Disorders, 2012).

징후와 증상

염색체 X의 특정 유전 적 변화에 따라, ST는 영향을받는 임상 양상과 차이가 발생할 수 있습니다, 그러나, 그들은 가장 일반적인 (갈란 고메즈, 2016)의 일부를 언급했다 :

근골격계 질환

짧은 키삶의 초기 단계에서 신장의 발달은 보통 기대 된 성장 기준에 맞추어 조정된다는 사실에도 불구하고, 감염된 사람들은 대개 평균보다 낮은 최종 신장에 도달한다는 사실이 관찰되었습니다. 출생과 어린 시절 초기 단계에서 성장 속도가 느려지고, 연령대별로 비교해 볼 때 성장 속도가 느려집니다. 또한 그들은 보통 사춘기 동안 성장의 폭발을 경험하지 않습니다..
축소 목: 목의 길이는 평소보다 짧으며 피부 주름이 있습니다.
쿠 비토 발고 : 팔뚝에 영향을주는 구조적 기형입니다. 특히, 팔꿈치가 반곡 된 상태로 영구히 바깥쪽으로 벗어나는 것을 볼 수 있습니다.
중수골의 감소: 손가락의 구조를 구성하는 뼈 부분 중 하나 인 중추는 일반적으로 또는 예상보다 작은 크기입니다..
Madelung 기형: 손목의 구조적 구성에 영향을 미치는 변경입니다. 이것은 정상보다 더 짧아지고 척골과 반경이 아치형으로 배열되어 이동성을 현저히 감소시킵니다..
척추 측만증: 근골격계 변화의 나머지 부분과 마찬가지로이 증후군의 영향을받는 사람들의 척추 편위 또는 곡률을 관찰하는 것이 일반적입니다.
구뉴 발고: 무릎이 닿는 위치를 관찰하면서 이탈 한 상태이므로 "X"의 다리라고도합니다. 다리가 푸라쪽으로 놓이고 발목이 재검토됩니다..
Micrognathia 및 ogival 미각: 경질 구개의 중앙 부분의 높이와 휘어짐을 수반하여 치수가 감소 된 하악의 개발이 가능하다..
하이포 플라스틱 momas: 성병으로 고생하는 여성의 가슴은 보통 발달이 불량합니다..

림프계 변경

이러한 변화의 경우, 가장 흔한 것은 림프관 폐쇄, 즉 림프관을 통해 다른 체내 조직에서 배출 된 유체의 막힘 또는 막힘을 관찰하는 것입니다.

이러한 상황이 발생하면 다양한 예외가 발생할 수 있으며 ST에서 가장 흔한 것은 다음과 같습니다.

Pterigium Colli이 조건은 어깨 유양동 뼈로부터 연장 막 또는 조직과 근육 섬유의 웨브의 존재는, 본하는 목 구조에 영향을 미치는 자궁 기형이며.
낮은 모세관 주입 라인: 헤어 라인이 낮은 레벨에 배치되는 것이 일반적입니다. 특히, 콜리 (pterigium Colli)가 나타나는 경우.
사지 부종: 림프 순환의 변화로 인해 다양한 신체 부위, 특히 손과 발의 체액이 축적되어 심각한 염증이 발생할 수 있습니다.
네일 dysplasia : 그것은 손톱에 영향을 미치는 일종의 이영양증이며, 이들은 일반적으로 구조적 부피의 손실, 세로 줄무늬 및 법랑질 손실을 나타냅니다.
Drematoglyphs: 손발의 손바닥에 피부 능선이 생기는 것을 포함합니다..

생식 세포에서의 변형

생식선 이상 난소 부전이 보통 나타나고 외부 성기가 불완전하게 또는 부분적으로 발달하는 경향이 있습니다. 많은 경우에, 이러한 유형의 변경은 의학 문헌에서 "성적인 유아기"로 지정됩니다.
불임 : 난소에 의한 호르몬과 성적인 생산의 부재는 사춘기의 결핍 된 발달을 암시한다. 이차 성적 특성의 부족한 발달을 관찰하는 외에, 여자는 보통 난자 생산 능력이 부족합니다
및 월경.

신경 심리적 패턴

ST는 일반적으로 지적 결함의 발생을 암시하지 않습니다. 영향을받는 사람들은 나이와 발달 수준에 따라 정보를 조정합니다..

그러나인지 수준에서,보다 부족한 발달을 보이는 몇몇 영역이 발견되었으며, 이는 전 세계적으로 학습 능력에 영향을 미친다.

많은 사람들이 방향성 및 방향, 기억 및 주의력 기술 또는 문제 해결 능력 개발에 문제가있는 경향이 있습니다..

일반적인 변경의 또 다른 유형

심장 이상 : bicuspid 대동맥 판막이나 대동맥 단축과 같은 선천성 심장 결함은 매우 흔합니다.
신장 이상 : 말굽 신장, 요로계의 기형은 가장 흔한 신장 발현의 일부입니다.
눈과 시각 이상 : 일반적으로 사시, 약시 또는 처진 눈꺼풀, 기타 유형의 변화.
청각 이상 : 귀 및 외이도는 일반적으로 처분이 낮으며, 또 다른 유형의 내부 기형이 생겨 청각 능력이 현저하게 저하 될 수 있습니다.

원인

이전에 언급했듯이, 터너 증후군의 발달은 X 염색체에 유전 적 이상이 존재하기 때문입니다.

임신 기간 동안, 유전 물질이 배아 발달에 적합한 모든 생화학 적 과정을 시작하도록 재조직 될 때, 내부적 또는 외부 적 요인 또는 무작위 돌연변이의 결과로 다양한 변형 또는 오류가 발생할 수있다.

이것이 일어날 때, 개체의 염색체 및 유전 물질의 기능적 구조가 변형 될 수 있으며, 결과적으로 표현형 및 행동 특성이 변할 수 있습니다..

ST에서 특히 여성에게 영향을 미치는 임상 패턴이 설명되어 있는데, 이는 염색체 이상 X.

남녀 모두 X 염색체를 가지고 있지만 여성의 경우 두 배가됩니다. 따라서 X 염색체의 존재에 부분적으로 또는 완전히 영향을 미치는 이상이 발생하면 남성의 배아는 성 염색체 조성 (XY)으로 인해 자연적으로 중단됩니다. 당신은 Y 염색체의 독특한 존재로 발전 할 수 있습니다..

그러나 여성 배아에 X 염색체가 부분적으로 또는 전체적으로없는 경우이 태아는 생존 할 수 있습니다. 왜냐하면이 염색체가 없으면 부부의 다른 구성 요소 X가 보상 할 수 있기 때문입니다. 여자들은 성 염색체 조성을 가지고있다. XX.

X 염색체는 대칭이 아니며 미리 설정된 팔 (p)과 긴 팔 (q)이 있습니다. 팔 중 하나가 부분적으로 또는 전체적으로 소실되면 터너 증후군 (Galán Gómez, 2016)으로 고통받는 사람들에게서 차별적 인 징후 및 증상이 나타날 수 있습니다..

X 염색체의 짧은 영역이 보존되면 영향을받는 사람들은 정상적인 사춘기 발달을 보일 수 있습니다. 이것은 약 10 ~ 15 %의 경우에서 발생하며, 긴 팔을 유지하는 경우 가장 특징적인 부호는 높이 감소입니다 (Galán Gómez, 2016)..

이 외에도 터너 증후군에서 가장 흔한 것은 X 염색체가 전혀 없다는 것이고 이는 완전한 임상 경과를 제시 할 것입니다 (Galán Gómez, 2016).

진단

일반적으로 진단은 산전 단계에서 이루어집니다. 초음파 초음파는 ST가 생산하는 몇 가지 물리적 변칙을 보여줄 수 있습니다..

따라서이 병리의 의심이있을 때, 태아의 DNA를 평가하기 위해 유전 학적 연구가 수행된다 (Mayo Clinic, 2014)..

일반적으로 실험실 테스트는이 단계에서 사용된다 : 각각 그들의 염색체 액체 조성물을 분석 융모막 융모 샘플링 양수가 태반과 양막의 일부를 추출하기 위해 시도 (마요 클리닉 2014).

그러나 임상 적 의심이 산후 단계까지 시작되지 않으면 유전 연구는 대개 작은 혈액 샘플 추출을 통해 수행됩니다..

병인 유전 적 기형의 존재 여부를 결정하는 것 외에도 다른 전문가가 영향을받는 사람의 특정 특성과 근본적인 의학적 합병증 (Mayo Clinic, 2014)을 평가하는 것이 필수적입니다..

임상 탐험의 본질적인 목표는 비 문명적이고 효과적인 개입을 설계하는 것입니다.

치료

터너 증후군의 치료법은 없지만이 병리의 징후와 증상을 치료하기위한 몇 가지 치료 전략이 있습니다..

가장 빈번한 특정 접근법에는 다음이 포함됩니다 (Galán Gómez, 2016).

고혈압 및 심장 변화에 대한 약리학 적 치료.
청력 손실 사례 보상 도구.
이차 성적 특성의 발달을 자극하는 에스트로겐의 투여에 기초한 호르몬 치료.
성장 호르몬 투여 (GH), 크기 증가 촉진.
체중 조절 및 조절을위한 영양 규제.
가장 적자의인지 영역에서의 개입을위한 조기 자극과 신경 심리 치료.

참고 문헌

아만드. (2012). 터너 증후군. Dentofacial Malformations and Abnormalities 협회로부터 획득.
Galán Gómez, E. (2016). 터너 증후군. 스페인 소아과 학회.
Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). 터너 증후군의 태아 특성. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
유전 과학 학습 센터. (2016). 터너 증후군. 유전 과학 학습 센터에서 가져온 것. 유타 대학.
López Siguero, J. (2016). 터너 증후군에 대한 질의 응답. 소아 내분비 계 스페인 협회.
5 월 Cinic. (2014). 터너 증후군. Mayo Cinic에서 가져온.
NIH. (2013). 터너 증후군에 대해 배우기. 동성애자 증후군이란 무엇인가??.
NIH. (2016). 터너 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
노르 (2012). 터너 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
Orbañanos 강, I., 벨라 Desojo, A. 마르티네스-Indart, L., 라우 Bolado, G., 로드리게스 에스테베즈, A., 리카 Echevarria, I. (2015). 터너 증후군 : 출생에서 성인기까지 ... Endocrinol Nutr., 499-506.
미국의 터너 증후군 학회. (2016). 터너 증후군에 대하여. 미국 터너 증후군 학회에서 검색.

신경 심리학

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