Angelman 증후군 증상, 원인, 치료법

그 천사 증후군 그것은 정신 지체를 수반하는 신경 장애입니다. 그것은 문제와 행동 장애를 일으키는 유전자 질환으로 사람의 학습과 발달에 사용됩니다..

보통이 질병의 진단은이 증후군의 특징과 특징이 더욱 분명 해지는 2-5 세 사이에 발생합니다.

이 증후군은 신경 학적 지연 (발작, 변이가있는 피질의 성장, 비정상적인 뇌파 계 및 심실의 연장).

또한,인지 장애, 모터 수준 (운동 장애 운동) 및 언어 부재 등의 문제도 있습니다.

모든 경우에 Angelman 증후군을 앓고있는 사람은 발달이 지연되거나 지연되는 경우가 많으며.

그것은 일반적으로 모든 언어 문제 (또는 동일한 단어의 부재 또는 단어의 최소 사용)에 주어지며,.

또한 빈번한 웃음, 애정 및 사교성, 과민 반응 (손이 떨리는 상태)과 같은 일부 행동은 매우 특징적입니다. 또한 균형과 움직임에 변화가 있습니다..

Angelman 증후군은 드문 질환으로 간주됩니다. 그것은 유전 적 개입이있는 신경 발달 장애이다..

Angelman 증후군의 증상

엔젤 만 증후군 환자는 신체 수준으로 존재합니다 :

가난한 진화와 대부분의 경우 소두증이있는 두부 둘레의 곡선. 그들은 일반적으로 2 세의 정상 둘레에서 2 표준 편차입니다.

• 머리카락, 피부 및 저 색소 침착이 모두있는 눈.
• 큰 입과 매우 넓고 분리 된 치아.
• 튀어 나오는듯한 혀.
• 혀의 돌출과 예후 (하악 변형).
• 시신경 및 사시에서 때때로 문제가 있음.
• 후두부 (머리 뒤쪽 허리) 편평.
• 수유 문제 및 트렁크 저혈 수.
• 흘러 내리는.
• 열에 대한 감도 증가.
• 작은 발.
• 흡입 문제.
• 어린 시절의 급식 문제.
• 과신 장의 하체.
• 엘보 (elbow) 높이만큼 팔을 뻗고 휘게 만든 3 월.
• 나쁜 조정.
• 역류.
• 희귀 한 움직임.
• 삼키는 문제.
• 균형 부족.
• 강성 및 구축.
• 전율.
• 안구 추적의 부재.

또한 신경 학적 수준에서 문제를 제기합니다.

• 간질 발작 (보통 3 년 전에 발병). 발작은 성인기에 유지되지만 시간 경과에 따라 덜 심각합니다.
• 특징적인 뇌파 계 : 발작 천천히 저주파 방전.
• 걸음 걸이의 운동 실조 또는 실례.
• 수면 문제.
• 사지의 조화되지 않은 움직임.
• 심한 모터 지연.
• 연설의 부재.

행동 수준에서 :

• 매혹적인 물 (도청, 욕조, 수영장 ??).
• 브룩 시즘.
• 그들이 좌절하는 상황에서의 자기 침략.
• Hyperkinesia.
• 수동 스테레오 타입.
• 대인 관계에서의 흥분.
• 언어 및 커뮤니케이션 문제.
• 연락이 필요하다..
• 좋은 대인 관계 태도와 다른 사람들에 대한 관심.
• 과잉이지만 주의력이 낮음.
• 씹는 과도한 타액 분비.
• 친절하고 애정 어린.
• 손바닥 떨개.
• 쉬운 미소.
• 쉽게 흥분되는 개성.

심리적 및인지 적 차원에서 그들은 다음을 제시합니다.

• 구어의 부재 (포괄적 인 언어의보다 큰 보전).
• 심한 정신 지체.
• 개인 자치의 부족.
• 손가락을 가리키는 어려움.

Angelman 증후군의 진단은 검사실 진단, 뇌파 검사 (진단을 내리기 위해 사용되는 지원) 및 환자가 제시 한 진료소를 통해 이루어집니다.

감별 진단은 자폐증 스펙트럼 장애, 뇌성 마비 또는 원인 불명의 정신 지체로 이루어져야합니다.

또한 Lenox-Gastaut 증후군, Rett 증후군, 22q13 부위의 결실, 일부 미토콘드리아 뇌증, Prader-Willi 증후군 및 Mowat 증후군.

대개 3 세에서 7 세 사이의 진단을받습니다. 유전 진단은 가장 효과적인 방법이며, 어떤 경우에는 클리닉을 통해 이루어집니다.

진단에 대한 의혹은 임상 증상을 통해 이루어 지지만 때로는 복잡해집니다. 유아의 경우 감지하기가 어렵습니다..

6 개월에서 12 개월 사이에 모든 사람들이 말하기와 운동에 어려움을 겪기 때문에 발달 지연이 눈에 보일 수 있습니다..

따라서 지적 장애가있는 환자, 출생 후 소두증 환자, 발작 또는 고정 관념이있는 환자의 진단 혐의를 계속 유지하는 것이 좋습니다.

진단 기준은 1995 년에 정의되었고 업데이트는 2006 년에 발표되었습니다.

Angelman 증후군의 특징

엔젤 만 증후군은 처음 독특한 특징을 가지고 아이들의 몇 가지 사례를 관찰 한 후, 1965 년 영국의 소아과 의사 해리 엔젤에 의해 설명되었다.

처음에는 해피 인형 증후군 (해피 인형 증후군)이라는 이름으로 묘사되었는데,.

이러한 특성은 강성, 언어 부족, 과도한 웃음, 경련성 보행 등이었다. 그리고 그는 처음으로 그것들을 꼭두각시 아이들이라고 명명했습니다..

이 용어는 1982 년 William과 Jaime Frías가 Angelman 증후군으로 대체 할 것을 제안했을 때까지 계속 사용되었습니다..

Angelman 증후군을 앓고있는 많은 어린이들은 신체적 특징을 가족과 공유하므로 신체적 인 표현형에도 불구하고이 증후군은 특정 외모를 가진 것으로 간주되지 않습니다..

또한 모든 신체적 특징이 진단을 위해 존재할 필요는 없습니다. 또한 의심되는 진단을 위해 경보 신호를 보내는 것은 일반적으로 행동 특성입니다.

엔젤 만 증후군 진단의 평균 연령이 감소했다는 점을 감안하면이 증후군에 대한 더 나은 지식이있는 것 같습니다..

1 년 미만의 어린이에게는이 사람들의 표현형이 완전하지 않기 때문에 진단을 내리기가 어렵다는 것을 나타내는 것이 중요합니다.

또한 운동의 변화는 진화를 통해 가장 지속적인 증상 중 하나라는 점을 강조해야합니다.

수면 장애는 멜라토닌의 감소로 인한 것입니다. 그리고 어떤 경우에는 근시가 강조됩니다.

Angelman 증후군의 병인학

수사는 엔젤 만 증후군을 가진 사람들은 사람의 유전 물질을 분리 염색체 세그먼트의 손실, 염색체 15에 이상이 있다고 결론을 내렸다.

이 발견은 플로리다의 Angelman Research Group에 의해 발견되었습니다..

상기 염색체의 일부인 UBE3A 유전자가 동정되었다. 이런 식으로 엔젤 만 증후군을 유발하는 모든 것은이 15 번 염색체의 유전자가 실패한 것입니다.

어떤 메커니즘이든 엔젤 만 증후군의 그림으로 이어집니다. 그러나 유전자형에 따라 다른 차이가있다.

이 염색체 변경에는 여러 가지 원인이 있습니다. 가장 빈번하게 나타나는 것은 염색체 15의 영역 q11-13 (모계 상속에 의한).

가장 심각한 것은 모체 염색체의 결실입니다. 그러나, 우리는 또한 두 부모의 염색체가 아버지에 의해 유전되는 단 부모의 해부학을 발견 할 수있다..

이 경우 엔젤 만 증후군을 앓고있는 사람들은 산모의 원인과 운동 및 경련의 문제가 적은 것보다 신체 발달이 더 좋습니다..

또 다른 원인은 어머니에 의해 유전 된 염색체 15가 유전자의 부계 발현을 가지고 취소 될 때, 각인 센터의 결함이다..

이 경우 엔젤 만 증후군을 앓고있는 사람들은 더 잘 발달 된 언어와보다 나은 운동 능력, 미세하고 거친 것.

마지막으로, 모체의 15 번 염색체에있는 유전자의 돌연변이도 기원에서 발견 될 수있다. 이 경우 심각도는 보통입니다. 일부는 좋은 운동 능력과 지식을 가지고있을 수 있습니다..

이런 식으로, 유전 적 원인에 의한 표현형에 따라 우리는 증후군의 중증도에서 그라데이션을 발견 할 수 있습니다.

또한 엔젤 만 증후군의 증상을 나타내지 만 원인을 알지 못하는 마지막 그룹의 환자가 있습니다.

Angelman 증후군의 모든 변종은 신체적 특징, 신경 학적 변화 및인지 및 행동 프로파일을 통해 표현됩니다..

역학

정확한 발생률은 알 수 없지만 Angelman 증후군의 발병률은 1 만 5 천명에서 3 ​​만건으로 1 정도로 추정됩니다.

또한 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치며 인종 또는 민족과의 관계에는 차이가 없으며 12,000 ~ 20,000 명의 주민 중 1 명이 유행합니다

평가 및 치료

이전 섹션에서 우리는 이미 진단이 환자의 클리닉에서 이루어 졌다고 이미 언급했습니다.

신경 심리 평가는 대상의 프로필을 보여주는 것이 다른 영역에 개입 할 수 있도록하는 사람의 다양한 기능 영역을 평가하여 수행해야합니다.

평가해야한다 반사 신경, 모터, 모터 억제,주의, 기억과 학습, 언어 (이해와 표현), (벌금과 거친 모두) 피치 운동 능력, 운동 능력의 다른 지표.

집행 기능, 감정 상실 및 뇨증 및 전정 기능도 평가되어야합니다.

치료와 관련하여 우리는 엔젤 만 증후군에 대한 치료법이 없다는 점을 강조해야합니다. 그러나 이것은 좋은 개발을위한 지원과주의를 제공하기 위해 개별적으로 다룰 수는 없다는 것을 의미하지는 않습니다.

따라서, 심리학자, 물리 치료사, 신경과, 작업 치료사 및 언어 치료사와 조기 개입을 포함하는 다 학제 팀을 통해 개입.

예를 들어 의료 분야에서 신경과 의사는 소두증, 저혈압, 사시 또는 간질 발작과 같은 측면을 치료하기위한 적절한 권고안을 제시합니다..

부모가 지침을 준수하고 간질을 모니터링하고 치료하는 것 외에도 모든 처방 된 건강 검진을 수행하는 것이 중요합니다.

물리 치료 중재는 운동 발달과이 사람들이이 분야에서 겪고있는 문제에 대해서도 중요합니다.

또한식이 요법에서 발생할 수있는 어려움을 처리하고 불면증을 치료하는 것도 중요합니다 (일부 경우 멜라토닌이 사용됩니다).

또한 때로는 행동 수정 기법이 특정 자율적 인 작업을 수행하는 데 사용되며 (각각에 따라 다르기도 함) 제시되는 심리적, 정서적 요구를 충족해야합니다 (슬픔, 주의력 결핍 등 ...).

이완 기술은 또한 과잉 행동과 주의력 부족 문제뿐만 아니라 이러한 목적을위한 접촉을 통한 자극에도 사용됩니다..

우리는 또한 다중 감각 유형의 자기 통제, 사회적 기술 및 지각 적 활동을 연구합니다..

인지 훈련이 이루어지고, 활동을 통해 운동 기능의 발달이 촉진되고, 장소가 조절되며, 위험과 안전이 작용합니다..

또한 시간을 할애하고 지능 수준에서 작업하여 다양한 교육 리소스를 통해 학습을 촉진해야합니다..

강조가 짧고 직접적인 문장으로, 또는 필요할 경우 증강 통신 시스템을 통해 언어에 배치되어야합니다.

증상은 약물 요법 (간질 치료제 사용)과 경련의 경우 정형 외과 치료를 통해 주로 치료됩니다.

가장 중요한 것은 조기 진단과 조기 개입이 가장 효과적이라는 것을 명심하는 것입니다.

그들이 독립적이고 자립적 인 삶을 살게 될 것 같지 않지만 최대한의 독립을 위해 일할 필요가있다..

구조화와 반복을 통해 매우 잘 배우기 때문에 게임을 통해 그들과 함께 일할 수 있습니다..

앤젤 만 증후군 환자의 친척을 위해 상호 지원 그룹 및 협회를 찾고, 조언, 치료법 및 치료법에 대한 정보를 얻을 수 있습니다..

유사한 상황에 처한 다른 가족들과 연락하고 이들 단체에서 제공하는 모든 자원을 즐길 수 있습니다..

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