몫:
청소년 미 클론 간질 증상, 원인, 치료
그 청소년 미 클론 성 간질 (EMJ)은 청소년기에 전형적인 발병 간질의 임상 형태이다 (Grippo and Grippo, 2007).
이것은 주로 근전 성 발작과 전신 강직 성 발작 및 / 또는 결석의 존재를 특징으로한다 (Grippo and Grippo, 2007).
임상 수준에서, 상지의 강한 떨림과 낮은 정도의 더 적은 정도의 에피소드를 관찰하는 것이 일반적입니다. 일반적으로 깨어 후 우선적으로 발생하거나 수면 부족이나 알코올 섭취 (니에 토 발레라 Candau Mensaque 페르난데스 - 니에 토와 네즈, 2008)과 관련된.
이 간질 증후군의 발병 원인 기원은 종종 6 번 염색체에 위치한 변화와 연관되어 (니에 토 발레라 Candau Mensaque 페르난데스 - 니에 토와 네즈, 2008).
진단은 임상 적이며 위기 연구를 기반으로합니다. 그러나 뇌파 검사 (EGG) 나 다양한 신경 영상 검사와 같은 실험실 검사를 수행하는 것이 중요합니다.
사용 된 치료법은 일반적으로 약리학 적이다. 이런 의미에서,이 병변의 일차 약물은 : 발 프로 에이트 (VPA), 토피라 메이트 (TMP) Levitiracetam (LEV), 라모트리진 (LTG) 또는 Clobazam (브라 및 Alexopoulos 2013).
그것은 대개 심각한 신경 학적 또는 지적 변형이없는 양성 과정을 가지고 있습니다. 영향을받은 사람들은 사용 된 치료법에 잘 반응하는 경향이 있으며, 80 % 이상을 치료할 수 있습니다 (Braga and Alexopoulos, 2013).
청소년 미 클론 성 간질의 특징
소아 연령 및 다음 단계의 후반에서 간질은 가장 빈번한 신경 질환 중 하나입니다 (López, Varela and Marca, 2013).
매우 다양한 임상 양상을 나타낼뿐만 아니라, 이들 중 좋은 부분은 연령에 달려있다 (Lopez, Varela and Marca, 2013).
학교와 청소년 연령 사이에 나타나는 대부분의 간질 증후군은 일반적으로 양성 코스 (니에 토 발레라 Candau Mensaque 페르난데스 - 니에 토와 네즈, 2008)이있다. 청소년 근간 대성 간질의 경우와 마찬가지로.
소아과 청소년 간질의 약 70 %는 치료에 유리한 반응을 나타내며 심지어 자발적인 완화를 나타냅니다 (López, Varela and Marca, 2013).
myoclonic 과정 (전신의 근육 떨림)의 에피소드는 19 세기의 다른 저자들에 의해 밝혀졌다 (Salas-Puig, Calleja, Jimenez and Gonzalez-Delgado, 2001).
따라서 간질 기원의 발작과 다른 유형의 신경 장애 (Salas-Puig, Calleja, Jiménez and Gonzalez-Delgado, 2001).
청소년 미 클론 성 간질은 1867 년 Herpin에 의해 최초로 기술되었다 (Grippo and Grippo, 2007).
그의 첫 번째 임상 보고서에서 그는 간질의 68 가지 사례를 분석하기 위해 도착했습니다. 이 중 38 명의 환자는 발작 제어 (살라스 - 푸이 그, Calleja 네즈 곤잘레스 - 델가도, 2001)에 대한 좋은 예후를 자세히 설명했다.
테오도르 허핀이어서 impulssions 근간 대성 발작 (살라스-푸이, Calleja 네즈 곤잘레스 델가도-2001)으로 정의.
몇 년 후, Janz와 Christian은이 실체에 대한 상세한 설명을하고 그것을 "petit mal impulsivo"라고 불렀다 (Grippo and Grippo, 2007).
오늘날 청소년 미 클론 성 간질을 정의하는 주요 임상 특징을 밝히는 것은이 저자들이다 (Salas-Puig, Calleja, Jimenez and Gonzalez-Delgado, 2001).
Epilepsy Foundation (2016)과 같은 일부 국제기구는 소아기 또는 청소년기에 발생하는 일반 간질 증후군 내에서 어린 미 클론 성 간질을 분류합니다.
일반화 된 성격 위기는 뇌 구조의 전부 또는 대부분에 영향을 미치는 비정상적인 신경 활동 (간질 성의 사건)으로 정의됩니다 (Mayo Clini, 2015).
이 유형에서는 몸 전체에 증상과 증상이 나타나기 때문에 특정 시작 위치 (간질 재단, 2016)를 식별하는 것은 매우 복잡합니다.
통계
전염병 학 연구에 따르면 미성숙 간질 간질은 전세계 1,000 명당 약 1 명 (Genetics Home Reference, 2016).
또한, 청소년 미 클론 성 간질은 모든 임상 적으로 진단 된 간질의 5 %를 차지한다 (Genetics Home Reference, 2016).
그러나이 수치는 더 높을 수 있으며 총 간질 환자 수의 10 %를 차지합니다 (Selph, 2016)..
사회 인구 학적 특성
연령
청소년 미 클론 성 간질은 대개 청소년기 초기 또는 첫 해에 나타납니다 (Selph, 2016).
6 세에서 36 세 사이의 조기 발병 사례가 설명되어 있지만, 가장 흔한 것은 임상 경과가 12-18 세 사이에 나타나기 시작한다는 것입니다 (Selph, 2016).
성별
남녀의 발생률에 관한 자료는 모순이지만, 일부는 여성의 빈도가 높은 것으로 보인다 (Selph, 2016).
그러나 다른 연구 결과에 따르면 여성과 남성의 빈도는 비슷하지만 (Selph, 2016).
인종 및 민족 그룹
중요한 인종적 차이는 확인되지 않았지만 일부 유전자 변이가 일부 사람들에게서 그 비율을 증가시킬 가능성이있다 (Selph, 2016).
예를 들어, EFHC1 돌연변이는 멕시코와 일본인 출신의 사람에서이 장애와 관련이있다 (Selph, 2016).
특징적인 징후 및 증상
청소년 미 클론 성 간질은 근골격 성 발작, 전신 강박 성 간질 발작 및 결근 위기 (간질 재단, 2016).
근 위축 성 경련
근 위축 (myoclonus)이라는 용어는 대개 하나 이상의 근육 그룹의 짧고 갑작스럽고 비자발적 인 수축을 지칭하기 위해 사용됩니다 (Nieto Barrera, 1999).
시각적 수준에서 약 20-120ms의 흔들림이 관찰됩니다 (Nieto Barrera, 1999).
그것은 국부적으로 또는 일반화 된, 고립 된 또는 재발하는 과정 및 심지어 리듬 또는 부정맥을 나타낼 수 있습니다. 또한, 특정 상황에 유발되거나 연관되지 않고 나타날 수있다 (Nieto Barrera, 1999).
청소년 근간 대성 간질의 경우 각성의 첫 순간에 또는 알코올 소비 (니에 토 발레라 Candau Mensaque 페르난데스 - 니에 토와 네즈, 2008)와 수면의 기간 후에 나타날 수 있습니다.
또한, 그 증상은 수면 부족, 스트레스 및 생리와 관련이 있습니다 (López, Varela and Marca, 2013).
myoclonic 발작은 진단 된 사례의 100 %에서 발생하며 어깨와 손에서 우세합니다 (Lopez, Varela and Marca, 2013).
다른 양자 코스를 가질 수 있지만 케이스의 20 % 이상에서, 근간 대성 쳐주는는, 본체의 일 개 측면에 한정 (간질 재단 2016).
가장 흔한 것은 그들이 클러스터에 나타나서 반복적으로 지속적으로 경련 발작을 일으킨다는 것입니다 (간질 재단, 2016).
토닉 - 클론 위기
그들은 일반적으로 (간질 재단, 2016) 근간 대성 발작 후에 나타나며 그 시작은 몸 (간질의 안달루시아 협회, 2016)에 걸쳐 광범위하게 영향을 미치는 근육의 과장 증가에 의해 정의된다.
어떤 경우에는 지식의 상실 가능성이 있으며 이것은 땅으로 떨어질 수 있습니다 (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
이 사건 이후, 리듬 근육 경련은 보통 물기가 발생할 수있는 곳에 나타나며, 소변 배출, 낙상으로 인한 부상 등. (간질의 안달루시아 협회, 2016).
결근 위기
이전에 설명한 것과는 다른 유형의 위기이며, 과장된 근육 패턴이나 성가신 폭포가 특징이 아닙니다 (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
시각적 인 차원에서, 결석 상태에있는 사람은 고정 시선과 외부 자극에 전혀 관심을 두지 않고 움직이지 않는 것처럼 보입니다 (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).
어떤 경우에는 눈 깜박임과 다른 눈과 근육의 움직임을 확인할 수 있습니다 (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
원인
청소년 근간 대성 간질의 특정 원인은 아직 정확히 알려져 있지 않지만, 연구의 대부분은 유전 적 요인과 관련 (Selph 2016).
따라서 스즈키 (Suzuki)와 그의 연구 그룹은 6 번 염색체에있는 EFHC1 유전자의 돌연변이를 p12-p11 부위 (Selph, 2016).
유전자는 책임 EFHC1는 신경 세포 활동의 조절에 중요한 역할 (유전학 홈 참조, 2016) 종이로 단백질을 만들기위한 생화학 적 지침을 제공하다.
또한, GABRA1 유전자의 역할은 다양한 경우에서 청소년 미 클론 성 간질과 관련이있다 (Genetics Home Reference, 2016)..
진단
청소년 미 클론 성 간질의 진단은 전형적으로 위기의 유형 및 기간 (간질 재단, 2016)에 관한 연구에 중점을두고 있으며,.
그러나 몇 가지 확인 실험실 검사 (간질 재단, 2016)를 수행하는 것이 필수적입니다 :
- 뇌파 뇌파 (EEG)이것은 선택 실험실 테스트입니다. 치료를받지 않은 사람들에게는 일반적으로 3.5hz의 팁 및 웨이브 방전으로 정의되는 비정상적인 전기 패턴이 일반적으로 구분됩니다. 또한 검사 한 경우의 30 % 이상에서 깜박이는 불빛에 노출되면 비정상적인 뇌파가 확인됩니다.
- 자기 공명 영상 (Magnetic Resonance Imaging, MRI): 대부분의 경우 중요한 이환이 확인되지 않습니다. 결과는 일반적으로 정상입니다..
치료
만성적 과정 의존 약물이기 때문에 청소년 근간 대성 간질은 일반적으로 만성 치료를 필요로 (Grippo 및 Grippo 2016).
약물 치료가 일찍 중단되면 특징적인 증상이 다시 나타날 수 있습니다. 영향을받은 사람들은 10 년 이상의 약물 치료가 필요할 수 있습니다 (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
청소년 미 클론 성 간질에서 선택되는 약물은 발 프로 에이트 (valproate) 또는 발 프로 산 (valproic acid)이다. 또한 라모트리진이나 벤조디아제핀과 같은 다른 약제도 치료 대안으로 효과가있는 것으로 나타났습니다 (Pozo Alonso, Pozo Lauzán and Pozo Alonso, 2011).
그들은 또한 효과적입니다 : Topiramate (TMP), Levitiracetam (LEV) 또는 Clobazam (Braga and Alexopoulos, 2013).
의료 예보
이 질환의 예후는 유리합니다. 대부분의 경우 발작을 완전히 통제 할 수 있습니다 (Selph, 2016).
그러나 약물 복용 중단은 영향을받는 환자의 80 % 이상에서 재발을 일으킬 수 있습니다 (Selph, 2016).
임상 경과가 통제되면 일부 환자는 사회적 고립이나 우울증의 영향을 받기는하지만 기능적 합병증은 흔히보고되지 않습니다 (Selph, 2016)..
참고 문헌
- 간질의 안달루시아 협회. (2016). 청소년 미 클론 간질. 안달루시아 간질 협회로부터 획득.
- Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). 청소년 미 클론 간질. 간질의 칠레 잡지.
- 간질 재단. (2016). 청소년 미 클론 간질. Epilepsy Foundation에서 검색 함.
- Grippo, J., & Grippo, T. (2007). 청소년 미 클론 성 간질 : 양성 및 만성. 아치 Argent Pediatr.
- Lopez, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). 어린이와 청소년의 간질 증후군. Med. Clin. 목사. 거래 건수.
- 니 토 발레라. (1999). 어린 시절의 근원 성 근염 및 근 위축성 간질. 레브 뉴롤.
- Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., Nieto Jiménez, E. (2008). 청소년기와 청소년기의 간질 및 간질 증후군. 스페인 소아과 학회.
- NIH. (2016). 청소년 미 클론 성 간질. Genetics에서 찾아낸 홈 레퍼런스.
- Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). 어린이와 청소년의 MIOCLONIC EPILEPSIES. 레바논 쿠바 나 소아과.
- Salas-Puig, J., Calleja, S., Jimenez, L., & Gonzalez-Delgado, M. (2001). 청소년 미 클론 성 간질. 레브 니우 롤.
- 셀프, J. (2016). 청소년 미 클론 간질. Medscape에서 검색 함.