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신경근 질환의 원인, 유형 및 치료법
그 신경근 질환 (ENM)은 각각 다른 메커니즘에 반응하지만 유전 적 기원의 150 개가 넘는 신경 질환의 집합입니다. 그것의 본질은 진보적이고 모두 근육의 힘의 상실로 특징 지워집니다.
그들은 만성적이며 고통받는 사람들에게 큰 장애를 초래하여 하루 하루의 삶의 질과 삶의 질에 영향을 미칩니다. NMD는 평생 동안 나타날 수 있지만 그 중 50 % 이상이 어린 시절부터 나온 것입니다..
현재 스페인에서는 6 만 명이 넘는 사람들이이 질병 중 하나를 앓고있는 것으로 추산됩니다. 또한 NME는 희귀 질환 그룹 내에서 유병률이 낮기 때문에 분류됩니다.
이 질병들 각각은 소수의 사람들에게 영향을 미치지 만,이 질병의 영향을받는 사람들의 합계를 더하면, 그들이 얼마나 많은 인구 집단에 영향을 미치는지 알 수 있습니다.
신경근 질환의 병인학
신경근 질환이 유발되는 원인은 여러 가지이며, 유전 적 요인인지 또는 유전 적 요인인지에 따라 분류 할 수 있습니다..
유전학
이 질병은 ENM이 무엇인지에 따라 달라질 특정 유전자가 변경된 결과 발생합니다. 이 유형에는 대다수의 사람들이 같은 가족에 영향을받습니다. 유전자 상속의 종류는 다양합니다..
- 상 염색체 우성 : 질병을 운반하는 유전자는 상 염색체 (염색체 쌍)에서 발견되며 그 효과는 그것에 상응하는 정상 유전자에 의해 보상되지 않습니다. 즉,이 경우 질병이 발생합니다..
- 상 염색체 열성: 정상 유전자는 비정상 유전자의 영향을 보상한다. 이 경우 환자는 증상을 나타낼 수도 있고하지 않을 수도 있습니다.
- 최근에 섹스와 관련된: 유전 적 결함은 성을 결정하는 한 쌍의 염색체에서 발견됩니다. X에있을 경우 남성이 질병을 나타냅니다. 따라서 여성은 보균자가 될 수 있지만 증상을 나타내지는 않습니다. 이러한 경우 질병의 심각성은 침투 정도에 따라 다르며 더 많은 유전자가 질병의 기전에 관여하는 경우.
획득 한
그것의 전송은 유전 적이 아닙니다. 메커니즘은 다양합니다.
- 면역 기원 또는자가 면역 기제: 면역 체계가 그들을 인식하지 못하기 때문에 신체 자체의 세포를 공격합니다..
- 전염성 인 것: 바이러스 또는 기생충과 같은 외인성 인자의 작용으로 인해.
- 독성 약물 출처: 그들은 외인성 독소에 의해 생산됩니다. 예 : 일부 약물, 산업 또는 식물 독소.
- 내분비 대사성 기원: 세 가지 주요 원인이 있습니다. 필수 영양소 또는 비타민 결핍, 특정 호르몬 결핍 / 과잉 및 오작동에 의해 생성 된 내인성 독소의 작용.
유형
따라야 할 기준 (생리 병리학 적, 임상 적, 전달의 형태 등)에 따라 NME를 분류 할 수있는 여러 가지 유형이 있습니다. 다음으로, 스페인 신경 근육 학 연맹 (ASEM)에서 사용하는 분류를 사용하겠습니다. 이 분류에서 독성 물질은 분류되지 않았다..
1 - 근 위축증 (DM)
그들은 일반적으로 줄무늬 근육에 영향을 미치고 근육 섬유를 구성하는 단백질 결함으로 인해 발생합니다. 몇 가지 유형이 있습니다.
방광 영양 장애
근육 섬유를 유지하는 주요 단백질 중 하나 인 dystrophin이 영향을 받기 때문에이 이름이 붙여집니다. 이 하위 집단을 구성하는 주요 질병은 다음과 같습니다.
- Duchenne의 근 위축증. 그것은 2-3 년 정도에 시작되며 주로 남성에게 영향을줍니다. 그것이 여성에서 발생하면, 그것은 적당히 나타납니다. 3 월의 문제를 통해인지되고, 달릴 수도 점프 할 수도 없습니다. 질병이 진행됨에 따라, 그들은 걷는 것을 멈추고, 어떤지지를 필요로합니다. 계약과 척추 측만증은 흔합니다. 그들은 또한 치명적인 원인의 일부인 심근 병증과 호흡 부전증을 앓고 있습니다..
일반적으로 투여되는 약리학 적 치료는 운동 발달 지체가 악명 높은 5 ~ 7 년 사이 코티코 스테로이드입니다.
- 베커의 근이영양증. 이것은 Duchenne의 것과 매우 비슷하지만 증상이 그렇게 침해적인 방식으로 영향을 미치지 않으며 나중에.
선천성 근 위축증
그들은 출생 또는 삶의 몇 달 동안에서 나타납니다. 그들은 hypotonia, 근력 약화와 같은 다양한 증상을 특징으로합니다..
때로는 뇌 안의 하얀 물질에 안구 기형, 근육 수축, 기형 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 상속 모드는 가변적입니다. 이 그룹에서 눈에 띄십시오.
- 메로 신 결핍으로 인한 선천성 근이영양증. 그것은 근육에 메로 신이 없기 때문입니다. 그것은 chorionic villi의 분석을 통해 출생 전 단계에서 검출 될 수 있습니다. 모터 발달 지연.
- 후쿠야마의 선천성 근이영양증. 그것은 뇌의 기형을 특징도 함께 제공한다 : 골격 근육 영양 장애, 중증 지적 적자, 간질 및 모터 어려움. 10 세에서, 그들은 삼키는에서 질식 또한 심장 질환, 일반 종종 치명적인 및.
- 워커 증후군 - 워 버그, 또한 MEB 증후군 (근육 - 눈 - 뇌)으로 알려져 있습니다. 이것은 가장 심각한 유형의 근이영양증입니다. 어린이는 일반적으로 3 세 이전에 사망합니다. 출생시 심하고 일반화 된 근력 저하 증상이 나타납니다. 정신 운동 발달은 매우 가난하고, 또한 발작과 안구 질환을 앓게됩니다. 그것의 유전 적 상속은 상 염색체 열성이며 질병의 예후는 뇌의 영향에 따라 달라질 것입니다.
Emery-Dreifuss의 근이영양증
그것은 종종 이십년 주위 명시하고 임상 화음이 포함 : 1) 여러 경축 어린 시절 발병 부패 관절 운동을 제한, 2) 근육 약화와 위축 천천히 진보 3) 심장 이상에 도달 할 수 환자의 갑작스러운 죽음을 가져온다. 유전은 X 염색체, 우성 또는 열성으로 연결될 수 있습니다.
Cinturas의 근 위축증 (LGMD)
이 이름은 신경근 질환에서 가장 이질적인 그룹을 구성하는 질병 그룹에 응답합니다. 일반적으로 상 염색체 또는 열성 인 경우 상속 유형으로 나눕니다. 둘 다 골반과 어깨 관절 허리와 관련된 근육의 실패에 반응합니다. 상 염색체 형은 더 가볍고 열성은 가장 심각합니다..
근육 영양 장애 Humeral Fascioescápulo
그것은 가장 빈번한 것 중 하나이며 보통 청소년에서 발생하지만 나중에있을 수 있습니다. 또한, 침투 정도는 다양하므로, 증상은 사람마다 다를 수 있습니다.
그것은 얼굴, 어깨, 팔의 근육에 관여하는 진행성 근력 약화가 특징입니다. 질병의 진행은 일반적으로 느리지 만 안정 기간이 지나면 질병의 진행이 매우 빠른 에피소드가 발생할 수 있습니다.
이 유형의 영양 장애는 비록 삶의 질에 영향을 미치지 만, 고통받는 사람들의 평균 수명에 영향을주지 않습니다.
육 인두 근육 근이영양증
증상은 보통 40 세부터 시작됩니다. 얼굴과 발생하는 목의 근육의 진보적 인 약점은, 그러므로, 처진 눈꺼풀과 연하 장애 (연하 곤란 음식) 경향.
이러한 증상은 외과 적 중재를 통해 치료할 수 있습니다. 이 근이영양증의 더 심한 경우에는 계단 오르락 내리락하는 등의 운동을하거나 걷는 데 어려움을 겪습니다. 경우에 따라 휠체어가 필요할 수도 있습니다..
베들레헴의 근병
오직 100 건의 사례 만이 문헌에 기술되어있다. 그것은 상 염색체 열성 유형이며, VI 형 콜라겐이 부족하기 때문에 진행은 보통 진행형입니다. 인생의 처음 10 년 동안 나타납니다..
주요 근육 수축은 팔꿈치와 지골에서 발생합니다. 그들의 진행은 근위부 (오히려 말단부)와 신근 형 근육 (굴곡근보다는)의 근력 약화를 지향하며,.
사르코 글리코 노 파인 그들은 (이 언어가 정상보다 더 큰 크기를 갖는다) 근이영양증 웨이스트 유사한와 종아리 비대 macroglosia와 같은 존재 염색체 17에 위치하고 sarcoglycan 유전자의 부족에 기인한다. 여러 종류가 있으며, 가장 심각한 것은 그들의 진행과 더 온화한 영향을받으며, 만성 피로를 특징으로합니다.
2 - 말단 근 병증
이 신경근 질환 그룹은 상 염색체 열성 또는 우성 유전성 그룹입니다. 그들은 주로하지의 근위부 근육 조직에 영향을줍니다. 원위 myopathies 이내에, 우리는 발견 :
Welander 유형의 근원적 인 근병증
가장 일반적입니다. 그것은 일반적으로 약 50 년에 출현하지만, 비정상적으로 30 세인 사람들에게도 설명되어 있습니다. 증상은 뒷다리의 근육 약화, 특히 손목과 손가락의 신근 근육에서 시작됩니다. 대개 비대칭으로 나타납니다..
그것의 진행은 느리고 진행됨에 따라 그것은하지에 영향을줍니다. 드물지만 근위에 영향을줍니다..
Markesbery-Griggs 유형의 말단 근육 병증
이 유형은 40 세 이상 성인에서 발생합니다. 그것은 다리의 근육 앞쪽 부분에 영향을 주며, 나중에 팔과 손가락과 손목의 신근 근육에 영향을 미침으로써 시작됩니다. 증상이 발병 한 지 20 년 후 걷는 능력은 대개 사라집니다..
미요시 형의 원위 근 병증
15 세에서 35 세 사이의 젊은 사람들에게 나타나며 다리의 뒤쪽에 영향을 미치며, 팔다리는 영향을받지 않습니다.
이 환자들은 보통 송아지의 통증을 호소하며 발끝에 서서 계단을 오르지 못합니다. 이 myopathy의 진행은 매우 다양합니다..
말초 신경 병증 (Nonaka type)
그것은 삶의 2 ~ 3 년에있는 사람들에게서 발생합니다. 근육 약화가 다리 앞쪽 부분에 나타나며,이 환자는 타락한 발을 선물합니다. 가볍게, 그것은 상지의 원위 근육에 영향을 미치고, 몇몇 경우에는, 목 flexor 근육.
3- 선천성 myopathies
그들은 출산 후 진단을받습니다.이 아기의 발달이 규범 적이 지 않은 것으로 나타났습니다 (운동 부족, 비정상적인 자세 채택 및 / 또는 올바르게 먹지 않음). 이 유형의 NMS는 근육 발달 결함으로 인해 발생합니다. 이 분류에서 우리는 다음을 찾습니다.
- 선천성 네마 말 근육 병증. 그것은 신생아의 자발적인 움직임과 함께 심한 저산소 증이 특징입니다. 1 건은 50,000 건의 출생으로 추산됩니다. 이 아기들은 빨기와 삼키는 데 어려움이 있으며, 또한 심폐 기능에 영향을 미칩니다. 어린 시절 생존은 드물다..
- 중앙 선천성 근병증. 그것의 발병도 역시 어린 시절이며 저산소증과 운동 발달 지연이 특징입니다. 주로 근위부와 골반부에 영향을줍니다. 그것은 일반적으로 강한 진행을 겪지 않으며 그것이 생산하는 장애는 보통입니다.
- 선천성 중추 성 근염. X 염색체와 연결되면, 남성에서는 hypotonia와 함께 외안근 마비 (안구 근육의 점진적인 약화) 및 호흡 부전으로 고통받는 매우 심한 유전형을 유발합니다.
- Myotubular 선천성 근병증. 그것은 호흡기의 침범으로 인해 몇 주 안에 아기가 사망하기 때문에 가장 끔찍한 증상 중 하나입니다..
- 선천성 근병증 (Minicores). 그것은 다양한 표현형의 다양성에 반응하지만 가장 일반적인 프로필은 척추 강성, 조기 발견 할 수있는 척추 측만증 및 호흡기 관련을 나타내는 것입니다. 심장 증상을 동반 할 수도 있습니다. 대부분의 경우, 근육 병증의 진행이 느려지므로 병의 진행 과정을 나타내는 가장 중요한 요소는 호흡 곤란의 정도입니다..
4- 근육 긴장 근 이영양증
그것은 가장 일반적으로 나타나는 이방성 질환이며, 1 / 20,000 명의 주민에게 영향을 미친다고 추정됩니다. 그것은 대개 성인기에 나타납니다. 그것은 근시 및 다 기관 손상, 부정맥 및 / 또는 심장 전도 장애, 내분비 손상, 수면 장애 및 대머리를 특징으로합니다..
질병의 진행은 일반적으로 느리고 진보적입니다. 이 경우 심장과 호흡기 질환으로 인해 평균 수명이 단축됩니다..
5- 선천성 근병증
그들은 출생이나 어린 시절부터 나타납니다. 우리는 두 가지 유형을 발견했습니다.
- 선천성 근력. 이 하위 유형에는 두 가지가 있습니다. 상 염색체 열성 유형은 Becker 유형 (가장 심각한 것)이고 상 염색체 우성 유형은 Thomson 유형 (가장 약한 것)입니다. 그들은 10 만 명당 1 ~ 10 명에 영향을 미치며 근육 섬유의 과민 반응과 관련된 느린 근육 수축이 특징입니다.
- 연골 이영양증 근력, Schwartz-Jampel 증후군이라고도합니다. 이 유형은 성장 문제와 관련되어 있으므로 골격 변형이 관련되어 있습니다. 얼굴의 외관은 마치 주름진 것처럼 보이며, 또한 낮은 이식 귀, 외부 귀 변종 등으로 실행됩니다..
6- 가족 정기 마비
여기서는 두 가지 유형을 구분합니다.
- Gamstorp와 Westphal 병의 에피소드 식 역 동성. 그것으로 고통받는 사람들은 주파수와 기간이 가변적 인 마비의 증상을 겪습니다. 그들은 일반적으로 운동 후 휴식, 설탕이나 소금이 풍부한 식사, 감기에 노출, 발열 또는 신체적 또는 정신적 외상으로 유발됩니다. 위기들 사이에는 일반적으로 어떠한 유형의 영향도 없습니다. 위기 번호가 줄어들고 40-50 년 후에 사라집니다..
- Eulenburg의 Paramiotonía. 이전과 매우 비슷합니다. 이 경우 시간 경과에 따라 영향이 안정되고 위기가 없습니다..
7- 염증성 근육 질환
신경근 질환의이 그룹은 획득 된 유형, 면역 학적 원인.
- 다발성 근염 및 피부 근염. 근육 염증은 유년기 또는 성인기에 발생하여 나타납니다. 근위부의 근육 약화 외에도, 얼굴과 상부 몸통에 분출이 나타납니다. 적절한 치료를받지 못하면 진전이 빠르고 예후가 심각합니다. 우리는 면역 억제제 덕분에 치료할 수있는 일종의 MNA에 직면 해 있습니다..
- 봉입체에 의한 근육염. 그들은 성인기에 교활한 발병과 함께 근육의 염증성 질환의 그룹입니다. 그들은 근력 약화와 손과 구근 근육의 굴근 근육을 위축하여 복막 투석이 빈번하게 나타나는 것을 특징으로합니다. 이러한 유형의 ENM은 시련이 실시 된 약물에 반응하지 않습니다. 폼 페병 (Pompe disease)이라는 가장 잘 알려진 유형은 유아기에 나타날 수있는 저기압과 심장 및 간장의 애정으로 나타날 수있는 임상 적 증상이기 때문에 사망 이전에 발생할 수 있습니다. 3 년 유년기 형태에서, 그 진화는 가변적이다. 성인이되면 그 진화가 느려지므로 수명이 연장됩니다. 이 환자에서 결함이있는 단백질을 대체하여 치료할 수 있습니다..
프로 그레시브 Ossifying Myositis
이 ENM은 고도의 장애를 일으키며 큰 발가락에 일련의 선천성 기형을 일으키며 골격근 부위의 골화 (뼈가됩니다)를 유발합니다. 200 만 명당 한 건이 발생합니다..
태아 진단은 불가능합니다. 증상이 보일 때 증상을 알립니다. 그 진화는 일생을 통한 일련의 에피소드와 위기로 특징 지워집니다..
9- 신진 대사
이 이름은 근육 섬유에서 에너지를 얻는 데 어려움을 특징으로하는 일련의 유전 적 질병에 반응합니다. 그들 모두는 어린 시절이나 성인 시절에 제공 될 수 있습니다. 우리는 다른 유형을 찾습니다 :
- 미토콘드리아 근 병증. 그들은 대개 매우 불가능하지 않습니다. 정상적으로는 얼굴의 근육에 영향을 주어 눈꺼풀 처짐을 야기하며 보통 만성 피로를 나타냅니다.
- 근육질 지방 증. 그들은 지질 저장 때문에 발생합니다. 이 분류에서 우리는 간 및 비장의 확대가 특징 인 고셔병 (Gaucher 's disease)을 다른 정도로 발견합니다..
- 근육 글리코겐 증. 이러한 유형의 근육 병증은 대개 근육 운동으로 인한 근육 피로, 경련 및 통증으로 고통받습니다.
신경근 결합의 질병
- 중증 근무력증. 그것은 신체의 골격 (자발적인) 근육의 다양한 정도의 영향을 특징으로합니다. 근력 약화는 활동 후 증가하고 휴식 후에 감소합니다. 오늘날 중증 근무력증으로 고통받는 사람들의 평균 수명은 영향을받지 않습니다.
- 이튼 - 램버트 증후군. 그것은자가 면역 질환, 즉이 질병으로 고통받는 사람들의 면역계가 뉴런을 공격합니다. 이런 식으로, 그것은 아세틸 콜린의 방출을 방해합니다 (이 신경 전달 물질은 신경과 근육 사이에 자극을 생성합니다). 폐 종양 이외에 근육 약화를 유발합니다..
- 선천성 운동 증후군. 그들은 50 만 명당 한 명 이하의 사람에게 영향을 미칩니다. 시냅스에 영향을줍니다..
- 척추 근육 영양. 개입의 정도와 출현시기에 따라 몇 가지가 있으며, 모두 상 염색체 열성 유전체입니다. 그들은 척수의 앞쪽 경적의 뉴런의 손실 또는 변성으로 구성됩니다. 이런 방식으로, 신경 충동은 적절하게 일어나지 않고, 운동과 근육의 색조에 영향을줍니다.
12- 유전성 감각 운동 신경 병증
Charcot-Marie-Tooth 병으로도 알려져 있습니다. 인구는 10 만 명당 28 명이 퍼져있다..
이 질병의 영향은 매우 다양합니다. 가장 흔한 증상은 걷는 데 어려움을 초래할 수있는 말초 관여와 근육 약화의 다리와 팔의 비대칭 근 위축입니다. 또한 민감도, 다양한 통증 및 발바닥 발의 문제 (볼의 금고 높이가 높아짐)가 발생할 수 있습니다..
트리 트먼트
우리가 분류를 통해 보았 듯이 대부분의 질병은 치료할 수 없습니다. 기존 치료법은 증상이 있습니다. 즉, 증상 완화에 목표를두고 있습니다..
신경근 질환에서 다 분야 접근법은 매우 중요합니다. 서로 다른 지점의 다른 전문가가 팀을 구성하여 조정 된 방식으로 작업하므로 이러한 환자의 상황을 해결할 수 있습니다.
이러한 질병을 일으킬 수있는 장애의 정도 때문에 전문가와 치료사의 업무 외에 일상적으로 필요한 기술 보조와 삶의 질을 향상시킬 수있는 기술 보조가 특히 적합합니다..
여러 사람이 있고 사람의 필요에 따라 적절한 것을 선택하려면 지원이 필요한 능력과 차원을 평가하고 수행하는 활동과 그 맥락을 평가하는 것이 매우 중요합니다..
서지
- 신경근 질환 (ASEM) 및 협회 프랑스 (AFM)에 대한 스페인 협회 (European Association for Neuromuscular Diseases). 신경근 질환 : 49 개의 토큰.
- 신경근 질환 (ASEM)에 대한 스페인 협회와 신경근 질환 연맹 (American Federation of Neuromuscular Diseases). 신경근 질환 안내. 가족을위한 정보 및 지원.
- 신경근 질환 (ASEM)에 대한 스페인 협회와 신경근 질환 연맹 (American Federation of Neuromuscular Diseases). 신경근 질환의 유형. 분류.
- 신경근 질환에 대한 갈리시아 학회 (ASEM Galicia). 신경근 질환은 무엇입니까?.
- 희귀 질병 및 고아 약에 대한 정보 포털 : Orphanet.