에드워즈 증후군의 특징, 증상, 원인, 치료

그 에드워즈 증후군 또는 trisomy 18은 여러 선천적 기형의 존재를 특징으로하는 유전 병리학입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

21 번 삼 염색체 또는 다운 증후군 (Saldarriaga et al., 2016) 이후 두 번째로 가장 흔한 상 염색체 염색체 변형이다..

에드워즈 (Edwards) 증후군은 다형성을 지니고 있으며, 130 가지가 넘는 다양한 임상 증상이 기술되어있다 (Fabiano et al., 2013).

또한, 일반화 된 지연 프리 산후 성장, 정신 지체,인지 장애, 이상과 안면 기형 사지 골격근 비정상적인 근육, 비뇨 생식기 기형, 위장, 신경 이상과 : 따라서, 병리 포함 연관된 심장 변화 (Bustillos-Villalta 및 Quiñones-Campos, 2014).

또한이 증후군은 매우 제한된 생존율을 특징으로하며 보통 15 일을 초과하지 않습니다 (Fabiano et al., 2013).

진단은 대개 임신 중에 이루어지며 전문가는 의학 병리 (초음파 물리 검사, 양수 천자 등)의 존재를 경고하는 다양한 변칙을 감지 할 수 있습니다..

치료의 경우에는 현재 에드워드 증후군의 치료법이 없습니다. 또한, 영향을받는 사람들의 예상 수명이 제한되어있어 완화 치료법을 사용하기가 어렵습니다..

에드워즈 증후군의 특징

에드워즈 (Edwards) 증후군 또는 삼 염색체 (trisomy, T18)는 묘사 된 최초의 염색체 이상 중 하나이다 (Denardin et al., 2015)

특히 Edwards와 공동 연구자는 1960 년에 임상 보고서 (Denardin et al., 2015)의 첫 번째 사례를보고했으며,

현재 에드워즈 증후군은 다운 증후군이나 삼 염색체 검사 21 다음에 가장 흔한 상 염색체 이상으로 간주됩니다 (Denardin et al., 2015).

염색체는 세포핵의 구성 요소입니다. 그들은 디옥시리보 핵산이나 DNA 및 다른 단백질에 의해 형성되므로 유전 정보의 좋은 부분을 포함합니다.

또한 염색체는 쌍으로 구성됩니다. 우리의 경우에는 총 23 개의 쌍, 즉 46 개의 염색체가 있습니다..

세포 분열 동안 에드워즈 증후군, 산후의 경우, 한 쌍의 18 여분의 염색체에 존재하는 오류 결과는 트리플릿 (18 Trisomi 재단 2016)가 발생한.

따라서이 유전자 변형은 태아 발달 중에 비정상적인 사건의 계단식을 일으켜 다중 체계적 영향을 초래하게된다..

다양한 사례 연구에 따르면 만삭 임신에 이르는 영향을받은 아기의 50 %만이 태어날 것입니다 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

에드워즈 (Edwards) 증후군은 생후 첫해에 95 %의 사망률을 나타냅니다 (Pérez Aytés, 2000).

나머지 비율 (5 %), 2 %는 생활 5 년에 도달, 그 중, 일 년보다 더 오래 사는 경향이있다 (Bustillos-Villalta 및 퀴논 - 캄포스 2014).

통계

다운 증후군 (T21) 후 에드워드 증후군은 전 세계적으로 가장 흔한 상 염색체 삼 염색체이다 (Knipe, Gaillard et al., 2016).

에드워즈 (Edwards) 증후군은 생후 3,600-8,500 명의 출생 당 약 1 건의 유행이 있습니다 (Denardin et al., 2015).

모든 산전 진단, 자궁 내 사망 및 임신의 임의의 중단을 고려할 때 실제 빈도는 변화 (Saldarriaga 등. 2016).

따라서 Edwards 증후군의 유병률은 임신 횟수 2,500-2,600 건당 1 건으로 높을 수있다 (Saldarriaga et al., 2016).

또한 성별의 경우 남성보다 여성에서 더 많이 유행한다 (Fabiano et al., 2013).

징후와 증상

임상 수준에서 에드워즈 증후군은 광범위한 의학적 특징을 특징으로하며 130 가지가 넘는 변형이 기술되어있다 (Denardin et al., 2015).

Pérez Aytés와 같은 일부 저자는 50 % 이상의 경우에 나타나는 가장 빈번한 임상 양상을 기술합니다.

• 태아기 및 출생 후 단계의 개발 및 성장 지연. 일반적으로 평균 출생 체중은 2300g을 초과하지 않습니다..
• 출생시 감소 된 근육 질량의 존재.
• 저선 (근육 긴장도가 낮아져서 근육 강화)
• 변형 및 두개 안면 기형소두증 (개인의 연령과 성별에 해당하는 값 이하 두개골과 뇌 크기), 머리 뒤쪽에 부각, 이형성 귀 (귀를 구성하는 없거나 잘못된 구조), micrognatia (비정상적으로 작은 턱).
• 말단의 변형 및 기형: 손 트리스모 (손목을 열 때 상당히 어려움이있는 닫힌 주먹의 존재), 손톱과 저산소 발 (두께와 감소 된 질감), 기타.
• 변경 및 renurologic 기형: 말굽 신장의 존재 (U 모양의 채택).
• 변경 및 심혈관 기형: 선천성 심장병 (태아 성 심장 질환).
• 변형 및 위장 기형: Meckel의 게실 (장 - 탯줄 접합부의 빈약 한 폐쇄로 인한 배아 발달에서 잔여 조직), 이소성 췌장 (평소 위치 이외의 췌장 조직의 존재).
• 방사능 징후: 골화질 핵, 짧은 흉골 등의 감소.

이러한 변화 이외에 비뇨 생식기 계, 흉부 - 복부, 피부 또는 중추 신경계와 같은 다른 영향을받는 시스템은 대개 절반의 경우에서 발생합니다.

의료 합병증

이전에 언급했듯이, 생명의 첫 해에 사망자의 90 ~ 95 %가 사망합니다 (Bustillos-Villalta 및 Quiñones-Campos, 2014).

평균 생존율은 2.5-70 일 사이이다 (Bustillos-Villalta and Quiñones-Campos, 2014). 따라서 사춘기 단계에 도달하는 사례는 드물고 예외적입니다 (Simón-Bautista 외., 2008).

이런 식으로, 주요 사망 원인은 선천성 심장병, 무호흡 및 폐렴이다 (Pérez Aytés, 2000).

또한, 첫 해를 극복 한 사람들 중에는 또 다른 유형의 의학적 합병증이 있습니다 (Pérez Aytés, 2000) :

• 급식 문제.
• 척추 측만증.
• 변비.
• 재발 성 감염 (이염, 폐렴 등).
• 중요한 정신 운동 지체.

원인

에드워즈 증후군은 유전자 변형의 산물이며 특히 18 번 염색체에 속하는 염색체의 수에서 발생합니다.

대부분의 경우, 염색체 유기체의 모든 셀 (18 개) 이동, 따라서 이러한 추가의 유전 물질 개발의 정규 코스를 변경함으로써이 질환의 특징적인 임상 사진의 결과 (참조 유전학 홈 2016).

그러나 일부 경우 (5 %)에서 18 번 염색체의 여분 사본이 일부 세포에만 존재하여 모자이크 삼 염색체를 제공합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

부분 삼 염색과 모자이크는 일반적으로 불완전한 임상 현상을 나타낸다 (Pérez Aytés, 2000). 따라서이 병리의 심각성은 근본적으로 영향을받는 세포의 수와 유형에 달려 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

위험 요소

Edwards 증후군이 과거력이없는 가족에서 분리되어 발생한다는 사실에도 불구하고 발생 확률을 증가시키는 몇 가지 요인이 확인되었습니다 (Pérez Aytés, 2000).

• 다른 경우의 가족에서의 재발 위험은 0.55 %.
• 어머니가 임신 기간이 길어질수록, 35 년 후에는 빈도가 점진적으로 증가합니다..

진단

대부분의 경우, Edwards 증후군의 출현은 산전 단계에서 의심된다 (Saldarriaga et al., 2016).

일반적으로 모체 혈청에서의 초음파 마커, 해부학 적 이상 또는 생화학 적 검사의 존재는 그들의 존재에 대한 신뢰성있는 지표를 제공하는 경향이있다 (Saldarriaga et al., 2016).

상관없이 검사시의 쌍 (18)의 변화를 확인하기 위해 수행 된 DNA 시료를 추출하고 진단 및 핵형 (염색체 이미지 구성)을 확인하는 (18 Trisomi 재단 2016).

치료

현재 에드워즈 증후군 치료제는 없습니다. 또한, 생존율이 낮 으면 특정 치료 적 개입의 디자인을 방해합니다.

정확히 에드워드 증후군을 가진 개인의 장기 생존에 기여하는 요인을 알려져 있지 않지만, 모든 의료 개입은 이차 합병증 경감을 목표로하고 있습니다 (사이먼 - 바우 티 스타 등의 알., 2008).

이런 방식으로 가장 유익한 것은 신체적,인지 적, 작업 치료로 구성된 포괄적 인 재활 치료법을 사용하는 것입니다 (Bustillos-Villalta and Quiñones-Campos, 2014).

참고 문헌

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). 에드워즈의 장기 생존 증후군 : 완전한 재활 치료의 효과. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., Machado Rosa, R. (2015). 18 번 삼 염색체의 후 향적 코호트 (에드워즈 증후군). 상 파울로 메드, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., Adriano Paskulin, G. (2013). 에드워즈 증후군 환자에서의 Craniofacial 이상. 폴 Pediatr 목사, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomy 18. Genetics Home Reference에서 검색.
5. NIH. (2016). Trisomy 18. MedlinePlus에서 검색 함.
6. Pérez Aytés, A. (2000). 에드워즈 증후군 (Trisomy 18). 스페인 소아과 학회, 편집자. 진단 및 치료 프로토콜, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). 오래 지속 된 에드워즈 (Edwards) 증후군 환자의 재활 치료. Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Foundation. (2016). TRISOMY 18은 무엇입니까? Trisomy 18 Foundation에서 가져온.