DiGeorge 증후군의 증상, 원인, 치료



그 디 조지 증후군 (SDG)은 관련 기형 심장 구조의 개발, 얼굴, 흉선과 부갑상선에 의해 발현되는 유전자 유래의 질병이다 (Aglony 등은., 2004).

임상 적으로 그들은 합병증의 다양한 생산되는 중 면역 결핍, 저 칼슘 혈증, 심장 질환 및 정신 질환 문자 (바스케즈 - Echeverri 외. 2016).

이것 또한 22q11.2 삭제 증후군 (Sainz 드 Terreros 세실 및 2010)로 언급된다 때문에 병인 원점으로, 22 번 염색체에서 유전 적 결함과 연관된.

시에라 (, 분석, 면역 학적 검사, 복부 초음파, 심장 초음파 검사 및 유전자 연구 현장 하이브리드 (FISH)에서 형광을 주로 내놓고 : 진단은 추기경에게 신체 검사 및 각종 실험실 검사를 통해 임상 적 징후를 식별을 기반으로 산토스, Casaseca 가르시아, 가르시아 모레노 마틴 Guitierrez 2014).

마지막으로,이 병리의 치료는 유기적 기형의 교정과 의학적 합병증의 조절에 초점을 맞 춥니 다. 따라서 T 림프구 치료, 칼슘 보충제, 교정 수술 등이 일반적으로 사용됩니다. (PrimaryInmune, 2011).

의 특성 디 조지 증후군

또한 22q11.2 삭제 증후군, 다양한 물리적 및 기능적 결함의 개발 (마요 클리닉 2014) 결과 유전자의 결함에 기인하는 질환의 이름으로 공지 된 디 조지 증후군,.

이러한 의미에서,이 증후군은 주로 임신 3 ~ 8 주 동안 주로있는 산전 단계 또는 임신 중에 결함이 개발, 처리 줄기 (베라 드 페드로, 살라 마틴, Astorqui, Rogriguez 에스테베즈, 에즈 로페즈와 병 가마라 Cabrerizo, 2007).

구체적으로, 임신 5 주 경에 배아 구조가 다른 구조와 기관의 형성과 발달 과정을 시작한다 (Vera de Pedro et al., 2007).

따라서 결정된 세포군은 얼굴, 뇌의 여러 부위, 가슴샘, 심장, 대동맥 및 paratioridesas 땀샘 (PrimaryInmune, 2011)의 발달로 이어질 것입니다..

이 "세포 장"은 일반적으로 임신 한 태아의 목 뒤의 영역 또는 영역 주위에 위치합니다. 이러한 방식으로 나머지 구조가 형성되고 분화되기 시작하면 이들 세포가 각 구조에 대해 서로 다른 특정 영역으로 이동하는 것이 필수적입니다 (PrimaryInmune, 2011).

개발이 단계에서 가방, 아치와 인두 홈, 흉선과 부갑상선이 형성되고, 두개골 및 안면 구조 나 조직의 다양한 부분의 이후 부분 (베라 피터 외., 2007).

이런 식으로 DiGeroge 증후군의 유전 적 이상 현상은 산전 형성의 과정을 체계적으로 변형시켜 개발에 심각한 실패를 일으킨다 (Vera de Pedro et al., 2007).

결과적으로 가장 영향을 많이받는 영역은 대개 다음과 같습니다.

- 심장:이 구조는 우리의 생존을위한 중요한 기관 중 하나입니다. 그것은 순환계의 일부이며, 혈액 순환 기능의 필수적인 기능은 혈액을 나머지 신체에 공급하는 것입니다.

- 얼굴 구성: 안면 구조의 형성은 두개골, 안구, 구강 시스템, 귀 등의 정확한 형성에 달려있다..

- 티모:이 구조는 림프구 또는 T 세포의 성숙을 담당하기 때문에 면역 체계 내에서 근본적인 역할을합니다..

- 부갑상선: 그들은 내분비 땀샘의 집합체로 구성되어 있으며 칼슘 조절에 중요한 역할을합니다..

따라서 DiGeorge 증후군에서 가장 많은 영향을받는 영역은 목과 인접한 영역과 관련된 영역의 배아 형성 결함과 관련이 있습니다..

이 병리학은 1965 년 미국의 소아과 전문가 인 Angelo M. DiGeorge에 의해 처음 기술되었다 (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

임상 보고서에서 부갑상선 및 흉선의 가난한 개발 여부에 의해 정의 DiGeroge 선천성 병리 문자 설명 (바스케즈 - Echeverri 외. 2016).

이어서, 1918 년 샤펠 (Chapelle)은이 병리학에서 유래 된 선천성 결점을 구체적으로 기술했다. 따라서 DiGeorge 증후군은 다운 증후군 이후 선천성 심장 결함의 두 번째 원인으로 언급되었다 (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno and Martín Guiérrez, 2014).

마지막으로,이 병리학은 면역 결핍증, 저 칼슘 혈증 및 심장병을 동반 한 내분비 병증 (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

또한, 대부분의 경우 22 번 염색체에 위치하는 결실 광범위한 증상 이질성은 세 가지 다른 임상 병리 (맥도날드-맥긴 Zackay 및 2012)의 분화를 포함.

- 디 조지 증후군

- 심근 경색 증후군

- 심혈관 증후군

통계

DiGeroge 증후군은 일반 인구의 4,000 명당 1 건으로 추산됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).

그러나 많은 역학 연구는 임상 경과의 이질성과 조기 진단의 어려움으로 인해 유병율이 높다는 것을 보여 주었다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

또한 미국뿐만 아니라 국제적으로 DiGeorge 증후군은 선천성 심장 결함 및 안면 기형의 가장 흔한 원인 중 하나로 간주됩니다 (Bawle, 2016)..

반면에, 사회 인구 학적 특성의 역학적 특성에 관한, 백인, 아시아와 아프리카 - 미국의 원산지 6,000 명당 1가지 경우 유병률을 확인했습니다 히스패닉의 경우 동안, 당 하나의 케이스에 보급 금액 3800 개인 (라미레즈 - 체인로, 포레 - 포레, 곤잘레스 - Thesima, 마드리드와 Saldarriaga 2016).

증상 및 증상

DiGeorge 증후군에서 가장 흔한 징후와 증상의 경우 우리는 그것이 다양한 표현력을 가진 임상 경과를 제시한다는 것을 지적해야한다 (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

이 경우, 일부 영향을받는 의학적 합병증은 심각한 상태로 나타나며, 이는 조기 사망으로 이어질 수 있습니다. 다른 경우에, 특성은 대개 영향을받은 사람의 생존과 기능에 대한 최소한의 약속을 제시한다 (Vásquez-Echeverri et al., 2016).

그러므로 디 조지 증후군의 영향을받는 모든 사람들이 동일한 영향을주는 것은 아니지만 일반적으로 하나 또는 여러 개의 관련 질환을 포함합니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016; Primary Immune, 2011

얼굴 구성의 이상

얼굴 구성과 관련된 변경 사항은 DiGeorge 증후군의 가장 눈에 띄는 시각적 특징 중 하나이며 일반적으로 다음과 같이 정의됩니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016, PrimaryInmune, 2011).

- 소두증: 발달 수준과 영향을받는 사람의 연대기에 예상보다 작거나 작은 차원으로 머리가 발달합니다. 또한 평평하거나 약간 강조된 볼을 동반 한 관 모양의 비강 구조가 보통 발생합니다.

- 하악 hiploplasia and retrognathia: 턱의 구조가 완전히 발달하지 않습니다. 따라서 대부분의 경우 크기가 작아 지거나 위치가 변경되어 평소보다 뒤쪽에 위치합니다.

- 눈의 변화: 일반적으로 눈은 일반적 저면도 구증가 눈가 (안구의 하나의 발육), 백내장 (눈 백내장) 또는 청색증 (엷은 색)으로 나타날 수있는 포함.

- 관상 동맥 관의 변경: 귀의 구성에서 비대칭을 식별하는 것이 가능합니다. 그들은 대개이 엽 (lobes)과 다른 외부 영역의 기형 (malformations)의 존재와 함께 낮은 이식을 나타낸다..

- 입 기형: 구강의 형태는 대개 supiorior plane쪽으로 아치 형태로 나타나며, 길고 강조된 코 내 입상 구강 및 구개름이 있음을 특징으로한다..

기형 및 결함 심장

심장 이상은 대개 매우 다양한 결함을 포함합니다. 그러나 가장 많은 영향을받는 부분은 대동맥과 관련된 심장 구조와 관련이 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016; PrimaryInmune, 2011).

- 중도 결손: 혈액을 펌핑하는 심장 구멍을 분리하는 벽 또는 구조물이 불완전하게 또는 불완전하게 형성 될 수 있습니다..

- 대동맥 궁의 기형: 다양한 이상이 또한 오름차순 경로와 내림차순 경로 사이의 대동맥 부분에 기술 될 수있다.

- 뚱뚱한 사지의:이 병리학은 심실 중격 결손의 변화, 폐동맥의 현저한 협착, 대동맥의 비정상적인 위치 및 우심실 영역의 비후를 의미합니다.

면역 결핍

DiGeorge 증후군의 영향을받는 사람들은 주로 감염성 (바이러스, 곰팡이, 박테리아 등)의 다양한 종류의 병리를 수축시키는 경향이 있습니다 (PrimaryInmune, 2011).

이것은 타입의 불완전한 발달 및 림프구와 T 세포의 생산으로 인해 면역 계통의 기능 장애가 존재하기 때문입니다 (PrimaryInmune, 2011).

면역 체계는 다양한 기관, 구조, 조직 및 세포로 구성되어 환경 및 내부 병리학 적 매개체로부터 우리를 보호합니다 (National Institutes of Health, 2016).

이 점에서, DiGeorge sídnrome는 기능과 최종 위치의 변경 (PrimaryInmune, 2011)로 이어지는, 흉선의 가난한 또는 불완전 형성을 생산.

일반적으로 가장 두드러진 변칙은 면역 글로불린과 항체 생산에 필수적인 T 림프구의 기능 저하이다 (PrimaryInmune, 2011).

저 칼슘 혈증

이 경우 Digeorge 증후군의 영향을받는 사람들은 대개 신체와 혈류에서 비정상적으로 낮은 칼슘 수치를 보입니다 (PrimaryInmune, 2011).

이 건강 상태는 근본적으로 부갑상선의 이상이 있음을 나타냅니다. 그 원인은 성분 부족으로 인한 것입니다 (PrimaryInmune, 2011).

이 땀샘은 목에 위치하고 갑상선에 가까운 위치에 있습니다. 그러나이 경우에는 체내 대사량과 칼슘 균형에 큰 영향을 줄 수있는 부피가 감소합니다 (PrimaryInmune, 2011).

따라서,이 경우, 혈액 칼슘 수준은 일반적으로 등 경련, 근육의 과민, 마비, 기분의 변화,인지 적자, 등 다양한 합병증의 결과로, 2.1-8.5 mm / DL 이하로 떨어질 (Chemocare 2016).

신경학 및 정신 장애

위에서 언급 한 징후와 증상 외에도 영향을받은 사람들의인지 적 및 지적 영역과 관련된 다른 사람들을 식별 할 수 있습니다 (Bertrán, Tagle, Irarrázaval, 2015, 희귀 질환 국가기구, 2016, Primary Immune, 2011).

특히, 진단 된 경우에는 학습 장애가, 지적 장애, 주의력 결핍, 기분 변화, 불안 장애 등이 기술되었다 (Bertrán, Tagle, Irarrázaval, 2015).

원인

DiGeorge 증후군의 유전 적 기원은 염색체 22의 변이의 존재와 관련이 있으며 특히 22q11.2 위치에서 발생한다 (Genetics Home Reference, 2016).

구체적으로, 30 ~ 40 개의 다른 유전자로 구성된 DNA 서열이 없기 때문이다 (Genetics Home Reference, 2016).

관련된 유전자의 상당 부분이 아직 상세히 밝혀지지 않았음에도 불구하고이 큰 그룹이없는 것은 de novo 돌연변이로 90 % 이상에서 발생하며 약 7 %는 유전 인자 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016)

진단

DiGeorge 증후군 진단의 확립을 위해서는이 병리학의 주요 임상 증상을 확인하는 것이 필수적입니다.

- 얼굴 결함.

- 심장 결함.

- 면역 결핍.

- 저 칼슘 혈증.

이러한 의미에서 임상 병력 및 신체 검사 분석과 함께 심 초음파, 초음파 검사, 혈청 분석 연구 (Sierra Santos, Casaseca García, García Moreno 등 다양한 실험실 검사를 수행하는 것이 필수적입니다. and Martín Guitiérrez, 2014).

또한, 중요한 요소는 유전자 검사는이 주로 계내 혼성화 (FISH) 형광을 통해 수행된다 (시에라 산토스 Casaseca 가르시아 가르시아 모레노 마틴 Guitierrez 2014).

치료

우리가 초기 설명에서 지적했듯이 치료는 주로이 유형의 질병이 야기하는 징후와 증상을 조절하고 교정하기위한 것입니다 (PrimaryInmune, 2011).

저 칼슘 혈증의 경우, 보통 칼슘 및 / 또는 비타민 D 보충제 (Mayo Clinic, 2014)의 투여를 통해 치료되며,.

그들은 나이가 개선 있지만, 다른 한편으로는, 면역 결핍의 경우, 흉선 조직의 이식, 치료 T 세포, 골수 이식 등의 다양한 방법을 사용할 수있다 ( 메이요 클리닉, 2014).

안면 및 협측 기형과 관련하여 종종 이러한 뼈의 신체적 외관과 기능을 향상시키는 외과 수술이 사용됩니다 (Mayo Clinic, 2014).

마지막으로, 심장 변화의 경우 수술을 통한 치료 및 교정을위한 약물을 투여 할 수 있습니다 (Mayo Clinic, 2014).

예측

대부분의 경우, 감염된 사람은 대개 성인기에 이르지만, 중대한 비율은 특히 삶의 첫 해 안에 조기 사망을 일으키는 중요한 면역 학적 및 / 또는 심장 이상을 유발하기 시작합니다 (Sierra Santos , Casaseca García, García Moreno, Martín Gutiérrez, 2014).

참고 문헌

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