리 증후군의 증상, 원인, 치료



그 홍역 증후군 가장 흔하게는 에너지 대사의 병리학과 관련된 임상 질환 중 하나이다 (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni and Andreu, 2016).

그것은 선천적 기원의 괴사 성 뇌증으로 분류되는 신경 질환이다 (García, Besterreche, Pascula, Sedano, Zubía and Pérez, 2007).

특성 레이 증후군은 여러 과정을 중추 신경계의 주된 병변 (2007 가르시아, Besterreche, Pascula, Sedano, Zubia의와 페레즈)에있을 수 있습니다, 매우 다양하다.

일부 징후와 증상은 일반화 된 정신 지체, 경련 이벤트, 말초 신경 병증, 운동 장애, 공격적 행동, 시신경 위축, 근육 약화 등 관련된 (García, Besterreche, Pascula, Sedano, Zubía and Pérez, 2007).

병인 수준, 레이 증후군은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 (2015 카마초 - Chamacho) X-연결 상속 또는 모성 (가르시아, Besterreche, Pascula, Sedano, Zubia의와 페레즈, 2007)과 관련된 유전 적 기원을 가지고.

이 질환의 진단을 위해서는 신경 병리학 적, 생화학 적 및 신경 영상 학적 결과가 필요합니다. 감염된 사람에 대한 유전 적 연구를 수행하는 것이 필수적이다 (Verdú Pérez, Boyer Mora, Garde Morales, Orradre Romero and Alonso Martín, 1996).

이 효과적인 치료 방법이 없기 때문에 일반적으로, 레이 증후군은 나쁜 의료 예후를 제공합니다. 사용되는 치료의 일부는 코엔자임 Q10의 관리, tianmina, 탄산 수소 나트륨, 디클로로 아세테이트 또는 탐과 알로 푸리 놀 (Mallo 브라운, Castanon 로페즈 헤레로 멘도사 가르시아 로블레스와 Goded Rambaud 바, 2005)의 주입을 포함.

이 증후군의 특징

리 증후군은 조기에 나타나는 임상 경과, 특히 영유아에서 나타나는 희귀 퇴행성 신경 질환으로 간주됩니다. n어린 아이들 (유전 적 및 희귀 질환 정보 센터, 2016).

일반적으로 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 (클리블랜드 클리닉, 2016)과 관련된 선천성 괴사 성 뇌증 (가르시아, Besterreche, Pascula, Sedano, Zubia의와 페레즈, 2007)의 유형 및 / 또는 신경 대사 장애로 정의.

용어와 함께 괴사 성 뇌증 우리는 소아 인구 (Lopez Laso, Mateos González, Pérez Navero, León, Briones 및 Neilson, 2009)와 주로 관련된 신경 장애를 언급합니다..

일반적으로 뇌 병변의 개발 및 경련 에피소드, 운동 실조, 안진, 장애인 의식 또는 영향을받는 사람 (로페즈 LASO, 마테오 곤잘레스 페레즈 Navero의 죽음을 특징으로 임상 증상과 관련된 진보적 인 뇌 질환의 급성 양의 출산에 의해 finirse, 카미노 레온, 브리오 네스와 닐슨, 2009).

Leigh 증후군의 경우, 신경계 병변은 손상된 에너지 대사와 관련이 있습니다 (Cleveland Clinic, 2016).

우리 몸은 바이오 연료 (단백질 물질, 탄수화물, 지질)의 지속적인 공급이 필요합니다. 이것은 각 생물학적 과정이 기능과 신체 구조의 유지에 필요한 에너지를 얻는데 필요하다 (Camacho-Chamacho, 2015)

이러한 물질의 에너지 또는 연료로의 전환은 다양한 방법을 통해 달성됩니다. 그러나 그들은 서로 다른 세포 구성 요소 (Camacho-Chamacho, 2015)의 조정 된 작업 덕분에 모두 작동합니다.

에너지 대사가 효과적으로 진행되면 우리 몸은 ATP (Camacho-Chamacho, 2015)라고 불리는 화학 분자의 형태로 에너지를 얻을 수 있습니다.

그 ATP 그것은 근육의 수축, 세포 편모의 이동, 세포막을 통한 물질 매매 등 다양한 과정에 기본적입니다. (Camacho-Chamacho, 2015).

이 병리학에서 유전자 이상은 활력있는 신진 대사 과정의 일부인 복잡한 생화학 쇄에서 변화를 일으킨다 (Camacho-Chamacho, 2015).

따라서 신체 조직의 대부분은 효율적으로 기능을 수행하는 데 필요한 에너지를 얻을 수 없습니다.

가장 높은 대사 활성에 의해 영향을받는 영역 중 하나는 상기 모터 (카마 Chamacho-2015) 및 중추 신경계, 특히 기저핵 (흑색질, 미상핵, 피질, 글로 버스 시상 및 창백 핵)를 제어하는데 중요한.

산화 대사와 레이 증후군의 특징적인 임상 경과를 야기 뇌의 괴사 과정의 개발 이후 ATP 결핍 결과의 이상 유무 (카마초 - Chamacho 2015).

이 조건은 첫째 1951 년 오늘 데니스 리 설명했다, 그것은 일반적으로 질병이나 미토콘드리아 뇌증 (2007 가르시아, Besterreche, Pascula, Sedano, Zubia의와 페레즈)로 분류.

영향을받는 사람들은 대개 가난한 의학적 예후를 가지고 있지만, 그것은 개인 수준에 따라 다양합니다 (Cleveland Clinic, 2016).

그들 중 일부는 최대 6 ~ 7 세 또는 심지어 청소년기까지 도달 할 수 있지만 나머지는 보통 포도 나무의 초기 단계에서 사망합니다 (Cleveland Clinic, 2016).

그것은 빈번한 병리학인가??

리 증후군은 일반 인구에서 드물거나 흔치 않은 신경 병성 질환으로 간주됩니다.

통계 조사에 따르면 40,000 명의 신생아가 살아있을 때마다 적어도 1 건의 암이 나타납니다 (Genetics Home Reference, 2016).

고전적인 임상 경과는 보통 3 개월에서 2 세 사이의 유아기부터 시작됩니다. 또한, 청소년기 나 성인 초기에 늦게 발표 된 경우도 있습니다 (National Unavailable for Disorder, 2016). 

레이 질병의 사회 인구 학적 특징과 관련하여, 그것은 보통 남성에게 편애를 나타낸다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016). 

남성은 여성에서와 같이 거의 2 배의 리 증후군 (Leigh syndrome) 환자에서 영향을받습니다 (희귀 질환 2016). 

특정 지리적 영역과 관련된 차별적 인 유병율도 확인되었습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

  • Saguenay 지역의 신생아 2,000 명당 1 건 Lac-Saint-Jean (캐나다).
  • 페로 제도 (덴마크)에 1,700 명의 신생아 당 1 건.

징후와 증상

레이 증후군의 가장 흔한 증상 및 징후는 주로 진보적 인 중추 신경계 (기저핵, 뇌간, 척수) (캄포스, 피네다, 가르시아 실바, 몬토야, 안토니와에 신경 필드에 속하는 Andreu 2016).

희귀 질환을위한 국가기구, Mallo 브라운, Castanon 로페즈 헤레로 멘도사, 블스 가르시아와 Goded Rambaud 바, 2005; 임상 과정 내에서, 가장 일반적인 기능 중 일부는 (가르시아, Besterreche, Pascula, Sedano, Zubia의와 페레즈 2007 년을 포함 2016) :

경련 발작

뇌 수준에서 구조적 손상은 비정상적인 신경 전기 활동을 생성 할 수 있습니다..

ESTA 등을 흔들어 몸의 에피소드, 빠른, 육포 및 제어 할 수없는 근육의 움직임, 의식 불명,보고 주문의 발전에 기여 부정맥과 조직을 파괴 패턴으로 정의.

Leigh 증후군의 임상 경과에서 흔한 증상 중 하나이지만, 그 특징을 나타내는 문헌에서 발작의 유형에 대한 설명은 없습니다.

저선 부상 및 근력 약화

인지 장애는 심각한 근력 약화의 발달에 크게 기여합니다..

근육 긴장 (hypotonia)의 부족은 리 증후군의 주요 발견 중 하나입니다.

이 건강 상태는 보통 다른 유형의 의학 및 정신 운동 합병증 ​​(발달 지연, 운동 장애, 구음 수선 장애, 경련 등)의 발달에 기여합니다..

이상한 움직임

Leigh 증후군에 걸린 사람들은 경련 중 일시적으로 관찰 할 수있는 운동 조절 해제 패턴 외에도 다른 유형의 운동 장애.

가장 흔한 것은 경련 근육 경련의 존재를 확인하는 것입니다. 즉, 긴장과 근육의 음색이 갑자기 증가하기 때문입니다.

다른 신체적 인 일원에있는 명백한 어색함 또는 진전이 또한 있을지도 모른다. 떨림은 특히 손, 머리 및 목에 영향을 주어야합니다..

시각적 수준에서 영향을받는 사람들은 느린 운동 패턴, 다리의 강성 및 힘줄 반사의 부재가 있습니다..

운동 장애 및 구음 장애

근육질 음색의 이상과 비자발적 운동의 존재는 언어의 소리와 언어 (구음 장애)를 명확하게 표현하는 데 큰 어려움이나 어려움을 겪을 수 있습니다..

마찬가지로, 자발적인 운동의 조정과 통제가 영향을받을 수 있습니다 (운동 장애), 특히 독립적으로 달리거나 걸을 수있는 능력.

정신 운동 발달의 지연

위에서 설명한 모든 운동 특성 외에도, 리 증후군의 핵심적인 발견은 후천적 운동 기술의 후퇴를 확인하는 것입니다..

첫 징후 중 하나는 인생의 첫 순간에 습득 한 모든 운동 능력의 점진적인 상실입니다.

가장 보편적 인 것은 머리의 제어 상실이나 불량한 흡입력을 확인하는 것입니다..

진화론 적 진전의 표준 진보는 영향을받은 사람의 생물학적 나이에 예상되는 것과 비교하여 지연되는 경향이있다.

획득 한인지 적 및 지적 능력의 중요한 회귀는 상당수의 사람들 에게서도 확인할 수 있습니다. 어떤 경우에는 다양한 지적 장애가 나타날 수 있습니다..

말초 신경 병증

리 증후군의 임상 경과는 척추 말초 신경 병변의 발달로 정의 할 수 있습니다.

그 당사자는 사지 저림이나 마비, 급성 통증의 에피소드 레코딩 감각의 상태를 설명하는 것이 일반적이지만 징후 및 증상은 다양 영향 신경 말단에 따라 측면이.

모터 운동 실조, 근육 쇠약, 경련, 근력 저하, 감각 이상 감소 감도, 비정상적인 발한, 현기증, 장애 의식, 위장의 이상 등 : 다른 의료 합병증 중 하나 감각 수준, 모터 또는 자율가 나타날 수 있습니다.

안진 증, 신경 마비 및 시각 상실

눈 영역은이 증후군의 영향을받는 또 다른 영역입니다..

어떤 경우에는 신속하고 경련성 인 안구 운동 (안진 증)의 비자 발적 패턴을 확인할 수 있습니다..

영향을받는 다른 사람들의 경우, 변경은 마비의 존재 또는 눈으로 자발적인 움직임을 수행 할 수 없다는 것을 의미합니다.

두 가지 건강 상태 모두 시력의 다양한 상실을 초래할 수 있습니다. 또한, 다른 경우에는 사시 또는 안구 위축이 임상 경과에 추가 될 수 있습니다.

호흡 장애

리 증후군에서 호흡기 질환의 발병도 빈번합니다..

호흡 곤란 (호흡 곤란), 일시적인 호흡 정지 (무호흡), 급속 호흡 패턴 (호흡 곤란) 또는 비정상적 (체 인 스톡스).

어떤 어린이들은 우리가 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있음을 알 수 있습니다 (연하 장애).

과민성 및 공격적인 행동

운동 기능의 상실과 함께, 행동 이상은 리 증후군의 첫 징후 중 하나 일 수 있습니다.

임상 적 특징은 대개 지속되는 울음, 과민성 또는 식욕 부진으로 초기 순간에 수반됩니다.

원인

이전에 지적했듯이, Leh 증후군은 에너지 대사의 결핍으로 인한 것입니다 (Lombes, 2006).

가장 최근의 연구는이 결함을 유전자 변형의 존재와 연관 짓고있다 (Camacho-Chamacho, 2015)

이 증후군은 하나 이상의 75 가지 유전자의 특정 돌연변이에 의해 유발 될 수 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

특정 닐 (Niel)은 미토콘드리아 DNA (mt)의 변화와 관련이 있습니다. 관련된 유전자는 세포 미토콘드리아 내에서 에너지 생산에 중요한 역할을한다 (Genetics Home Reference, 2016).

MT-ATP6 유전자에 영향을 미치는 환자에서 가장 빈번하게 일어나는 돌연변이는 ATP 단백질 복합체 (Genetics Home Reference, 2016)의 제조를위한 생화학 적 지시의 생산에 중요합니다..

정확한 기전은 아직 정확한 것으로 알려져 있지 않지만 이러한 유형의 대사 변화는 세포에서 이용할 수있는 에너지 양의 감소로 인해 영향을받은 사람들의 죽음으로 이어질 수 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단

임상 특징은 리 증후군의 진단 혐의 확립에있어 기본적입니다.

출생 전 단계와 영아기에서 정신 운동 회귀 또는 경련과 같은 신경 학적 변화가 있으면 일반적으로 신경 계통에 영구적이거나 일시적인 손상이 있음을 나타냅니다..

Leigh 증후군의 존재를 확인하려면 여러 실험실 검사 (Verdú Pérez, Boyer Mora, Garde Morales, Orradre Romero 및 Alonso Martín, 1996)를 사용해야합니다.

  • 신경 영상 (신경계 구조의 완전성 검사)
  • 신경 병리학 적 분석 (신경계 구조의 완전성 검사)
  • 생화학 분석 (세포 대사 연구)
  • 유전 연구 (특정 돌연변이 분석).

치료가 있습니까??

리 증후군 (희귀 질환에 대한 전국 조직, 2016)에 대한 치료법은 없습니다..

사용되는 대부분의 치료 방법은 가난한 의료 예후에 영향을 미쳤다이 질병의 진행을 조절하는 효과가 없습니다 (Mallo 브라운, Castanon 로페즈 헤레로 멘도사 가르시아 로블레스와 Goded Rambaud 바, 2005).

리 증후군의 첫 번째 치료법은 비타민 B1 또는 티아민, 중탄산 나트륨 또는 구연산 나트륨을 산증 및 괴사 관리에 사용하는 것입니다 (Cleveland Clinic, 2015).

일부 환자는 증상이 호전되면서 진행이 늦어지는 증상을 보일 수 있지만 이러한 이점은 일반적으로 일시적입니다 (희귀 질환에 대한 전국 조직, 2016).

다른 치료는 탐과 알로 푸리 놀 (Mallo 브라운, Castanon 로페즈 헤레로 멘도사 가르시아 로블레스와 Goded Rambaud 바, 2005)의 관리 직원 코엔자임 Q10, 디클로로 아세테이트 또는 주입을 포함.

참고 문헌

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