Cornelia de Lange 증후군의 증상, 원인, 치료

그 코넬리 아 랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome, SdCL) 유전 적 기원의 병리학입니다. 그것은 다양한 기형적 인 신체적 특징 (Gutiérrez Fernández and Pacheco Cumani, 2016)과 함께 상당한인지 지연의 존재를 특징으로한다..

임상 수준에서는 중증, 중등도 및 경증의 3 가지 임상 경과가 있습니다 (Gil, Ribate and Ramos, 2010).

징후와 증상은 일반적으로 비정형 안면 윤곽, 근골격계 기형 및 지연된인지 및 정신 운동 발달로 구성됩니다 (Gil, Ribate and Ramos, 2010).

또한 심장, 폐 및 / 또는 소화기 기형과 관련된 또 다른 유형의 이형을 구별하는 것이 가능합니다 (Gutiérrez Ferández 및 Pacheco Cumani, 2016).

의 코넬리아 드 랑게 증후군의 기원에 관해서는, 그 원인은 SMC3의 특정 돌연변이의 존재에 관련되어, SMC1A, NIPBL, 다른 유전자들 (길, Ribate와 라모스, 2010).

진단은 근본적으로 신체적,인지 적 특성 (Castro-Santana, Cárdenas Hernández 및 Anaya-Pava, 2014)에 기초하여 임상 적입니다. 그러나 일반적으로 유전자 확인 검사가 동반됩니다.

치료는 의학적 합병증 (Castro-Santana, Caddenas Hernández 및 Anaya-Pava, 2014)의 검출 및 치료를 지향합니다. 의료, 신경 외과, 신경 심리학 및 특수 교육 중재가 필수적입니다..

코넬리 아 랑게 증후군의 특징

코르 넬리 아 랑게 증후군은 선천적 인 성격의 드문 유전 적 장애입니다. 즉, 출생시의 임상 적 특징이 분명합니다 (2016 년 희귀 질환 국가기구).

그것은 지연 신체적,인지 발달, 두개 안면 기형 또는 근골격계 기형와 관련된 증상이있는 다중 시스템 참여의 병리로 정의된다 (희귀 질환을위한 국가기구, 2016).

이 증후군의 임상 경과와 중증도는 영향을받는 사람들에 따라 크게 다를 수 있지만 사망률이 높은 질병입니다 (National Unavare for Rare Disorders, 2016).

코넬리 아 드 랑게 증후군을 앓고있는 사람들은 비정형적이거나 특징적인 안면 구성과 출생 전후 성장 / 발달 지연을 특징으로합니다 (Cornelia de Lange Syndrome Foundation, 2016).

가장 흔한 것은 학습 문제가 나타나고 언어 습득이나 걷기 및 행동 이상이 지연된다는 것입니다 (Cornelia de Lange Syndrome Foundation, 2016).

그의 연구는 6 개월과 17 개월의 두 명의 환자를 대상으로 한 연구에 기반을두고 있습니다. 그의 임상 사진은 다양한 성장 형질과 관련된 신체적 성장과 지적 발달의 심각한 지연이 특징이었습니다 (Gutiérrez Fernández and Pacheco Cumani, 2016).

두 가지 경우의 유사성을 고려할 때, 공통적이고 공통된 병인학적인 원인의 존재는이 병리학에 대한 최초의 임상 보고서였다 (Gutiérrez Fernández and Pacheco Cumani, 2016).

이전 (1916) Brachmann는 코넬리아 드 랑게 증후군 (구티에레즈 페르난데스 파 체코와 Cumani, 2016)와 일치하는 몇 가지 기능을 가진 아이 세 환자의 일부 데이터 부검을 게시하는 것을 처리했다.

현재이 증후군의 임상 양상은 중증, 중등도 및 경증의 세 가지 표현형으로 분류됩니다 (Gil, Ribate and Ramos, 2010).

통계

코넬리 아 랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)은 일반적으로 희귀 질환으로 분류되는 희귀 질환입니다..

역학 자료는 정확히 알려지지 않았습니다. 그 발생률은 1 만 ~ 3 만명 당 1 건으로 추산됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).

스페인의 경우, 10 만명당 0.97의 최소 유병률이 확인되었다 (Sanz, Suarez, Rodríguez, Durán and Cortez, 2007).

지금까지 우리는 코르 넬리 스 랑게 증후군의 400 가지 이상의 다른 사례를 의학적 및 실험적 문헌 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016 년).

동등한 수의 남녀에 영향을 미칠 수있는 병리학 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

Gutiérrez Fernández와 Pacheco Cumani (2016)와 같은 일부 저자는 1.3 / 1의 비율 (Gil, Ribate and Ramos, 2010)의 비율로 여성의 약간 우위를 제시합니다..

사회 인구 학적 요인의 나머지 부분과 관련하여 현재의 연구는 특정 국가 또는 인종 및 / 또는 인종 집단과 관련된 차별적 인 유행을 확인하지 못했습니다.

영향을받는 여러 가족이 지배적 인 유산의 명확한 패턴으로 확인되었지만 (Gil, Ribate and Ramos, 2010) 진단 된 사례 중 많은 사례가 산발적입니다..

징후와 증상

Cornelia de Lange 증후군의 징후와 증상은 광범위한 참여 패턴이 특징입니다.

조건은 안면 특징의 특성, 근골격계 상지 및하지의 기형, 다른 신체 이상 발전과 함께 일반화 위상차 산후 성장 이전의 존재 (가르시아 텐, 2009)에 의해 정의된다.

다음으로 우리는 Cornelia de Lange 증후군에서 가장 빈번한 임상 특징에 대해 설명 할 것입니다.

성장

Cornelia Lange 증후군의 영향을받는 사람들의 90 % 이상이 육체 발달이나 지구상의 hypocrecimiento에서의 지연을 확인하는 것이 가능합니다 (Gutiérrez Fernández and Pacheco Cumani, 2016).

성장은 산전 단계와 출생 후 단계에서 종종 영향을받습니다 (Gil, Ribate and Ramos, 2010).

신생아의 가장 흔한 특징은 다음과 같습니다 (Gil, Ribate and Ramos, 2010) :

• 기대 이하의 무게와 크기.
• 3 백분위 수 밑으로 머리 둘레를 줄입니다..

이러한 상태는 대개 성인기까지 이어집니다. 그것은 영향을받는 사람의 성 및 생물학적 연령에 대한 예상보다 낮은 성장을 구별 할 수 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

음식과 관련된 일부 예외는 이러한 유형의 변경과 함께 확인 될 수 있습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

삶의 초기 단계에 음식을 삼키거나 씹는 것이 어려워요 (희귀 한 장애를위한 국가기구, 2016).

두개골 - 얼굴 특징

두개골과 안면의 변화로 코르 넬리 스 랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)을 앓고있는 사람들에게 특징적인 얼굴 표현형이 나타납니다.

가장 일반적인 예외 중 일부는 다음과 같습니다 (Gil, Ribate and Ramos, 2010, Gutiérrez Fernández 및 Pacheco Cumani, 2016, 희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).

• 소두증 : 영향을받은 사람의 성별 및 연령 그룹에 예상되는 것보다 적은 전체 머리 크기 감소.
• Sinofridia : 눈썹은 보통 둘 사이에 머리카락의 공간이나 자유 구역이없는 연속적인 형태를 나타낸다. 눈썹의 결합은 가장 특징적인 얼굴 특징 중 하나입니다. 가장 일반적인 것은 정상보다 아치가 더 많다는 것입니다..
• 탭 : 안과 적 수준에서 이례 또는 중요한 변화가 일반적으로 확인되지는 않지만, 속눈썹은 일반적으로 길고 매우 얇습니다.
• 코 구성 : 코는 대게 구조의 일부가 저 발달 한 것이 특징입니다. 전 세계적으로 전좌가있는 작은 구멍이 있습니다. 코의 다리는 일반적으로 넓고 우울하며, 여과재는 길쭉하고 눈에 띄는 반면.
• 상악 및 협측 구성 : 미숙 한 턱 (micrognathia)은 입천장이 높아지고 치과 용 임플란트의 다양한 변칙으로 볼 수 있습니다. 윗입술은 보통 얇은 편이며 교합면은 아래쪽면을 향한다..
• 어쿠스틱 파빌리온 : 귀는 보통 두개골 이식 물이 적다. 평상시보다 낮을뿐만 아니라 뒤쪽으로 회전하는 경향이 있습니다..
• 목 : 영향을받는 사람들은 목 길이가 감소합니다. 모세관 라인의 낮은 주입을 확인하는 것이 일반적입니다.

근골격계 특징

• 지연된 뼈의 나이: 태아 및 산후 성장의 이상은 골 성숙에 상당한 지연을 일으킬 수있다..
• Hypoplasia : 영향을받은 사람들 중 많은 사람들이 팔다리와 신체 부위의 비대칭 발달을 보입니다. 보통보다 작은 손과 발을 식별하는 것이 일반적입니다.
• 신디케이트 : 이 증후군에서는 손의 일부 손가락의 피부 또는 뼈 구조의 융합이 빈번하다..
• Brachyclinodactyly : 손의 다섯 번째 손가락은 보통 구부러져서 벗어난 구성을 나타낸다..
• 감정적 인 : 손가락 또는 발가락이 하나 이상 없으면 확인 될 수있는 근골격계 특징 중 하나가됩니다.
• 근력 저하 : 근육 구조의 색조는 보통 흐 리거나 비정상적으로 감소합니다..

신경학 및인지 특성

인지 및 정신 운동 발달의 지연은 코넬라 랭즈 증후군의 주요 임상 소견 중 하나입니다.

운동 또는 정신 활동과 관련된 기술을 느리게 습득하는 것이 일반적으로 확인됩니다.

가장 영향을받는 이정표는 sedestation, 감정 미소, 나불, 독립 운동의 인수이며, 첫 번째 단어, 이해와 주문의 발행은 보행 또는 별도의 화장실, 먹이.

영향을받은 많은 사람들에서 경도 또는 보통 지적 장애와 관련된 평균 IQ를 확인할 수 있습니다.

행동 특성

Cornelia de Lange 증후군에 의해 영향을받는 사람들의 행동은 대개 몇 가지 독특한 특징을 나타냅니다 :

• 과민성 자극.
• 불규칙한 수면과 식습관.
• 사회적 관계를 수립하기가 어렵거나 불가능하다..
• 반복적이고 틀에 박힌 행동.
• 감정의 비언어적 표현이 없거나 거의 없다..

기타 물리적 특성

코넬리아 드 랭 증후군은 또한 다양한 의학적 합병증의 발병과 관련이 있습니다.

영향을받는 사람들의 가장 흔한 사망 원인 또는 건강 상태의 악화는 다음과 관련이 있습니다 :

• 소화 기계의 기형.
• 심장 기형.
• 변형 및 호흡기 이상 (dysplasia / bronchopulmonary hypoplasia, 폐 흡인, 무호흡, 폐렴 등의 반복적 인 공격)..

다른 임상 과목이 있습니까??

Cornelia de Lange 증후군의 징후와 증상의 다양성으로 인해 임상 경과를 분류 할 수있었습니다 (Gutiérrez Fernández and Pacheco Cumani, 2016).

• 유형 I: 일반적으로 가장 심각합니다. 변경 및 이상 물리적 hipocrecimiento, 근골격계 기형, 비정상적인 얼굴 특징, 제한 공동 이동성 및 기타인지 지연 (청각, 시각, 소화, 리노 - 비뇨기과, 심장 및 생식기 합병증의 존재에 의해 특징.
• 유형 II:이 하위 유형에서 신체적 변화는 특히 사지에서 분명하지 않습니다. 영향을받는 사람들은 대개 심각한 지적 결함이 없습니다. 가장 흔한 것은 진단이 신생아 단계를 넘어서 이루어진다는 것입니다.
• 유형 III: 임상 적 경과는 주로 임상 적 다양성에 의해 특징 지어진다. 대부분의 경우 얼굴 특징이 있지만 나머지 예외의 표현은 다양합니다..

원인

코넬라 랑게 증후군의 기원은 유전 적 이상의 존재와 관련이 있습니다.

검사 한 경우 5 가지 유전자 (NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 및 SMC3)의 특정 돌연변이를 확인할 수있었습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

가장 흔한 변형은 영향을받는 사람들의 절반 이상이 확인한 NIPBL 유전자와 관련이있다. 유전 적 기형의 나머지는 덜 빈번하다 (Genetics Home Reference, 2016).

이러한 모든 유전자 구조와 염색체 조직의 조절, 세포와 DNA 수리에서 유전 정보의 안정화 (유전학 홈 참조, 2016) 종이에 대한 책임 복잡한 cohesin을, 관련 단백질의 생산에 눈에 띄는.

또한, 그들은 또한 사지의 태아 발달, 얼굴 및 기타 신체 부위 및 시스템 (Genetics Home Reference, 2016)에서 몇 가지 기본적인 기능을 수행합니다..

진단

Cornelia de Lange 증후군의 진단은 임상 적입니다. 현재 그들의 존재를 영구적으로 나타 내기위한 실험실 테스트는 없습니다.

의료 영역에서 가장 일반적인 것은 Kline과 동료 (2007)가 제안한 진단 기준을 사용하는 것입니다..  

이들은 두개 안면 기형, 성장 및 발달, 사지, 신경 감각 및 피부 변화, 행동 장애 등을 확인하는 것을 가리킨다. (Gil, Ribate and Ramos, 2010).

보완적인 방법으로, 코넬리 아 랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)과 관련된 돌연변이의 존재를 확인하기 위해 분자 유전 학적 분석을 수행하는 것이 중요합니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016)..

치료

Cornelia de Lange 증후군에 대한 치료법은 없지만, 치료 방법은 합병증 치료와 함께 지속적인 의학적 추적 관찰의 디자인이 필요합니다..

저자 인 Gil, Ribate와 Ramos (2010)는 가장 많이 사용되는 접근법 중 일부를 지적합니다.

• 발전과 성장: 칼로리 섭취 조절, 인공 공급, 비위 관의 삽입, 기타.
• 행동과 정신 운동 발달: 조기 자극과 특수 교육의 응용 프로그램입니다. 수화 또는 다른 대체 의사 소통 기술과 같은 적응의 사용. 행동 장애의 경우인지 행동 적 접근법의 사용.
• 이상과 근골격계 기형: 시정 방법이나 외과 적 접근법을 사용할 때 가장 일반적이지만 그 효과를 입증 할만한 자료는 없다..
• 이상 및 craniofacial malformations : 기본 접근법은 외과 교정, 특히 상악 및 구강 이상에 초점을 맞추고 있습니다..

참고 문헌

1. Castro-Santana, N., Cárdenas Hernández, R., Anaya-Pava, E. (2014). Cornelia Lange 증후군에서의 망막 박리와 안구 적 외상에 의한 수정체 탈구. 레브 멕스 오 프탈 몰.
2. CdLS 재단. (2016). CdLS의 특성. Cornelia de Lange 증후군 재단에서 가져옴.
3. García, T., & Díez, N. (2009). Cornelia de Lange 증후군의 경우 Logopedic 중재. Journal of Speech Therapy, Phonatry and Audiology.
4. Gil, M., Ribate, M., & Ramos, F. (2010). 코르 넬리 스 랑게 증후군. AEP. AEP로부터 획득.
5. Gutiérrez Fernández, J., & Pacheco Cumani, M. (2016). XII 장. 코르 넬리 스 랑게 증후군. AEPED에서 검색 함.
6. NIH. (2016). 코르 넬리 스 랑게 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
7. 노르 (2016). 코넬리 아 랑게 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.
8. Sanz, H., Suarez, E., Rodriguez, S., Durán, J., & Cortez, V. (2007). 코르 넬리 스 랑게 증후군. 가즈 메 볼.