몫:
코케인 증후군의 증상, 원인, 치료법
그 코카인 증후군 (SC)는 유년기 및 / 또는 청소년기에 조기 노화를 유발하는 유전 적 기원의 장애입니다 (Iyama and Wilson, 2016)
임상 증후군을 포함 Cackayne 성장 이상 및 정신 운동 발달, 신경 퇴행 물리적 특성 표현형, 감광성, 시각 및 청각의 결함을 포함한 질환의 넓은 스펙트럼을 특징으로한다 (앙코르 타 유드는, Urdiales Urdiales, Atienza Delgado, Morante del Blanco, 2005).
원 인적 원점 Cockayne 증후군, 사건의 대부분은 주로 각각의 염색체 (5) 및 (10)에 위치 및 ERCC8 ERCC6 유전자의 특정 돌연변이의 존재 (Laugel, 2013)에 기인.
한편, 진단은 필수적이지만, 유전자 연구와 RNA의 분석을 통해 Cokayne 증후군을 확인하는 영향을받는 사람들의 임상 적 특징 (2009 Dollfus 및 Laugel)의 종합 신체 검사 및 연구.
이 병리학에 대한 치료법은 없지만 외과 적 교정, 조기 자극, 운동, 전기 자극, 약물 투여, 물리 치료 등의 의학적 및 재활 치료에 기반한 다양한 증상 치료 방법이 있습니다. (Bayon Calatayud, Urdiales Urdiales, Atienza Delgado, Morante del Blanco, 2005).
코케인 증후군의 특징
그 코카인 증후군 (사우스 캐롤라이나)은 유전 적 기원의 드문 질환으로 조기 노화가 근본적인 징후이다 (Iyama and Wilson, 2016)
의료 합병증에 따라 달라질 수 있습니다이 상태의 심각성에도 불구하고, 유전 적 이상은 조기 노화 결과적으로 수명의 현저한 감소 (Iyama와 윌슨, 2016과 호환되는 증상의 숫자를 야기 ).
따라서 의학 문헌의 대부분에서 Cockayne 증후군은 분절성 조기 유형으로 간주됩니다 (Iyama and Wilson, 2016).
일반적으로, 조기라는 용어는 아동 인구의 가속화 / 조기 노화의 존재로 임상 적으로 정의 된 질병 그룹을 지칭하기 위해 사용됩니다 (National Institutes of Health, 2015).
이러한 유형의 변형은 유전 적 요인의 산물이며 노년기의 생리적 징후와 증상을 유발해야합니다 (Genetics Home reference, 2016).
따라서 Cockayne 증후군은 1936 년 Cokayne에 의해 처음으로 기술되었다. 그의 임상 보고서에서 그는 2 건의 사례
망상 난쟁이, 망막 위축 및 청각 장애로 임상 적으로 정의 됨 (Laugel, 2013).
또한 그는 나중에 임상 증상이 비슷한 새로운 사례를 사용하여 설명을 확장했으며, 증상은 어린 시절에 분명하게 나타나기 시작했습니다 (Laugel, 2013).
마지막으로, 80 년대와 90 년대에는 기술적 진보 덕분에이 병리가 세포 수준에서 기술 될 수 있었지만 1990 년에는이 병리와 관련된 주요 유전자를 확인하는 것이 가능했다 (Laugel, 2013)..
이런 식으로 Cokayne 증후군은 세 가지 근본적인 발견에 의해 정의됩니다 (희귀 Disroders에 대한 국가 Organizadion, 2016) :
1. 현저한 성장 지연 (저체중, 저체중 등).
2. 가벼운 자극에 대한 과도한 과장된 감도 (감광성).
3. 고령의 외모.
또한, 다른 저자들은 Cokayne 증후군 (; Lanzafame, 바즈, 오빠, 보타, Orioli 및 Stefanini 2013; Conchello-Monleon에 외 2012 Laugel 2013) 내의 다른 임상 아형의 존재를 나타낸다 :
- 유형 I:이 유형은 Cockayne 증후군을 나타내는 고전적이고 가장 빈번한 형태입니다. 이 경우, 2 세 이후에 기본 증상이 나타나야합니다..
- 유형 II:이 경우 임상 특징이 일찍 나타납니다. 따라서 출생시 중요한 증상을 관찰 할 수 있으며 또한 심각한 임상 상태를 나타냅니다.
- 유형 III:이 유형은 경증의 임상 증상이 특징입니다. 또한 이전 하위 유형과 비교하여 대개 늦은 시작을 제공합니다..
- 유형 XP / CS: Xeroderma pigmentosa와의 공동 제시가 특징 인 Cockayne 증후군의 임상 적 하위 유형이 분화되어있다. 그것의 특성은 감소 된 신장, 정신 지체 및 피부암의 발달로 정의됩니다..
통계
Cockayne 증후군은 드물거나 희귀 한 질환으로 유럽 지역의 주민 200,000 명당 1 건으로 추정됩니다 (Dollfus and Laugel, 2009).
전반적으로 미국과 유럽에서는 코카인 증후군이 1 백만명 당 2 ~ 3 건의 환자를 소개 할 수 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).
영향을받는 사람들의 사회 인구 학적 특성에 관해서는, 역학 조사는 원산지 또는 인종 그룹 및 / 또는 더 높은 인종 섹스와 관련된 주파수, 장소를 확인하지 못했습니다 (희귀 Disroders에 대한 국가 Organizadion 2016).
특징적인 징후 및 증상
Cockayne 증후군의 임상 양상 이종 패턴 임상 특징 모두 일반화 결핍 현상 다중 시스템 변성 심한 (2,016 Iyama 윌슨)에 의해 규정
(희귀 Disroders, 2016 국립 Organizadion; 유전학 홈 참조, 2016 바이욘 칼라 타 유드, Urdiales Urdiales, Atienza 델가도, Morante 화이트, 2005) 따라서, Cockayne 증후군의 가장 흔한 징후와 증상의 일부는 일반적으로 포함
a) 성장 지연
코케인 증후군의 가장 특징적인 의학적 특징 중 하나는 신체 성장의 느린 또는 지연된 발달의 존재입니다.
어떤 경우에는 산전 관리 단계에서 일상적인 초음파 검사를 통해 신생아를 확인하는 것이 가능하지만, 생후 1 년 동안 이러한 변수를 관찰하는 것이 더 빈번합니다.
일반적으로 피해자의 경우 성별과 체중이 정상보다 낮거나 또는 체중과 연령에 따라 차이가 나는지 관찰 할 수 있습니다.
또한, 일부 임상 연구는 성인 신장은 보통 125cm (국립 보건원을 초과하지 않는 즉, 성장 장애있는 왜소증의 한 형태 (Conchello-Monleon에 외., 2012)로 Cockayne 증후군을 분류 2016).
다른 한편, 일반화 된 성장 지연의 결과로, 소두증의 존재를 관찰하는 것도 가능합니다. 따라서, 영향을받는 개인의 머리는 보통 성별과 연령대에 따라 예상보다 작거나 작은 크기를 나타냅니다 (질병 통제 및 예방 센터, 2016).
따라서 코케인 증후군의 성장 특성은 다음과 같이 정의됩니다.
- 낮은 체중.
- 성장 장애 또는 왜소증의 진단과 호환되는 축소 된 크기.
- 소두증
b) 근골격계 질환
코케인 증후군은 대개 다른 골격, 근육 및 피부 정의 기능의 발달로 특징 지어집니다.
따라서 안면 구성은 머리, 입, 턱의 크기가 작거나 또는 코가 좁고 구부러져있어 비정형으로 특징 지어진다..
마찬가지로, 치아 조각의 처분은 일반적으로 비정상적이며, 나쁜 교합의 경우와 하악골 투영에서 상당수의 충치 및 이상 발생이 발생합니다..
피부 특성에 관해서는, 모발 및 피부가 건조하고 양호한 외관을 나타낸다는 것을 관찰 할 수있다. 일반적으로 피부는 주름, 지방 조직의 소실 또는 색소 침착과 같은 노화 된 모습을 나타냅니다.
반면에, Cockayne 증후군을 앓고있는 사람들은 사지의 크기에 불균형을 식별 할 수있다, 그래서의 전체 크기에 비해 팔과 긴 다리처럼 손과 발을 모두 비정상적으로 큰 볼 것이 일반적이다 몸.
또한, 관절이 비정상적으로 발달하여 필요한 것보다 더 큰 크기를 제시하고 다른 뼈와 근육 그룹의 고정 된 위치를 유도 할 수도 있습니다.
한편, 근육 질환에 관해서는, 대부분의 경우 어떤 경우에는 저혈압 또는 과다 반사 (증가 반사의 추가 프리젠 테이션을 동반 즉 경련의 개발, 근육의 비정상적인 비정상적인 상승을 관찰
osteo-tendinous).
따라서 코케인 증후군의 근골격계 특징은 다음과 같이 정의됩니다.
- 비정형 얼굴 구성.
- 치아 부정 교합.
- 피부 노화.
- 상지와하지의 해부학 적 불균형.
- 경련과과 / 고혈압의 발생.
c) 감각 변화
Cockayne 증후군에 나타나는 다양한 감각 이상은 근본적으로 특정 자극에 대한 민감도의 변화와 안과 및 청각 병리의 존재와 관련이 있습니다..
이런 식으로이 병리학의 주요 특징 중 하나는 감광성의 존재, 즉 불편 함과 고통의 감정을 유발할 수있는 빛에 대한 과장된 민감성입니다.
따라서 많은 영향을 받으면 햇빛에 노출되었을 때 화상과 수포가 발생하는 것을 관찰 할 수 있습니다.
반면에 또 다른 전형적인 의학적 발견은 주로 망막 변성, 백내장의 유무, 시신경 위축 또는 진행성 색소 성 망막증과 관련된 안과 및 시각 이상의 발생입니다..
또한 청각 능력면에서 청력 상실이나 청각 장애인의 청력 상실을 확인하는 것이 일반적입니다..
따라서 코케인 증후군의 감각적 특징은 다음과 같은 것들로 정의됩니다 :
- 감광도.
- 안과 병리학.
- 청력 적자.
d) 신경 퇴행
신경 학적 특징과 관련하여, 백색 및 회색 물질의 점진적인 퇴화 및 소뇌 위축의 존재를 특징으로하는 중추 및 말초 신경계의 일반화 된 감정을 관찰하는 것이 가능하다..
일반적으로 Cockayne 증후군 환자는 다음과 같은 다양한 특징을 나타낼 것입니다 :
- 일반 지적 장애: 일부 뇌 구조의 불완전한 발달과 그 후의 세포 퇴행은 서로 다른인지 적 결손의 존재로 이어진다..
이 모든 것은 근본적으로 영향을받은 사람의 연령대에 대한 예상 수준 이하의 지적 성과와 관련이 있습니다.
- 정신 운동 지체: 운동 영역, 운동 장애와 관련된 여러 장애의 발달, 떨림의 존재에 대한 구음 장애는 다양한 기술 습득을 크게 저해 할 것입니다.
따라서, 영향을받은 사람들은 입상, 앉기, 자세 변화, 사물의 범위 등과 관련된 다양한 변경을 제시 할 것입니다..
- 언어 장애: 언어 기술은 불완전하고 불완전하게 발전하는 경향이 있습니다. Cockayne 증후군으로 고통받는 사람들의 언어는 단 어구와 몇 단어의 사용으로 분산 된 말의 특징이 있습니다.
원인
Cockayne 증후군의 기원은 유전 변이의 존재, 특히 ERCC 또는 CBS 유전자와 ERCC 또는 CSA 유전자의 돌연변이 발생에 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).
두 유전자 모두 손상되거나 손상된 DNA의 수리를 담당하는 단백질 생산에 근본적인 역할을합니다. 따라서 외부 또는 내부 손상의 경우 DNA를 정상적으로 복구 할 수 없으며 결함이있는 기능을 나타내는 세포는 기하 급수적으로 사망하게됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).
따라서 DNA 복구의 결손은 감광성의 특징과 코케인 증후군의 다른 전형적인 임상 특징에 기여할 수 있습니다..
진단
병력 및 신체 검사의 분석은 코케인 증후군의 의심을 유지하는 데 필수적이지만 다른 유형의 의료 접근법의 사용은 근본적입니다.
이 경우 자기 공명 영상이나 전산화 단층 촬영과 같은 신경 영상 검사를 사용하면 신경 학적 변화를 결정하는 데 유용합니다 (National Organizadion for Rare Disroders, 2016).
또한 Cockayne 증후군 진단의 확실한 확인을 위해서는 유전 변이 치료에서 변이 검출을위한 유전 적 연구가 필수적이다 (Dollfus and Laugel, 2009)..
치료가 있습니까??
Cockayne 증후군 및 2 차 의학 합병증의 치료는 근본적으로 증상입니다 (Bayon Calatayud, Urdiales Urdiales, Atienza Delgado, Morante del Blanco, 2005).
- 근골격계 및 치아 이상의 외과 개입.
- 영양 및 식품의 적응.
- 재활 치료 : 정신 운동 기술 자극, 경련 및 소뇌 질환 조절.
- 경련의 약리학 적 치료.
- 자세 적응.
- 근육 전기 자극.
- 안과 외상의 수술 및 약리학 적 치료
- 청각 적 적응.
참고 문헌
- Bayon Calatayud, M., Urdiales Urdiales, J., Atienza Delgado, R., & Morante del Blanco, M. (2005). 코케인 증후군 : 치료 및 재활. A
사건의 목적. 재활 (Madr), 171-5. 리허설 (Madr)에서 검색 함. - Conchello-Monleón 외.,. (2012). 코카인 증후군 : ERCC8 유전자의 새로운 돌연변이. 레브 뉴롤.
- Dollfus, H., & Laugel, V. (2009). 코카인 증후군. Orphanet에서 가져온.
- Iyama, T., & Wilson, D. (2016). 코카인 증후군에 결함이있는 단백질의 DNA 손상 반응을 조절하는 요소. J 몰 바이올렛 (62-76).
- Lanzafame, M., Vaz, B., Nardo, T., Botta, E., Orioli, D., & Stefanini, M. (2013). 실험실 테스트에서 코카인 증후군의 기능적 특성 분석에 이르기까지. 고령화와 발전의 메커니즘, 171-179.
- Laugel, V. (2013). 코카인 증후군 : 임상 및 돌연변이 스펙트럼 확대. 고령화와 발전의 메커니즘, 161-120.
- NIH. (2016). 코카인 증후군. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
- NIH. (2016). 왜소증. MedlinePlus에서 검색 함.
- 노르 (2016). 코카인 증후군. 희소 한 질병을위한 국가 조직에서 만회하는.