Prader Willi 증후군의 증상, 원인, 치료



그 프라 더 윌리 증후군 (SPW)은 선천성 유형의 유전 적 기원을 가진 다 체계 병리학이다 ​​(희귀 질환에 대한 국가기구, 2012). 그것은 식욕, 성장, 신진 대사, 행동 및 / 또는인지 기능에 영향을 미치는 복잡한 질병입니다 (미국 프라 더 윌리 신드롬 협회, 2016).

임상 수준에서, 소아기 단계에서이 질환은 근력 약화,식이 변화 또는 전반적인 발달 지연과 같은 다양한 의학적 발견의 특징을 특징으로합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

또한,인지 및 행동 수준에서, 프라 더 - 윌리 증후군에 의해 영향을받는 사람들의 대부분은 손상 또는 적당한 지적 지연 (2016 년 유전학 홈 참조) 다양한 학습과 행동 장애를 동반이.

프라 더 - 윌리 증후군 있지만, 희귀 또는 드문 질환으로 간주되어, 수많은 연구 나타냅니다 그 지역에서 가장 흔한 유전 질환 중 하나 (USA 프라 더 - 윌리 증후군 협회, 2016).

이 질병의 진단은 주로 임상 소견과 보완적인 유전 검사 (Prader-Willi Research의 기초, 2014).

치료에 관해서는, 아직 프라 더 - 윌리 증후군에 대한 치료를 확인하지 않은, 그래서 치료 방법은 치료 증상과 합병증에 더 큰 위협이 비만 의료 발견으로 설치된다 영향을받은 사람들 (National Institutes of Health, 2016).

따라서 예후 및 삶의 질과 관련하여, 둘 다 관련된 의학적 문제의 심각성과 행동 또는인지 장애가 발생할 수있는 정도에 따라 달라질 것이다 (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Prader-Willi 증후군 (SPW)의 특징

다른 임상 보고서는 프라 더 - 윌리 증후군 (PWS)가 자신의 환자 "polisarcia"(솔라 - 아스나르와 히메네스 - 페레즈, 2006 년을 진단 한 후, 1887 년, JL 아래로 초기 양식을 설명한 것을 나타냅니다 ).

그러나 1956 년에 다른 9 건의 사례를 기술하고이 병리학에 이름을 붙인 것은 Prader, Labhart and Willi의 Drs Prader였습니다 (Rossel-Raga, 2003).

또한 Prader-Willi 증후군의 특징과 진단 기준은 Holm et al. (Campubrí-Sánchez et al., 2006)에 의해 체계화되었으며,.

어떤 치료 치료의 개입이없는 경우 프라 더 - 윌리 증후군은 선천성 유전 질환, 즉, 그것은 출생시 존재와 그의 전 생애에 걸쳐 개인에 영향을 미치는 조건이다 (스페인어 협회 프라 윌리엄, 2016).

이 병리학은 복잡한 의학적 경과를 나타내며, 수많은 의학적 증상을 특징으로한다 (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

프라 더 - 윌리 증후군의 현재 표현형이 더 정확하게 알려져 있지만 분석과 이해에 상당한 진전이 있었다 때 (Campubrí - 산체스 등., 2006), 이는 지난 25 년에왔다 (Solà-Aznar and Giménez-Pérez, 2006).

Prader-Willis 증후군의 발현은 다양하며 여러 체계와 구조에 영향을 미치고 대부분의 변화는 시상 하부 기능 장애와 관련이있다 (Poyatos et al., 2009).

시상 하부 항상성 유형의 기능을 조절하는데 중요한 역할을 갖는 신경 구조 : 기아, 갈증, 수면 - 각성의 조절 또는 조절이 체온 (Rosell 라가-2003).

또한, 시상 하부는 성장 호르몬, 성 호르몬, 갑상선 호르몬 등 다양한 호르몬을 분비합니다. (Rosell-Raga, 2003).

마지막으로, 우리는 프라 더 - 윌리스, 또한 프라 더 - 윌리 증후군 또는 Labhart-약어 PWS 등 다른 용어와 함께 의료 및 실험 문헌에 언급 나타날 수 있습니다 (희귀 Disroders을위한 국가기구, 2012).

Labhart Willi 증후군, Praser Labhart Willi Fancone 증후군 또는 Hypogenital Dystrophy Syndrome (del Barrio del Campo et al., 2008)

통계

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군 (PWS)은 희귀 유전 질환이다 (Orphanet, 2007).

희귀 질병 (ER)이라는 용어는 희귀하거나 희귀 한 병리학을 의미하는 데 사용됩니다 (Spanish Association Prader-Willi Syndrome, 2016).

현재 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 전 세계적으로 1 만 ~ 3 만명당 1 건의 빈도를 가진 병리학으로 추정된다 (Genetics Home Reference, 2016).

반면에 성별 분포에있어서이 병리학은 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치며 민족 집단이나 지역과는 관련이 없다는 것이 관찰되었다 (National Unare for Disareders, 2012)..

또한 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군은 유전 적 기원의 비만의 주요 원인으로 여겨지고있다 (Poyatos et al., 2009).

징후와 증상

임상 적으로는 프라 더 - 윌리 증후군은 전통적으로 신생아 근육 긴장 저하, 성선 기능 저하증, 과식증, 비만, 저신장, 전반적 발달 지연, 가벼운 정신 지체, 특이한 얼굴 모양과 다른 행동 장애 (POYATOS 등과 관련이있다 ., 2009).

그럼에도 불구하고,이 병리의 임상 적 발현은 매우 이질적이며 영향을받은 개체들 사이에서 유의미한 차이가있다 (Poyatos et al., 2009).

또한, 표지판 및 프라 더 - 윌리 증후군의 증상은 우리가 태아와 신생아, 간호 또는 유아, 취학 연령 마지막 기간 단계에서 다양한 임상 소견을 관찰 할 수 있도록, 생물의 성장에 따라 변화해야 청소년기 (Barrio del Campo et al., 2008).

체계적으로 José A. del Barrio del Campo et al. (2008)은 생물 의학, 정신 운동,인지 및 행동 영역의 가장 특징적인 변화를 자세하게 기술한다.

생물 의학적 발현

가장 특징적인 신체 증상 및 증상은 다음과 같은 변경을 포함합니다. 근력 저하 감소 또는 낮은 중량 및 크기, 과도한 식욕, 비만, 성기능 부전, 수면 장애, 호흡 장애, 비정형 쉬운 기능, 신체 온도 조절의 변경, 결함이나 변형 등의 근골격계.

  • 저선: 감소 된 근력 증강의 존재 또는 발달. 이 병리학에서의 근육 이완은 특히 목 및 몸통, 특히 신생아 단계 및 생후 첫 달에서 특히 두드러집니다. 따라서, 생물학적 발달과 함께, 근육의 색조는 개선되는 경향이있다.
  • 기형이나 근골격계 기형이 경우, 척추 측만증의 발달이나 척추의 이탈,하지의 불량한 배열 (평지 외반) 또는 편평한 발의 존재를 관찰하는 것이 일반적입니다. 또한 발과 손의 크기 감소, 엉덩이의 이형성, 여섯 손가락의 존재 등과 같은 또 다른 유형의 선천적 기형이 관찰 될 수 있습니다..
  • 낮은 무게와 크기: 특히 출생시, 발육 된 어린이의 신장과 체중 모두가 발달과 성관계로 인해 예상보다 낮습니다. 성인기에 표준값에 도달 할 수 있지만 성장률 감소는 신장과 체중의 성인 값을 변화시키는 경향이 있습니다..
  • 과다한 식욕과 비만 : 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 앓고있는 사람들에게 음식에 대한 강박 관념이나 고착을 특징으로하는 탐욕스러운 식욕을 관찰하는 것이 일반적입니다. 다량의 음식물 섭취로 인해 영향을받는 사람들은 비만 및 기타 관련 합병증, 예를 들어 II 형 당뇨병.
  • 성병 감소증 : 생식기 변화의 존재 또한 빈번합니다. 특히 성기능 저하 또는 외부 생식기의 부분 발달이 매우 빈번합니다. 대부분의 경우, 사춘기 발달은 최종 단계 또는 성인에 도달하지 못합니다.
  • 호흡 장애 및 수면 - 수면 사이클의 변화 : 코골이, 주파수 증가 또는 호흡 정지는 보통 수면 단계에서 반복적으로 나타납니다. 따라서, 영향을받은 사람들은 분열, 수면 지연 또는 주기적 각성의 존재와 관련하여 다양한 변경을 제시해야합니다.
  • 비정형 얼굴 특징 : 이형 및 근골격계 기형은 또한 cranio-facial feature에 영향을 줄 수 있습니다. 좁은 두개골, 안구 사시, 색소가 적은 피부와 머리, 작은 입과 얇은 입술, 치아 기형 등을 관찰 할 수 있습니다.
  • 체온 조절의 변화 : 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 영향을받는 사람들은 대개 체온 조절과 관련된 문제를 나타내며 또 다른 중요한 발견은 통증에 대한 높은 저항력.

정신 운동과인지 발현

정신 운동의 증상

근골격계 기형과 근육 긴장의 감소로 인해 정신 운동 발달이 더 느려지고 모든 영역에 영향을줍니다.

영향을받는 사람들은 하나 또는 여러 번의 운동을 필요로하는 모든 종류의 활동을 수행하는 데 어려움을 겪는 경향이 있습니다..

인지 적 발현

인지 제한의 관점에서, 영향을받은 사람들의 대부분은 경도 또는 보통의 지적 장애가 있습니다.

이 외에도, 보통은 어떤 특정 영역이 가장 산술 장애, 청각 처리 언어 정보, 손상된 관심과 농도의 존재를 해결하는, 처리 시퀀스 정보, 근래 단기로 영향을 인지 강성.

반면에, 언어는 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군을 앓고있는 개인에게 중대한 영향을받는 또 다른 영역입니다. 음운론 습득, 어휘 부족, 문법 구조 변경 등의 지연이 종종 관찰됩니다.

행동 발현

문제 및 행동 장애는 일반적으로, 그러나, 나이 또는 영향을받는 사람이되는 성숙 단계에 따라 변화하는 몇몇이의 프라 더 - 윌리 증후군에서 볼 수있는 또 다른 전형적인 결과입니다 가장 일반적인 행동 특성은 다음과 같습니다.

  • 울부 짖음이나 과민 반응.
  • 불쌍한 사회적 상호 작용.
  • 강박 장애.
  • 공격적인 행동.
  • 정신병 적 징후 및 증상.

여러 현재 조사가 행동 변화는 나이와 함께 증가하기 때문에 악화해야하는 경향이 지시 한 영향을받는 사회, 가족, 정서적 영역 널리 (Rosell-라가, 2003).

원인

위의 여러 절에서 지적했듯이 Prader-Willi 증후군은 유전 적 기원을 가지고 있습니다.

현재이 질병에 대한 책임이있는 특정 유전자에 대해 많은 논란이 있지만, 모든 데이터가 병인 변경 15 (메이요 클리닉 2014) 염색체에있는 것을 보여

이 병리의 유전 적 연구를 통해 여러 가지 공헌이 이루어졌다. 니콜스는 (1989), 다른 경우에 장애가 머더 (Rosell-라가에서 수차를 염색체 관련된 주목하면서 Burtler 및 (1838) 파머 미확인의 유기물을 함유 한 배양기에서 15 번 염색체의 긴 팔 변이의 존재를 검출 , 2003).

이 외에도에서,이 질병 이론의 기원에 대한 가장 허용이 손실 또는 염색체 15의 15q11-13 지역에있는 아버지의 표현의 다양한 유전자의 불 활성화가 (POYATOS 외., 2009).

진단

프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 진단은 두 가지 기본 요소, 즉 임상 소견 및 유전 검사 분석.

영아 및 노인 모두에서 징후 및 징후 증상의 탐지에 관해서는 상세한 병력, 개인 및 가족을 만드는 것이 필수적입니다. 마찬가지로 신체적, 신경 학적 검사를 수행하는 것도 필수적입니다..

이러한 절차를 기반으로 진단 의혹이있는 경우, 변경 및 유전 적 이상의 존재를 확인하기위한 다양한 보완 검사를 처방 할 필요가 있습니다.

구체적으로 DNA 메틸화 검사 및 기타 추가 검사를 통해 약 90 %의 사례가 확정적으로 진단됩니다 (National Organic for Rare Disorders, 2012).

또한, Prader-Willi 증후군의 과거력이있는 가족에서 주로이 건강 상태의 출생 전 진단을 수행 할 수 있습니다..

구체적으로, 양수 천자 검사는 배아 샘플을 추출하여 관련 유전자 검사를 수행 할 수있게한다 (National Organic for Rare Disorders, 2012).

치료

현재 프라 더 윌리 (Prader-Willi) 증후군의 치료법은 없습니다. 다른 희귀 질환과 마찬가지로 치료법은 증상을 통제하고 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시키는 데만 사용됩니다.

그러나 근본적인 측면 중 하나는 비만이 병리학에서 이환율과 사망률의 주요 원인이기 때문에 영양 및 영양 관리가 될 것입니다..

다른 한편,인지 및 행동 변화의 존재는인지 재활 및 행동 장애 관리 전문 전문가의 개입을 요구할 것이다..

참고 문헌

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