몫:
Dravet 증후군 증상, 원인, 치료
그 Dravet 증후군 치료 및 발작과 심각한인지 장애의 다른 유형을 향한 임상 진화에 대한 저항성을 특징으로 자식 프리젠 테이션의 간질의 유형 (산체스 - Carpinterio 누네즈, Aznárez 및 나르 가르시아, 2012)이다.
병인 수준, Dravet 증후군은 500 개 이상의 서로 다른 돌연변이와 연관된 유전 질환이다, 그러나, 환자의 약 70 %가 (Mingarro 카 스틸로 2 번 염색체에있는 SCN1A 유전자의 특정 변경이 카르 모나 드 라 모레 나, LATRE Martínes 및 아라스 포르 틸라 2014).
임상 경과와 관련하여,이 장애는 생후 첫 1 년 동안 재발 성 간질 발작의 발생이 특징입니다. 일반적으로 위기는 일반적으로 미 클로닉 성으로 일반화되어 발열 증상을 동반합니다 (Jiang, Shen, Yu, Jiang, Xu, Xu, Yu, Gao, 2016).
영향을받는 거의 모든 아이들이 심각하거나 매우 심각한 신경 학적 손상으로 진화하기 때문에 또한, Dravet 증후군, 간질의 가장 심각한 유형 중 하나 간주됩니다 (니에 토 - 발레라, Candao 및 니에 토 - 네즈, 2003).
이 유형의 병리학 진단은 임상 검사, 발작 에피소드의 특성 및 뇌파 검사와 같은 실험실 검사의 사용을 기반으로 다른 간질의 진단과 유사합니다..
또한, 아직 Dravet 증후군에 대한 치료법은 약물 치료로 간질의 한 종류가 있지만, 다른 의료 접근의 조합이 진행을 느리게 할 수, 저항입니다 확인되지 (등 Mingarro 카스티요를 알., 2016).
Dravet 증후군의 특성
또한 어린이 (SMEI)에서 중증 근간 대성 간질로 알려져 Dravet 증후군, 어린 시절 동안 전형적인 증상을 가진 난치성 간질의 치명적인 희귀 한 형태로 정의된다 (Dravet 증후군 재단, 2016).
우리가 알다시피, 간질은 일반 인구에서 원추형 과정의 가장 빈번한 신경 장애 중 하나입니다. 따라서,이 병리학은 간질 (간질 재단, 2016)의 재발 성 존재,.
간질에서 전기 뇌 활동의 정상적인 기능적인 패턴 (2016 년 뇌졸중 신경 장애의 국립 연구소) 근육 경련, 의식, 비정상적인 행동이나 이상한 감각의 인식의 손실의 개발의 결과로 변경된다.
간질 발작 유형의 다른 유형의 번호가 있지만, Dravet 증후군은 양자 위기 나 근육 경련의 에피소드 (2016 안달루시아 간질 협회)에 의해 특징 근간 대성 간질로 분류.
특히이 증후군은 1978 년 Charlotte Dravet에 의해 처음 발견되었습니다 (Pérez and Moreno, 2015). 임상 보고서에서 몇 가지 심각한 치료 저항성 간질 약물의 경우와의 식별 언급 레녹스 - 가스 토 증후군 (니에 토 - 발레라, Candao 및 니에 토 - 네즈, 2003) 임상 적 특징과 공유 일부.
Dravet 평행 다른 연구자, 및 페르 BERVIC가 Dravet 증후군 일반적인 표현형 (페레즈 모레노 간주되는 열성 발작의 존재를 특징으로하는 유전 적 기원 신드롬 간질 캐릭터를 설명하는 바와 같이, 2015).
국제 간질 리그 (페레즈 모레노 2015)은 "일반화 초점 발작 표현하여 위치 관련 미확인 간질 및 증후군"에 포함 된 경우에는, 그것은 1985 년까지 없었다.
또한, 최근의 연구는 Dravet 증후군이 정말 심각하고 쇠약 의료 조건이 수명에 영향을해야하고 그의 가족 (Dravet 외에 크게 영향을받는 사람의 삶의 질을 손상 제안 증후군 재단, 2016).
경련성 발작이 특징 인 징후 및 증상 외에도,이 증후군은 유의 한 발달 지연, 행동 장애,인지 적 결손 등으로 진화하는 경향이 있습니다. 또한 갑작스런 사망 (Dravet Syndrome Foundation, 2016)과 같은 다른 유형의 의학적 상태와의 높은 공존 성을 나타내며,.
통계
역학 연구에 따르면 Dravet 증후군은 출생 2 만 4000 명당 1 건의 발생률을 보이고 있습니다. 그러나 점점 더 조기에 진단이 가능 해짐에 따라 진단 프로토콜과 새로운 의료 절차가이 수치를 크게 증가시킬 수 있습니다 (Dravet Syndrome UK, 2016).
또한, 그 유병률은 3 세 미만의 어린이에 즉, 영아기 동안 나타나는 간질의 약 7 %로 추정된다 (Mingarro 카스티요 등. 2014).
인구 분포의 측면에서, Dravet 증후군은 여성과 비슷한 영향을 남자는 또한 특정 지역 및 / 또는 민족이나 인종 개인 (Mingarro 카스티요에 관련된 더 높은 유병률을 확인하지 못했습니다 등., 2014).
영향을받는 사람들의 3-7% 나이가 1 년에 도달하기 전에 첫 번째 경련 에피소드를 사이에 7 %는 보통 (3 년 이내에 개발하면서 다른 한편으로는, 우리는, 임상 경과에 대한 자료를 참조하는 경우 Pérez and Moreno, 2015).
또한 다른 간질 사례에 의해 영향을받는 가족의 경우 Dravet 증후군은 일반적으로 25 % 이상의 시간 동안 발생합니다 (Pérez and Moreno, 2015).
징후와 증상
우리가 지적한대로 Dravet 증후군의 기본적인 의학적 발견은 간질 성 발작과 열성 경련입니다.
a) 발작
경련성 발작은 비정상적인 신경 활동으로 인해 발생합니다. 그들은 보통 근육 경련 및 / 또는 의식 상실을 일으키지 만 다른 유형이 있습니다. Dravet 증후군의 경우, 가장 흔한 것은 (National Institute of Neuropathic Disorders and Stroke, 2015) :
- 토닉 위기:이 경우 에피소드는 근력 긴장의 발달로 특징 지어 지는데, 특히 다리와 팔에서 일반화 된 강성을 보입니다.
- 미 클론 위기:이 경우 에피소드는 시각적 인 수준에서 반복적 인 통제되지 않은 근육 경련의 발생이 특징이며 신체의 떨림으로 관찰 될 수 있습니다.
- 토닉 - 클론 위기:이 경우 에피소드는 이전의 것의 조합으로 특징 지어지며, 또한 평상시에는 의식의 일시적인 상실을 나타냅니다.
b) 열광적 인 위기
이전 섹션에서 설명한 위기와 함께 고열, 즉 체온의 비정상적인 증가 (일반적으로 37도 이상)의 발병을 관찰하는 것이 일반적입니다.
따라서 다른 저자들은이 질환을 열성 경련으로 부르고, 간질 병의 일부가되거나 그림에 나타난다. 고열로 발생하는 다른 질병.
이러한 추기경 증상뿐만 아니라, Dravet 증후군 (; 로페즈, 바렐라와 마크 2013; Dravet 증후군 영국, 2016 산체스 - Campiertero 누네즈, Aznárez 및 나르 가르시아, 2012) 설명 특정 임상 경과를 가지고 :
첫 징후와 증상은 보통 생후 1 년 전에, 즉 신생아 또는 수유기에 나타납니다. 따라서, 발작은 보통 발열과 함께 나타나고, 일반화 된 강장 - 간장 성향을 가지며, 신체에 양방향 또는 일방적으로 영향을줍니다..
또한 첫 번째 위기는 대개 5 분 이상의 지속 기간을 갖기 때문에 긴급한 의료 개입이 필요합니다. 반면에, Dravet 증후군 발병의 첫 번째 순간에 신경 학적 발달은 대개 초기에 영향을받지 않습니다.
이 병이 진행됨에 따라 증상이 나타나고 몇 개월이 지난 후 위기가 더 자주 발생하고 치열 해지지만 고열의 증상은 사라져야합니다. 이 경우, 위기는 일반적으로 미 클론 성이지만 일부 결근 위기가있을 수 있지만 개인의 반응이없는 것이 특징입니다.
다른 한편으로, 사람이 2 세에서 4 세 사이의 무대에 도달하면, 간질 발작이 장기간 지속되면 신경 학적 무결성에 심각한 위험이됩니다.
이 단계에서는 심각한 발달 지연,인지 적자 및 운동 장애, 수면 장애 또는 행동 장애와 같은 다른 증상을 식별 할 수 있습니다..
따라서, Dravet 증후군의 일반적인 과정은 지연과 침체 심각한 정신 개발 및 심한 중등도의 스펙트럼에서 다른인지 결손의 상태로, 내화물 간질 약물 치료를 지향한다.
일반적으로 시간이 지남에 따라 언어 또는 기능적 보행과 같은 다양한 역량 개발을 가능하게하는 안정화 경향이 확인되었습니다..
원인
유전 적 이상, 대부분의 경우는 SCN1A 유전자의 돌연변이와 연관된 특히 500 개 이상의 특정 돌연변이의 다양한 (국가 기관과 연관 될 수 있지만 Dravet 증후군, 간질 유전 적 기원 희귀 질환, 2016).
특정 레벨이 유전자는 염색체 2에 위치한 효율적인 작동이 뉴런들 사이의 신경 자극 적절한 송신 중요 서브 유닛 알파 1 채널 전압 의존적 나트륨 코딩을 담당한다 (Mingarro 카스 등. 2014).
유전 적 변이의 특정 형태가 특정 임상 스펙트럼을 완전히 상관 관계를하지 않는 경향이 있지만, 당신의 질병 인 경우가 드 노보 돌연변이 (임의)을 보이는 경우 영향을받는 사람이 더 심한 증상을 제시 가능성이 높습니다 유전 변이의 산물 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
또한 SCN1A 유전자의 특정 돌연변이는 다음과 같은 다른 간질 과정과 관련이 있습니다 :
- 열성 경련이있는 일반화 된 간질.
- 심한 영아 다 병소 간질.
- 산발성 영아 간질 뇌증.
- 다루기 힘든 강건한 어린 시절의 위기.
진단
일반적으로, 간질의 다른 아형은 발작 에피소드의 임상 특성에 기초하여 진단됩니다 : 발작의 순간, 발작의 빈도, 기간 및 형태를 아는 것이 중요합니다..
또한, 또 다른 중요한 측면은 발열,인지 장애 등과 같은 위기를 수반하는 다른 유형의 증상을 식별하기위한 물리적 및 신경 학적 검사입니다..
다른 한편으로는, 뇌파의 영향을받는 사람의 두뇌 활동의 조직에 대한 정보를 제공 할 것이기 때문에 또 다른 기본적인 측정은 뇌파 검사입니다.
또한 Dravet 증후군에서는 유전 적 돌연변이 및 기타 유형의 변형과 양립 가능한 이상을 확인하기위한 유전 연구가 수행됩니다..
치료
Dravet 증후군은 약물 내성 간질의 한 유형으로, 모든 고전적 또는 조합 약리학 적 접근법에 내성이있다 (Pérez and Moreno, 2015).
그러나 다른 것들은 valproate, clobazan 또는 sitirioentol과 같은 일부 약물의 조합을 바탕으로 설계되어 위기의 진행을 늦출 수 있습니다. 그러나, 이들은 심각한 부작용이있다 (Pérez and Moreno, 2015).
또한, 다른 약물과 같은 강도 및 클로 나 제팜, leviteracetam, 발 프로 산 또는 tipiramato 같은 에피소드의 기간을 줄이기 위해 사용된다 (Dravet 증후군 재단 2016).
반면에, 또한 나쁜 임상 상태가 몇 가지 방법을 발견 한 이들은 다음을 포함한다 : cabarmazepina, fosphenytoin, 라모트리진, 옥스 카르 바 제핀, 페니토인 및 비가 바 트린을 (Dravet 증후군 재단, 2016).
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