몫:
Progeria 유형, 원인, 치료법
이용 약관 조기 또는 원생 동물 장애 (progeroid disorder)는 어린이 및 성인에서 조기 노화 및 / 또는 가속 노화를 유발하는 질병을 지칭하는 데 사용됩니다 (National Institutes of Health, 2015).
임상 소녀의와 베르너 증후군 (SW) - - 의료 및 과학 문헌 다른 병리를 설명하지만, 가장 흔한는 허친슨 - 길 포드 증후군 (HGPS)이다 임상 adulta- (Sanjuanelo 및 Otero, 2010).
병인학 적 수준에서, 조기와 연관된 장애는 주로 유전 적 요인, 즉 특정 돌연변이와 관련되어있다.
이 유형의 병리학의 임상 경과는 영향을받는 사람이 겪는 특정 질병에 따라 다르지만 조기 노화 징후와 생리 학적 증상이 특징입니다 (Genetics Home reference, 2016).
진단은 대개 악화 및 급속한 노령화와 양립 할 수있는 임상 적 특성을 기반으로 이루어지며, 반면에 확인의 유전자 분석 (Progeria, 2013).
치료에 관해서는 치료법이 아직 발견되지 않았으므로 모든 중재는 의학적 합병증의 치료를 목표로합니다 (Progeria, 2013).
또한, 성병은 영향을받는 사람의 빠른 신체적 및인지 적 악화로 인해 기대 수명의 상당한 감소와 관련이 있습니다.
progeria의 특성
이전에 언급했듯이, 조기 노화로 특징 지어지는 병리학 군이 밝혀졌습니다 (National Institutes of Health, 2015).
일반적으로 용어 progeroidides 장애 또는 조로증이 사용되지만, 어떤 경우에는, 후자가 특히 유아 인구에 영향을 미치는 허친슨 - 길 포드 질환을 참조 제한 (고쉬와 저우 2014).
신체적 및인지 적 완전성의 감소와 관련된 다양한 생물학적 및 심리적 변화의 발달을 특징으로하는 정상적인 발달의 일부인 생물학적 과정의 노화 (Assets, 2016).
일반적으로 노화와 관련된 과정은 18-22 년경 최대 물리적 성숙도에 도달 한 후에 시작되기 시작하지만 후기 단계 (Assets, 2016)까지는 분명하지 않습니다..
따라서 다른 유형의 병리가없는 경우, 외부 노화 징후는 일반적으로 40 세 전후로 나타나고, 진보 연령대를 향해 기하 급수적으로 진행되고 있습니다 (Jaeger, 2011).
따라서 영역에 따라, 노화와 가장 관련이있는 신체적 변화에는 감각 체계의 이상 (시력 감소, 청각, 미각 및 후각 감각 저하 등), 유기체 시스템 근육 및 뼈의 질량, 심장 혈관 및 호흡기 시스템의 효율성 감소 등) (Assets, 2016).
이러한 의미에서, 다른 유전 적 변화가있을 때, 생리 학적 변화는 유년기, 청소년기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다..
주파수
조기 노화 장애는 일반 인구에서 빈번한 의학적 상태로 간주되지 않는다 (Ghosh and Zhou, 2014).
모든 특정 유전 적 요인은 알려져 있지 않지만, 이러한 질병은 유전 적 변화, 제품 유전 전송 모두와 드 노보 변이 (고쉬와 저우 2014)의 결과.
특정 수준에서 전체 생식선 장애의 유병률 및 발생률에 대한 통계 데이터는 없습니다.
가장 일반적인 생식기 란 무엇입니까??
이 분야에서 조기 노화와 관련된 다양한 질병이 기술되어있다.
이 경우 아동 및 성인과 관련하여 가장 빈번하고 두 가지 인 Hutchinson-Gilford 증후군 (HGPS) - 어린 시절 임상 형태 - Werner 증후군 (SW) - 성인 임상 형태-.
1 Hutchinson-Gilford 증후군 (HGPS)
허친슨 증후군 (Hutchinson syndrome)은 생후 첫 2 년 동안 아이들의 노화를 촉진시키는 유전 적 기원의 장애입니다 (Mayo Clinic, 2014).
이 병리학은 다음과 같이 참조되는 의학 문헌에 나타날 수 있습니다.
- Hutchinson-Gilford progeria 증후군
- 허치슨 - 길 포드 증후군
- 조기 노화 증후군
- 진행 상황
- Progeria 유아 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016)
임상 특성
증상과 영향을받는 사람이되는 상당히 다를 수 있습니다 허친슨 - 길 포드 증후군의 임상 물론 있지만, 대부분의 경우 (메이요 클리닉, 2014 년 몇 가지 공통적 인 특징이 있습니다; 국가기구 희귀 질환에 대한 2016 ) :
일반적으로, 어린이는이 질병의 구체적이고 명백한 임상 특징없이 태어 났지만 약 24 개월, 즉 2 세가되면 몇 가지 징후가 나타납니다.
- 현저한 성장 지연: 체중과 신장.
- 특징적인 얼굴 외관: 작은 얼굴, 발달이 어려운 턱, 치아 기형, 눈에 띄는 작은 코, 다른 얼굴 부위의 푸르스름한 색소.
- 탈모증: 전신의 머리카락, 머리 눈썹, 속눈썹 등을 잃는 것이 일반적입니다. 어떤 경우에는, 이것은 연약한 색으로 깨끗한 머리카락으로 대체됩니다..
- 유기 퇴화: 심장, 간장 또는 골격근 구조와 관련된 병리 현상이 발생하기 시작하는 경우도 흔합니다. 동맥 경화 또는 뼈와 근육의 감소를 확인하는 것이 일반적입니다..
주파수
그것은 일반 인구에서보기 드문 병리학입니다. 2014 년 약 200 건의 다른 사례가 의학 문헌 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2016).
특히 전 세계적으로 4 백만 명의 사람들에게 대략 1 건의 유행이 있습니다 (González Morán, 2014).
원인
다른 연구 결과는 LMNA 유전자의 돌연변이와 관련된 유전자 변형의 존재와 관련하여 이러한 모든 의학적 특성을 관련시켰다 (Progeria Researh Foundation, 2016).
진단
현재이 병리의 존재를 명백하게 나타내는 진단 프로토콜은 없습니다.
일반적으로 이것은 방사선 학적 및 조직 병리학 적 검사 (González Morán, 2014)와 같은 여러 실험실 검사를 통한 조기 노화의 임상 적 특성에 기반을두고 있으며,.
또한, 특정 돌연변이와 관련된 변경의 존재를 확인하기위한 유전 연구를 수행하는 것이 권고된다 (González Morán, 2014).
반면에, 의학적 합병증으로 인해 영향을받는 어린이의 생존율이 심각한 위험에 노출되므로 지속적인 의학적 추적을 수행하는 것이 중요합니다.
치료
Hutchinson-Gilford 증후군의 치료법은 없습니다. 치료는 증상에 영향을받는 사람들의 삶의 질 향상에 중점을 둡니다 (Mayo Clinic, 2014) :
- 저용량 아스피린:이 유형의 약물은 순환계의 악화로 인한 심장 발작 및 뇌경색 발생 가능성을 줄이기 위해 사용됩니다..
- 기타 약물: 의료 전문가는 콜레스테롤 또는 기타 의학적 합병증 치료를위한 다른 유형의 약물을 처방 할 수도 있습니다..
- 물리 치료: 신체 활동의 실현은 필수적이며, 영향을받는 사람들의 근육의 색조와 기능적 독립성을 유지하는 것을 목표로합니다..
이 외에도, 영향을받는 사람들의 의학적 예후는 기대 수명이 보통 13 년을 초과하지 않기 때문에 그리 고무적이지는 않지만 7 세에서 27 세 사이 인 경우가 있습니다 (González Morán , 2014).
이와 관련, 사망의 가장 흔한 원인은 심장 병리 있습니다 : 심근 경색 또는 울혈 성 심부전이 (곤잘레스 모란, 2014).
2- 베르너 증후군
베르너 증후군 (Werner syndrome)은 성인 개체군에서 조기에 노화를 가속화시키는 유전 적 기원의 장애입니다 (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).
임상 특성
Werner 증후군이 임상 수준에서 가변적 인 경로를 제공한다는 사실에도 불구하고, Labbé et al., 2012). 가장 흔한 증상은 첫 증상이 약 30 ~ 40 세에 시작된다는 것입니다.
따라서 베르너 (Werner) 증후군에서 가장 흔한 징후와 증상은 다음과 같습니다 (희귀 질환에 대한 국가기구, 2015, Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010).
- 백내장: 안구 렌즈의 불투명도의 존재와 시력의 상실은이 병리의 핵심 발견 중 하나이다..
- 탈모증 및 카니발: 반면에, 회색 머리카락의 점진적 존재 또는 그것의 손실은, 어린 나이에 가장 중요한 발견의 또 다른 하나를 구성합니다.
- 피부 퇴화: 반점, 변색, 발적 또는 궤양의 기하 급수적 인 발전은 피부 층의 생성에 의해 생성되는 빈번한 의학적 발견 중 또 하나를 구성합니다.
- 뼈와 근육의 퇴보: 대개 근육 질량의 현저한 감소가 있으며, 위축, 지방 및 뼈의 손실이 뒤 따른다. 많은 경우, 이러한 징후는 중요한 근골격계 기형과 골질 계산서를 유발합니다.
- 기타 합병증: 영향을받는 많은 사람들에서 당뇨병, 성선 기능 저하증, 골다공증, 종양 형성 또는 기타 신경 및 심장 질환의 발병을 확인하는 것이 일반적입니다.
주파수
위에서 설명한 질병과 마찬가지로 베르너 (Werner) 증후군은 일반 인구에서 드문 유전병으로 간주됩니다 (Orphanet, 2012).
그러나이 경우, 2002 년경에는 이미 의학 문헌에서 1,300 건의 사례가 확인되었다 (Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010)..
특정 수준에서 보급률은 인구 20 만 명당 약 1 건으로 추산됩니다 (Genetics Home Reference, 2016).
원인
이 경우, Werner 증후군의 임상 특징과 8 번 염색체에있는 WRN 유전자의 특정 돌연변이의 존재와 관련이있다 (Genectis Home Reference, 2015).
진단
베르너 증후군의 진단은 주로 백내장, 피부 변화, 회색 머리, 탈모증 등 임상 적 특성을 나타내는 다양한 기준에 따라 이루어집니다. (Genectis Home Reference, 2015).
다른 한편, 유전자 테스트는 보완적인 방법으로 위에서 설명한 돌연변이와 양립 할 수있는 유전 적 변형을 확인하기 위해 수행된다 (Genectis Home Reference, 2015).
치료
현재이 병리를 치료하고 조기 노화의 기하 급수적 인 진행을 막을 수있는 치료 프로그램이 없습니다.
고전적 접근법은 일반적으로 증상이있는 약리학 적 치료와 외과 적 치료를 포함하며, 영향을받는 사람들의 기능적 독립 수준을 유지하기위한 물리 치료 및 작업 치료를 동반합니다.
Wener 증후군의 대부분의 경우, 그것은 평균 수명은 주로 심장 마비와 같은 합병증의 개발에 50 년을 초과하지 않는 것으로 추정된다, 스트로크 또는 악성 종양 (Gragera, 로자와 살라스 필드, 2006).
참고 문헌
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- Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). 성인 Progeria (베르너 증후군). 1 차 치료에서 2 건의 추적 관찰. SEMERGEN, 410-414.
- Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Caenorhabditis elegansWerner 증후군 단백질은 DNA에 참여합니다 Caenorhabditis elegansWerner 증후군 단백질은 DNA 이중 가닥 절단에 참여합니다. 세포 시그널링, 214-233.
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- Labbé 외; . (2012). 베르너 증후군 유전자 생성물 (Werner syndrome gene product, WRN)은 저산소 - 유도 성 인자 -1 활성을 촉진합니다. E X P 에일리온 셀러 연구, 1620-1632.
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- 고아 넷. (2012). 베르너 증후군. Orphanet에서 가져온.
- Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). 베르너 증후군 : 임상 특징, 병인 및 잠재적 인 치료 중재. 에이징 연구 리뷰.
- Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria 검색 한 Scielo.
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