포터 증후군 증상, 원인 및 치료

그 도공 증후군 드문 심각한 장애 유형 상속 상 염색체 열성에 영향을 미치는 신생아하고 표시 양수 과소증 (배아 단계에서 아기 주위에 양수의 부족), 다낭성 신장, 신장 무형성 (또는 부재에 의해 특징입니다 신장 또는 출생시 둘 다) 및 폐쇄성 요로 병 (소변 막힘).

이 질환은 1946 년에 병리학자인 에디스 포터 (Edith Potter)에 의해 처음으로 기술되었으며, 양측 신장 무형성을 가진 일련의 아기들과 비슷한 얼굴 특징을 나타냈다. 그곳에서 그는 질병의 전형적인 증상을 점차적으로 밝혀 냈습니다..

또한 Potter sequence 또는 oligohydramnios sequence라고도 불립니다. Potter 증후군의 개념은 처음에는 양측 신 이식에 의한 경우를 언급했지만 현재 많은 연구자들이 양수 부족과 함께 나타나는 모든 경우에이를 사용한다.

유행은 무엇인가??

Potter 증후군은 4000 명의 출생 및 태아 중 약 1 명에서 발생하지만 최근 데이터를 보면 빈도가 훨씬 더 높을 수 있다고 추정됩니다.

남성은 여성보다이 증후군을 일으킬 확률이 높습니다. 이 남자는 배 (또는 독수리 바렛 병), 폐쇄성 요로 병증 (이 증후군과 관련된 질병을) 치기에 가장 높은 비율이있을 수 있습니다. Y 염색체가 그 염색체와 관련이 있다고 의심되어왔다. 어쨌든, 이것은 확실하게 알려져 있지 않습니다..

이 증후군으로 태어난 아기는 대개 아주 일찍 죽거나 태어난 아기입니다. 이것은 일반적으로 폐 기능 부전 및 양측 성 신생아 기전으로 인한 것입니다.

포터 증후군 폐 부전 23 명 유아의 70 %의 생존율을 기록하는 동안 유아의 33 %는 자궁 다이 (클라 센, 뉴 하우스, 뮐러 - Wiefel 및 켐퍼 2007).

Potter 증후군의 경미한 형태의 신생아는 전형적인 호흡 부전, 기흉 및 급성 신부전으로 인한 합병증을 가질 수 있습니다. 유아기에 이르면 만성 폐 질환과 신부전증을 앓을 수 있습니다..

어떻게 생산 되는가??

태아에서 소변을 생산하는 것은 적절한 양의 양수를 생산하는 주된 메커니즘으로, 임신 4 개월 째부터 시작됩니다. 태아 연속적 양수, 이는 양수 캐비티 신장 (요)의 관통 토출 다시 다음 장에서 재 흡수되고 삼켜.

이 질환에서 양수의 양은 주로 아기의 신장이 잘 작동하지 않기 때문에 불충분합니다. 정상적으로 일어난 것은 임신 기간에 신장이 적절히 형성되지 못하고 하나 또는 둘 모두를 잃어버린 것입니다 (신장 기형). 요로의 막힘이나 때로는 파열이 발생할 수도 있지만 양막을 둘러싸고있는 멤브레인.

양수의 부족은 Potter 증후군의 증상의 주요 원인입니다.

포터 (Potter) 병은 상 염색체 우성 다낭 신질환과 상 염색체 열성 질병 인 유전병으로 인해 발생할 수 있습니다. 이런 식으로 신장 질환의 가족력은 태아에서이 증후군을 일으킬 위험을 증가시킬 수 있습니다.

따라서 일 측성 또는 양측 성 무형성 병변이있는 가족의 경우 이것은 상 염색체 우성 형질 일 수있다.

특정 유전자 변이가 지배적이나 염색체 열성 다낭성 신장 질환과 다낭성 신장 이형성증과 같은 일반적 포터 증후군에 제시된 관련 조건, 사용되어 왔지만, 양측 신장 무형성에서 결정적인 것은 없다..

요약하면, 특정 유전 적 특성은 현재 확실하게 알려지지 않았으며 여전히 연구되고있는 것입니다.

알려진 바에 의하면 임신 중 양극성 신질환이나 포터 (Potter) 증후군에 약물 남용이나 유해 환경 요인이 직접 연관되어있는 것으로 보이지 않습니다..

어떤 증상이 있습니까??

- 포터 시퀀스의 주된 결함은 신부전입니다..

- 양수 부족 : 유체가 태아의 신체 부위를 윤활시키는 데 도움이되고 많은 질병을 일으킬 수 있으며이를 보호하고 폐 발달에 기여합니다. 이 액체가 없으면 양수는 정상보다 작아지고 태아에게 거의 여유가 없어 정상적인 성장을 방해합니다.

- 조산

- 기형 : 특히 다리의 발과 굴곡에서와 마찬가지로하지의 경우. 다리의 융합을 포함하는 사이렌 노 멜리아 (sirenomelia) 또는 인어 증후군 (mermaid syndrome)이 또한 발생할 수있다.

- 와이드 비강 다리 또는 "앵무새 부리"코, 분리 된 눈 및 정상보다 낮은 귀와 같은 비정형적인 얼굴 외관.

- 과도한 피부, 뺨 부위의 피부 주름에 영향을받는 사람들에게 자주 노출됨..

- 신장 기능이 좋지 않은 후부 복부를 누르는 작은 타원형 디스크 모양의 부신 땀샘.

- 방광은 정상보다 작고 팽창이 적으며 유체가 거의 저장되지 않습니다..

- 남성의 경우 정관 및 정낭이 결석 할 수 있습니다..

- 여성에서는 자궁과 질의 윗부분이 발전하지 않을 수 있습니다..

- 항문 atresia : 직장 항문과 올바르게 연결되어 있지 않은 경우 발생합니다. 식도, 십이지장 또는 제대 동맥에서도 같은 현상이 발생할 수 있습니다..

- 때때로 횡격막의 적절한 발달을 방해하는 선천성 횡격막 탈장이 주어질 수 있습니다.

- 미숙 한 폐 또는 폐 저발 형성 (선천성 기형은 Tortajada et al., 2007에 따라 폐 발달의 중단으로 특징 지워짐). 이 메커니즘은 태아기에 폐를 통해 양수가 적절히 움직이는 것처럼 보이지만 완전히 명확하지는 않습니다. 당연히 양수가 충분하지 않으면 폐가 적절히 발달되지 않습니다..

- 결과적으로, 상기에, 영향을받는 사람들의 조기 사망의 원인이되는 심각한 호흡기 문제가있다.

관련 질환

이미 언급 된 것 외에도, 포터 증후군은 다운 증후군, 칼만 증후군, 다리 염달 증후군 (BOR)과 같은 다른 문제와 관련이 있습니다..

진단 방법?

양수가 적거나 태아가 신장에 이상이 있거나 이들이 없을 경우 초음파를 통해 임신 중에 볼 수 있습니다..

신생아의 가능한 문제를 감지하려면 폐와 복부의 x- 레이 촬영이 필요할 수 있습니다..

반면에 양수 천자를 시행하기 위해 태아에서 혈액 샘플을 채취 할 유전 상담원에게 갈 수 있습니다. 이것은 염색체의 수가 올바른지 또는 일부의 부분이나 전좌에 변형이 있는지를 확인하는 역할을합니다.

이것은 다운 증후군과 같은 다른 관련 질병을 배제하는데 유용 할 수 있습니다. 가능한 유전 된 돌연변이를 발견하기 위해 아버지, 어머니, 영향을받는 아기 및 형제 자매의 게놈 탐색이 필수적입니다..

어떻게 치료할 수 있어요??

이 질환에 대한 치료법은 없으며 예후는 매우 부정적이며 대개 출생 직후 또는 직후 사망합니다. 출생시 생존하면 소생술이 필요할 수 있습니다. 일부 방법은 또한 장기 이식이나 폐쇄성 요로 병증과 같은 증상 완화 및 가능한 한 삶의 개선에 사용할 수 있습니다.

그러나 2013 년 7 월에 태어난 Potter 증후군을 앓고있는 아기가 오늘 살아있는 Jaime Herrera Beutler에게 노출 된 사례가 있습니다. 이것은 출생 몇 주 전에 태아의 폐 발달을 돕기 위해 염분 용액을 모체의 자궁에 주입했기 때문입니다.

아기가 태어 났을 때 개입이 성공적이었으며 그녀가 스스로 호흡 할 수 있다는 것이 발견되었습니다. 우리가 가지고있는 최신 뉴스는 2016 년 4 월 15 일에 출판되고 신장 이식 후 생존합니다..

참고 문헌

1. Pietro, M. (2013 년 11 월 19 일). Oligohydramnios 시퀀스 (포터 증후군). 건강 관리에서 가져온.
2. 굽타 (2015 년 6 월 21 일). 포터 증후군. Medscape에서 검색 함.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. 신생아 출산 전 처치 : 장기간 결과. 신장 이식 전화 이식. 2007 년 2 월 22 일 (2) : 432-9.
4. 포터 시퀀스. (s.f.). 2016 년 6 월 24 일에 Wikipedia에서 검색 함.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. 및 Sanagapati P.R. (2012). 도공의 순서. J Clin Neonatol, 1(3) : 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., 온후 파레 데스, A., 노즈 가르시아, E., Antequera의 그레이스, M., 델가도 코르, F., 및 헤르 마르코, R. (2007). 소아기 폐 저발 형성. 소아과 연보, 67 : 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016 년 4 월 15 일). 미 국회의원의 '기적의 신생아', 마침내 신장을 잃지 않고 태어남 - 아빠로부터 : '우리는 복되다'.