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피에르 로빈 증후군 증상, 원인, 치료
그 피에르 로빈 증후군 피에르 로빈 (Pierre Robin) 시퀀스라고도 알려진 뇌척수액 (SPR)은 두개 안면 증후군 또는 병리학으로 분류되는 유전 적 기원 장애입니다 (Arancibia, 2006).
임상 적으로 Pierre Robin 증후군은 세 가지 근본적인 임상 소견으로 특징 지어 지는데, 미세 증, glossoptosis, 상부기도 폐쇄 및 구개름의 변화가 있습니다 (Sridhar Reddy, 2016).
이 병리학의 병인 기원과 관련하여 Pierre-Roben 증후군은 SOX9 유전자에 특이적인 돌연변이가 존재하고 그 대부분이 진단되었다 (Genetics Home Reference, 2016).
일반적으로이 증후군은 호흡 부전, 소화 기관 또는 다른 두개 안면 기형의 발달과 같은 중요한 의학적 합병증을 유발합니다 (2016 년 비정상 및 치면 각화 협회).
반면에 Pierre-Robin 증후군의 진단은 출생 시까 지 확증되지 않으며, 임상 결과와 더불어 뼈의 변화를 확인하기 위해 다양한 방사선 검사를 수행하는 것이 필수적입니다 (Pierre Robin Australia, 2016).
현재 피에르 로빈 증후군에 대한 치료가 없다, 그러나, 수술 방법은 종종 근골격계 질환을 수정하는 데 사용됩니다. 또한 중요한 호흡기 및 위장 적응이 생명을 위협하는 합병증 (2015 RethE, 라이 얀, Shoenaers, Dormaar, Breuls, 베르, Devriednt, 밴더 Poorten와 닭을) 피할 수 있습니다.
피에르 로빈 증후군의 특징
피에르 로빈 증후군은 선천적 병리학 적 증상으로 출생시부터 임상 결과가 나오며, 모든 특징이 두개 안면 기형의 존재와 관련이 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).
또한, 의학 문헌에서 우리는 Pierre Robin 증후군, Pierre Robin의 기형 또는 Pierre Robin의 순서 (National Craniofacial Association, 2016)와 같은 Pierre Robin 증후군의 맥락에서 사용 된 다른 용어를 확인할 수 있습니다..
특정 수준에서,이 증후군은 1891 년 Menerad와 Lannelongue에 의해 처음에 기술되었다. 임상 보고서에는 하악골 구조, 구개름, 설측 변위 또는 후퇴의 발달이 특징 인 임상 경과가있는 2 명의 환자가 기재되어 있습니다 (Arancibia, 2006).
피에르 로빈 그의 연구 하악 기형, 비정상적으로 큰 혀와 중요한 호흡 문제 (어린이 두개 안면 협회, 2016 년까지 영향을받는 아이의 경우를 중심으로,이 질병의 포괄적 임상 스펙트럼을 설명 할 때 그러나, 1923 년까지이지 않았다 ).
이 병리학은 주로 craniofacial 방사선 학적 결과에 의해 구별되지만, 그것은 주로 심장 마비 및 먹이 문제와 관련된 의료 합병증과 관련된 높은 이동성을 제공합니다..
특히 피에르 로빈 증후군은기도 폐쇄, 신경 학적 이상 또는 심장 변화와 관련하여 높은 사망률을 나타냅니다 (Sridhar Reddy, 2016)..
다른 한편으로, 많은 저자들은 전형적인 징후와 증상의 나머지 부분을 생성하는 경향이있는 하악 이상 (Pierre Robin Australia, 2016)이 있기 때문에이 병리를 Pierre의 순서로만 언급하는 것을 선호합니다..
주파수
피에르 로빈 증후군의 유병률은 생존 한 8,500 명의 어린이 당 약 1 건으로 추정되며, 진단 된 사례의 80 % 이상이 다른 의학적 합병증 및 특정 증후군과 관련되어 있습니다 (Arancibia, 2006).
반면 미국의 경우 피에르 로빈 증후군의 발생 빈도는 매년 3,120 명의 출생 건당 1 건이다 (Lee, Thottam, Ford and Jabbour, 2015).
현재, 성, 기원, 지리 또는 특정 소수 민족 및 인종 그룹과 관련된 Pierre Robin 증후군의 차별적 인 유병은 확인되지 않았습니다..
또한, 이전에 지적했듯이, Pierre Robin 증후군은 사망 가능성이 높은 두개 안면 병리 중 하나를 구성합니다. 미국에서는 의학적 합병증 (Lee, Thottam, Ford and Jabbour, 2015)의 발달로 약 16.6 %가 사망합니다..
발생의 주문, 가장 일반적인 보조 의료 조건은 다음과 같습니다 심장 이상 (39 %), 중추 신경계의 변화 (33 %) 및 다른 장기에 이상 (24 %) (리 Thottam, 포드와 Jabbour 2015).
징후와 증상
피에르 로빈 시퀀스는 세 가지 주요 임상 적 특징의 존재에 의해 다른 creneofaciales 병리 구별된다 micrognatia, glossoptosis 및 구개열 (어린이 두개 안면 협회, 2016; 유전학 홈 참조, 2016; Rehté 등, 2015)를 :
미소 병상
감기 (micrognatia) 란 용어는 하악 구조의 발달에 병리학적인 변화가 있음을 말하며, 특히 최종 형태는 영향을받은 사람의 발달 수준에 비해 예상되는 크기가 작다.
결과적으로,이 두개 안면 구조의 불완전한 발달은 입과 얼굴에 영향을주는 기형의 존재와 관련된 다양한 변형을 일으킬 것입니다.
Micrognathia는 피에르 로빈 증후군의 약 91 %에서 나타나는 의학적 증상입니다..
Glossoptosis
우리는 구강 구조 내의 혀의 이상 후퇴 위치의 존재를 참조 용어 glossoptosis는, 구체적으로는, 설편이 상기 정상 제품 현미경보다 넣고 구강의 부피를 감소 할 필요.
혀의 위치와 구조와 관련된 이례적 증상은 심각한 건강 상태로 이어질 수있는 중요한 수유 장애를 일으킬 수 있습니다.
또한, 다른 경우에는 호흡, 씹기 또는 기능적 언어의 생성을 방해하는 비정상적으로 큰 혀 (거대화)를 식별하는 것이 가능합니다..
또한, glossoptosis는 피에르 로빈 증후군에서 가장 흔한 임상 징후 중 하나이며 진단 된 경우의 약 70-85 %에서 관찰됩니다. 거대화가 작은 비율로 관찰 될 수 있지만, 영향받은 개체의 약 10-15 %.
구개름
이 용어는 구개 또는 구강 지붕 영역의 기형의 존재를 말합니다. 즉, 불완전한 하악 발달과 관련된 균열 또는 구멍의 존재가 관찰 될 수 있습니다.
다른 임상 결과와 마찬가지로, 구개름은식이 요법에 상당한 변화를 일으킬 것입니다.
이러한 징후 및 증상 외에도 다음과 같은 다른 유형의 변경을 확인할 수있다 (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015).
- 비강 기형.
- 눈 질환.
- 주로 가락 부족의 개발에 관한 변경 및 근골격 결함 (핑거의 개수를 증가) clinodactyly (손가락의 위치의 횡 방향 편차) polydactyl (손가락의 개수 5 개 미만 또는 발가락 감소) hiperlaxity 관절 (비정상적으로 과도하게 증가 공동 이동성), 이형성 지골 (불량 또는 불완전 뼈 개발 지골) 또는 합지증 (여러 손가락)
- 다른 변경 : 사지의 구조 또는 척추의 기형을 확인하는 것도 가능합니다..
가장 빈번한 의학 합병증
위에서 열거 한 의료 기능 외에도 다음과 같은 여러 기능이 여러 시스템과 관련되어 나타날 수 있습니다 (Arancibia, 2006, Children Craniofacial Association, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015).
심장 변화
심장 변화는 개인의 건강에 더 큰 영향을 미치는 의학적 합병증 중 하나를 구성하여 생존에 중요한 위험을 제시합니다. 그러나, 심혈관 시스템과 관련된 징후 및 증상은 일반적으로 약리학 및 / 또는 외과 적 접근법을 통해 치료할 수 있습니다.
가장 흔한 심장 기형의 일부는 심장 협착, 영구적 인 구멍 난, 동맥 중막 변형 또는 고혈압을 포함합니다..
신경 학적 변화
피에르 로빈 증후군의 유전 적 기원은 주로 중추 신경계 (CNS) 이상의 존재와 관련된 다양한 신경 장애의 발병을 포함 할 수 있습니다..
따라서 피에르 로빈 증후군과 관련된 신경 질환 중 일부는 수두증, 치아 리 기형, 간질 발작 또는 정신 운동 기술 습득의 지연을 포함 할 수 있습니다..
호흡기 질환
호흡 장애는 호흡 부전으로 인한 환자의 사망과 신경 부위의 산소 부족으로 인한 뇌 손상의 발병을 초래할 수 있기 때문에 가장 관련성이 높은 특징 중 하나입니다..
따라서 대부분의 경우 외과 교정은 주로 하악 형성 이상이나 혀의 위치를 교정하기 위해기도를 자유롭게해야합니다.
이상한 전력
호흡기 질환의 경우와 마찬가지로, 먹이 문제는 주로 하악 기형에서 비롯됩니다.
따라서 태어날 때 먹이를 바로 잡는 데 어려움을 겪고 영양 부족과 관련된 의학적 병리를 일으킬 가능성을 줄이는 이상을 확인하는 것이 필수적입니다.
원인
피에르 로빈 (Pierre Robin)의 증후군이나 염기 서열은 SOX9 유전자의 변형과 관련된 유전 학적 원인을 가지고있다. 이 이상은 피에르 로빈 대부분의 경우는 격리 확인되었지만, 일부 임상 적 특징은 다른 유전 적 돌연변이 (유전학 홈 참조, 2016) 증후군과 관련 될 수있다.
구체적으로, SOX9 유전자는 태아 발달 중에 다른 조직 및 기관의 발달 및 형성에 관여하는 단백질 생산에 필요한 비례 생화학 지시의 기본적인 역할을한다 (Genetics Home Reference, 2016).
또한 현재의 연구에 따르면 SOX9 단백질은 다른 유형의 유전자, 특히 골격 구조 및 하악 (하악골)의 발달에 관여하는 유전자의 활성을 조절할 수 있다고합니다 (Genetics Home Reference, 2016).
결과적으로, 유전 적 변형은 특정 구조의 적절한 형태 학적 발달을 방해하고, 따라서 추기경 임상 소견이 나타납니다 : mycognathia, glossoptosis 및 구개름.
진단
대부분의 경우, 두개 안면 구조 기형은 초음파 초음파를 통해 임신 중에 확인 될 수 있지만, 사례가 드물다..
이러한 의미에서, 피에르 로빈 증후군의 의심은 출생 후 또는 어린 시절에 발생하는 것이 더 빈번합니다. 많은 사람들은 징후 구조가 상당히 분명하므로 신체 검사와 함께 방사선 검사를 통해 진단을 확인합니다..
그러나 다른 경우는 이전에 호흡기 연구를 수행 한 다음이 증후군의 존재를 확인하기위한 방사선 학적 연구를 수행하는 데 필요합니다.
다른 치명적인 이상이 나타나는 더욱이,이 상태의 진단의 다른 기본 형태는, 특히 심장 및 신경계의 다른 부분을 탐구.
마지막으로, 진단 내정 간섭에는 가능한 유전 적 연관성을 확인하기위한 개인 및 가족 유전자 연구가 포함될 수있다.
치료
피에르 로빈 증후군의 전형적인 치료 방법은 두개 안면 기형을 교정하기위한 수술 절차에 기반합니다 (Arancibia, 2006).
- 기관 절개술.
- 구개열의 폐쇄.
- 턱 연장.
- 뼈 산만.
- 언어 고정.
또한, 다른 약리학 적 접근법이 또한 심장병, 간질 발작 및 기타 신경 학적 증상의 치료에 사용된다.
또한, 영향을받는 사람들은 대개 언어 생성과 관련된 어려움을 나타냅니다. 따라서 대부분의 경우 조기 시각 외과 적 접근이 필수적입니다.
본질적인 목표는 잔여 용량을 통한 효율적인 의사 소통 방법을 확립하는 것이며 새로운 기술 습득의 자극.
참고 문헌
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- Arancibia, J. (2006). 피에르 로빈 시퀀스. 소아과 Pulmonology, 34-36.
- 협회, C. C. (2016). Pierre Robin의 순서를 이해하는 가이드.
- 얼굴 (2016). 피에르 로빈 시퀀스. Natinoal Craniofacial Association에서 검색 함
- Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). 피에르 - 로빈 시퀀스의 유아에서 수면 무호흡증의 특징 : 나이가 들어감에 따라 개선이 있습니까? 국제 소아 이비인후과 학회지, 2059-2067.
- NIH. (2016). 고립 된 피에르 로빈 시퀀스. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스
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- Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). 피에르 로빈 (Pierre Robin) 시퀀스 : 3 차 추천 센터에서 1 년 동안의 호흡기 및 합병증 관리. 소아 이비인후과 학회지, 1206-1212.
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