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할리퀸 증후군 증상, 원인 및 치료법
그 할리퀸 어금니 또는 할리퀸 증후군 (harlequin syndrome)은 드문 선천성 질환으로 피부에 박리 성 각화성 병변이 나타난다. 그것은 정상적인 피부과 적 특성의 변화를 일으키는 상대적으로 심각한 상태이다..
눈과 입술의 기형과 신생아 몸의 특징적인 다각형 판은 할리퀸을 닮았으며, 따라서 이름이 주어졌습니다..
이 드문 질병에 대한 첫 번째 언급은 올리버 하트 (Oliver Hart) 목사가 1750 년에 만들었습니다.이 신부는 신생아가 제공 한 피부 과학적 증상을 정확하게 묘사했습니다.
Ichthyosis는 유전을 기원으로하는 피부 질환을 다룹니다. 이 용어는 그리스어 단어 인 'ichty-fish'에서 비롯된다. 가장 심각한 임상 형태는 바로 할퀸 (harlequin) 증후군.
임상 증상은 두꺼운 박판의 각화증과 주름진 깊은 홈이 있습니다. 또한 눈꺼풀, 입술, 코와 귀에는 변형이 관찰됩니다. 피부의 변화가 심해서 체온 조절, 발한 및 민감도에 영향을줍니다..
할리 퀸 소화 불량의 주요 원인은 ABCA12 수송 단백질과 관련된 유전 적 결함입니다. 이 결점 때문에 지질은 피부로 적절하게 옮겨지지 않습니다. 상 염색체 열성 유전병입니다. 이 증후군을 가진 아이들의 부모 사이에 혈통 관계를 찾는 것이 일반적입니다.
이 상태의 유병율은 매우 낮습니다. 치료법은 없지만 증상을 개선하거나 완화시키는 약을 사용할 수 있습니다..
색인
- 1 증후
- 1.1 - 신생아
- 1.2 - 성인
- 2 가지 원인
- 3 트리트먼트
- 3.1 - 신생아
- 3.2 - 유아 및 성인
- 4 참고
증상
Harlequin 증후군에서 피부 증상이 가장 흔하게 발견됩니다. 이차적으로 다른 시스템이이 질환의 영향을받습니다..
-신생아
피부
피부 표면은 일반화 된 각화성 증, 건조 및 두꺼운 박리 현상을 보입니다. 과 각화증은 과다한 각질 생성 때문입니다..
전형적인 병변은 주름의 깊은 그루브 형성으로 구분 된 다각형 또는 길쭉한 각화 각화 박편입니다. 밭고랑이나 균열은 보통 빨갛고 젖어 있습니다.
얼굴 영역
- ectropion 발음 ectropion은 눈꺼풀의 외부 표면의 외전 (eversion)이며, 눈꺼풀의 개폐를 방지합니다. 이 결과, 눈은 건조하고 감염됩니다..
- Eclabio 입술의 가장자리는 얼굴 피부의 견인으로 인해 피할 수 있으며, 이들의 움직임을 방지합니다. 입이 열리고 모유 수유가 제한됩니다..
- 중격의 평평 해짐과 비강 지느러미의 기형으로 인한 코의 발달이 낮기 때문에 코의 hypotrophy. 콧 구멍이 없거나 막힌 것일 수 있습니다..
- Auricular hypotrophy, auricular 파빌리온의 기형에 해당합니다. 귀는 평평 해 보이지 않으며, 외이도는 피부에 의해 결석되거나 방해를받습니다.
기능적 제한
몸과 팔다리의 정상적인 움직임은 제한적이거나 부재합니다. 과 각화증은 피부의 탄력과 팽창을 감소시켜 두꺼운 갑각류로 만듭니다..
손가락의 변형 및 부적절한 발달
- 손가락의 부재.
- 과잉 손가락 (polydactyly).
- 손가락과 팔다리의 hypotrophy.
- 자연 절단.
발한의 부재
땀샘의 정상적인 기능은 피부의 두께에 의해 손상되며 어떤 경우에는 선의 위축이 있습니다. 이로 인해 피부가 건조 해지고 온도 조절이되지 않습니다..
대조적으로 유체와 전해질은 균열을 통해 손실되어 수화 전해질 불균형을 촉진합니다.
호흡 곤란
흉부 수준의 피부 강직은 호흡 운동의 제한을 초래합니다. 호흡 곤란의 정도가 다양하며 호흡 부전에도 영향을 미친다..
다른 발현
- 틈의 삼출액에 의한 전해질의 탈수 및 변질.
- 부적절한 영양으로 인한 저혈당증.
- 영양 실조.
- 피부 장벽으로 인한 감염에 대한 감수성 증가.
- 산소, 포도당 또는 감염의 결핍으로 인한 의식 상태의 변화.
- 대사 장애로 인한 발작.
-어른
할리퀸 어가집 증은 신생아에서 높은 이환률을 나타냅니다. 현재 적시에 치료를 받으면 성인의 50 % 이상이 생존 할 수 있습니다. 적절한 치료와 관리를 통해 몇 주 후에 콜 로디온 분리가 관찰됩니다.
적절한주의를 기울인 현재의 증상들은 상대적으로 정상적인 삶의 발전을 가능하게 할 수있다..
피부
- 일반화 된 erythroderma. 피부는 표피가없는 것처럼 붉은 빛을 띤다..
- 필링 피부의 비정상적인 균형은 잃어 버리게됩니다. 왜냐하면 이러한 이유로 피부가 가볍게 치거나 벗겨 질 수 있습니다..
- 손바닥과 식물에있는 Keratoderma. 또한 피부의 변화에 따라 갈라진 틈과 껍질이있는 손과 발 피부의 두꺼운 부분이 관찰됩니다.
- 주름진 틈.
접안 렌즈
Ectropion은 대부분의 경우 지속되므로 안구 치료가 필요합니다..
일반적인 증상
피부의 보호 및 체온 조절 장벽의 특성이 변경되어 관련 증상을 나타냅니다.
- 감염에 대한 전조
- 발한 작용의 변화
- 전해질의 손실.
- 체온 조절에있어서의 변화. 전해질의 손실, 땀과 수분의 변화
다른 징후와 증상
- 성장과 발달의 변화, 그리고 이런 이유로, 짧은 키.
- 양쪽 귀와 손가락의 변형.
- 손톱 발달의 변화.
- 체모 및 머리카락 부족, 또는 탈모증.
원인
할리퀸 증후군은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 부모는 반드시 질병에 걸리지는 않지만 소아기를 일으키는 변형 된 유전자의 운반체입니다.
할리 퀸 소화 불량은 이러한 유전자의 돌연변이의 결과라고 제안되었습니다. 또한 자궁 근종은이 및 다른 유형의 어린 선종의 조상에서 관찰됩니다.
ABCA12 분자는 ATP 분자에 연결된 단백질로 세포막을 통해 지질을 전달합니다. 그들은 폐의 세포뿐만 아니라 태아의 기관에서도 피부를 구성하는 세포에서 발견됩니다..
ABCA12의 주된 기능 중 하나는 지질을 표피의 구성 성분 인 세라마이드 - 표토 모사 이드를 제공하는 층상 과립으로 이동시키는 것입니다.
트랜스 포터를 암호화하는 유전자가 변형되어 ABCA12가 제대로 기능을 수행하지 못합니다. lamellar 과립의 기능 장애, 변형 또는 부재는이 결과이다..
라멜라 과립은 피부 구성에 원시 기능을 가지고 있습니다. 한편으로, 그들은 ceramides를 표피로 옮기고 다른 하나는 정상적인 박리를 촉진합니다. 층상 과립의 변경 또는 부족은 박리 및 피부를 통한 액체의 배출을 막는 장벽의 결핍을 일으킨다..
마지막으로, ABCA12의 돌연변이는 할리퀸 증후군을 특징 짓는 피부병 증상에서 발현된다.
트리 트먼트
그것의 진화와 생존은 어린 선천성 신생아의 적절하고 신속한 치료에 달려있다. 신생아의 생존을 보장하기 위해 간병 및 약물 치료를 포함한 일련의 조치가 사용됩니다.
영아 및 성인은 지속적인 erythroderma의 결과로 피부를 보호하고 깨끗하게 유지하는 치료를 받게됩니다.
-신생아
- 살균 된 환경에서 보관하십시오..
- 기관 내 삽관.
- 피부에 생리 식염수로 촉촉한 드레싱을 바르십시오. 또한 보습제와 피부 연화제의 사용이 명시되어 있습니다..
- 감염의 예방, 결과적으로 항생제의 사용.
- 정교한 전해질 및 액체의 대체.
- 레티노이드는 피부 세포의 성장에 특이한 작용을하는 비타민 A와 관련된 일련의 약물입니다. Isretitionine은 etretinate와 그 유도체 인 acitretin 외에 가장 많이 사용되는 레티노이드입니다.
- ectropion으로 인한 각막염의 예방에는 안과 보습제뿐만 아니라 연고가 필요합니다..
-유아 및 성인
- 수호자 또는 자외선 차단제.
- 중성 비누는 때로는 비누 대용 물이나 신드 so 비누가 필요할 수도 있습니다..
- 보습 및 피부 미용 로션. 다른 한편으로, 국소 각질 용해제의 사용은 박리 또는 각화 (keratoderma)의 경우에 나타난다.
- 자궁 내막증의 정도 또는 안구 각막염의 위험성에 따라 국소 용 용액이나 연고를 사용해야합니다. 항생제 외에도 인공 눈물과 보습 연고가 가장 많이 사용됩니다.
참고 문헌
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- 홍역 및 관련 피부 유형 (s.f.) Harlequin ichthyosis : 임상 적 관점. firstskinfoundation.org에서 검색 함