Treacher Collins 증후군 증상, 원인, 치료법

그 Treacher Collins 증후군 은 뼈 구조 및 안면 부위의 다른 조직의 발달에 영향을주는 유전 적 기원의 병리학입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

보다 구체적인 수준, 영향을받는 있지만 보통 사이, 같은 귀 운하의 결함 및 이소골, 눈꺼풀 균열, 눈 colobomas이나 미각과 같은 다른 질환의 번호를 가지고, 정상적인 지적 수준이나 개발의 기대 수준이 기타 (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collins 증후군은 매우 드문 의학적 질환으로 발병률은 약 4 만명당 약 1 건으로 추산됩니다 (Rodrigues et al., 2015).

또한, 실험 및 임상 연구의 Treacher 콜린 증후군의 대부분은, 특히 5q31.3 영역에 5 번 염색체 상에 존재하는 돌연변이로 인한 것으로 나타났다 (사 동부 등. 2015).

진단과 관련하여 이것은 대개 감염된 개인에게 나타나는 징후와 증상을 바탕으로 이루어 지지만 염색체 이상을 확인하고 다른 병리를 배제하기 위해서는 유전 연구가 필요합니다.

현재 Treacher Collins 증후군에 대한 치료법은 없으며, 일반적으로 의학 전문가들은 각 개인의 특정 증상 조절에 중점을 둡니다 (National Unavailable for Random Disorders, 2013).

치료 개입에는 다양한 개입 프로토콜, 약리학 적, 수술 적 외에도 다양한 전문가가 포함될 수 있습니다. (희귀 질환에 대한 국가기구, 2013).

Treacher Collins 증후군의 특징

Treacher Collins 증후군은 두개 안면 발달에 영향을 미치는 질환입니다 (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

특히, 전국 교배자 콜린스 증후군 협회 (2016)는이 건강 상태를 다음과 같이 정의합니다. "개발 또는 cranioencephalic 기형의 선천적 인 유전자 기원의 수정, 가끔, 무력화하고 인정 된 치료없이".

이 의학적 상태는 처음에 1846 년에 Thompson과 Toynbee에 의해 1987 년에보고되었다 (Coob et al., 2014).

그러나 영국 안과 의사 Edward Treacher Collins는 1900 년에이를 기술했다 (Mehrotra et al., 2011).

임상 보고서에서, Treacher 콜린스, 두 아이, 낮은 눈꺼풀이 자연스럽게 연장했다 노치 및 설명 없거나 빈약 한 광대뼈 (Chiildren의 두개 안면 협회, 2016)와.

다른 한편으로,이 병리에 대한 최초의 광범위하고 상세한 검토는 1949 년 Franceschetti와 D. Klein에 의해 수행되었으며, 용어 하발성 얼굴 낭성 경화증 (metibulofacial disotosis) (Mehrotra et al., 2011).

언급 한 바와 같이,이 질병 때문에 영향을받는 개인은 비정형 얼굴 특징, 청각 장애, 안구 장애, 소화 장애 또는 변경 언어 (국가 협회 증후군 등 다양한 문제를 선물 할 것이다, 두개 안면 구조의 개발과 교육에 영향을 미치는 Treacher Collins, 2016).

통계

Treacher Collins 증후군은 일반 인구에서 드문 질환입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

통계 조사에 따르면 전 세계적으로 1 만 ~ 5 만 명당 1 건의 유행이 추정됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).

또한, 그것은 선천적 인 병리학이므로, 임상 적 특성은 출생시부터 나타날 것이다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2013).

성별 분포와 관련하여, 이들 중 어느 것에서 더 높은 빈도를 나타내는 최근의 자료는 발견되지 않았다. 또한 특정 지리적 영역이나 인종 집단과 관련된 분포는 없습니다 (National Antare for Rare Disorders, 2013).

다른 한편으로,이 증후군은 관련 돌연변이 드 노보 및 상속 패턴 특성을 가지고 있으므로 하나의 부모가 증후군 Treacher 콜린스을 앓고있는 경우, (그들의 자손에 Chiildren의 두개 안면을이 용태를 전달하는 50 %의 기회를 선물 할 것이다 협회, 2016 년).

트리 처 콜린스 증후군을 가진 아이를 가진 부모의 경우,이 질병을 가진 아이를 가지고 돌아갈 확률은 병인 원인은 유전 인자 (Chiildren의 두개 안면 협회, 2016)과 연관되지 않은 경우 매우 낮은

특징적인 징후 및 증상

이 증후군을 앓고있는 어린이에게 나타날 수있는 다양한 변형이 있지만, 모든 경우에 필요한 방식으로 나타나지는 않습니다 (Chiildren 's craniofacial association, 2016).

Treacher Collins 증후군의 특징적인 유전 적 변이는 다양한 증상과 증상을 유발할 것이며, 이들 모두는 두개골 안면 발달에 근본적으로 영향을 미칠 것입니다 (국가 기관, 희귀 질환, 2013)..

Craniofacial 기능

얼굴 : 얼굴 구성에 영향을 미치는 변경 사항은 대칭 및 양측으로, 즉 얼굴의 양쪽에 나타납니다. 가장 흔한 변종들 중 일부는 광대뼈의 부재 또는 부분 발달, 하악골의 뼈 구조의 불완전한 발달, 비정상적으로 작은 하악골 및 / 또는 턱의 존재.
보카 : 구개열, 하악 기형, 혀의 후방 변위, 불완전한 발달 및 치아의 오정렬은이 증후군의 전형적인 변화입니다.
눈 : 눈 주위를 둘러싼 조직의 기형이나 비정상적인 발달, 눈꺼풀의 기울기, 속눈썹의 부재 또는 매우 좁은 눈물샘. 또한, 홍채의 조직 또는 비정상적으로 작은 눈의 존재에있는 슬릿이나 muscas의 개발 가능성이 높습니다..
호흡 기관 : 호흡기에 영향을 미치는 많은 이상 현상이 있습니다. 가장 흔한 것은 인두의 부분적 발달, 코의 좁아짐 또는 방해입니다.
귀와 이도 : 내부, 미디어 및 외부의 청각 구조의 기형. 특히, 귀는 발달하지 않거나, 부분적으로, 외부 청각 은막의 유의 한 협착을 동반하지 않을 수있다.
말단의 이상 : 소수의 경우, Treacher Collins 증후군 환자는 손에 변화가있을 수 있습니다. 특히, 엄지 손가락은 개발이 완료되지 않았을 때 불완전 할 수도 있습니다.

요약하면, 우리가 Treacher Collins 증후군을 앓고있는 어린이에게 나타날 것으로 예상되는 변화는 입, 눈, 귀 및 호흡에 영향을 줄 것입니다 (Chiildren 's craniofacial association, 2016).

신경 학적 특징

이 의학적 상태에 적합한 임상 과정은 (Coob et al., 2014)에 의해 특징 지어지는 특별한 신경 학적 계획을 야기 할 것이다.

소두증의 다양한 존재.
정상적인 지적 수준.
정신 운동 기술 습득의 지연.
인지 영역의 다양한 참여.
학습 문제.

경우에 따라 각기 다른 영역 개발이나 기술 습득의 지연은 의학적 합병증 및 / 또는 이상이나 신체적 기형의 존재로 인한 것입니다..

2 차적인 합병증

안면, 청각, 협측 또는 안구 구조의 변형은 일련의 중대한 의학적 합병증을 유발할 수 있으며, 그 중 상당수는 영향을받는 사람에게 심각 할 수 있습니다 (National Unavailable for Random Disorders, 2013).

호흡 부전: 호흡기 기능 기능 용량의 감소는 잠재적으로 치명적인 건강 상태입니다..
어린이 무호흡증:이 의학적 합병증은 특히 수면 단계 동안 호흡 과정의 중단에 관한 짧은 사건의 존재를 의미합니다.
급식 문제: 인두 및 구강 기형의 이상은 피해자의 영양을 심각하게 저해 할 것이며, 많은 경우 보상 대책의 사용이 필수적입니다.
시력 및 청력 상실 : 이전의 의학적 합병증에서와 같이, 안구 및 / 또는 청각 구조의 비정상적인 발달은 양 수용성의 다양한 영향을 초래할 것이다.
언어 취득 및 생산 지연: 주로 음성 장치에 영향을주는 기형 때문에.

이 증상들 중, 프리젠 테이션 / 부재 및 심각성 모두는 영향을받는 사람들 사이에서, 심지어 같은 가족 구성원들 사이에서도 상당히 다를 수 있습니다.

어떤 경우에는, 영향을받은 사람이 매우 미묘한 임상 경과를 나타낼 수 있으므로, Treacher Collins 증후군은 진단되지 않은 상태로 남을 수 있습니다. 다른 경우에는 위험한 상태에 처한 심각한 이상과 의학적 합병증이 나타날 수 있습니다 (National Unavailable for Rare Disorders, 2013).

원인

우리가 이전에 지적했듯이, Treacher Collins 증후군은 선천적 유형의 유전 적 특성을 가지고 있으므로, 영향을받은 사람들은 출생시이 건강 상태를 제시 할 것입니다.

특히, 대부분의 경우는 5q31 영역에서 염색체 5의 이상 유무와 관련이있다. (Rosa et al., 2015).

또한,이 증후군의 역사를 통틀어 조사한 결과, TCOF1, POLR1C 또는 POLR1D 유전자의 특정 돌연변이 때문일 것으로 나타났습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

따라서, TCOF1 유전자는 전체 병의 약 81-93 %를 대표하는이 병리의 가장 빈번한 원인이다. 다른 한편, POLR1C와 POLRD1 유전자는 나머지 경우의 약 2 %를 일으킨다 (Genetics Home Reference, 2016).

이 유전자 세트는 안면 부위의 뼈, 근육 및 피부 구조의 발달에 중요한 역할을하는 것으로 보인다 (Genetics Home Reference, 2016).

Treacher Collins 증후군의 대부분은 산발성이지만이 병리학은 부모에게 50 %.

진단

Treacher Collis 증후군의 진단은 임상 적 및 방사선 학적 결과를 바탕으로하며, 몇 가지 보완적인 유전자 검사가 사용됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).

임상 진단의 경우 세부적인 신체적, 신경 학적 검사가 실시됩니다. 일반적으로이 과정은 질병의 진단 기준에 따라 수행됩니다..

이 평가 단계에서 가장 많이 사용되는 검사 중 하나 인 X- 레이는 우리에게 두개 안면 기형의 존재 / 부재에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다 (국립 희소 질환 협회, 2013).

특정 얼굴 특징을 직접 관찰 할 수 있지만, 엑스레이는 (2013 년 희귀 질환에 대한 국가기구) 턱뼈, 두개골 개발, 또는 추가 기형의 개발의 개발에 정밀하고 정확한 정보를 제공.

또한, 물리적 징후는 여전히 매우 미묘하거나 진단을 확인하는 것이 필요이고, 다양한 유전자 검사가 희귀 질환에 대한 POLR1C 및 POLR1D 유전자 (국가기구 TCOF1의 돌연변이의 존재를 확인하는 데 사용할 수있는 경우 , 2013).

또한, Treacher Collins 증후군의 가족력이있는 경우 출생 전 진단을 수행 할 수 있습니다. 양수 천자를 통해 우리는 배아의 유전 물질을 검사 할 수있다..

치료

현재 Treacher Collins 증후군의 치료법은 없기 때문에 전문가들은 가장 흔한 증상 및 증상의 치료에 중점을 둡니다..

이러한 방법으로 병리학의 초기 확인 후 가능한 의학적 합병증에 대한 평가가 필수적이다 (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004) :

통로 영역의 변경
안면 구조의 심각한 변화.
구강 슬릿.
삼킴의 변화.
첨가제 변경.
눈과 시각 문제.
치아 이상.

이러한 모든 이상 현상의 실현은 개별화 된 치료법을 설계하고 근원적 인 사람의 필요에 맞게 조정하는 데있어 기본적입니다..

따라서,이 개별화 된 치료의 관리를 위해 자주 등 의사, 외과 의사, 치과 의사, 청각사, 언어 치료사, 심리학자 등 다양한 분야의 전문가의 존재를 필요로 (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

특히, 모든 의학적 합병증은 의료 치료 개입을 다루기 위해 몇 가지 일시적인 단계로 나누어진다 (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004) :

0 년에서 2 년까지: 호흡 기관의 변화 및 사료 공급 문제 해결
3 세에서 12 세까지: 언어 변경 및 교육 시스템 통합 통합
13 세부터 18 세까지: 두개 안면 기형의 교정을위한 수술의 사용.

이 모든 단계에서 마약과 quriric reconstruction의 사용이 가장 일반적인 치료 기술이다 (국립 희귀 질환 협회, 2013).

참고 문헌

ANSTC. (2016). Treacher Collins 란 무엇인가?? 전국 교배자 콜린스 증후군 협회 (University of Treacher Collins Syndrome)에서 검색.
CCA (2010 년). treacher-collins의 증후를 이해하는 가이드. 아동 Craniofacial 협회에서 가져온.
Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. & Dunaway, D. (2014). Treacher Collins 증후군의 수술 관리. 구강 악안면 외과 영국 저널 , 581-589.
유전학 홈 레퍼런스. (2016). Treacher Collins 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). 망상 콜린스 증후군. GeneReviews.
Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Treacher Collins 증후군의 임상 스펙트럼. 구강 생물학 및 Craniofacial 연구의 저널, 36 ~ 40 세.
Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). 물리 치료 요법을받는 Treacher Collins 증후군이있는 어린이의 진화. Fisioter. Mov., 525-533.
Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Treacher Collins 증후군 아동의 귀 기형, 청력 상실 및 청력 재활. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.

신경 심리학

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