피어슨 증후군의 증상, 원인 및 치료법

그 피어슨 증후군 그것의 낮은 보급으로 인해 드문 질병으로 알려진 중 하나입니다. 그것은 전신에 영향을 미치는 미토콘드리아 질병으로 구성되어 있습니다. 즉, 그 영향은 다 체계입니다. 그 발병은 유년기에 발생하며 미토콘드리아 DNA의 결실로 인해 발생합니다.

이 증후군은 1979 년 혈액학 전문 소아과 의사 하워드 피어슨 (Howard Pearson)에 의해 처음 기술되었습니다. 10 년 후,이 증후군을 일으키는 미토콘드리아 DNA의 결실이 발견되었습니다.

피어슨 증후군의 원인

이 멀티 시스템 질병 에너지는 아데노신 삼인산 (ATP)를 생성하는 영양소의 산화에 의해 방출 사용되는 대사 과정 산화 적 인산화의 이상에 기인한다. 이 과정의 이상은 미토콘드리아 DNA의 복제 때문입니다.

어머니에 의해 전염되는 미토콘드리아 질병에도 불구하고 피어슨 증후군은 일반적으로 산발적이라고 결론지었습니다. 그러므로, 진단 기준으로 작용하는 미토콘드리아 DNA가 결손되지만, 이런 유형의 DNA가 무작위로 분포하면 정상 세포가 수렴하고 돌연변이가있는 다른 세포가 생깁니다.

개인이 미토콘드리아의 서로 다른 개체군의 혼합물을 제시 할 때 발생하는 이질균 (heteroplasmy)이라고 불리는이 사실은이 질환의 임상 적 발현의 큰 다양성의 원인입니다. 이 용어는 동일한 진단에 반응 함에도 불구하고, 각기 다른 증상뿐만 아니라 다른 수준의 영향을 나타낼 것이라는 사실을 나타냅니다..

유행은 무엇인가??

희귀 질환이므로 인구의 소수에 영향을 미칩니다. 희귀 질병, Orphanet의 유럽 포털에 따르면, 피어슨 증후군은 <1 / 1.000.000.

그는 또한 60 건이 넘는 사례가 없다고 덧붙였다. 피어슨 증후군에 의해 전염 된 상속 유형은 성관계와 관련이 없기 때문에 남녀 모두 똑같은 영향을 미칩니다.

증상은 무엇입니까??

피어슨 증후군의 발병은 영아기에 있으며 신생아라고 묘사되는 경우는 거의 없습니다. 첫 번째 징후는 모유 수유 기간과 생후 6 개월까지 볼 수 있습니다..

이 증후군은 다른 조건의 아주 다양한 그림을 제공합니다. 피어슨 증후군을 앓고있는 사람이 제시하는 세 가지 특징은 다음과 같습니다.

불응 성 sideroblastic 빈혈증

이것은 피어슨 증후군의 전형적인 증상이며 골수 전구 물질에서 헤모글로빈 합성의 변화를 수반합니다. 이러한 방식으로, 소위 링 모양의 새도강암이 생산됩니다.

치료를 위해 빈혈을 조절하고 철 과부하를 예방하는 것이 편리합니다..

종종이 빈혈은 호중구 (백혈구 또는 백혈구라고도 함)의 수를 줄이는 중대한 호중구 감소증과 관련이 있습니다..

또한 혈소판 감소증; 비정상적인 혈액 학적 상황이 있고 혈소판 수가 적을 때. 이것은 골수에서 적혈구 조직이 파괴되어 발생합니다.

골수 전구체의 진공 제거

피어슨 증후군의 경우, 골수의 선구자 인 세포는 크기를 상당히 증가시킵니다.

췌장의 외분비 기능 장애

이 기능 장애는 외분비 췌장이 정상적으로 소화 기능을 수행 할 수 없다는 것입니다. 이것은 대개 췌장 분비의 급격한 감소로 발생합니다. 이는 가난한 소화와 밀접한 관련이 있으며 결과적으로 종종 영양 부족 상태를 유발하는 소화되지 않은 식품의 흡수 장애를 일으 킵니다.

병원성 세포는 정상적인 것과 함께 있기 때문에 피어슨 증후군의 발현에는 큰 차이가 있습니다. 사람이 병리학 적 증상을 나타 내기 위해서는 충분한 양의 돌연변이 된 DNA를 축적해야합니다. 때로는 영향을받는 여러 기관과 시스템으로 인해 피어슨 증후군이 증상의 "일관되지 않은"연관성으로 구성되어 있다고 생각됩니다.

피어슨 증후군 3 예에 대한 연구로 구성 마드리드의 대학 병원 Doce 드 Octubre의 책에서, 일반적으로 나중에 그들은 눈 내분비, 심장 및 신경 학적 상태입니다 발생하는 다른 증상을 알 수있다. 심장 상태와 관련하여, 일부 환자는 맥박 조정기를 삽입해야했습니다.

뇌파 및 / 또는 뇌간 변화가있는 피어슨 증후군으로 진단 된 환자는 자기 공명 영상을 통해 확인할 수 있습니다..

또한, 그들 중 일부는 뇌척수액에서 포도당 수치의 감소를 가정하는 hypoglucorraquia로 알려진 hiperlactorraquia를 제시합니다. 또한, 과다 프로 테라 놀 락틴 (hyperproteinorraquia), 뇌척수액의 단백질 증가 및이 액체에서 엽산의 감소가 일반적입니다.

피어슨 증후군은 어떻게 진단 될 수 있습니까??

일반적으로 관찰 된 증상을 바탕으로 진단 할 수 있습니다. 그러나 피어슨 증후군 협회 (Pearson Syndrome Association)가 지적한 바와 같이,이 증후군의 진단을 위해 다른 시험과 시험을 수행해야합니다..

첫째, 미토콘드리아 증후군이 의심되는 경우 미토콘드리아 DNA에서 가장 빈번한 유전 적 변이를 확인하기 위해 예방 분석을 수행 할 수 있습니다..

Pearson 's Syndrome의 또 다른 중요한 검사는 근육 생검이며 다른 증상이 함께 나타나면 필수적입니다. 이 검사는 검사하고 분석 할 근육 조직의 작은 샘플을 제거하는 것을 포함합니다. 그것은 빠르고 최소한의 침략 테스트이며 고통스럽지도 않습니다..

신경 뇌관학은 뇌의 상태에 대한 이미지를 제공하기 때문에이 증후군의 진단에 유용하며 변종의 존재를 감지 할 수 있습니다. 실험실 연구 덕분에 젖산과 뇌척수액의 수치가 측정 될 것이고 중성 수준에 반응하는지 또는 어떤 종류의 이상이 있는지 확인하는 것이 가능할 것입니다.

마지막으로, 효소의 활성을 분석하는 테스트가 수행됩니다.

심장 증상이 있거나 시력과 같은 다른 기관이나 시스템에 영향을 미치는 경우에는 필요한 치료를 적용하기 위해 해당 검사가 수행됩니다. 위장병 학 및 영양 연구를 수행하여 영양소의 흡수가 올바르게 수행되고 있는지 확인할 수도 있습니다..

치료

현재까지 피어슨 증후군은 증상 치료를 필요로합니다. 즉, 질병을 치료할 치료법이나 약물 치료법이 없으므로 치료법은이 증후군이 고통받는 개인에게 나타나는 증상을 경감시키는 데 목적이 있습니다..

이것을 위해서, 그리고 가장 먼저, 미성년자 건강 상태에 대한 데이터를 산출하고 가장 적절한 방식으로 치료에 접근 할 수있는 결점이 무엇인지 철저한 분석을 수행하는 것이 매우 중요합니다. 또한 진화를 확인하고 사용 된 치료법이 적절한지를 확인하기 위해 의료 검사가 필요합니다..

일반적으로 치료는 감염 에피소드 및 신진 대사 문제 완화에 목표를 둘 것입니다..

빈혈이 심한 경우 수혈을 처방합니다. 특정 경우에이 치료는 적혈구라고도하는 적혈구 생성에 기여할 호르몬의 적용으로 구성된 적혈구 생성 요법을 동반합니다..

존재하는 경우 또한, 등 시각 계, 심장, 등이 섹션에서 언급 앞서 언급되지 않은 다른 기관에 영향을 미치는 내분비 질환이나 증상이 처리된다.

치명적인가??

불행히도, 피어슨 증후군은 대개 3 세 이전에이 아이들의 삶을 끝냅니다. 원인은 다양하며 그 중 다음과 같습니다.

• 감염 과정에 대한 신체의 거대한 반응 인 패혈증 위험.
• 유산증이나 간세포 파괴로 인한 대사성 위기.

이 증후군의 영향을받는 어린이의 생존율에 관해 알려주는 수치는 없습니다. 이 아이들은 증상이 살아남을 경우에, 피어슨 증후군 표현형의 진화로 인해 사라지고, 혈액 학적 증상은 저절로 사라.

신경학 및 myopathic 징후로 증가하거나 사라질 수 있습니다. 어떤 경우에는 Pearson 증후군이 Kearns-Sayre 증후군 인 또 다른 미토콘드리아 병을 유발합니다.

Kearns-Sayre 증후군이란 무엇입니까??

20 세이 특징되기 전에 증후군, 또한 미토콘드리아 유형, 진보적 인 외부 안근 마비 (안구 근육의 진보적 인 약점과 눈꺼풀 리프트), 색소 성 망막염 (퇴행성 안과 질환의 그룹)과 그 시작이다. 추가적인 특징으로는 청각 장애, 소뇌 실조증, 심장 블록.

Orphanet이 보급 한 수치에 따르면 Kearns-Sayre 증후군은 125,000 명의 한 사람에게 영향을 미친다 고합니다.

안검 하수 (기관의 전체 또는 부분 분리), 색소 성 망막증과 진보적 인 외부 안근 마비 : 질병은 일반적으로 다음과 같은 증상이 어린 시절에 발생합니다. 다음으로 피어슨 증후군에서와 마찬가지로 분자 이상 현상의 분포에 따라 다른 증상이 나타난다..

이 증후군과 관련된 다른 증상은 양측 감각 신경성 난청, 심장 affectations, 중추 신경계 (소뇌 운동 실조, 구음 장애, 양자 얼굴 약점, 지적 적자)의 효과, 골격근, 장 내분비 장애의 근 질환 (사춘기 지연된다 , 부갑상선 기능 항진증, 당뇨병)과 신부전증. 질병의 진행은 느리고 수십 년까지 지속될 수 있습니다. 이 기간 동안 새로운 증상이 나타나거나 이미 존재하는 증상이 악화 될 수 있습니다.

컨스 - 세 이어 증후군은 또한 산화 적 인산화 과정에 영향 미토콘드리아 DNA 단편의 결실에 기인한다. 이 예외는 미토콘드리아 DNA의 삭제없이 발생하는이 증후군의 경우는 예상하고 같은에있는 돌연변이를 지적 예정이다.

진단은 일반적으로 증상을 바탕으로 이루어지며,이어서 확인을 위해 수행 된 검사입니다. 검사는 대개 피어슨 증후군의 경우와 동일합니다. 일반적으로 산전 단계에서는 진단이 이루어지지 않습니다..

이 증후군의 대부분의 경우는 산발적으로 발생합니다. 미토콘드리아 DNA의 삭제는 예외적으로 한 세대에서 다른 세대로 전송됩니다. 4 % 미만의 여성이 자손을 미토콘드리아 DNA의 결실로 전염시키는 것으로 추정된다. 남성의 경우에는 전송하지 않습니다..

같은 방식으로,이 증후군의 치료는 유발 된 증상들을 경감 시키려고 시도합니다. 심장 전문가의 정기 검진을 권장합니다. 심장 박동이 발생하는 경우 심장 박동기 삽입 또는이 환자의 삶의 질을 향상시키기위한 제세 동기를 필요로합니다.

청각 장애를 고통받는 환자는 보청기를 사용할 수 있습니다. 또한, 코엔자임 Q10 보충제는 어떤 경우에 도움이 입증되었습니다. 재발 가능성 안구 합병증의 위험이 높지만 안과 증상의 경우, 그들은 수술로 치료 될 수.

컨스 - 세 이어 증후군을 가진 사람의 예후는 영향을 장기와 그들 각각의 참여의 정도에 따라 달라집니다. 이 사실은 서로 밀접하게 위치하고있다 건강 영향 미토콘드리아 DNA의 비율에 관한 것이다.

많은 경우 보건 전문가가 처방 한 치료법 및 지침에 따라 적절한 치료를 받으면이 증후군을 앓고있는 사람들의 평균 수명이 정상적 일 수 있습니다..

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