Costello 증후군의 증상, 원인, 치료

그 코스텔로 증후군 (사우스 캐롤라이나)) 다른 발달 장애와 여러 물리적 기형 (2016 마르티네즈 - 글 레즈와 Lapunzina의 존재에 의해 정의 된 희귀 유전 질환이다.

임상 적으로, 그것은 종양 개발 산전 산후 신체적 성장, 비정형 안면 구성, 크게 지연 정신 개발, 심장 질환, 내분비 이상, 외배엽 변경 및 골격과 높은 경향의 일반적인 지연 (Martinez- 특징 글 레즈와 Lapunzina 2016).

환자들은 다양한인지 적자 및 / 또는 변수 지적 장애를 제시 할 수있다. 그러나 코스텔로 증후군의 특징은 고통받는 사람들의 사교성의 높은 수준입니다 (말도 나도 마르티네스 토레스 몰리나와 듀란 Lobaina 2016).

병인학 적 수준에서 이것은 염색체 11에 위치한 유전자의 특정 돌연변이와 관련된 상 염색체 열성 패턴을 나타낸다 (Hernández-Martín and Torrelo, 2011).

Costello 증후군의 임상 경과를 정의하는 광범위한 증상과 증상을 감안할 때, 진단을 위해서는 여러 분야의 접근이 필요합니다. 신체적, 신경 학적, 심장 학적 등은 근본적입니다..

마찬가지로 치료는 특정 의학적 합병증을 통제하기 위해 개별적으로 고안 될 것입니다. 가장 일반적인 것은 약리학 적, 수술 적 및 재활 치료가 포함된다는 것입니다..

Costello 증후군의 특징

Costello 증후군은 선천적 인 유전 기원의 질병으로 광범위한 유기적 패턴을 생성합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

그것은 신체적 성장 및인지 발달, 두개면 - 얼굴의 변화 및 다른 유형의 기형의 비정상으로 정의됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).

가장 흔한 것은 심장이나 골격 및 근육 구조에 영향을 미치는 경향이 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

또한, 그것은 종양 형성의 체계적인 발달을 특징으로하는 의학적 상태이다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

마르티네즈 - 글 레즈와 Lapunzina (2016)와 같은 다른 저자는, 코스텔로 증후군은 질환의 일부는 암과 종양 질병 과정에 유전 및 / 또는 유전 적 소인에 있음을 나타냅니다.

그것은 Noonan 증후군이나 Cardio-Facial Syndrome (Genetics Home Reference, 2016)과 같은 다른 유형의 질병과 많은 공통점이 있습니다..

이들 모두는 공통된 징후로 나타나기 때문에 감별 진단을하는 것은 초기 단계에서 비용이 많이 든다 (Genetics Home Reference, 2016).

이 증후군의 첫 번째 설명은 1971 년과 1977 년 사이에 있었다 (Proud, 2016).

초기 의학 보고서에서 Costello는이 증후군의 가장 특징적인 특징 중 일부를 언급했습니다 (Proud, 2016).

그는 그 임상 경과 출생에서 비정상적으로 높은 무게의 존재, 존재 음식에 대한 심각한 문제, 거친 얼굴 구성, 탄성 및 색소 침착, 피부,인지 적자와 "유머"개성에 의해 정의되는 두 명 (말도 나도 마르티네즈를 설명 토레스 몰리나와 듀란 Lobaina 2016).

이후에 der Kalustian (1991)은 추가 검사를받은 환자의 임상 특징을 추가했다 (Proud, 2016).

첫 번째 실험 연구에서 Costello 증후군은 드문 질환으로 간주되었습니다. 그것의 특성은 근본적으로 육체적 발전과 지적 발달의 지연과 관련이 있었다 (Maldonado Martínez, Torres Molina and Duran Lobaina, 2016).

그러나 구체적인 병인학적인 특징은 2005 년에 확인되었다 (Hernández-Martín and Torrelo, 2011).

통계

Costello 증후군은 희귀하거나 드문 질환으로 분류됩니다. 희귀 질환은 일반 인구에서 낮은 빈도로 정의됩니다 (희귀 질병의 날, 2016).

정확한 수치는 국가마다 다르지만 2016 년 희귀 질병의 날 2016 명당 1 건의 유병률이 낮은 것으로 추정됩니다..

전염병 학 분석 및 임상 보고서에 따르면 전 세계적으로 Costello 증후군이 200 건 또는 300 건이 넘는 것으로 나타났습니다 (Genectics Home Reference, 2016).

유병률은 30 만명 당 1 건 / 125 만명 (Genectics Home Reference, 2016).

징후와 증상

우리가 지적했듯이, 카스텔로 증후군은 다 체계적 개입의 넓은 패턴이 특징입니다.

다형성 유전 증후군 (2016)의 암에 관한 작업반은 영향을받는 개체에서 가장 흔한 몇 가지를 지적합니다.

일반화 된 성장 지연

• 신생아 거대아: 출생 당시, 영향을받은 사람들은 예상보다 많은 체중을 갖는 경향이 있습니다. 이 건강 상태는 대개 소아기 비만이나 당뇨병이 발병하는 데 중요한 영향을 미칩니다.
• 낮은 크기:이 증후군의 영향을받는 개인의 신장은 일반적으로 발달 마지막 단계에서 연령 집단과 성의 예상 평균에 미치지 못합니다. 대부분의 경우 그것은 가난한 음식물입니다.
• 급식 문제: 빨거나 삼키는 데 어려움을 겪으므로 사료 공급 과정이 종종 크게 손상됩니다.
• 지연된 뼈의 나이 : 뼈 구조는 신체의 나머지 부분과 평행하게 전개됩니다. 개인의 생물학적 나이와 관련 될 수있는 몇 가지 이정표가 있습니다. Costello 증후군에서는 미숙 한 뼈가 확인되며, 영향을받는 사람의 나이에 거의 발달하지 않습니다..

신경 학적 변화

• 키아 리의 기형: 소뇌 및 뇌간 영역의 기형은 다른 구조의 변위, 기계적 압력, 혈류 막힘 등을 일으킬 수 있습니다..
• 디스 트 투리아: 상악의 이상과 신경 학적 손상은 말 소리의 생성과 관절의 변화를 일으킬 수있다..
• 다기관: 임신 중에 태아가 외부 환경으로부터 보호 양수을 섭취하면 위장 장애, 무뇌아, 축동 영양 실조, 연골 무형성증 또는 백 위드를 겪을 수.
• 뇌수종 : 뇌척수액의 비정상적 및 병적 축적이 여러 뇌 영역에서 확인할 수 있습니다. 이 건강 상태는 다른 신경 구조의 확장 또는 분쇄를 유발할 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 혼란, 졸음, 두통, 흐린 시력, 발작 등과 관련이 있지만 증상은 보통 다양합니다..
• 발작 : 근육 교반, 근육 경련, 의식 상실 또는 비정상적인 신경 활동으로 인한 비정상적인 감각의 증상이 발생할 수 있습니다.
• 지적 장애: 인식 된 변화의 존재와 다양한 지적 수준은 영향을받는 사람들 사이에서 공통적이다..

Craniofacial 장애

• 대퇴 두부 : 대개 머리의 일반적인 구조는 비정상적으로 큰 크기를 나타냅니다. 머리 둘레는 일반적으로 영향을받는 사람의 연령과 성별에 대한 평균값을 초과합니다.
• 토스카 (Tosca)면: 얼굴 특징은 대개 매우 강조됩니다. 얼굴을 구성하는 구조는 일반적으로 보통보다 큽니다. 또한 각종 기형이 동반됩니다..
• 우울한 비강 다리 : 코의 정중선은 보통 편평하고 움푹 들어간 형태로 나타난다..
• 약탈 된 Narinas : 콧 구멍은 변경된 위치를 나타낸다. 그것들은 정면쪽으로 배치된다..
• 짧은 코: 코의 전반적인 구조는 일반적으로 작으며, 정면쪽으로는 거의 발달하지 않았다..
• 두꺼운 눈썹: 눈썹이 거친 배열을 획득하여 넓고 인구가 많은 구조를 나타냄.
• 안검 하수: 눈과 눈의 소켓이 예상보다 멀리 떨어져있을 수 있습니다. 시각적 수준에서 우리는 매우 다른 눈을 관찰합니다..
• 안진 증: 눈은 무의식적이고 반복적 인 경련과 비동기 운동을 나타낼 수 있습니다..
• 에피 식 폴드: 위 눈꺼풀의 말단에 접힌 자국이나 과도한 피부가 나타날 수 있습니다..
• 사시: 한쪽 눈은 비행기 또는 시선에서 벗어난 것처럼 보일 수 있습니다. 가장 보편적 인 것은 얼굴의 정중선에서 들어갔다 나오는 눈을 관찰하는 것입니다..
• 긴 입입과 입술은 대개 크기가 크다. 보통보다 넓은 구조를 보여줍니다..
• 잇몸 과형성: 잇몸은 평소보다 부어 오르거나 더 큰 크기를 보여줍니다. 그것은 구강 구조 전체 또는 잇몸의 특정 부위에 영향을 줄 수 있습니다.
• 나쁜 치아 폐색: craniofacial 기형으로 인해, 이빨은 일반적으로 정렬이 잘 안되어 있습니다. 그들은 보통 먹이를 어렵게 만듭니다..
• 입 생기 발입 냄새 나 입천장이 매우 좁게 들린다. 이 병리학은 혀와 치아 성장의 발달과 배치를 방해합니다..
• 낮은 이식의 귀: 귀는 일반적으로 평소보다 낮은 위치에 배치됩니다..
• 대형 헤드폰 파빌리온: 귀의 전체적인 구조는 과도한 크기로 확대되어야합니다..
• 디스코: 많은 사람들이 쉰 목소리 또는 매우 심각한 목소리를 지니고있을 가능성이 큽니다. 많은 경우에 성대의 이상이 원인입니다.

근골격계의 증상

• 짧은 목: 목 구조가 정상적으로 발달되지 않습니다. 트렁크와 머리 사이의 거리를 줄임.
• 근육 저혈 수반: 감소 된 근육 톤의 존재는 말단 및 다른 근육 그룹에서 상당한 환성을 생성합니다.
• 먼 지골손가락과 발가락의 골격 구조는 일반적으로 넓습니다. 또한, 손가락의과 팽창성이 관찰 될 수있다.
• 척추 측만증: 척추의 뼈 구조가 이상한 곡률 또는 편차를 나타낼 수 있습니다..
• 아킬레스 건 단축: 발목 뒤쪽에있는 힘줄이 통증과 운동성 문제를 일으키는 길이가 충분하지 않음을 보여줍니다..

상피 변화

• 발톱 손톱손발의 손톱이 거의 형성되지 않습니다. 매우 얇은 구조와 비정상적인 질감이 보통 나타납니다..
• 피부 색소 침착: 피부에있는 반점의 존재는이 증후군의 주요 특징 중 하나입니다. 이들은 대개 어둡고 쉽게 식별 할 수있는 색소를 가지고 있습니다..
• 손과 발 피부 붉어짐: 신체의 다른 부위, 특히 손과 발에서 과도한 피부가 관찰 될 수 있습니다.
• 유두종: 입 근처 부위의 양성 종양 형성을 확인하는 것이 가능합니다. 그들은 보통 작고 무증상합니다.
• 곱슬 머리 : 머리카락은 대개 일부 지역에서 비정상적이거나 희박한 분포를 보입니다. 가장 흔한 것은 곱슬 머리를 가진 사람들입니다..

심장 이상

• 부정맥: 심장 리듬의 중대한 변화를 확인할 수있다..
• 선천성 심장 결함: 대동맥 판막 협착의 다양한 존재, interauricular 또는 interventricular 통신, 다른 사람 사이에.
• 비대증 성 심근 병증: 심장의 심근이 두꺼워 져서 순환의 변화와 혈액의 펌핑을 일으킨다..

종양 형성

Costello 증후군의 다른 중요한 특징은 종양, 양성 및 악성 과정의 출현이다.

이 질환에서 가장 흔한 종양 중 일부는 신경 모세포종, 방사상 근육 평활근종 및 방광암입니다..

원인

Costello 증후군의 원인은 유전 적이며 11 번 염색체의 특정 돌연변이와 관련이 있습니다 (Hernández-Martín and Torrelo, 2011).

유전 인자의 존재 또는 HRAS 유전자의 de novo 돌연변이는이 질병의 임상 경과에 영향을 미친다 (Genetics Home Reference, 2016).

HARAS 유전자는 세포 성장 및 분열에 근본적인 역할을하는 H-RAS 라 불리는 단백질 생산을위한 다양한 생화학 적 지침을 생성합니다 (Genetics Home Reference, 2016).

진단

Costello 증후군의 진단은 광범위한 종합 의학적 평가를 포함합니다 :

• 병력.
• 신체 검사.
• 신경 학적 검사.
• 심장학 검사.

일반적으로 전산화 단층 촬영, 자기 공명, 일반 X 선, 피부 생검, 심장 초음파 등 다양한 전문가와 실험실 테스트의 조정 작업이 필요합니다..

또한 유전자 돌연변이는 특정 돌연변이와 유전 가능성 패턴을 탐지하는 데 중요합니다..

치료

Costello 증후군의 치료는 각 영역과 관련된 증상 및 특정 의학적 합병증의 조절을 목표로합니다.

진단과 마찬가지로 의학적 개입은 심장 전문의, 정형 외과 의사, 피부과 의사, 안과 의사, 언어 치료사, 영양사, 신경 심리학자 등 다양한 전문가의 참여가 필요합니다..

이 증후군을 위해 특별히 고안된 치료 프로토콜은 없습니다. 모든 개입은 영향을받는 사람들 사이에서 상당히 다양합니다..

순전히 물리적, 약리학 적 및 외과 적 치료 이외에도, 코스텔로 증후군을 앓고있는 사람들은 특수 교육 프로그램, 심리 치료, 조기 자극, 작업 요법 및 신경 심리 재활으로 크게 도움이 될 수 있습니다..

참고 문헌

1. Hernández-Martín, A., & Torrelo, A. (2011). Rasopathies : 암 및 피부 징후의 소인을 가진 발달 장애. Actas Dermosifiliogr. Actas Dermosifiliogr에서 검색 함.
2. Maldonado Martínez, Y., TorresMolina, A., & Duran Lobaina, D. (2016). 코스텔로 증후군. 사례 발표. Medisur.
3. Martínez-Glez, V., & Lapunzina, P. (2016). 코스텔로 증후군. 암 및 다형성 유전 증후군 관련 작업반.
4. NIH. (2016). 코스텔로 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
5. 노르 (2016). 코스텔로 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
6. Proud, V. (2016). 이완기 증후군 가이드 코스텔로. 코스텔로 증후군의 국제 지원 그룹.