Crouzon 증후군 증상, 원인, 치료

그 Crouzon 증후군 이것은 두개골 봉합사의 비정상적인 폐쇄 또는 발달로 인한 두개 안면 기형이며, 결과적으로 얼굴과 두개골에 다양한 변이를 일으킨다 (Shneider et al., 2011).

선천성 기원의 병리학은 FGFR2 유전자의 부분적 또는 완전한 돌연변이의 존재와 관련이 있으며 섬유 아세포 성장 인자 (FGFR)와 관련이있다 (Seattle Children 's Hospital, 2016).

임상 크루 존 증후군이 팽윤 특징 또는 눈 소켓의 헤드 상악 부전 또는 정상적인 발달, 그 중에서도 (보스턴 어린이 병원의 총 용적을 단축 두개골의 앞 팽, 2016).

진단에 관해서는, 임상 징후는 대개 출생시 분명하게 보이지 않습니다. 일반적으로 육체적 인 특성은 약 2 세에 나타납니다. 따라서 자세한 신체 검사 및 유전 학적 연구 (Orphanet, 2013)에 따라 진단이 확정됩니다..

Crouzon 증후군의 치료법은 없지만이 병리학에서 유래 한 의학적 합병증을 크게 개선 할 수있는 다양한 치료법이 있습니다..

치과, 신경 외과, 안과, 정형 외과, 물리 치료, 언어 치료, 신경 심리학 등 : 모든 경우에, 선택의 치료는 여러 전문 분야 팀의 작업을 기반으로 (Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012).

Crouzon 증후군의 특징

구체적으로,이 병리학은 1912 년 프랑스 출신의 외과 의사 인 Octavie Crouzon (Beltrán, Rosas and Jorges, X).

이미 의료 및 실험 문헌에보고되는 최초의 임상의 경우,이 두개 안면 징후의 명시 적 관계를 두개골 봉합 (벨트란, 장미와 아렌, X)의 비정상적인 형성을 찾을 수 있었다.

이 병리학의 가장 최근의 진술은 두개골을 구성하는 뼈의 조기 폐쇄 (craniosynostosis) 또는 조기 폐쇄로 인한 유전 적 장애로 정의합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

유년 또는 개발 중에 두개골의 구성은 타원형 구조이면 넓게되고있다. 따라서, 뼈 조각 (후두, 시간적, 및 정수리 정면)은 종종 임신 다섯째 월에 형성하고 결합 또는 섬유 조직, 뇌 봉합 (레알 리나 2016)에 의해 함께 제시.

따라서 두개골 봉합은 유연성 덕분에 두뇌와 뇌의 성장을 가능하게합니다. 또한, 폐쇄는 9 개월에서 24 개월 사이에 점진적으로 시작됩니다 (Villareal Reyna, 2016).

craniostenosis와 같은이 과정의 변경이 일어날 때,이 섬유 구조의 조기 폐쇄가 발생합니다 (Villareal Reyna, 2016).

따라서,이 경우는 일반적으로 형성 두개골, 얼굴 및 머리를 만드는 구조를 방지한다. 그 결과, 영향을받는 사람은 눈에 영향을 미치는 여러 기형을 개발, 턱의 위치, 코, 치아의 모양, 또는 입술과 입천장의 형성 (유전학 홈 참조, 2016).

, 크루 존 증후군을 가진 대부분의 개인은 정상 또는 연령 그룹 빈곤에 대한 기대를 가지고 있지만, 보통의 두뇌 발달이 둔화 될 수 있으며, 그 결과, 다양한 학습 장애는 이상과 함께이 나타날 수 있습니다 치과 및 상악 치아는 언어 습득을 상당히 늦출 것입니다 (Genetics Home Reference, 2016).

용어가 가장 일반적으로 사용되는 외에, 크루 존 증후군은,이 조건은 또한 참조 이름의 다른 유형 발생할 수 있습니다 Crouzon 두개골 조기 유합 형, 두개 안면 뼈 발생 이상 또는 Crouzon 두개 안면 뼈 발생 이상 (희귀 질환을위한 국가기구, 2007).

통계

Crouzon 증후군의 빈도는 전세계 신생아 1 인당 약 16 건으로 추산됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).

더 구체적으로 말하자면, 시애틀 챈 드르 병원 (2016)은 Crouzon 증후군이 100,000 명 중 1.6 %에서 발생할 수있는 병리학이라고 말합니다.

또한, 그것은 더 자주 cranioininosis에서 파생 된 병리의 하나입니다. craniosynthesis 현재 고통받는 사람들의 약 4.5 %는 Crouzon 증후군 (시애틀 어린이 병원, 2016 년).

반면 성별 별 유병률에 대해서는 통계적으로 유의 한 차이가없는 것으로 나타났다. 또한 Crouzon 증후군의 발생은 특정 지리적 영역 또는 특정 인종 집단과 관련이 없습니다..

증상 및 증상

Crouzon 증후군의 임상 적 특성과 전형적인 의학적 합병증은 영향을받는 개인마다 크게 다를 수 있습니다. 그러나, 모두에서 추기경 발견 craniosynostosis의 존재입니다.

두개 안장 증

Sanahuja 등 (2012)과 같은 저자들은 craniosynostosis를 하나 또는 여러 개의 두개골 봉합사의 초기 융합을 초래하는 병리학 적 사건으로 정의합니다..

따라서, 두개골의 개발이 용융 점진적으로 개방, 즉 성장 연속 봉합 둔화의 영향을받는 영역에 평행 방향으로 성장하는 변형 (Sanahuja 등., 2012).

크루 존 증후군에서 두개골 뼈 플레이트의 폐쇄가 탄생하기 전에 2 ~ 3 세 일어난다 그러나, 다른 경우는 출생시 명백 할 것이다 (시애틀 아동 병원, 2016).

또한 융합에 의해 영향을받는 부위 나 봉합사에 따라 관여도가 달라질 수 있습니다.

심한 경우, 상기 한 손으로, 즉, 전방 및 두개골의 상부 측을 형성하는 뼈 조각, 관상 및 시상 봉합의 봉합 융합을 관찰 할 수 있고, 정수리 봉합 다른. 또한, 다른 경우는 후방의 뼈 구조의 봉합을 감지 할 수도 있습니다 (국가기구 희귀 질환에 대해, 2007).

따라서, craniosynostosis는 Crouzon 증후군 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007)의 전형적인 증상과 의학 합병증의 나머지 부분을 일으키는 원인이되는 병인 학적 사건이다..

두개골 기형

두개골 봉합사의 융합은 두개골 이상 및 기형의 넓은 패턴을 야기 할 수 있는데, 가장 일반적인 것 중에는 :

- Brachycephaly : 후부 및 후두부의 길이 감소, 폭 증가 및 평탄화를 나타내는 머리 구조의 변화를 관찰하는 것이 가능하다.

- Scaphocephaly : 다른 경우에는 길고 좁은 모양의 머리를 관찰 할 것입니다. 대부분의 정면 영역은 전방 및 상방으로 성장하지만 후두부 영역에서는 물결 모양 또는 뾰족한 모양을 관찰 할 수 있습니다.

- Trigonocephaly : 이 경우, 머리는 삼각형 모양의 변형을 보여 주며, 이마의 두드러진 돌출과 양 눈의 가까운 위치를 나타낸다.

- 두개골 또는 클로버 또는 Craneosinotosis 유형 Keeblattschadel : 이 변경은 특정 증후군을 구성하는데, 여기서 머리는 클로버 모양을 얻습니다. 특히, 측두 부위와 머리 꼭대기의 양측 돌출이 관찰 될 수있다.

안 질환

안과 영역은 Crouzon 증후군에서 가장 영향을받는 영역 중 하나이며, 가장 흔한 병리의 일부는 다음과 같습니다.

- 안면 마비 : 눈 구멍의 뼈 구조는 조금 깊게 발달하고 결과적으로 안구는 진보 된 위치를 나타냅니다. 즉,이 구멍에서 눈에 띄는 것처럼 보입니다.

- 노출 각막염 : 안구의 비정상적인 위치는 구조의 더 큰 노출을 가져오고, 따라서, 가장 중요한 영역에 위치한 안구 구조물의 유의 한 염증의 발생이 빈번하다..

- 결막염 : 이전의 경우와 마찬가지로, 안구 구조의 노출은 결합 조직의 염증을 일으키는 결막염과 같은 감염의 발병을 일으킬 수있다.

- 안과 Hypertelorism : 일부 개인에서는 두 눈 사이의 거리가 크게 증가하는 것을 관찰 할 수 있습니다.

- 발산하는 사시 또는 외사시 : 이 경우, 양 눈 사이의 대칭 또는 평행의 부재, 즉 한쪽 또는 양쪽 눈이 측면 영역을 향해 전환 될 때 관찰 할 수있다.

- 시신경 위축눈 영역에서 뇌로 시각 정보를 전달하는 역할을하는 신경 말단의 점진적인 퇴보가 발생할 수도 있습니다.

- 안진 증 일부 개인은 지속적으로 눈의 불수의 운동을 일으키고 부정맥과 급격한 증상.

- 폭포 : 이 경우 눈의 렌즈가 불투명 해 지므로 처리를 위해 테리 나쪽으로 빛이 통과하는 것을 방해합니다. 영향을받는 개인은 시각적 용량이 크게 저하됩니다..

- 홍채의 색소종 : 홍채의 부분적 또는 전체적 부재, 즉 눈 색깔의 영역이 나타날 수 있습니다.

- 시각 장애 : 영향을받는 사람들의 좋은 부분은 시각적 용량의 현저한 저하를 나타내며, 많은 경우에, 이것은 심각도가 다양하고 실명의 형태로 발생할 수 있습니다.

얼굴 기형

- 정면 부종 : Crouzon 증후군의 가장 특징적인 특징 중 하나는 부풀거나 눈에 띄는 이마가 있다는 것입니다. 전두골 구조가 비정상적으로 앞으로 자라는 경향이 있습니다..

- 비강 기형 : 어떤 경우에는 "코의 부리"형태로 코를 관찰하는 것이 가능합니다. 즉, 코끝이 내려 지거나 아래로 내려지는 상태입니다..

- 중간 얼굴 세 번째의 Hypoplasia : 이 경우에는 얼굴의 중앙 부분이 부분적으로 또는 더 느리게 전개됩니다.

입 및 상악 기형

- 상악 저산소증 : 개인의 많은 부분에서, 그들은 작은 또는 개발이 완료되지 않은 상악을 선물 할 것입니다.

- 하악 예후 : 이 병리학은 하부 턱을 남기거나 두드러지게하는 특징이 있습니다. 즉, 상부 턱보다 더 앞선 위치에 배치됩니다..

- 구개열 : 어떤 경우에는 입술의 지붕이 불완전하게 폐쇄되는 것을 관찰 할 수 있습니다..

- 치아 부정 교합 : 치아의 정렬 불일치 또는 물린 위치의 변경은 가장 빈번한 상악 및 협측 결과 중 하나를 구성합니다.

신경 및 신경 심리적 변화

Cranial 기형은 뇌 구조의 정상적이고 기하 급수적 인 성장을 방해 할 수 있으며, 따라서 다양한 변이가 존재할 수 있습니다 :

- 두통과 재발 성 두통.

- 경련 에피소드.

- 정신 지체.

- 진행성 뇌수종.

- 두개 내압 증가.

원인

Crouzon 증후군의 유전 적 기원은 FGFR2 유전자의 특정 돌연변이와 관련이 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

구체적으로,이 유전자는 섬유 아세포 성장 인자의 생산에 필요한 지침을 개발하는 필수 기능을 가지고있다.

무엇보다도 미성숙 세포로의 전환이나 분화를 배아 발달 단계에서 신호 할 책임이 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

Crouzon 증후군의 경우, 전문가들은 FGFR2 단백질에 의한 신호 전달의 증가 또는 과대 평가를 제안하므로 결과적으로 두개골의 뼈가 조기에 융합되어야합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

주요 돌연변이는 10 번 염색체에있는 FGFR2 유전자에서 발견되었지만, 일부 임상 보고서가 4 번 염색체에 FGFR3 유전자 돌연변이가이 질환의 임상 경과를 연결 한 (두개 안면 협회, 2016).

진단

우리가 지적했듯이, 대부분의 영향을받는 사람들은 보통 2 세부터 시작하여 유년기 단계에서 명백한 육체적 특성을 개발하기 시작합니다. 가장 특징적인 징후와 증상이 출생시 바로 관찰되는 경우는 거의 없습니다 (Seattle Children 's Hospital, 2016).

일반적으로 Crouzons 증후군의 초기 단계는 기본적으로 두개 내면의 임상 특징을 확인하는 것을 기본으로합니다. 또한 특정 기능이나 뼈의 이상을 확인하기 위해 전통적인 방사선 사진, 전산화 단층 촬영, 피부 생검 등 다양한 검사실 검사를 사용할 수 있습니다. (시애틀 아동 병원, 2016).

또한, 유전 적 연구는 유전 적 돌연변이의 존재를 확인하고 가능한 유전 적 패턴을 확인하는 데 필수적이다 (Seattle Children 's Hospital, 2016).

치료

현재, 실험적 연구들은 두개골 융합을 늦추는 어떤 종류의 치료법을 밝히지 못하고있다. 따라서 중재는 증상 관리 및 통제에 근본적으로 지향됩니다.

이 병리학의 치료를 담당하는 팀은 일반적으로 수술, 소아과, 물리 치료, 언어 치료, 심리학, 신경 심리학 등 다양한 분야의 전문가에 의해 훈련됩니다..

현재 수술 절차 및 도구의 발전으로 인해 많은 두개 안면 기형이 높은 성공률로 교정 될 수 있습니다.

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