파이퍼 증후군 증상, 원인, 치료법

그 파이퍼 증후군 머리와 얼굴의 변형을 보여주는 두개골 뼈가 일찍 융합되는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 기형은 눈이 부 풀리는 모습을 나타내는 craniosynostosis로 정의됩니다. 또한, 영향을받은 사람들은 손가락 편위와 발의 편위와 같은 손의 변형을 보여줍니다.

1964 년에 손, 발 및 머리의 이상이있는 같은 가족의 8 명의 환자를 기술 한 독일 유전 학자 루돌프 아서 파이퍼 (Rudolf Arthur Pfeiffer).

그것은 FGFR 유전자의 돌연변이의 결과 인 질병 그룹의 일부입니다. 예를 들어, 애퍼 트 증후군, 크라 존 증후군, 베레 스티븐슨 증후군 또는 잭슨 와이스 증후군.

파이퍼 증후군의 유형

Pfeiffer 증후군으로 널리 인정 된 분류는 1993 년 Michael Cohen에 의해 출판되었습니다. 그는 심각도에 따라 세 가지 유형이 주어질 수 있다고 제안했기 때문에 유형 II와 III가 가장 심각합니다.

그러나, 세 가지 유형 (함께 일부 손가락의 결합을 특징으로 선천성 기형) 공통으로 엄지 손가락과 확대 피트, 단지증 (정상의 짧은 손가락)과 합지증의 손가락의 프레젠테이션이.

유형 I또는 고전 파이퍼 증후군 (Pfeiffer syndrome)은 상 염색체 우성 패턴에 의해 유전되며 중간면에 결함을 포함합니다. 정상적으로 그들은 정상적인 지성을 나타내며 심각한 어려움없이 삶을 영위 할 수 있습니다..
유형 II:이 유형은 유전적인 것으로 보이지 않지만 산발적으로 나타나며 심한 신경 장애와 조기 사망을 초래합니다. 그것은 3 잎 클로버에 머리 모양의 유사성에 의해 "클로버 잎 두개골"이라고 불리는 두개골의 모양에 의해 감지됩니다. 이것은 뼈의 진보 된 융합 때문입니다. 안구 돌출 (안구 돌출증) 또한 자주 관찰됩니다.
유형 III유전성이 아니며 유형 II와 유사한 증상 및 증상을 나타내지 만 클로버 모양의 두개골 변형을 나타내지는 않습니다. 오히려, 그것은 전두부의 짧은 기저부를 갖는 것이 특징입니다. 그들은 안구에 대해 두개골에 의해 남겨진 작은 공간 때문에 안구 돌출증을 이전 유형과 공유합니다. 때로는 소위 출생 치아가 나타납니다 (이미 출생시에 약간의 치아가 있음). 복부의 장기 또는 기형에 기형이 나타나는 경우가 있습니다. 다른 한편으로는, 정신 지체와 중증의 신경 학적 문제를 보여줌으로써 조기 사망을 초래할 수 있습니다.

보다 최근에는 특히 2013 년에 Greig와 동료들이 파이퍼 신드롬에 대한 새로운 분류 체계를 개발했습니다. 그들은 신경 학적 상태, 호흡 기관, 눈 및 귀의 평가에 따라 분류를 기반으로 42 명의 환자를 연구했습니다..

또한 이러한 평가는 외과 적 개입의 전후에 실시되어 진화 된 모습을 관찰합니다. 결과는 3 가지 유형을 나타냈다 :

타입 A 또는 가벼운 문제: 작업 후 변경 없음.
유형 B 또는 보통 문제: 수술 후 기능 향상.
타입 C 또는 심각한 문제: 수술 후 상당한 개선.

이 마지막 분류는 여러 분야의 치료를 장려하기 때문에 유용합니다..

주파수는 얼마입니까??

파이퍼 증후군은 남녀 모두에게 동등하게 영향을 미치며 대략 10 만명당 1 명당 대략 발생합니다.

원인은 무엇입니까??

파이퍼 증후군은 상 염색체 우성 유전의 패턴을 나타냅니다. 이것은 질병을 유발하는 데 영향을받은 유전자의 사본 하나만 필요하다는 것을 의미하며, 이는 부모 중 한 사람이 기여할 수 있습니다. 부모 중 한 사람에게서 어린이에게 비정상적인 유전자를 전염시킬 위험은 각 임신마다 50 %입니다.

그러나 그것은 또한 새로운 돌연변이 (우리가 유형 I과 II에서 본 바와 같이).

유형 I은 FGFR1과 FGFR2의 돌연변이와 관련이 있으며, II 형과 III 형에서는 FGFR2 유전자의 결함과 관련이 있습니다.

또한 밀접 염색체 10 유전자의 작업의 8 번 염색체 또는 유전자 2 (FGFR2)에있는 수용체 -1 유전자 섬유 아세포 성장 인자의 돌연변이 (FGFR1 또는) 관련된 수용체를 인코딩 섬유 아세포 성장 인자 (fibroblast growth factor)는 뼈가 적절하게 발달하는데 필수적이다..

이 질병의 발병 촉진제는 아버지가 임신 한 이후로 나이가 들었다고 믿는다. 정자의 돌연변이 증가.

증상은 무엇입니까??

이 증후군의 유전 적 및 대립 유전자 이질성은 제시된 표현형의 다양성을 설명하는 것으로 보인다 (Cerrato et al., 2014)

- 주로, 특징적인 얼굴과 두개골 기능 : (정상 궤도보다 더 멀리 떨어져) 눈 (안구 돌출) 및 격리 증을 불룩 이상 머리 성장, 두개골 뼈 (두개골 조기 유합), 정면 언니의 융합. 또한 얼굴의 3 분의 1에 뾰족한 머리 또는 turvraquicephaly와 underdevelopment을 갖는 것이 일반적입니다..

- 제 2 형에서는 수두증 (뇌척수액의 축적으로 인한 심실 확장)과 종종 연관되는 클로버 잎 (cloverleaf) 모양의 머리가 나타납니다..

- 상악 저산소증, 또는 미개발 된 상부 턱은 현저한 하부턱을 보인 반면.

- 치아 문제.

- 사라진 귀.

- 영향을받는 사람들 중 50 %의 청력 감소.

- 상지의 이상, 특히 엄지와 발가락의 기형. 그들은 크고 넓어지고 구부러져 있습니다. 손가락 중 하나의 Clinodactyly 또는 angulation.

- 이미 언급했듯이 과장하여 짧은 손가락과 발가락 (brachydactyly) 또는 손가락 관절 (syndactyly 또는 sinofalangism).

- 상지에 이상이있는 모든 환자는 Cerrato et al.에 따르면 사지에서 다른 경미한 기형을 나타냈다. (2014)

- 이동성 (강직) 및 팔꿈치 관절의 비정상적인 고정.

- 심한 경우 복부 장기의 이상.

- 호흡기 문제.

- 그것이 유형 II 또는 III의 경우, 뇌 손상이나 저산소증 (영향을받는 사람들 중 일부도 호흡 곤란으로 인해)으로 인해 신경학 및 정신 발달 문제가 발생할 수 있습니다. 대조적으로, 유형 I의 사람들은 일반적으로 정상 범위 내에서 지능을 가지고 있습니다.

- 더 심각한 경우 : 두개 내압 증가에 따른 시력 상실.

합병증

분명히 가장 심각한 경우는 진화 할 것입니다 (유형 II 및 III). 이들은 신경 학적 변화 및 호흡기 합병증을 앓을 위험에 처해있어 조기 사망에이를 수 있습니다. 대조적으로, 파이퍼 신드롬 유형 I을 가진 피험자는 치료 후 현저하게 개선됩니다.

진단 방법?

Pfeiffer 증후군 진단은 출생시 이루어지며, 두개 안면 뼈의 조기 합동, 그리고 엄지와 발가락의 길이와 너비를 관찰합니다..

이 증후군의 특징은 위에서 언급 한 다른 장애의 특징과 혼동 될 수 있기 때문에 정확한 산전 진단이 복잡해집니다 (Children 's craniofacial association, 2010).

어떻게 치료할 수 있는가??

이 증후군을 가진 어린이가 자신의 잠재력이 감소되는 것을 보지 않도록 조기에 치료를하는 것이 매우 중요합니다..

치료는 특히 각 개인에게 영향을주는 증상에 초점을 맞출 것입니다. 즉, 임상 증상의 유형과 심각도에 따라 개별화되고 안내되어야합니다.

일반적으로 전문가 집단이 공동으로 노력하여 종합적이고 포괄적 인 접근 방식을 필요로합니다. 그들은 다른 사람의 사이에서, 포함되었다 (청각 장애인 용) 소아과, 외과, 이비인후과 (귀, 코, 목의 문제를 치료 의사), 신경과, 청력 학자를 필요로 중.

수두증과 같은 다른 문제를 일으킬 수 있기 때문에 외과 적 치료가 craniosynostosis를 수정하는 것이 좋습니다. 후자의 경우 뇌에서 과도한 뇌척수액을 배출하기 위해 두개골 안에 튜브를 삽입하여 중재를 수행해야 할 수도 있습니다. 그것은 또한 신체의 다른 부위에 박혀있을 수 있으며 추출 될 수 있습니다..

수술은 또한 안면 내측 발육 부전, 비강 이상 또는 안구 돌출과 같은 두개골 기형의 영향을 완화하는 데 도움이되는 아기의 올바른 재건 방법으로 사용될 수 있습니다..

이 유형의 개입 결과는 다양 할 수 있습니다. Clark et al. (2016)은 안구 돌출증의 치료에서 재건 성형 수술의 성공과이 증후군의 영향을받는 전형적인 안과 적 합병증을 강조합니다.

요약하면 전문가들은 생후 1 년 동안 조기 수술이 폐쇄 된 두개골 봉합사를 나누어서 두개골과 뇌가 정상적으로 자랄 수있게 도와 줄 수 있다고 조언합니다..

좋은 시력을 유지할 목적으로 눈 소켓으로도 똑같이 할 수 있습니다..

늦은 나이에 얼굴의 절반을 교정하여 외모와 위턱과 아래턱의 위치를 개선하는 것이 적절합니다 (Children 's craniofacial association, 2010).

어떤 경우에는 귀의 기형을 교정하는 수술을 선택할 수 있습니다. 다른 경우에는 전문 보청기를 사용하여 청력을 향상시킬 수 있습니다.

더 나은 기능을 달성하고 이동성을 높이기 위해 신전 결합이나 다른 골격 기형을 가진 대상에서도 수술이 수행되는 것으로 보입니다.

질병과 관련된 이상을 교정하기위한 수술 절차는 상기 이변의 심각성, 상태 및 위치 및 방아쇠를 당기는 증상에 따라 달라질 것이라는 점을 지적 할 필요가있다.

치아 문제가있는 다른 경우에는 치과 진료소에가는 것이 좋습니다. 어쨌든 2 세의 치과 의사에게가는 것이 좋습니다..

영향을받는 사람들의 이동성을 향상시키는 또 다른 옵션은 물리 치료법에 가거나 정형 외과 조치를 선택하는 것입니다.

유전 상담은 피해자 가족에게 권장됩니다. 이 증후군의 존재가 의심되고 가족 중에이 질병의 이전 사례가있는 경우 특히 유용합니다. 적절한 임상 평가는 이러한 경우에이 증상과 관련 될 수있는 신체적 특징과 함께 징후 또는 증상을 명확히 감지 할 수 있습니다.

어쨌든 우리는 과학이 진행됨에 따라이 질병에 개입하는 새롭고 나은 방법이 개발되고 있음을 지적합니다..

영향을받은 사람들과 가족을위한 큰 지원은 비슷한 경우의 협회에 가서 정보를 찾는 것입니다. 이 단체들 중 하나는 Children Craniofacial Association : www.ccakids.org입니다.이 단체는이 사람들과 그 가족의 특별한 필요를 충족시키는 유용한 프로그램을 가지고 있습니다..

참고 문헌

Cerrato, F., Nuzzi, L., Theman, T., Taghinia, A., Upton, J., & Labow, B. (2014). 파이퍼 증후군과 돌연변이의 상지 이상 성형 외과 수술, 133 (5), 654E-661E.
Clark, J.D., Compton, C.J., Tahiri, Y., Nunery, W.R., & Harold Lee, H.B. (2016). 증례보고 : 파이퍼 증후군 환자에서의 안과 적 고려. 미국 안과 학회 증례보고 21-3.
Cohen, M, M, (1993). Pfeiffer 증후군 업데이트, 임상 아형 및 감별 진단 지침. Am J Med Gen, 45 (3) : 300-7
Greig, A., Wagner, J., Warren, S., Grayson, B. & McCarthy, J. (2013). 파이퍼 증후군 : 임상 시리즈 분석 및 분류 시스템 개발. Journal of Craniofacial Surgery : 24 : 204-215.
Redett, J. (2010). 파이퍼 증후군을 이해하는 가이드. 아동 Craniofacial 협회에서 가져온.
Robin, H.N. (s.f.). 파이퍼 증후군. 2016 년 6 월 14 일, NORD 희귀 장애인기구에서 검색 함.
파이퍼 증후군. (s.f.). 2016 년 6 월 14 일에 Wikipedia에서 검색 함.

신경 심리학

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