파타 우 증후군 증상, 원인, 치료

그 파타 우 증후군 은 염색체 13에 삼 염색체가 존재하기 때문에 유전 기원의 선천성 질환이다 (Ribate Molina, Uriel and Ramos sources, 2010).

특히, Patau 증후군은 다운 증후군과 에드워드 증후군 (Fogu et al., 2008) 후 세 번째로 빈번한 상 염색체 삼 염색체이며,.

임상 수준에서이 병리는 여러 시스템에 영향을줍니다. 따라서 신경계의 다양한 변화와 이상, 일반적 성장 지연, 심장, 신장 및 근골격계 기형이 보통 나타납니다 (Ribate Molina, Uriel and Ramos fuentes, 2010).

진단은 흔히 일상적인 초음파에서 발견 될 수 있기 때문에 대부분의 경우 임신 중에 이루어집니다 (Ramos Fuentes, 2016).

그러나 오식과 오진을 배제하기 위해 13 번 삼 염색체를 확인하기 위해 여러 가지 유전자 검사를 시행합니다 (Ribate Molina, Uriel and Ramos fuentes, 2010).

치료에 관해서는, 현재 Patau 증후군에 대한 치료법은 없으며, 영향을받는 사람들의 생존율은 보통 1 년을 초과하지 않습니다. 가장 흔한 사망 원인은 심혈관 합병증 (Ramos Fuentes, 2016).

파타 우 증후군의 특징

파 트리 증후군 (patau syndrome)은 삼 염색체 13 번 (trisomy 13)으로도 알려져 있으며, 유전 적 기원의 의학적 병리학으로 다중 지적 장애뿐만 아니라 심각한 지적 장애와 관련이 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

영향을받는 개인은 대개 심각한 심장 기형, 신경계의 다양한 변화, 근골격계 기형, 안면 변화, 근육 저혈압 등을 겪습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

주로 심각한 다중 체계적 영향으로 인해 파타 우 증후군에 감염된 사람들은 대개 평균 수명이 매우 짧습니다 (Best, 2015).

이 증후군은 1960 년에 세포 유전 학적 증후군, 즉 염색체 이상과 관련된 유전 적 장애로 밝혀졌습니다 (Best, 2015).

염색체는 우리 유기체를 구성하는 세포의 유전 물질을 구성합니다. 특히, 염색체는 그 약어 DNA로도 알려진 데 옥시 리보 핵산에 의해 구성되며, 또한 상이한 단백질 물질의 존재를 특징으로하는 조성물을 갖는다.

이 염색체는 대개 구조적으로 쌍으로 구성됩니다. 인간의 경우, 우리는 23 쌍의 염색체를 나타내며 총 46 개의 염색체를 가지고 있습니다.

파타 우 증후군의 경우 유전자 이상이 13 번 염색체에 특이 적으로 영향을 미치며, 영향을받는 사람들은 13 번 염색체의 삼 염색체를 갖습니다. 즉, 3 번 염색체를 가지고 있습니다.

보다 구체적인 수준에서, 각 난자와 각 정자는 모체와 부계의 부모 (Stanford Children 's Health, 2016)의 유전 물질과 함께 각각 23 개의 염색체를 포함하고 있으며,.

시비시, 두 세포의 결합은 총 23 개의 염색체 쌍 또는 46 개의 염색체의 존재를 초래한다 (Stanford Children 's Health, 2016).

그러나 노조 중 오류나 사건이 바뀌면 유전자 염기가 존재하게되는 경우가 있습니다 (예 : Stanford Children 's Health, 2016).

이런 식으로이 변화된 과정은 태아 발달 중에 일련의 신경 생리 학적 사건을 야기 할 것이고, 이는 정상 또는 예상 유전자 발현을 변화시켜 다양한 체계에서 유기적 개입의 존재를 야기 할 것이다.

통계

파타 우 증후군 또는 삼 염색체 13은 희귀하거나 드문 질환으로 간주됩니다. 다른 연구 결과에 따르면,이 병리가 5,000-12,000 명의 신생아 당 1 건의 대략적인 빈도를 나타낼 것으로 추정됩니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007).

그럼에도 불구하고, 대부분의 경우 파타 우 증후군에 걸린 사람들의 임신은 일반적으로 만기가되지 않기 때문에 빈도가 크게 증가 할 수있다 (National Organic for Rare Disorders, 2007).

따라서,이 병리학에서의 자연 유산의 연간 비율은 높으며, 이것들의 합계의 약 1 %를 나타내는 것으로 관찰되었다 (Ramos Fuentes, 2016).

성에 의한 파타 우 증후군의 분포와 관련하여이 병리가 남성보다 여성에 더 자주 영향을 미치는 것으로 관찰되었다 (Genetics Home Reference, 2016).

특징적인 징후 및 증상

임상 적으로, 파타 우 증후군은 신체에서 그리고 다른 경우들 사이에서 매우 이질적으로 영향을 미칠 수 있으므로이 질병의 기본적인 징후와 증상이 무엇인지 밝히기가 어렵습니다..

그러나, Ribate 몰리나, Puisac 우리엘 라모스와 푸엔테스 (2010), 등 다양한 임상 보고서는 파타 우 증후군 또는 염색체 (13)에 의해 영향을받는 사람들의 가장 흔한 임상 양상이다 변형 스탠드 :

성장의 변화

일반화 된 성장 지연의 존재는 가장 빈번한 임상 소견 중 하나입니다. 특히 Patau 증후군의 약 87 %에서 출생 전 및 출생 후 단계에서 느리거나 지연된 성장이 관찰 될 수 있습니다..

중추 신경계 (CNS)의 변형 및 기형

신경계의 경우, 저산소증 / 무력증, 무호흡증, 전뇌 두부염, 소두증, 정신 운동 지체 또는 심각한 지적 장애 등 몇 가지 임상 결과가 관찰됩니다.

• 저선압 / 근육 고혈압: hypotonia라는 용어는 근육의 가려움증이나 근육 긴장의 감소를 말하며, 다른 한편으로는 hypertonia라는 용어는 비정상적으로 높은 근육 톤의 존재를 의미합니다. 두 가지 의학적 사건 모두 감염된 개체의 26-48 %에서 발생합니다..
• 위기 또는 에피소드 무호흡증: 무호흡 상태는 대개 약 48 %의 경우에서 발생하며 단기간 동안 호흡 과정의 감소 또는 마비로 구성됩니다.
• 전 뇌 기능 부전증:이 용어는 주로 전립선 부분에 영향을 미치는 대뇌 수준에서 다른 기형의 존재를 나타냅니다. 이 임상 소견은 파타 우 증후군의 약 70 %에서 관찰 될 수 있습니다.
• 소두증: 영향받은 사람들의 약 86 %가 그들의 성 및 성숙한 수준에 대하여 기대했던 것보다 더 낮은 두개 둘레 둘레를 가지고있다..
• 정신 운동 지체다양한 물리적 기형의 결과로 파타 우 증후군을 앓고있는 개인은 모든 유형의 운동을 조정하고 실행하는 데 심각한 어려움을 겪습니다. 이 발견은 100 %의 사례에서 관찰 될 수 있습니다.
• 심한 지적 장애:인지 기능 장애 및 심각한 지적 장애는 파타 우 증후군으로 진단 된 모든 경우에 임상 적으로 존재합니다. 두 가지 신경 상태는 신경계의 광범위한 참여의 결과로 발생합니다..

변형 및 두개 안면 기형

얼굴과 뇌의 수준에는 몇 가지 임상 징후와 증상이 관찰됩니다.

• 앞쪽 평평한: 두개골의 정면 부분의 비정상적인 발달은 파타 우 증후군의 경우의 총체적인 징후입니다.
• 눈 질환: 눈에 영향을주는 비정상적인 질병의 경우, 이들은 microftalmina하는 결손이나 안구 hypotelorism되는 가장 빈번한 경우 약 88 %로 존재.
• 각막 파빌리온의 다양한 기형: 얼굴과 두개의 기형의 진행은 80 %의 경우에서 auricle에 영향을 줄 수 있습니다..
• 갈라진 입술과 구개름: 양쪽 구강 기형은 감염된 개인의 약 56 %에 존재합니다. 용어 팔라티노 갈라진 입의 미각이나 지붕을 구성하는 전체 구조의 불완전 폐쇄를 의미하는 동안 분열 기간은, 내측 영역에 균열을 나타내는, 입술의 불완전 폐쇄의 존재를 의미.

근골격계 기형

근골격계 이상 및 기형은 여러 영역에 영향을 미칠 수 있으며 가장 흔한 것은 목과 말단입니다..

• 목: 목 초과 59 %가 피부에 존재하면서 특정 지역에 영향을주는 이상 유무, 특히 짧은 또는 관찰 할 수 피해 목의 79 %에서 낙후 사례의 대부분 존재 사건의.
• 사지: 사지에 영향을 이상이 상이한, 그것이 68 %를 중첩 영향 손가락의 76 %가 휘어 polidactilia 또는 관찰 할 수있다 손 64 % 또는 hiperconvexas 손톱 68 % 홈 영향을받은.

심혈 관계의 변화

심혈관 계통과 관련된 이상 증상은 파타 우 증후군에서 가장 심각한 의학적 상태로, 이는 영향을받는 사람들의 생존을 심각하게 위협하기 때문에.

이 경우 가장 흔한 원인은 뇌실 내 통신이 91 %, 동맥관 개존이 82 %, 심실 내 통신이 73 %

비뇨 생식기 시스템의 개조

비뇨 생식기 계통의 증상은 대개 남성에서의 결절성 난소 증, 다낭성 신장, 여성의 자궁 경부 및 수질 악화와 관련이 있습니다.

원인

앞서 지적한 바와 같이, 파타 우 증후군은 염색체 13 번에 유전 적 이상이있는 것과 관련이 있습니다.

때문에 13 번 염색체의 삼 개 전체 사본의 존재에 대부분의 경우, 여분의 유전 물질이 개발 표준 및 따라서 파타 우 증후군의 특징적인 임상 경과에 상승을 제공합니다 (유전학 홈 참조 변경되도록, 2016).

그러나 염색체 13의 중복으로 인해 파타 우 증후군 (Patau syndrome)이 생기는 경우도 있습니다. 감염된 일부 사람들은이 모든 사본을 가지고 있으며, 다른 다른 염색체에 추가로 붙어있을 수도 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

또한, 개인이 신체의 일부 세포에서만 이러한 유형의 유전 적 변형을 보이는 사례도보고되었습니다. 이 경우 병리학 적으로 모자이크에서 13 번 염색체의 이름을 얻습니다. 따라서 징후 및 증상의 표시는 영향을받는 세포의 유형과 수에 따라 달라집니다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단

파타 우 증후군에 감염된 사람들은 출생시부터 존재하는 일련의 임상 증상을 나타냅니다.

징후와 증상의 관찰을 바탕으로 임상 진단을 내릴 수 있습니다. 그러나 의심되는 경우 파타 우 증후군의 존재를 확인하기 위해 다른 보완 검사를 수행하는 것이 필수적입니다..

이 경우, 선택 검사는 핵형의 유전자 검사이며, 이는 염색체 13의 여분 사본의 존재 / 부재에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.

다른 경우에는 출생 전 단계에서 진단을 수행 할 수도 있으며 일상적인 초음파를 통해 경보 표시가 나타날 수 있으므로 일반적으로 유전자 분석을 통해 자신의 존재를 확인해야합니다.

출생 전 단계에서 가장 흔한 검사는 태아 초음파 검사, 양수 천자 검사 및 융모막 융모 표본 채집입니다 (National Organisation for Rare Disorders, 2007).

또한 Patau 증후군의 최종 진단이 이루어지면 산후 또는 산후 단계에 상관없이 영향을받는 사람의 생존을 위협 할 수있는 가능한 의학적 합병증을 조기에 발견하기 위해 지속적인 의학적 추적을 수행하는 것이 필수적입니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007).

치료

현재, 파타 우 증후군에 대한 구체적인 치료법이나 치유 적 치료법은 없으므로, 치료 적 중재는 의학적 합병증의 치료를 지향 할 것입니다.

심각한 다중 체계적 영향으로 인해 파타 우 증후군의 영향을받는 사람들은 출생 직후부터 의료 지원이 필요합니다 (Ramos Fuentes, 2016)..

반면 심장 및 호흡기 질환은 주요 사망 원인이므로 두 조건 모두에 대한 세부적인 치료가 필요합니다 (Ramos Fuentes, 2016).

다른 징후 및 증상에 대한 약리학 적 개입 외에도, 일부 기형 및 근골격 이상을 교정하기 위해 수술 절차를 사용할 수도 있습니다..

요약하면, Patau 증후군 또는 13 번 삼 염색체의 치료는 각 경우 및 관련 임상 경과에 따라 구체적 일 것입니다. 일반적으로, 개입은 보통 소아과 의사, 심장 전문의, 신경과 등 다른 전문가의 조정 된 작업이 필요합니다. (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007).

참고 문헌

1. 베스트, R. (2015). 파타 우 증후군. Medscape에서 검색 함.
2. 유전학 홈 레퍼런스. (2016). 삼중 13. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
3. NIH. (2016). 삼중 13. MedlinePlus에서 검색 함.
4. 노르 (2007 년). 삼중 13. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
5. 고아 넷. (2008). 삼중 13. Orphanet에서 가져온.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). 파타 우 증후군 (삼 염색체 13 번). Trisomy 18에서 가져온.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). 삼 염색체 13 번 (파타 우 증후군). 스페인 소아과 학회, 91-95.
8. 스탠포드 아동 건강. (2016). 18 번 삼 염색체와 13 번 염색체. 스탠포드 아동 건강에서 가져온.