Pallister-Killiam 증후군 증상, 원인, 치료

그 팔리 스터 - 킬리안 증후군 (SPK), 또한 이름으로도 알려져 있습니다. 사학 12, 광범위한 다기관 관여가 특징 인 유전 적 기원의 드문 질환입니다..

임상 적으로,이 조건은 정신 지체, 정신 지체, 근력 저하, 비정형 얼굴 표현형, 피부 및 탈모의 색소 이상에 의해 정의된다 (톨레도 - 브라보 라구나, 현장 Casanelles, 산타나 - Rogriguez, 산타나 -Artiles, SEBASTIAN - Garcñua, 카브레라 - 로페즈, 2014).

또한, 다른 유형의 의학적 합병증은 다른 신체 기관이나 경련 증상에 기형과 관련되어 나타날 수도 있습니다 (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

이 질병의 병인 기원은 모자이크에 분포 된 유전 적 변화와 관련이있다. 특히 그것은 생물체의 일부 세포에서 여분의 염색체 12가 존재하기 때문에 발생합니다 (Understanding Chromosome Disorders, 2016).

Pallister-Killiam 증후군의 진단은 태아기와 출생 후의 단계 모두에서 이루어질 수 있습니다. 주요 목적은 임상 특성의 확인과 확인 유전자 연구의 사용이다 (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolin, Valdéz and Matheus, 2013).

이 증후군은 사망률이 높습니다 (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). 그러나 의학적 약리학 적 접근과 재활 치료는 삶의 질과 영향을받는 환자의 임상 상태에 중요한 이점을 제공 할 수있다 (Méndez et al., 2013).

팔리 스터 - 킬리암 증후군의 특징

Pallister-Killiam 증후군 (SPK)은 모자이크 유전 질환의 한 유형입니다. 이 경우 염색체 변경은 생물체의 일부 세포에만 영향을 미칩니다.

Genectis Home Reference (2016)와 같은 일부 기관은이 병리를 소위 발달 장애.

일반적인 수준에서 발달 장애 또는 발달 장애는 일반적으로 광범위한 신체적 및인지 적 변화와 이상을 의미합니다. 이러한 모든 결과는 정상 또는 예상 패턴에 대한 발달의 편차 또는 유의 한 지연을 가져온다 (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2015).

Pallister-Killiam 증후군에서는 다양한 신체 시스템과 유기체에 대한 광범위한 영향이 확인됩니다 (Genectis Home Reference, 2016)

그것은 주로 다른 선천성 기형 중 정신 지체, 근육 긴장 저하, 개발 독특한 얼굴 특징, 비정상적인 피부 착색이나 머리카락의 성장에 의해 특징 (Genectis 홈 참조, 2016).

또한 Pallister-Kiliam 증후군은 드문 선천적 질환으로 (Turleau, 2009) 의학 문헌에 많은 수의 이름을 부여 할 수 있습니다 (희귀 질환 2016).

• 팔리 스터 - 킬리암 모자이크 증후군.
• 염색체 12p 증후군.
• 킬리 암 증후군.
• 니콜라 테슬러 증후군
• Pallister 모자이크 증후군.
• Tetrasomy 12p.
• 킬리암 - 테슬러 - 니콜라 증후군.

이 질병은 1977 년 Pallister에 의해 처음으로 기술되었다 (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

첫 번째 출판물에서 그는 물론 여러 연구 결과에 의해 특징했다 성인 환자 2 례주의 : 발작, 근육 긴장 저하, 지적 적자를, 근골격계 및 유기, 거친 얼굴 구성과 피부색의 변화를 (기형 멘데스 등 2013 년판).

병행하여 Teschler-Nicola와 Killiam은 1981 년에 3 살짜리 소녀 (Méndez et al., 2013)에서 이와 동일한 임상상을 기술했다..

그러므로 첫 번째 임상 보고서에서 발작, 지적 장애 및 특징적인 신체 표현형 (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014)의 조합으로 특징 지워지는 의학적 상태에 대한 일반적인 언급이 이루어졌다..

또한 1985 년 이미 Gilgenkratz는 임신 중 첫 번째 사례에서 현대 진단 기술 (Méndez et al., 2013) 덕분에 현재 빈번히 발견되는 것을 확인할 수있었습니다..

통계

팔리 스터 - 킬리암 증후군의 유병률은 정확히 알려지지 않았습니다. 많은 최종 진단이 이루어지지 않았으며이 중 대부분은 의학 문헌에 게재되지 않았습니다 (2016 년의 염색체 이상 이해).

따라서 모든 저자와 기관에서는이 증후군을 일반인에서 희귀하거나 드문 유전병으로 정의합니다 (EuRed, 2016).

약 15 년 전 Pallister-Killiam 증후군은 전 세계적으로 약 100 건에서만 발견되었습니다. 현재이 수치는 영향을받은 200 명 (염색체 장애의 이해, 2016).

역학 조사, (염색체 이상, 2016 이해) 만 명 신생아 당 약 5.1의 경우이 질병의 발생을 추정 한 같은 저자 비록 톨레도 - 브라보 라구나 등 (2014) 1에 위치 / 25,000.

영향을받는 사람들의 사회 인구 학적 특징과 관련된 높은 유병률은 확인되지 않았다. 팔리 스터 - 킬리안 증후군은 모든 성별 또는 기술 및 / 또는 인종 그룹에 나타날 수 있습니다.

징후와 증상

Pallister-Killian 증후군의 임상 경과에서 다양한 징후와 증상을 확인할 수 있습니다. 이들 모두는 두개 안면 신경 및 / 또는 골격근 이상과인지 변화와 관련이 있습니다..

얼굴 설정

임신 단계에서 출생 후 및 유아 성장까지의 두개 안면 기형의 발달은 Pallister-Killiam 증후군의 가장 특징적인 의학적 증상 중 하나입니다.

(톨레도 - 브라보 드 라구나 등, 2014; 이해 염색체 질환, 2016) 징후 및 증상은 거칠고 불규칙한 모양이됩니다 다른 두개골과 안면 구조의 일반적인 이상을 포함한다 :

• Brachycephaly : 이 용어는 머리 넓이의 증가와 후두부 및 후부의 평평한 결과를 초래하는 두개골 형태를 의미합니다.
• 정면 두개 설정 : 머리의 전두엽과 전두엽은 평소보다 더 발달하는 경향이 있습니다. 현저하거나 불룩한 이마가 보입니다..
• 후방 두개골 모양 : 머리의 가장 후방 영역은 저개발 상태를 나타냅니다. 편평한 뒷머리가 보인다..
• 과열 : 눈은 평소보다 더 멀리 떨어져 있어야합니다. 시각적 수준에서 볼 때, 눈은 매우 가깝다..
• 코 구성 : 코는 보통 뿌리 또는 넓은 다리와 함께 큰 부피를 가지고 있습니다. 콧 구멍은 정면쪽으로 향하게해야합니다 (콧 구멍이).
• 구강 및 상악 구성 : 구강 구조는 비정상적인 크기를 나타내야합니다. 턱은 평소보다 작습니다 (미세 증). 윗입술은 가늘고 모양이 작고 아랫 입술은 두껍습니다. 혀가 예상보다 크고 긴 nasolabial 그루브.
• 청각 파빌리온 : 귀가 낮은 위치에 있고 뒤쪽으로 회전 함..
• 탈모증 : 모발 성장은 다른 영역에서 비정상입니다. 가장 흔한 것은 눈썹, 속눈썹 또는 머리에서 대머리가 작은 부분을 관찰하는 것입니다.
• 색소 성 및 고운 반점 : 얼굴 부위의 작은 반점의 발달을 확인하는 것이 가능합니다. 그들은 색상이나 어두운 외관의 손실로 특징 지어진다..

근골격계 기형

안면 변화보다 덜 중요 함에도 불구하고 Pallister 증후군 (염색체 장애 이해, 2016)의 영향을받는 환자의 근골격계 이상을 관찰하는 것은 매우 일반적입니다.

• 목 : 머리와 몸통 사이의 거리는 대개 줄어 듭니다. 시각적 수준에서 우리는 짧은 목 또는 평소보다 작은 것을 볼 수 있습니다..
• 척추 : 척추 질환을 확인하는 것은 흔하지 않지만 척추이 분증, 천장 충수 돌기, 척추 측만증 또는 후만증이 나타날 수 있습니다..
• 팁 : 팔과 다리도 비정상적인 성장을 보였으며, 영향을받은 사람의 성별 및 생체 연령에 대해 예상보다 작았습니다.
• Polydactyly : 손가락과 발가락의 수와 관련된 변경 사항이 나타날 수도 있습니다. 가장 일반적인 방법은 손에 손가락을 더 많이 관찰하는 것입니다.

근육 저주파 및 정신 운동 지연

근육 구조와 이동성과 관련된 비정상은 Pallister-Killian 증후군 (염색체 이상 이해, 2016)의 주요 임상 특징 중 하나입니다.

근육 hypotonia 비정상적으로 감소 근육의 긴장이나 긴장의 식별을 말합니다. 시각적 인 수준에서, flaccidity와 lability는 다른 근육 그룹에서 관찰 될 수 있으며 특히 사지에서 두드러지게 나타납니다..

따라서 근육 및 골격 병리학은 신생아 및 어린 시절 모두에서 서로 다른 운동 능력을 습득하는데 상당한 지연을 초래할 것입니다.

영향을받는 사람들의 개발 기간은 다양하지만 가장 일반적인 일정은 다음과 같습니다.

• Sedestación: 자신의 신체와 독립적으로 자세를 취하거나 앉거나 스핀 할 수있는 능력은 3 개월부터 시작될 수 있습니다. 그러나이 증후군에 걸린 사람들은 8 세까지 지체 될 수 있습니다..
• 첫 단계: 평소의 일은 아이들이 12 개월 쯤에 첫 걸음을 시작하지만,이 병리학에서이 진화론은 9 년까지 지연 될 수 있습니다. 또한 대부분의 경우 부목이나 특수 신발과 같은 보상 방법이 필수적입니다..

신경 학적 변화

크게 영향을받는 다른 분야는 신경 시스템입니다. 대부분의 경우, 징후와 증상은 발작 및 지적 장애에 주로 관련된다 (톨레도 - 브라보 드 라구나 등, 2014; 이해 염색체 질환, 2016)는 :

• 발작 : 비정상적이고, 변형되고, 무질서한 신경 전기 활동의 존재와 발전은 근육 경련, 운동 동요 또는 의식 부재에 의해 정의되는 반복적 인 사건의 존재로 이어질 수있다. 뇌 구조가 심하게 손상되어인지 기능 및 조직의 심각한 손상을 초래합니다..
• 지적 장애 : 인지 손상 수준은 다양하지만 대부분의 경우 낮은 또는 경계선의 지적 지수가 확인됩니다. 가장 영향을받는 분야는 정신 운동과 언어학이며, 자폐증 스펙트럼 장애의 임상 기준은 영향을받은 기준 중 하나를 수행합니다..
• 개발의 일반화 된 지연 : 매일 다른 학문 기술을 배우는 리듬은 대개 영향을받는 사람들의 좋은 부분에서 느립니다. 적응 및 전문 학교 지원이 필요합니다..

기타 이상

빈도는 적지 만 다른 유형의 의학적 합병증도 나타날 수 있습니다 (2016 년 희귀 장애인기구 (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

• 비정상 및 심장, 위장, 신장 및 생식기 기형.
• 청력 협착.
• 폐 저산소증.
• 사시 및 백내장.
• 시각 및 청각의 시력 감소.

원인

염색체 타일에 유전 적 이상과 연관된다 팰리스 터 - 킬리언 증후군의 기원은 12 그것은 단지 유기체에서 세포의 유전 물질에 영향을 미친다 (이나 게 등., 2010).

염색체는 인체에서 발견되는 모든 세포의 핵의 일부입니다. 그들은 다양한 생화학 성분으로 구성되어 있으며 각 개인의 유전 정보를 담고있다 (National Unavailable for Disorder, 2016).

인간은 46 개 가지 염색체 쌍으로 구성되고 또한, 각각의 레벨에서, 각각의 염색체 짧은 팔 지정된 영역 또는 "P"및 희귀 질환 긴 소위 "Q"(국가기구를 가지고 1 ~ 23까지 번호가 2016).

이 변이는 12 번 염색체에 영향을 미치며 이소 크로 모좀 (isocromosome)이라고 불리는 비정상적인 구조를 가진 염색체의 존재로 이어진다 (Genetics Home Reference, 2016).

따라서이 염색체는 각 구성 p (짧은)과 긴 (q) 중 하나 대신에 2 개의 짧은 암을 가지는 경향이있다 (Genetics Home Reference, 2016).

그 결과, 추가 유전 물질의 존재 및 / 또는 팰리스 터 - 킬리언 증후군의 임상 적 특성에 이르는, 당사자의 신체적,인지 발달의 정상적이고 효율적인 과정을 변경합니다 이상 (유전학 홈 참조, 2016).

진단

Pallister-Killian 증후군은 임상 특성 및 여러 실험실 검사의 결과를 토대로 임신 기간 또는 출생 후 단계에서 확인할 수 있습니다 (Turleau, 2009).

임신 중에 가장 일반적으로 사용되는 검사는 초음파 초음파, 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링 (Turleau, 2009).

이러한 의미에서, 배아의 유전 물질 분석은 양립 가능한 기형의 확인을 통해 우리에게이 병리의 확인을 제공 할 수있다 (Turleau, 2009).

반면에, 출생 후에 진단을 내린다면, 그것은 기본입니다 (염색체 장애의 이해, 2016) :

• 피부 생검.
• 혈액 분석.
• 혈액 림프구 연구.
• 형광 in situ 하이브리드 화.
• 비교 게놈 하이브리드 화.

치료

Pallister-Killian 증후군을 가진 사람들의 치료를 위해 특별히 고안된 치료법은 없습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

팰리스 터 - 킬리언 증후군은 종종 신경 probre 예후와 높은 사망률 (Ferandez 라미레즈 가르시아 Cavazos, 산체스 마르티네스, 2007)와 연결되어.

그러나 재활 치료, 특수 교육 및 작업 치료는 좋은 기능적 예후와 영향을받는 사람들의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다..

예를 들어, Méndez와 그의 팀 (2013)은 다음을 특징으로하는 재활 치료 사례를 설명합니다.

• 정신 운동 기술의 향상 : 머리의 제어, 독립적 인 착석 및 서.
• 주의력, 주의력, 행동 규제 수준 향상.
• 수동 압력과 같은 미세한 운동 능력 향상.
• 소리의 방출과 문맥상의 미소.
• 시각적 추적, 청각 자극의 고정 및 차별화.

참고 문헌

1. 체포 됐어. (2016). 팔리 스터 - 킬리언 증후군. 에콰도르에서 가져온.
2. 유전학 홈 레퍼런스. (2016). Pallister-Killian 모자이크 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
3. Inage et al. (2010). 삼 염색체 12p와 PallistereKillian 증후군의 표현 형 중복. 의학 유전학의 유럽 저널, 159-161.
4. Méndez, M., Rodríguez, M., Boularte, A., Cartolin, R., Valdez, G., & Matheus, F. (2013). 킬리언 - 팔리 스터 증후군. 학제 간 재활 치료 사례보고. Rev Med Hered.
5. 노르 (2016). 살인자 킬리언 모자이크 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
6. Ramírez-Fernández, M., García Cavazos, R., & Sánchez-Martínez, H. (2007). Pallister-Killiam 증후군. 케이스 통신. Ginecol 및 장애 Mex, 414-18.
7. - 톨레도 브라보구나, L. 현장 Casanelles, M., 산타나-로드리게스 A. 산타나-Artiles, A. 세바스찬 가르시아, I., 카브레라 - 로페즈, J. (2014). 팰리스 터 - 킬리언 증후군 3 예의 프리젠 테이션. 레브 Neurol, 63-68.
8. Turleau, C. (2009). Tetrasomy 12p. Orphanet에서 가져온.
9. 염색체 이상 이해. (2016). 용의자 - 킬리암 증후군. 염색체 장애 이해.
10. 원본 이미지.