Apert 증후군 증상, 원인, 치료



그 애퍼 트 증후군 Acrocefalosindactilia I 형 (ACS1)은 두개골, 얼굴 및 사지의 다른 변형 및 기형의 존재를 특징으로하는 유전 적 기원의 병리학입니다 (Boston Children 's Hospital, 2016).

임상 수준, Apert 증후군은 뾰족하거나 연장 두개골의 존재 개발, 손가락 뼈와 관절을 용융 폐쇄, 치아의 돌출부의 변화와 함께 침몰 한 얼굴 영역, 정신 지체 특징 변수, 언어 변경 등 (국립 Craniofacial 협회, 2016).

이 병리가 유전적일 수는 있지만, 대부분의 경우 애퍼 트 증후군은 임신 초기 단계의 새로운 돌연변이로 인해 가족력이없는 상태에서 발생합니다 (Ruíz Cobo and Guerra Díaz, 2016).

Apert 증후군의 원인이되는 유전 적 메커니즘은 정확히 알려지지 않았습니다. 현재 FGFR2 유전자의 돌연변이와 관련이있는이 병리학을 생산할 수있는 몇 가지 유전 적 변형이 확인되었다 (National Institute of Health, 2015).

반면에, Apert 증후군의 진단은 일반적으로 일상적인 초음파에 의한 초음파에서 이상 현상의 식별 다음 산전 임상 의심로 시작하고 유전 연구 (루이즈 코보와 디아즈 게라를 실시하여 확인, 2016).

치료와 관련해서는 Apert 증후군의 치료 적 중재 유형이 없습니다. 그러나,이 질병의 역사를 통해, 그들은 루이즈 코보 (일반적으로 다른 사람의 사이에서 신경 외과, 수술, 두개 안면, 악안면 수술, 약물 치료, 물리 치료, 심리 및 신경 심리학 적 개입을 포함 몇 가지 구체적인 개입을 디자인했다 Guerra Díaz, 2016).

애퍼 증후군의 특징

Apert 증후군이 다른 골 기형 두개골 수준, 얼굴 및 / 또는 사지의 존재를 특징으로하는 유전 질환이다 (유전학 홈 Referece 2016).

Apert 증후군의 근본적인 변화는 얼굴과 두개골 구조의 나머지 부분의 비정상적인 성장을 일으키는 두개골 균열의 조기 또는 조기 폐쇄로 구성됩니다. 이 외에도 손가락과 발가락의 융합과 같은 상지와하지의 기형이 나타날 수 있습니다 (Genetics Home Referece, 2016).

다른 한편으로, Apert 증후군으로 고통받는 사람들의인지 능력은 경증 내지 중등도의 다양한 경중도로 영향을받을 수 있습니다 (Genetics Home Referece, 2016).

바움 가르트너 (1842)과 (1894) 휘튼이 처음이 용태를 언급했다 있지만, 프랑스 의료 전문가 유진 아 퍼트가 정확하게 첫 임상 보고서를이 증후군을 설명하고 발행 1906 (파이 등까지이지 않았다 al., 2003).

출판, 유진 아 퍼트에서 잘 조건의 징후와 증상에 의해 정의 및 특징 malformative 패턴에 의해 영향을받는 환자의 새로운 사례의 집합을 설명합니다 (아로요 카레라 등., 1999).

따라서 1995 년까지는 Apert 증후군의 병인학 적 유전 적 요인이 확인되지 않았다. Wilkie와 동료들은 약 40 명의 영향받은 환자들에서 FGFR2 유전자에 2 개의 돌연변이가 존재한다고 기술했다 (Arroyo Carrera et al., 1999).

또한, 애퍼 트 증후군은 craniosynostosis (머리 봉합의 조기 폐쇄)가 특징 인 질병이나 병리로 분류되는 의학적 상태입니다..

이 그룹의 다른 질병 파이퍼 증후군, 크루 존 증후군, Saethre - Chotzcen 목수 증후군이다 (루이즈 코보와 디아즈 게라, 2016).

통계

Apert 증후군은 희귀하거나 희귀 한 병리학으로 간주됩니다. 즉, 일반 인구의 15,000 명당 1 건 미만의 유병률을 보입니다..

구체적으로, 애 퍼트 증후군은 16 만 ~ 20 만명의 출생마다 한 사람 주위에 발생하며, 유전 적 수준에서이 상태를 전염시킬 확률은 50 %입니다 (Children Craniofacial Association, 2016).

또한 성별 분포 측면에서 남성이나 여성에서 높은 보급률이 확인되지 않았으며 인종이나 특정 지리적 위치와 관련되어 있지도 않습니다..

현재, Apert 증후군이 약 1984 년, 임상 보고서 및이 병리학의 300 개 이상의 사례를 발표 한 의학 문헌에서 확인 되었다면 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2007).

징후와 증상

Apert 증후군의 임상 증상은 대개 두개골 구조의 기형 또는 불완전한 발달, 사지의 비정상적인 표현형 또는 얼굴 패턴 및 골격 변형을 포함합니다..

Apert 증후군의 경우, 중앙의 참여가 형성과 관련된 두개골 뼈를 폐쇄한다. 배아 개발하는 동안, 두개골 봉합 (2013 Landete, 페레즈 - 페레와 Chiner)의 조기 폐쇄 특징, creneosinostosis이라는 프로세스를 배치한다.

균열 또는 두개골 봉합사는 두개골을 구성하는 뼈 (전두엽, 후두엽, 벽 및 측두)를 연결하는 근본적인 목적을 가진 섬유 조직의 밴드 형태입니다 (National Institutes of Health, 2015).

임신 초기 산후 기간 동안 두개골을 형성하는 뼈의 구조는 이러한 섬유 탄성 조직 (건강의 국립 연구소, 2015)에 의해 함께 개최됩니다.

일반적으로 두개골 뼈는 보통 12 개월이나 18 개월까지 융합하지 않습니다. 두개골 뼈 사이의 공간이나 부드러운 반점의 존재는 일반적인 아동기 발달의 일부입니다 (National Institutes of Health, 2015).

따라서 유아기 전반에 걸쳐 이러한 봉합 또는 유연한 영역은 뇌가 가속 된 속도로 성장할 수있게하며, 또한 충격으로부터 뇌를 보호합니다 (National Institutes of Health, 2015).

따라서 애퍼 트 증후군에서 이러한 두개골 봉합사와 두개골의 조기 폐쇄는 두개골과 대뇌 성장의 정상적인 발달을 방해한다 (Children Craniofacial Association, 2016).

결과적으로, Apert 증후군의 가장 흔한 징후와 증상은 다음과 같습니다 (Ruíz Cobo and Guerra Díaz, 2016).

변형 및 두개 안면 이상

  • Craniosynostosis : 두개골 봉합의 조기 폐쇄 (병변이 포함될 수는 부적절한 확장 뇌 구조, 유두 부종 (시신경이 나온다 눈 사각 지대의 염증), 시신경 위축의 개발 등 두개 안면 변경의 다양한, 원인 압력 또는 안구 기능에 영향을 적자) 및 / 또는 두개 내압 (비정상적인 상승
    뇌척수액).
  • 일 측성 또는 양측 성 얼굴 형성 저하: 머리 부분이 불완전하거나 불완전한 부분이 비정형으로 나타납니다. 시각적 수준에서 오목한 얼굴이 있으며 눈이 튀어 나와 눈꺼풀이 처져 있습니다..
  • 안검 돌출 또는 안구 돌출증 : 눈의 안구 외부로의 의미있는 그리고 비정상적인 돌출.
  • 거시 경제 : 정상보다 많은 양의 조직이 존재하기 때문에 혀의 크기가 증가합니다..
  • 하악의 부정 교합 : 턱의 뼈 구조의 성장과 관련된 여러 가지 변화가 빈번하게 발생하여 올바른 기능을 방해하거나 시스템 또는 저작 장치를 닫을 수 있습니다.
  • 구개열 : 입천장의 중앙 또는 중간 부분에 구멍 / 균열이 있음..

변경 및 근골격 이상

이러한 유형의 변경은 주로 손가락의 융합 및 발달에 주로 상지 및하지의 사지에 영향을줍니다.

  • 신디케이트 : 손 또는 발에 하나 또는 여러 개의 손가락이 서로 비정상적이며 병리학 적으로 융합 된 경우 유형은 I (두 번째, 두 번째 및 네 번째 손가락의 융합), II 형 (다섯 번째 손가락 융합), III 형 (모든 손가락 융합).

일반적으로 type I syndactylia는 손에 더 많이 발생하는 반면 type III syndactylia는 발에서 더 자주 발생합니다..

이 외에도, 자궁 수준을 융합 척추 다양한 뼈 (반경, 상완골, 대퇴골), 견갑골 또는 골반의 형성 부전의 단축, 근골격계 다른 임상 소견을 관찰 할 수있다.

결과적으로, 많은 사람들이 합동 이동성을 감소시킬 것이므로, 심한 운동 능력을 습득하는 데는 여러 가지 어려움이있을 수 있습니다.

변경 및 피부 / 피부과 적 이상

이러한 유형의 예외는 영향을받는 개인들 사이에서 매우 이기종이며 가변적입니다. 그러나 가장 일반적인 일부가 확인되었습니다.

  • 다한증 : 특히 손과 발에서 땀이 과도하게 증가합니다..
  • Maculo-vesiculous or crusted 병변 : 가장 흔한 것은 여드름 피부 병변의 존재이다..
  • Hypopigmentation : 색소 침착의 감소를 의미하는 피부색의 변화.
  • 피부 비후 : 하나 또는 여러 영역에서 피부 두께의 비정상적인 증가.

변형 및 내장 이상

이 병리의 병인학적인 변화는 다양한 신체 부위의 형태 학적 및 구조적 수준에서 2 차 병변 또는 병리학의 발달로 이어질 수 있으며, 그 중 일부는 다음을 포함한다 :

  • 중추 신경계의 기형 : 어떤 경우에는 코퍼스의 callosum의 무력화 또는 저 발육 (결석 또는 부분 발달)과 리비도 시스템의 다양한 구조가 관찰되었습니다. 또한, 뇌 백색 물질의 비정상적이거나 변형 된 발달이 기술되어있다.
  • Genito-urinary malformations : 감염된 남성의 경우, 신부전 및 수면 무호흡을 일으키는 후부 요도 밸브가 나타날 수 있습니다. 반면에, 감염된 여성의 경우 음핵에서 기형의 존재가 빈번합니다.
  • 심장 기형 : 심장 기능 및 심장과 관련된 변경은 보통 좌심실 부전 또는 심 실내 통신의 존재와 관련이 있습니다.

변경 및인지 / 심리적 이상

많은 경우인지 기능의 일반적인 변화와 지적 수준의 존재를 관찰하는 것이 가능하지만, 정신 지체는 애 퍼트 증후군의 모든 경우에 명확하게 존재하지 않는다는 사실에도 불구하고..

또한, 지적 수준의 손상이있는 경우, 경미한 수준에서 가변적 일 수 있습니다.

반면 언어 영역에서는 다양한 적자가 발생하는 경우가 빈번하며 주로 하악 및 구강 기형의 소리 산물과 관련이 있습니다..

원인

Apert 증후군은 FGFR2 유전자의 특정 돌연변이의 존재 때문입니다. 실험적 연구에 따르면이 유전자는 수용체 2 섬유 아세포 성장 인자 (Genetics Home Reference, 2016)라고 불리는 단백질의 생산을 담당하고 있으며,.

이 요인의 기능 중 태아기 또는 태아기 발달 단계에서 뼈 세포에서 형질 전환 및 분화를 일으키는 미성숙 세포로 다른 화학 신호를 보내는 것이 설명되어 있습니다 (Genetics Home Reference, 2016).

따라서, FGFR2 유전자의 돌연변이의 존재,이 단백질의 변경 기능, 따라서, 두개골 뼈의 조기 융합을 일으킬 수 있습니다, 손과 발 (유전학 홈 참조, 2016).

진단

Apert 증후군의 임상 특징 중 많은 부분이 임신 기간 동안, 특히 임신 및 태아 발육 조절의 초음파 검사에서 확인할 수 있습니다.

이런 방식으로, 임상 적 의심이있을 때, Apert 증후군과 양립 할 수있는 유전 적 돌연변이의 존재를 확인하기위한 유전 학적 연구가 재개됩니다..

반면에, 징후가 미묘하거나 출생 전에 확인되지 않은 경우 상세한 진단 및 다양한 유전 검사를 수행하여 진단을 확인할 수 있습니다.

Apert 증후군 치료가 있습니까??

Apert 증후군에 대한 특별한 치료법은 없지만,이 병리학에서 전형적으로 나타나는 증상 및 의학적 합병증의 치료를 위해 여러 가지 접근법이 설명되었습니다..

가장 효과적인 치료 중재는 일찍부터, 삶의 첫 순간에 실행되고 다른 분야의 전문가들 (어린이 Craniofacial Association, 2016).

일반적으로, 영향을받는 아이들의 치료에는 여러 번의 수술 (Children Craniofacial Association, 2016) 프로그램과 함께 개별화 된 계획이 필요합니다..

따라서, 이러한 조건의 관리가 골 기형 및 안면 및 심리 신경 심리학 지지체의 보정에 기초한다 (코보 루이즈 디아즈 게라 2016).

신경 외과를 통해이 악안면 수술 전문가가 안면 기형 (코보 루이즈 디아즈 게라를, 2016) 수정을 시도하면서, 두개골 볼트를 다시 추구.

반면에 손과 발에있는 기형의 재건을 위해 외상의 참여가 빈번하다..

또한, 초기 자극, 통신의 재활, 사회 기술 훈련이나 교육 심리학 모니터링의 개별 프로그램의 설계는 영향을받는 개인 (루이즈 코보와 디아즈 게라 2016의 최적의 기능과 독립적 인 발전을 달성하기위한 유용 ).

참고 문헌

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